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腓肠肌肌肉萎缩症

原文来源：MDAUSA

翻译者：martin,校审：复旦大学,上海华山医院吕传真教授

CMT是一种神经性疾病，它以在1886年首先对其进行记述的三位医生的名字命名。他们分别是来自法国的Jean-Martin Charcot和Pierre Marie以及来自英国的Howard Henry Tooth。尽管大多数人从来没有听说过CMT，但在美国却有约115,000名CMT的患者。

和其它的神经性疾病不同，CMT通常不会威胁到患者的生命，并且也几乎从不影响他们的大脑。它所侵害的是周围神经，即那些将大脑以及脊髓同肌肉和感觉器官相连接的神经细胞纤维束。

这样的神经损伤或者说神经系统疾病会造大人肢体末端，即脚、小腿、手和前臂处肌肉的无力、萎缩以及一定程度的感觉丧失。

尽管CMT看上去可能很像一种由于过度暴露于特殊的化学药品所造成获得性神经病（acquired neuropathy）但它却和任何的人为因素都无关，而且也不具有传染性。它属于遗传性疾病，也就是说会从家族中的一代人传给下一代人。

由于具有这些特点，CMT有时也被称作为遗传性运动感觉性神经病hereditary and motor sensory neuropathy (HMSN)，有些医生也会使用旧时的叫法- 腓骨肌肉萎缩症。

由于CMT有多种不同的类型，而其各自的严重性、起病时间、进展模式以及症状都很独特，所以它还有其它的一些名称，比如：Dejerine-Sottas 病(DS)就是指的出现在婴儿时期比较严重的一种类型的CMT。

尽管当前CMT无法治愈，但仍然有一些治疗方法可以有效地控制其症状。在这里和CMT 概述一道要介绍给大家的方法已经为许多患者带来了积极而富有成果的生活。

CMT的病因是什么？

CMT是由某些特定基因的缺陷所导致的，这些基因引导合成特定的蛋白使得人体的必要功能才能得以实现。每一型CMT都和一种特定的基因相关联，而所有的这种基因所合成的蛋白质均存在于周围神经当中。

周围神经提供人的大脑和人体其它部分之间的一个必不可少的中继作用。当你决定移动你的腿的时候，你的大脑就向脊髓中控制肌肉运动的神经细胞发出一个电信号，接着这些运动神经细胞又再利用周围神经将这个电信号传递到你的腿部肌肉。

如果弄伤了腿，你会感到疼，那是因为受伤处的疼感神经通过周围神经已经将一个电信号传给了你的大脑。

周围神经由一些神经纤维或轴突所构成，它们自感觉神经细胞以及运动神经细胞延伸，传递电信号到脊髓和从脊髓到肌肉。

为了使你能够快速而准确的移动和作出反应，轴突必须在极短的时间内来传递这些电信号。这对于那些需要进行长距离信号传递的比如像连接手指和脚趾肌肉的轴突来说的确是不太容易的。

为了提高其功能，每一个轴突都有一层髓磷脂所包裹。和电线的外包塑料一样，髓磷脂起到的是为轴突绝缘的作用。同时它还为轴突提供必要的营养物质。

CMT所涉及的基因多达十多种，每一种基因都对应一型CMT（很多病例也会对应不止一种基因）。这些基因中的某一些制造轴突所需的蛋白，而另一些所制造的则是髓磷脂所需的蛋白。

有缺陷的髓磷脂基因会导致髓鞘的崩解，称为脱髓鞘，而有缺陷的轴突基因则会导致轴突功能障碍称为轴索病。

不论哪一种情况，最终的结果都是一样的，那就是轴突或髓磷脂中缺陷将导致对轴突越来越重的损伤。

人体内最长的轴突对于损伤是极其敏感的，这就是为什么CMT大多造成患者肢体末端的运动和感觉出现问题。

CMT的患者有何症状，该如何治疗？

因为CMT具有不同的类型，在一定程度上使得不同患者之间的症状存在很大差异。在这一部分我们提供CMT患者的一般表现，而在下一部分描述不同类型CMT的表现。

1、肌无力

通常情况下，CMT患者的远端肌肉（身体手、足部分的肌肉）会出现缓慢的进行性无力和萎缩。而近端肌肉（靠近身体中心部分的肌肉）无力的情况则很少见。

无力的症状通常由足部和踝关节处开始，具体表现为足下垂，即脚掌抬起困难，从而导致患者行走时脚尖向下，并且很容易绊倒。随着肌无力情况的加重和患者行走时努力弥补这种无力所带来的不便，他们都会逐渐形成非常规的步态。

许多CMT患者都是在注意到自己因足下垂而导致经常性绊倒、踝部扭伤或踝关节骨折的情况后才去看神经科医生的。

出现这些问题后，一些患者发现通过穿靴子或高帮鞋给踝部以支持他们就可以自己克服了。

其他一些患者可能就需要使用如踝-足矫正器ankle-foot orthosis (AFO)之类的腿部支具了，它是围绕贴附在患者脚、踝处可脱卸的一个固定装置。它一度要用笨重的金属杆来制作，而且还必须和特殊的鞋子配合使用。而现在制作AFO用的是轻便的塑料，可以针对不同的使用者量身定做，而且还可以直接穿在长裤和球鞋里面。

如果更为近端的肌肉出现无力的情况，那么可以使用膝-踝-足矫正器knee-ankle-foot orthosis (KAFO)，它延伸至膝盖上方的大腿处。有些矫正器的膝部和踝部是活动的，而另外一些为了提高其支撑作用则是固定的。

上了年纪或是类型比较严重的CMT患者要想四处走走可能就需要使用助力车或者是电动轮椅。和矫正器一样，现在的轮椅已今非昔比，几乎任何地形都不在话下，从购物中心到徒步小径，大多只需轻触开关即可轻松掌控。

什么是CMT之四？

MDA对矫正器、轮椅的购买和维修会提供帮助。

到了CMT病程的后期，许多患者都会出现双手及前臂的无力的情况，难以进行如转动门把手、缝扣子以及拉拉链之类的抓握和精细的手指活动。通常，这些困难可以通过接受职业治疗得以克服，它帮助患者借助辅助器具来完成这些日常的“工作”。

比如，一个职业治疗师可能会建议你在家里的门把手上加装橡皮垫或是购买使用尼龙搭扣的衣物。

你当地的MDA治疗中心会向你推荐一位职业治疗师。

CMT的患者极少有呼吸肌肉虚弱的情况，但一旦出现，可能就会是致命的。如果你遇到规律性的呼吸短促现象，那么就应当找有关专家进行检查，他也许会建议你偶尔或是在夜间来使用呼吸机。

有些CMT患者会出现震颤（不由自主的抖动）的现象，但往往非常轻微，不会对他们造成太大的障碍和不适。伴有明显震颤现象的CMT有时被称作为Roussy-Levy综合症。

2、挛缩和骨骼畸形

许多CMT患者最终都将出现会导致手、脚变形的挛缩（关节僵硬）现象。

挛缩的产生是因为关节周围的一些肌肉逐渐萎缩，而另一些的功能则保持正常，仍然在

牵拉这个关节。久而久之，关节周围的骨骼就被移到了不正常的位置。

比如随着踝关节处使脚掌能够抬起的肌肉的萎缩，能够放低脚掌和向下卷曲脚趾的肌肉就会缩短并变得僵硬，进而导致最常见的足部畸形–弓形足（pes cavus）。随着挛缩情况的恶化，脚趾有可能会互相交叠紧扣在一起。

少数CMT患者会出现扁平足（pes planus）的症状，这大概是因为不同的肌肉萎缩模式而导致的。

行走时，这些足部畸形会对脚趾、脚跟以及趾球处产生极大的摩擦，进而造成令人十分痛苦的摩伤、水泡和老茧。如果不进行治疗，挛缩和摩伤就可能会加剧，使行走更为困难。随着CMT病情的进展，手部的挛缩会使手指交叠紧扣在一起，在极少数的病例中，严重的近端肌肉萎缩会造成患者的脊柱侧弯或后凸。

什么是CMT之五？

少数严重的CMT患者在年幼时也会出现髋部移位的情况。

避免肌肉出现紧绷和挛缩的最为有效的方法之一就是进行有规律的物理治疗，它通常由低冲击性的锻炼和伸展性活动所构成。

当地的MDA治疗中心可以帮助你开始有针对性地物理治疗。

脚部的挛缩还可以通过使用AFO来加以延缓，它把患者的双脚固定在一个正常的位置并减轻了脚踝部的压力。同样的，夹板也可以用来防止不必要的手指和脚趾弯曲。

如果这些方法没有效果，患者出现了严重的挛缩，那么可以通过外科手术来松弛紧绷的肌肉和肌腱，或者矫正骨骼的畸形。严重的脊柱侧弯通常都是需要借助手术来矫正的。

3、感觉丧失和相关的症状

由于CMT引起感觉轴突损害，所以大多数患者的双脚和小腿对于热、触摸及疼痛的感觉都有减退的现象。

尽管CMT的患者时常抱怨他们的双脚发冷（具有保温作用的肌肉的丧失和感觉轴突的损伤各占原因的一半），除进行神经科检查外，大多数这样的感觉丧失是无法察觉的，但认识到它的存在是非常重要的。

由于脚部畸形所造成的摩伤，再加上疼痛感觉的缺乏使得CMT患者的伤口非常容易被忽略和严重感染进而导致溃烂。如果您患有CMT，尤其是如果有任何的脚部畸形，那你就应当定期检查你的双脚看看是否有这些创伤。

非常矛盾的是，有些CMT患者比别人疼的更厉害–包括了肌肉筋挛的疼痛和神经性的疼痛。这种疼痛不是由外因造成的，而是由感觉轴突中有缺陷的信号所导致的。

这两种类型的疼痛通常都可以通过药物得以缓解。

在很多CMT患者当中，感觉丧失所累及的区域都会伴有皮肤干燥和体毛脱落的情况出现。在极少数的病例当中，感觉丧失会包括逐渐严重的听力障碍，有时甚至是耳聋。注意这些潜在的问题可以使你在必要的时候寻求正确的治疗。

用药的警告

使用某些特定的处方药或是过量饮酒可能会导致后天性的神经系统疾病，进而加重CMT 的病情。某些病例研究已经显示化疗药物长春新碱会导致CMT患者的病情急剧恶化。

第一次使用某种处方药时，最好向医生咨询它对CMT可能造成的影响。

不同类型CMT有什么区别？

不同类型的CMT要通过起病年龄、遗传方式、严重程度以及是否和轴突或髓磷脂的缺陷

有关来加以区别。

即使这些差别很有帮助，但仍需注意的是，由于很多基因缺陷都可以导致CMT，所以有些患者是介于不同类型之间的，还有些则是我们在这里没有细述的某种“亚型”。

（1）Ⅰ型CMT和Ⅱ型CMT

起病时间：通常是儿童期或青春期；

遗传方式：常染色体显性遗传；

特点：这是CMT最常见的两种类型。（实际上，由17号染色体上PMP22基因的一个缺陷所导致的Ⅰ型CMT的一个亚型占到所有CMT病例的60%。）

Ⅰ型CMT是由脱髓鞘造成的，而Ⅱ型CMT则是由于轴突功能失常所造成的。但这两型都表现出前面所描述的典型症状。

II型CMT有时和一种叫作多动腿综合症（坐着或躺着时出现的一种无法抑制的动腿的愿望）的可以治疗的疾病有关。

2）3型CMT和4型CMT

起病时间：婴儿期；

遗传方式：常染色体显性，常染色体隐性

特点：3型CMT更常见的名称是Deierine-Sottas病。它是一种脱髓鞘型CMT，特点是起病早，远端肌肉萎缩严重。DS的患儿会慢慢经历运动神经方面的转折点。有些自始至终无法行走，另外一些要到入学前甚至更晚在开始能够行走，许多在十多岁的时候就要使用轮椅了。

脊柱侧弯和共济失调（缺乏协调和平衡能力）在这一型中很常见。（一些医生认为DS是一种严重型的1型CMT，因为这两种病都和包括PMP22基因在内的一些相同基因上的缺陷有关。）

4型CMT包含了婴儿期起病CMT的好几种不同类型，和DS不同的是，它总是以常染色体隐性方式遗传的。

（3）CMTX

起病时间：儿童期或青春期；

遗传方式：X-性关链遗传

特点：CMTX患者的症状同1型CMT和2型CMT的很相似，但通常对男性的侵害比对女性的要严重。

（4）先天性低髓鞘化神经病

Congenital Hypomyelinating Neuropathy (CHN)

起病时间：出生前（生产或接近生产时）；

遗传方式：常染色体隐性遗传，自发性的

特点：和其它类型CMT不同，CHN和自出生时起的髓磷脂形成减少（hypomyelination）而不是已有髓磷脂的崩解有关。在遗传和临床方面，它和DS很相似，只是通常的起病时间更早，病程发展缓慢甚至不发展。

一些CHN患儿会死于婴儿期的呼吸并发症，而其他的会长大并逐渐强壮起来。

什么是CMT之八？

（5）遗传性易压迫性麻痹性神经病

Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNPP)

起病时间：通常是青春期；

遗传方式：常染色体显性遗传

特点：HNPP的起因和CMT1A（由PMP22基因上的一个缺陷所导致）类似，但表现通常有很大差异。

大多数HNPP的患者会出现一只手或脚的反复麻痹或刺痛症状，几个星期后会自行消失。这通常是由对于患肢的压迫性损伤所造成的，但有时可以没有明显的起因。其他的HNPP患者病情会不断发展，而且很像CMT。

CMT要如何诊断？

小腿无力和足部畸形的同时出现是CMT的一个警示信号，但却不足以以此得出诊断。当患者出现这些症状时，受过良好训练的神经科医生通常要对其进行身体检查以进一步寻找远端肌肉无力和感觉消失的信号。

检测腿部无力的情况，神经科医生可能会让患者用脚后跟来行走，或是作抗力的运动。检测感觉的丧失，神经科医生通常会测试患者的深度肌腱反射（如膝反射），这在大多数CMT 患者中都会减弱或消失。

在这些初步的估测当中，神经科医生也会询问患者的家族史。类似CMT症状的家族史，再加上体检中获得的神经损伤的信号就可以强烈的预示可能是CMT或其它的异常性神经疾病。

没有家族史并不能排除CMT，也许只会促使神经科医生询问有关糖尿病、某些药物的过渡使用和其它有可能导致神经性疾病的原因。

接下来，如果病症仍然和CMT相一致，神经科医生很可能会安排基因检测。这些需要依靠抽取血样来进行的检测是用来测定最为常见的会导致CMT的基因缺陷。

基因检测如果呈阳性那就可以得出一个确切的诊断结果，并且为制定这一家族内的生育计划提供有用的信息。但需要再次强调的是，阴性的检侧结果并不就能排除CMT的可能性。那也许意味着这位患者的CMT是由未知的基因缺陷所导致，或者是它的类型非常罕见以至于尚没有有效的检测手段。

医生可能也会进行一项神经传导速度测试（NCV），它用于测定通过神经传递的电信号的长度和速度。

测试中，患者神经上方多处的皮肤中被插入一些表皮电极，其中一个发出在神经中刺激电反应的轻微电流，其它的则在这一反应在神经中传递时将其记录下来。（如果需要，可是使用局部麻醉或镇静剂来缓解电击所造成的不适。）

反应迟钝和反应轻微分别是髓鞘脱落和轴突功能失常的信号，因此NCV经常被用于区别1型和2型CMT。

CMT会在家族中遗传吗？

当被告知他们患有像CMT这样的遗传性疾病时，患者经常会问，“我们家族里并没有这样的病人，它怎么会是遗传性的呢？” CMT确实可以在一个家族中遗传，甚至是在没有明显家族史的情况下。一部分原因是因为CMT可以通过三种在家族中并非总是很容易追踪的不同方式来遗传，它们分别是X染色体关联遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。

X染色体关联的意思就是基因的缺陷是位于X染色体上的。女性有两条X染色体，一条染色体上正常的那个基因副本经常可以弥补（至少是部分弥补）有另一个副本的缺陷。因为男性只有一条X染色体，因此，和X染色体相关联的疾病通常对男性的侵害比女性更为严重。X染色体相关的疾病（像CMTX）是不会由父亲传给儿子的。

常染色体疾病是指基因的变异是出现在X或Y染色体之外的染色体上。因此，它们侵害男性和女性的几率是相等的。常染色体隐性遗传意味着要完全表现出病症需要两个有缺陷的基因副本，而它们又是分别遗传自本身并不患病的患者父母。常染色体显性遗传则意味着只要遗传了来自父亲或母亲一方有缺陷基因的一个副本就足以使后代发病。CMT以常染色体显性方式遗传时，在家族中就比较容易识别。相反，以X染色体关联或常染色体隐性方式遗传的CMT也许就显得有些“突如其来”了。但实际上，也许母亲或父母双方同时是潜藏了基因变异的带菌者。许多父母在他们后代发病前并不知道自己是某种疾病的带菌者。

实际上CMT可能会因为怀孕期间一个新的变异而“突然出现”。这些被称之为自然变异，它们出现之后，就可能被遗传给下一代。

把CMT遗传给下一代的可能性很大程度上取决于你所患CMT的类型。要更多地了解这种可能性您需要咨询MDA治疗中心的临床医生或是遗传学顾问。

MDA对于治疗方法和药物的研究

1991年，CMT的遗传病因还完全不为人知。可仅仅10年后，MDA所资助的科学家就已经协助确定了10种和CMT相关的基因，而且发现了存在其它几种CMT的证明。这些成果引导出了针对好几型CMT的基因测试法，从而大大提高了诊断率，也为患者家族制定生育计划提供了更多的信息。

同样重要的是，目前正在进行的确定CMT基因的工作使得科学家们能够清楚地了解那些有可能停止或逆转CMT病情的治疗方法。随着CMT基因的确定工作接近尾声，MDA所资助的科学家们将要开始研究特定的基因变异究竟为什么以及是如何导致不同类型的CMT的。将来，这方面的认识可以使医生更加准确地来预测不同患者的病程。

除了遗传学方面的进展，MDA资助的科学家们在对轴突和施万细胞（周围神经系统当中制造髓磷脂的细胞）生物特性的认知上也已取得了重要的进展。髓磷脂的形成和保养似乎要求轴突和施万细胞之间要有极为和谐的交互作用。在轴突内有一套类似铁路，用于从一端到另一端传递养分的很复杂的系统。一些科学家希望可以通过找到改善轴突和施万细胞间相互作用或轴突输送的方法来治疗CMT。

什么是CMT之十一？

其他一些科学家正在研究CMT的基因疗法。在MDA的支持下，一个小组正在研究一种方法，它可以为受损神经提供神经营养因子编码基因，并自然产生能够刺激神经细胞生长的蛋白。和传统的基因治疗方法相比，它是用有效基因来替换受损基因。不论潜在的是什么样的缺陷，这种方法可以用于治疗所有类型的CMT。

还有其他一些科学家希望可以用干细胞（能够生大人体内各种类型细胞的原始细胞）的方法来治疗CMT。在最近进行的验室试验中，科学家们已经找到了可以将干细胞转化为神经细胞和能制造出髓磷脂的细胞的有效方法，也许有一天它将会被用于修复CMT患者的受损神经。

MDA可以为你提供帮助

肌萎缩协会（MDA）提供不同的方式来帮助您和您的家人应对CMT或DS。您当地MDA 办公室的人员会在多方面协助您。协会的服务包括：

一个由230所医院附属的治疗中心所组成的全国（美国）性网络，工作人员皆为优秀的神经肌肉疾病专家。

针对患者、亲属以及关爱人群的专业性附属支援团体。

协助购买和维修轮椅及腿部支具，协助购买交流设备。

对于需要进行的物理、职业及呼吸疗法进行评估。

注射流感预防针以保护患者的呼吸系统。

设备和器材的借用服务。

腓肌萎缩的研究比较晚，病例也少，具体病因还不详，治疗方法类似dmd，现在外伤引起的也有，研究阶段，首先是确诊，华山医院神经内科王毅是这方面诊断专家，治疗就不用找他了，当然确诊也治不了，只能锻炼保养疗法校正，等待基因疗法，腓肌萎缩也是基因缺陷，详细看我资料，锻炼保养都有，论坛的才子达人也是这病。

由于腓肌萎缩是神经细胞疾病，建议吃动物骨髓来保健，听说超市卖肉那有卖，把油煮去吃，可以放作料，加强锻炼。以令那太黑，别去了，保健而已。

有一患病,属于腓长肌萎缩,曾经在上海和河北两医院看病,均未能得出最终结论,其症状在上海仅为一例,河北为三例。发病原因：在20岁前在大庆市建筑施工，当时可能因为营养不良以及施工时寒气入侵等原因造成发病，一侧腿出现肌肉萎缩

Charcot-Marie-Tooth disease (夏柯-马利-杜斯氏病，英文简称为CMT) 之正式名称为遗传性运动及感觉神经病，是由夏柯、马利及杜斯三位医师完整描述的一种遗传性周边神经病变。

这是所有遗传性周边神经病变中，最常见的一种，在某些地区其带原率可高达25/1000 。通常是自体显性遗传，因此在整个族群的盛行率应该很多。多数的患者并无症状，因此得知是这种疾病时，不必焦虑。

这一疾病通常幼年即发病，症状(手脚无力)不明显，因此不易察觉，常见的症像是在学校上体育课跑不快。少数有症状的患者会有手脚末端肢体萎缩及无力，手做细微的动作较困难，脚板无法抬起，遇有这种情况，需要请教神经科医师，作必要的预防措施(诸如防止跌倒)。

目前这种疾病已经可以作遗传诊断近年有关CMT的诊断治疗有很大进展,2003年9月德国科学家发现对CMT1A型有治疗方法,2004年3月31日法国科学家发现有方法可以减缓CMT的进展.

如果你被怀疑有该病可以和我们联系,提供有关帮助.

地址：上海市乌鲁木齐中路12号邮编：200040

华山医院神经内科王毅收

email: drwangyi@https://www.wendangku.net/doc/5512507306.html,

如果光无名指麻木，其他手指脚趾正常的话，应该和CMT无关。

如果肌肉萎缩不很厉害的情况下，适当锻炼很有必要，但是要轻微，防止运动伤害。配合营养，保健维生素，按摩，电子针刺理疗，就是用微电流刺激神经末梢，减轻神经细胞的老化死亡程度。

目前还没有明显的治疗方法.该病系以腓骨肌萎缩为突出症状的家族遗传性疾病。

1.多在青春期隐袭起病，男性多见且症状较重。

2.发病初期双足无力，活动不灵，麻木，腓骨肌开始萎缩，后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌，最后累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。萎缩肌肉可有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形。

3.后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形。但萎缩一般不超过肘关节以上。

4.肢体远端呈套式感觉减退，常有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。偶见视神经萎缩，瞳孔改变，眼球震颤及三叉神经痛。

5.肌电图为神经源性合并肌原性改变，可有运动、感觉传导速度减慢。

6.家族成员中可有类似患者或弓形足者。

7.早期需排除脊肌萎缩症、远端型肌营养不良症和强直性肌营养不良症。

【治疗措施】

尚无特效治疗。可试用能量合剂、中药、理疗等。肢体明显畸形时可行手术矫正。按摩与适当的运动以改善肌肉功能，防止挛缩的发生。二、矫形器械例如下肢支架的应用以稳定无力的踝、趾关节，防治足下垂。也可穿用适宜的矫形鞋

临床表现】

发病初期双足无力，活动不灵，麻木，腓骨肌开始萎缩，后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌，最后累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。萎缩肌肉可有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形。后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形。但萎缩一般不超过肘关节以上，肢体远端呈套式感觉减退，常有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。

腓骨肌萎缩症

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疾病介绍：

一、症状(一)通常在10～20岁间起病，有的迟至40～50岁才发病。多数呈常染色体显性遗传。两性都可罹患并传递本病，发病率男性为女性的3～5倍。(二)首发症状是肌肉的萎缩与无力，常始于腓骨长、短肌，伸趾总肌和足部的内附肌。开始阶段两侧可不对称，但亦可为对称性的。病人跑步变慢，易于疲劳。由于腓骨肌群的瘫痪与萎缩致成马蹄内翻足，足部内附肌的瘫痪与萎缩致成弓形足与爪形趾，病人常因足部的畸形及其所造成的费力的跨阈步态而来求治。肌肉萎缩常伴有肌束颤动，并且非常缓慢地逐渐向近端发展，不是在纵的方向中而是在横的方向中侵犯肌肉。肌肉萎缩不超越大腿中段与下三分之一的交界处。肌肉萎缩的这种特殊的上行性分布方式使下肢形成特异的外形，类似特色性的鹳腿样。手部内附肌通常在起病多年后才出现无力与萎缩。偶尔也可能两侧手、足同时罹患，个别病例也可能手部先受侵犯。手部肌肉萎缩也逐渐向上扩展，但绝不超过肘关节。一般情形头颈、肢带和躯干的肌肉并不受累，但冈上、下肌与胸大肌的萎缩曾有报道。二、体征(一)感觉障碍常见。两下肢远端的震动觉和位置觉可减退或消失。可有两下肢远端的感觉异常以及对冷刺激的感觉过敏。少数病人有“袜套”型或“手套”型分布的浅感觉障碍。(二)反射踝反射常在病的初期消失，但膝反射可保留到股四头肌萎缩。上肢的腱反射与腹壁反射通常存在。跖反射在伴有诸趾运动障碍时消失。(三)括约肌障碍罕见，但四肢的血管运动改变常见，因此可能发生穿孔性溃疡。(四)颅神经大多正常，少数病例可有视神经萎缩。并且也可有瞳孔的大小不等，此系由于支配眼瞳孔的交感神经纤维受损所致。三叉神经痛偶可爱之。三、实验室及其他检查(一)肌酸与肌酸酐的代谢障碍少见，但肌肉有广泛性萎缩时可有之。(二)脑脊液检查通常完全正常，个别病例有蛋白质含量的轻度增高。(三)肌电图检查萎缩肌肉有失神经支配的表现。运动神经传导速度显著减慢。四、诊断要点根据早期起病的畸形足，始自下肢远端的肌肉萎缩与自周围逐渐向近端扩展的特殊分布以及轻度的感觉障碍，对本病的诊断当无困难。

肌电图为神经源性合并肌原性改变，可有运动、感觉传导速度减慢。

药物一般用肌苷.辅酶Q10 atp 维生素，中药大，小活络丹，跌打丸，红花酒，活血化淤的中药，配以六味地黄丸，附桂地黄丸，补中益气汤等。进行保健治疗。中药用水化开吃，干吃不吸收。

疾病是缓慢发展的，现在没有，不代表以后不会出现。

锻炼应该是有一定的改善，但是请注意不要过度

锻炼和懒不懒没关系。

有病友说，我总觉得我的病只要加强锻炼,便不会发展.因为:我的脚尖只要长时间不锻炼就抬不起来,锻炼后既好转,

比如说:04年9月脚尖抬不起来,开始锻炼04年10月好转,

05年1月脚尖抬不起来,开始锻炼05年3月好转,

05年9月初脚尖抬不起来,开始锻炼现在已好转.

但是我没证实过。

要孩子要慎重，患者能走，生孩子应该没问题，但是得听大夫的，患者身体允许，经过基因检查没问题可以生，但是折腾检查，够患者累的，这病往下遗传的可能性较大，没有十足基因报告不能生，而且得作打官司准备，有人生过孩子是dmd，在生孩子基因检查说没事，结果又有病，打官司。

患者身体因为虚弱，常感觉累是正常的，坚强点吧。慢慢适应。

我谢谢您常年照顾病人，辛苦了，天下病人家属辛苦了。

傅健解读——肌萎缩侧索硬化症的发病机制

肌萎缩侧索硬化症的发病机制一、病因及发病机制 1．ALS动物模型是研究ALS病因、发病机制和治疗的基础。选择大鼠的原因是其与人类基因DNA序列相似。动物模型系统分为基因型和表现型动物模型。前者如SOD1基因突变(G93A)模型，用于研究发病机制和临床前的治疗；后者基因尚不清楚但表现为ALS，用于神经元变性机制的研究。 2．细胞死亡机制的研究二、临床常见类型 1．肌萎缩侧索硬化症 2．原发性侧索硬化症 3．进行性脊肌萎缩症 4. 进行性延髓麻痹分遗传性与获得性两类。遗传性： 1、Ⅰ型：急性婴儿型脊肌萎缩症（Werdnig-Hoffmann病） 2、Ⅱ型：儿童型脊肌萎缩症(Kugelberg-Welander 综合征) 3、Ⅲ型：成人型脊肌萎缩症 4．进行性延髓麻痹 5．慢性近端脊肌萎缩症AD遗传，2/3有阳性家族史，男性稍多见，且病情较女性为重。偶有散发病例和X-性连隐性遗传。病程长，多数患者存活30年以上。婴儿型2岁前起病，占36％，青少年型3－18岁起病，占48.8％，成人型18岁后起病，最大年龄达63岁。占15.25％。 6．婴儿型脊肌萎缩症 7．X-性连延髓脊髓运动神经元病 8．远端型脊肌萎缩症 9．肩腓型脊肌萎缩症 ●Ⅰ型： ●Ⅱ型：

●肩腓型脊肌萎缩症伴感觉神经病变 ●肩腓型脊肌萎缩症伴心肌病 10.其他类型脊肌萎缩症慢性不对称性脊肌萎缩症病变仅累及一个肢体，出现无力和下运动神经元性肌萎缩，数年或10年后才完全累及这一肢体的全部肌群，也可在某一时间内停止发展而不累及这一肢体的其他部分。腱反射减退或消失，感觉正常。不累及延髓和身体其他部分。肌电图检查受累肌肉呈失神经改变。神经传导速度正常。面肩肱型脊肌萎缩症AD遗传，面、肩带、肱肌的下运动神经元损害的肌无力和肌萎缩，肌电图呈失神经改变。单上肢脊肌萎缩症见于日本和亚洲报告，多发于10－20岁青年人，一侧上肢肌无力、肌萎缩、肌电图呈失神经改变。病情在1－2年内缓慢发展，以后即停止发展。节段性脊肌萎缩症Segmental spinal muscular atrophy 1978年Sobue报告运动障碍仅限于C8-T1神经节段支配的肌肉，肌电图呈失神经改变。获得性 1、灰质炎后综合征 2、CJ 病 3、淋巴瘤伴前角细胞病变三、诊断方面 (一)运动神经元疾病的诊断标准（1998年Ross等提出的新标准）肌萎缩侧索硬化(ALS)的诊断标准诊断ALS需以下条件 1、至少有两个肢体的LMN体征 2、至少有一个部位（延髓、颈或腰骶）的UMN受损体征 3、症状进行性加重，包括旧病灶及新部位受损的症状和体征诊断ALS必须确定无下列表现 1、感觉受损征（老年性改变除外） 2、神经原性括约肌功能障碍 3、进展性中枢神经疾病（如PD、痴呆）除ALS外 4、ALS样综合征 5、结构性脊髓病包括脊椎病性脊髓病 6、MMN 7、甲状腺和甲旁腺功能亢进 8、单克隆丙种球蛋白病伴恶性血液病（淋巴瘤、骨髓瘤等） 9、铅中毒 10、脑或脊髓放射病 11、氨基己糖苷酯酶－A缺乏病（<30岁的患者）（二）ALS的电生理诊断技术（三）影像学进展

肌肉萎缩症

词条已锁定肌肉萎缩症（Muscle atrophy）是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小，是一组损坏人体肌肉的遗传性疾病。肌营养不良症表现为进行性骨骼肌萎缩，肌肉蛋白质缺失，和肌肉细胞或组织的死亡。病因主要有神经源性肌萎缩、肌源性肌萎缩、废用性肌萎缩和其他原因性肌萎缩。肌肉营养状况除肌肉组织本身的病理变化外，更与神经系统有密切关系。脊髓疾病常导致肌肉营养不良而发生肌肉萎缩。肌萎缩患者由于肌肉萎缩、肌无力而长期卧床，易并发肺炎、褥疮等，加之大多数患者出现延髓麻痹症状，给患者生命构成极大的威胁。肌萎缩患者除请医生治疗外，自我调治十分重要。快速导航知乎精选西医学名肌肉萎缩主要病因肌纤维废用发病部位全身肌肉部位医院武警云南边防总队医院中医学名肌肉萎缩英文名称Muscle atrophy 其他名称肌萎缩概况科普视频科普文章知乎精选最新目录 1疾病介绍 2病因病理病机 3引起肌肉萎缩的常见疾病 4疾病分类按发病机理分类根据肌肉萎缩分布分类根据导致肌肉萎缩的原发病变分类5肌力分级 6疾病症状 7疾病诊断

9疾病治疗肌肉萎缩的康复治疗糖尿病性肌萎缩治疗 10食物疗法 11保健措施保持乐观愉快的情绪合理调配饮食结构劳逸结合严格预防感冒、胃肠炎胃肠炎 12中医认知 13免疫方剂 14其他信息肌萎症常见的并发症是脊椎侧弯吗神经性肌肉萎缩强直性肌萎缩的知识著名病人 1疾病介绍肌肉系统的结构与功能人的骨骼肌一般不少于434块，它占新生儿全身体重的25%，成人体重的40-45%。人的一切随意活动都要靠肌肉的收缩运动来完成。肌肉活动所需血供占心脏总输出量的12%，占全身耗氧的18%，肌肉是人体代谢，特别是糖代谢的重要器官之一。横纹肌有许多并列的肌纤维组成，肌纤维即肌细胞，呈圆柱形，内有肌浆，外有浆膜，肌浆中有数个肌核，许多线粒体、核糖体等细胞小器官，并为许多纵向和横向管状肌浆网所贯通。肌浆网的某些部分储存钙离子，浆膜上有一处凹陷皱褶，和运动神经末梢组成运动终板，为神经肌肉联结处，即为突触。当神经冲动到达时，神经末梢释放化学递质乙酰胆碱，后者和终板上的受体暂时结合，增加该处肌膜对钠的通透性，使细胞外钠离子进入细胞，从而使终板区的膜电位去极化；达到一定阈值后即引起周围肌膜上产生动作电位。动作电位传导到肌浆网，促使其向肌浆释放钙离子；后者能促使三磷酸腺苷分解，放出能量并使肌细胞中的某些蛋白分子紧密契合，造成肌细胞长度的收缩。和受体结合的乙酰胆碱，很快被终板下的胆碱酯酶分解，肌细胞排钠摄钾，恢复稳定的膜电位，并能再次接受神经传递。钙离子也重新被肌浆网吸收，肌纤维舒张，恢复原来的长度。耗去的三磷酸腺苷，在磷酸肌酸参与下迅速得到补偿，其能源主要来自糖原的氧化。 2病因病理病机神经原性肌萎缩常见的原因为废用、营养障碍、缺血和中毒。前角病变、神经根、神经丛、周围神经的病变等均可引起神经兴奋冲动的传导障碍，从而使部分肌纤维废用，产生废用性肌萎缩。另一方面当下运动神经元任何部位损害后，其末梢部位释放的乙酰胆碱减少，交感神经营养作用减弱而致肌萎缩。肌原性肌萎缩是由肌肉本身疾病，可能还包括其他一些因素，如肩带或面肩肱型的肌营养不良患者，通过形态学检查证实为脊髓型肌萎缩。用微电极技术检查患肌营养不良的动物，显示机能性失神经肌纤维者约占1/3。两大类疾病可以引起“肌萎缩”，一是神经受损称神经源性肌萎缩，二是肌肉本身的疾病称肌源性肌萎缩。

脊肌萎缩症

脊肌萎缩症目录] Ⅰ型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病) Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症 Ⅲ型脊肌萎缩症 Ⅳ型脊肌萎缩症诊断和治疗一组可起病于婴儿期或儿童期的疾病,其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩. 大多数病例都属常染色体隐性遗传,看来都是第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变.有四种主要的变型. Ⅰ型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病) 在胎儿中已存在或在出生后2~4个月出现症状.大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现；在6个月龄期前,所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓.95%的病孩在1岁前后死亡,没有病例能存活超过4岁的,通常都是死于呼吸衰竭. Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症患儿大多数是在6~12个月期间出现症状,在2岁以前所有病例都已有明显症状.不到25%的病例能学会坐,但没有能走或能爬的.所有患儿都显出肌张力过低,伴松弛性肌肉无力,腱反射消失与肌肉束颤,后者在幼儿中不容易察觉.可有吞咽困难.患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折,但也有病情进展自发停顿的,使患儿处于永久性非进展性的无力状态中. Ⅲ型脊肌萎缩症 (Wohlfart-Kugelberg-Welander病) 在2~30岁期间发病.病理变化及遗传方式与前两种变型相似,但病情进展较为缓慢,预期寿命也较长.腿部的无力与肌萎缩最为显著,以股四头肌与髋关节屈肌最早出现症状.较后可累及臂部.无力现象往往从近端向远端扩展.某些家族性病例可能是继发于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏). Ⅳ型脊肌萎缩症遗传方式不定(常染色体隐性,常染色体显性,性联),成年期发病(年龄30~60岁),病情进展缓慢.可能无法将其与肌萎缩性侧索硬化症的下运动神经元型病例作鉴别. 诊断和治疗若肌电图检查发现有失神经支配现象,而神经传导速度检查正常说明失神经支配并非由周围神经病变所引起,则通常可以证实临床诊断.偶尔需作肌肉活检.血清酶(肌酸激酶,醛缩酶)可略见增高.羊膜穿刺不能作出产前诊断. 对这类疾病无特殊治疗.对病情静止或进展缓慢的病例,理疗,支架以及特殊的矫正器材在防止脊柱侧凸与关节挛缩方面可起相当作用. 另外,缺乏维生素E2也会引起肌肉萎缩等症状(不只是肌肉萎缩),宜食用畜肉,蛋类,奶,奶制品,花生油,芝麻油,玉米油等食物. 脊肌萎缩症的概述（详细内容见各分型）

肌萎缩侧索硬化症(ALS)的临床评估及诊断

肌萎缩侧索硬化症（ALS）的临床评估及诊断临床评估临床表现主要的临床表现为骨骼肌萎缩、无力，直至呼吸麻痹而死亡。肢体首发型：约占所有ALS患者的3/4，症状常始于一侧肢体远端，逐步蔓延到对侧和其他四肢，然后累积颈部、躯干、面肌等其他部位。延髓首发型：约占所有ALS患者的1/4，起病时即出现构音不清、吞咽困难、咀嚼无力等延髓症状，部分患者表现为情绪控制不良。体检常见神经系统体征：肌肉萎缩、肌束震颤（可在多个肢体及舌部发生），腱反射亢进。 1、无感觉障碍的体征，但患者常主观感觉麻木、发凉等症状。 2、上肢：多见远端为主的肌肉萎缩，以手部大小鱼际肌、骨间肌为著，同时伴有肌束震颤，肌张力不高。 3、下肢：呈痉挛性瘫痪，肌张力增高。下运动神经元损害综合征：主要是肢体远端肌萎缩，也可出现肌肉震颤和肌肉痛性痉挛。上运动神经元损害综合征：发生于下运动神经元损害同时或以后，多表现为下肢痉挛性瘫痪、剪刀步态、肌张力增高，腱反射亢进、病理征阳性。 1、无明显肌力减退，但运动缓慢、协调性差、易疲劳、不能完成精细动作。 2、当下运动神经元损害程度远重于上运动神经元损害时，可能会掩盖增高的肌张力，牵张反射也可以减退。 3、病理征阳性：如在手部可引出Hoffmann及Rossolimo等病理征；在下肢可出现Babinski 征及Chaddock征阳性。 4、颅神经：除球麻痹外，可有舌肌萎缩，舌肌纤颤。 5、精神检查：评估患者是否有认知功能或情感障碍，有些患者可有强哭、强笑，情绪控制不良等。 6、呼吸肌受累：出现呼吸困难的体征。辅助检查血液检查：以除外其他疾病，并不能为确诊ALS提供依据。 1、血清磷酸肌酸激酶多正常，个别患者可增高。 2、血中免疫球蛋白及补体正常，少数患者有血清球蛋白增高。脑脊液检查：以除外其他疾病，不能为确诊ALS提供依据。大多正常，少数患者有脑脊液蛋白、氨基酸含量轻度升高。神经电生理检查 1、肌电图（EMG）：可见四肢、躯干肌肉广泛的失神经电位，出现纤颤电位、束颤电位，正锐波（PSW），波幅增高、时相延长的巨大动作电位。可用于确定受累部位，例如延髓肌、上肢带、躯干肌及下肢带是否受累，明确临床未受累部位是否出现下运动神经元功能障碍。 2、神经传导速度（神经电图）：包括运动和感觉神经传导速度和阻滞测定。可排除周围神经病变。ALS感觉传导速度（SCV）正常，而远端运动传导速度（MCV）可能减慢。 3、运动诱发电位（MEP）检查：检查锥体束功能状态。神经影像学检查：以排除其他疾病。 1、脊髓和脑干MRI：可见与临床受损肌肉相应部位的脊髓萎缩变性。病理学检查：对于不典型病例，或怀疑其他疾病（如包涵体肌炎）时，可考虑进行肌肉和周围神经活检。诊断

《脊髓性肌萎缩的发病机制及治疗方法》-孙致远

The Journal of Neuroscience, June 10, 2015 ? 35(23):8691– 8700 ?8691《神经科学杂志》,2015年6月10日 ?35(23):8691 - 8700×8691 Disease Focus疾病的关注（部位疾病） Editor’s Note: Disease Focus articles provide brief overviews of a neural disease or syndrome, emphasizing potential links to basic neural m echanisms. T hey a re p resented i n t he h ope o f h elping r esearchers i dentify c linical i mplications o f t heir r esearch. F or m ore information, see https://www.wendangku.net/doc/5512507306.html,/misc/ifa_minireviews.dtl. 编者按:部位疾病的文章提供神经疾病或综合征的简要概述,强调潜在联系的基本神经机制。他们希望能帮助相关研究人员认识到此项研究的临床价值。有关更多信息,请参见 h t t p://w w w.j n e u r o s c i.o r g/m i s c/i f a_m i n i r e v i e w s.d t l。 Disease Mechanisms and Therapeutic Approaches in Spinal Muscular Atrophy脊髓性肌肉萎缩症的治疗方法和发病机制校译：孙致远 Sarah Tisdale1,2 and Livio Pellizzoni1,2 1Center for Motor Neuron Biology and Disease and 2Department of Pathology and Cell Biology, Columbia University, New York, New York 10032 运动神经元生物学疾病病理学和细胞生物学中心,哥伦比亚大学,纽约,纽约10032 运动神经元疾病就是神经系统发生失常。其主要特点是脊髓的运动神经元发生变性、骨骼肌的萎缩和衰弱，这些运动功能的障碍常常是致命的。脊髓性肌萎缩(SMA)是一种严重并且高发病率的常染色体隐形遗传的运动神经元疾病，也是导致婴儿死亡最常见的遗传性疾病。SMA是由运动神经元存活基因1(SMN1)的基因突变和运动神经元存活基因2（SMN2）多保留了一个亚等位旁系同源基因导致的。早期的研究建立了一个功能缺失的疾病机制，该机制涉及SMN的很多不足并且建议SMN作为一个可能的治疗方法。近年来在SMA动物模型上SMN基因对核糖核酸加工中的关键作用的试验，大大增强了我们对于该病的细胞以及分子基础方面的了解。SMA正成为一种RNA（核糖核酸）疾病不限于运动神经元细胞，甚至涉及到可能运动电传导的功能失常包含的多种亚神经元以及另外的细胞种类。SMA研究进展也导致一些可能有效治疗的发展，比如证明对临床试验中SMA的动物模型是有效的治疗。这些动物替代试验对于这仍然无法治愈的神经退行性疾病的治疗提供前所未有的希望。 Received J an. 30, 2015; r evised A pril 29, 2015; a ccepted M ay 5, 2015.The authors declare no competing financial interests. Correspondence should be addressed to Livio Pellizzoni, Center for Motor Neuron Biology and Disease, Department of Pathology and Cell Biology, Columbia University, Physicians and Surgeons Building, Room5-421, 630 West 168th Street, New York, NY 10032. E-mail:lp2284@https://www.wendangku.net/doc/5512507306.html,. DOI:10.1523/JNEUROSCI.0417-15.2015 Copyright ?2015 t he a uthors 0270-6474/15/358691-10$15.00/0 收到2015年1月30日,修改后的4月29日,2015;接受5月5日,2015。作者声明没有交叉的经济利益。信件应该写给Livio Pellizzoni中心运动神经元生物学和疾病,病理和细胞生物学,哥伦比亚大学内科医生和外科医生,5 - 421房间,630西168街,纽约10032。电子邮件:lp2284@https://www.wendangku.net/doc/5512507306.html,。DOI:10.1523 / jneurosci.0417 - 15.2015版权?2015作者0270 - 6474/15/358691 - 10美元的15.00/0 Introduction 引言人类所必须的一些行为例如吞咽，呼吸,运动都依赖于精准的运行控制。在复杂的神经网中，运动神经元协调活动对于运动系统功能是至关重要的。破坏了神经网会导致对人的致命疾病如脊髓性肌萎缩(SMA)和脊髓侧索硬化性肌萎缩性症(ALS)，它们分别是婴儿期以及成人期两种最常见的运动神经元疾病。不断有证据将这些疾病和核糖核酸加工基因联系在一起，但这并不代表着解决它是治疗SMA或ALS的有效方式。社会及个人基金会和病患拥护的组织支持了学术和产业研究者们的努力，这些努力在SMA领域取得了巨大的科学进步。在这里，我们讨论对于SMA的分子和细胞的基本原理以及备选疗法的发展，旨在不久的将来减轻破坏性运动失常的造成的后果。 Clinical features of SMA SMA的临床表现

肌萎缩侧索硬化症

肌萎缩侧索硬化症一、病因及发病机制 1．ALS动物模型是研究ALS病因、发病机制和治疗的基础。选择大鼠的原因是其与人类基因DNA序列相似。动物模型系统分为基因型和表现型动物模型。前者如SOD1基因突变(G93A)模型，用于研究发病机制和临床前的治疗；后者基因尚不清楚但表现为ALS，用于神经元变性机制的研究。 2．细胞死亡机制的研究二、临床常见类型 1．肌萎缩侧索硬化症 2．原发性侧索硬化症 3．进行性脊肌萎缩症 4. 进行性延髓麻痹分遗传性与获得性两类。遗传性： 1、Ⅰ型：急性婴儿型脊肌萎缩症（Werdnig-Hoffmann病） 2、Ⅱ型：儿童型脊肌萎缩症(Kugelberg-Welander 综合征) 3、Ⅲ型：成人型脊肌萎缩症 4．进行性延髓麻痹 5．慢性近端脊肌萎缩症AD遗传，2/3有阳性家族史，男性稍多见，且病情较女性为重。偶有散发病例和X-性连隐性遗传。病程长，多数患者存活30年以上。婴儿型2岁前起病，占36％，青少年型3－18岁起病，占48.8％，成人型18岁后起病，最大年龄达63岁。占15.25％。 6．婴儿型脊肌萎缩症 7．X-性连延髓脊髓运动神经元病 8．远端型脊肌萎缩症 9．肩腓型脊肌萎缩症 ●Ⅰ型： ●Ⅱ型：

肌肉萎缩分类和治疗

肌肉萎缩分类 1．按发病机理分类（1）由全身营养障碍，废用，内分泌异常而引起的肌肉变性，肌肉结构异常等病因产生的肌肉萎缩。（2）遗传、中毒、代谢异常、感染、变态反应等引起的肌肉萎缩，此种分类临床意义不大，因病因一时难以明确。 2．根据肌肉萎缩分布分类：（1）全身弥漫性肌肉萎缩；（2）头面部肌肉萎缩；（3）头和上肢或上下肢近端肌肉萎缩；（4）上下肢远端肌肉萎缩；（5）限局性肌肉萎缩 3．根据导致肌肉萎缩的原发病变分类（1）神经原性肌肉萎缩（2）肌原性肌肉萎缩（3）废用性肌肉萎缩。神经原性肌肉萎缩主要指脊髓前角细胞及末梢神经等下运动神经元的病变，属于原发性神经原性肌肉萎缩。三者又彼此互相关连，而上运动神经元性病变虽也出现肌肉萎缩，有人将其列为继发性，晚期为废用性萎缩。肌原性肌肉萎缩是指肌肉本身病变引起的。废用性肌肉萎缩尚可邮于全身消耗性疾病。肌肉萎缩患者的保健措施肌萎缩患者由于肌肉萎缩、肌无力而长期卧床，易并发肺炎、褥疮等，加之大多数患者出现延髓麻痹症状，给患者生命构成极大的威胁。肌萎缩患者除请医生治疗外，自我调治十分重要。 1、保持乐观愉快的情绪。较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪变化，可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，使肌跳加重，使肌萎缩发展。 2、合理调配饮食结构。肌萎缩患者需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉，早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物，并积极配合药膳，如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等，禁食辛辣食物，戒除烟、酒。中晚期患者，以高蛋白、高营养、富含能量陌肓魇澈土魇澄鳎 ⒉捎蒙偈扯嗖偷姆绞揭晕せ颊哂八缃庵势胶狻? 3、劳逸结合。忌强行性功能锻炼，因为强行性功能锻炼会因骨骼肌疲劳，而不利于骨骼肌功能的恢复、肌细胞的再生和修复。 4、严格预防感冒、胃肠炎。肌萎缩患者由于自身免疫机能低下，或者存在着某种免疫缺陷，肌萎缩患者一旦感冒，病情加重，病程延长，肌萎无力、肌跳加重，特别是球麻痹患者易并发肺部感染，如不及时防治，预后不良，甚至危及患者生命。 5、胃肠炎可导致肠道菌种功能紊乱，尤其病毒性胃肠炎对脊髓前角细胞有不同程度的损害，从而使肌萎缩患者肌跳加重、肌力下降、病情反复或加重。肌萎缩患者维持消化功能正常，是康复的基础。肌肉萎缩的中医治疗现代医学的多发性神经炎、脊髓空洞症、肌萎缩、肌无力、侧索硬化、运动神经元病、周期性麻痹、肌营养不良症、癔病性瘫痪和表现为软瘫的中枢神经系统感染后遗症等，均属于“痿

肌萎缩侧索硬化分为几个临床类型

肌萎缩侧索硬化分为几个临床类型我国一般将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用，通常分肌萎缩侧索硬化（ALS），进行性球麻痹（PBP），进行性性肌萎缩（PMA）和原发性侧索硬化（PLP）等四类临床亚型。但研究证明有些患者的表现符合ALS的临床诊断标准，但用这四个亚型难以概括。近年研究按世界神经病学联合会埃斯科里亚尔（El Escorial）诊断ALS，主要将ALS分八个临床表型，这些类型在发病年龄，延迟诊断的时间，合并额颞叶痴呆的比率，生存期，3、5、10年存活率等均有差异。这8个分型建立诊断时的临床表现基础上，但在随访中要收集患者所有可用的资料，不断修订。 1、经典（夏科）型ALS（C-ALS）：在上肢或下肢出现特征性症状或体征，锥体束征明确，但不突出。 2、延髓型ALS（B-ALS）：这些患者为延髓发病，有构音障碍和/或吞咽困难，舌萎缩，肌束震颤。在发病后的前6个月内没有周围脊髓损害症状。在前6个月锥体束征可以不明显，但之后要显而易见。 3、连枷臂综合征（FA-ALS）：本类型患者的特点是逐渐发展，主要是上肢近端无力和萎缩。此类型包括病程中某一阶段患者上肢的病理性深部腱反射或霍夫曼征，但无肌张力增高或阵挛。在发生症状后局限于上肢的受累功能至少有12个月。 4、连枷腿综合征（FL-ALS）：患者特点是逐渐进展，下肢远端出现的无力和萎缩。此类型包括病程中某一阶段患者下肢的病理性深部腱反射或巴彬斯基征，但无肌张力增高或阵挛。患者下肢近端起病的萎缩和无力，在无远端受累时列为经典型ALS。 5、锥体束征型ALS（P-ALS）：这些患者的临床表现主要是锥体束征，主要表现为严重的痉挛性截瘫/四肢瘫，有一个或多个体征：巴宾斯基或Hoffmann征，腱反射亢进，下颌阵挛性抽动，构音障碍和假性球麻痹。痉挛性麻痹可以存在于发病初期或疾病晚期。这些患者在发病时可以至少在两个不同区域同时表现有明显的下运动神经元损害的体征如肌肉无力和萎缩，肌电图检查存在慢性和活动性的失神经损害。 6、呼吸型ALS（R-ALS）：这些患者发病时表现为弥漫性呼吸功能损害，为休息或在劳累时端坐呼吸或呼吸困难，在发病第6个月后只有轻微的脊髓或延髓体征。这些患者可以表现出上运动神经元受累的表现。 7、纯下运动神经元综合征（PLMND）：这些患者有逐渐进展的LMN受累的临床和电生理证据。这个类型中排除了：（1）以标准化神经节段传导研究存在运动传导阻滞者；（2）临床上有UMN体征者；（3）类运动神经元病综合征疾病史者；（4）有家族病史的脊髓性肌萎缩症；（5）SMN1基因的缺失者；（6）CAG患者雄激素受体基因重复异常扩展的遗传性延髓脊髓性肌萎缩症；（7）神经影像学研究除外结构损害。 8、纯上运动神经元综合征（PUMN）：这些患者上运动神经元损害的临床症状包括严重的痉挛性截瘫/四肢瘫，巴宾斯基征或Hoffmann征，反射极度活跃，下颌阵挛性抽动，

肌肉萎缩

⑴由全身营养障碍，废用，内分泌异常而引起的肌肉变性，肌肉结构异常等病因产生的肌肉萎缩。 ⑵遗传、中毒、代谢异常、感染、变态反应等引起的肌肉萎缩，此种分类临床意义不大，因病因一时难以明确。 2．根据肌肉萎缩分布分类 ⑴全身弥漫性肌肉萎缩；⑵头面部肌肉萎缩； ⑶头和上肢或上下肢近端肌肉萎缩；⑷上下肢远端肌肉萎缩； ⑸局限性肌肉萎缩。 3．根据导致肌肉萎缩的原发病变分类 ⑴神经原性肌肉萎缩⑵肌原性肌肉萎缩⑶废用性肌肉萎缩。神经原性肌肉萎缩主要指脊髓前角细胞及末梢神经等下运动神经元的病变，属于原发性神经原性肌肉萎缩。三者又彼此互相关连，而上运动神经元性病变虽也出现肌肉萎缩，有人将其列为继发性，晚期为废用性萎缩。肌原性肌肉萎缩是指肌肉本身病变引起的，废用性肌肉萎缩是由于全身消耗性疾病。肌萎缩的病因病理病机神经原性肌萎缩常见的原因为废用、营养障碍、缺血和中毒。前角病变、神经根、神经丛、周围神经的病变等均可引起神经兴奋冲动的传导障碍，从而使部分肌纤维废

用，产生废用性肌萎缩。另一方面当下运动神经元任何部位损害后，其末梢部位释放的乙酰胆碱减少，交感神经营养作用减弱而致肌萎缩。肌原性肌萎缩是由肌肉本身疾病，可能还包括其他一些因素，如肩带或面肩肱型的肌营养不良患者，通过形态学检查证实为脊髓型肌萎缩。用微电极技术检查患肌营养不良的动物，显示机能性失神经肌纤维者约占1/3。两大类疾病可以引起“肌萎缩”，一是神经受损称神经源性肌萎缩，二是肌肉本身的疾病称肌源性肌萎缩。肌肉萎缩肌力分级根据肌肉力量的情况，一般均将肌肉萎缩患者肌力分为以下六级： 0 级完全瘫痪，不能做任何自由无能无力。 Ⅰ级完全瘫痪，肢体运动时，可见肌肉轻微萎缩，但肌体不能移动。 Ⅱ级肢体能在床上平行移动，但不能抬离床面。 Ⅲ级肢体可以克服地心吸引力，能抬离桌面。 Ⅳ级肢体能做对抗外界阻力的运动。 Ⅴ级肌力正常，行动自如。偏侧面肌萎缩症偏侧面肌萎缩症是一种单侧面部组织的萎缩性疾病。发病原因不明，但可能与全身感染、结缔组织疾病，遗传变性疾病，三叉神经炎有关。多于10～20岁起病，女性多于男性，隐袭起病，呈进行性缓慢发展。萎缩起于眶上部、颧部多见，逐渐发展到面部其它部位。萎缩涉及皮肤、皮下组织、甚至波及头盖部、颈肩部或对侧面部。引起肌肉萎缩的常见疾病（一）急性脊髓前角灰质炎儿童患病率高一侧上肢或下肢受累多见起病时有发热肌肉瘫痪为阶段性无感觉障碍脑脊液蛋白质及细胞均增多出现肌肉萎缩较快由于患病者以儿童多见多伴有骨骼肌发育异常一般发病后几小时至几日可出现受累肌肉的瘫痪几日至几周出现肌肉萎缩萎缩肌肉远端较明显（二）肌营养不良症肌营养不良症是一组由遗传因素所致的肌肉变性疾病表现为不同程度分布和进行速度的骨骼肌无力和萎缩 1Duchenne型最主要特点为好发于男性婴幼儿起病3－6岁之间症状明显逐渐加重表现躯干四肢近端无力跑步上楼困难行走鸭步步态有肌肉萎缩和假性肥大肌力低下早期肌肉萎缩明显假性肥大不明显数年后才出现假性肥大以排肠肌明显骨盆带肌椎旁肌和腹肌无力萎缩明显行走时骨盆不能固定双侧摇摆脊柱前凸形似鸭步自仰卧位立起时必须先转向俯卧位然后双手支撑着足背依次向上攀扶才能立起称Gowers征

祖传秘方：上肢肌肉萎缩疗效百分百补中益气汤

祖传秘方：上肢肌肉萎缩疗效百分百补中益气汤秘方：黄芪60克，党参30克，茯苓30克，陈皮、当归各15克，升麻9克，柴胡12克，薏苡仁、淫羊藿、益智仁各30克，(炒)杜仲10克，鸡血藤30克，桑寄生20克，炙甘草3克。用法：将水煎服，每日一剂，加水适量，头煎六十分钟，二煎四十分钟，两次煎液合并混匀，分早晚两至三次，饭后服用。病例：孙某，男，52岁，于9月17日“右上肢活动无力一年”为主诉来诊。一年前无诱因出现右上肢近端活动无力、肌肉萎缩，并可见肌肉润动，初未介意，症状进行性加重，抬举受限影响生活，方至多家医院行头颅MRI、肌电图、肌肉活检等检查，诊断为“运动神经元病”。症见：兼见精神差，面色少华，纳差。查体：言语清晰，咽反射灵敏，右上肢肱二头肌、肱三头肌、三角肌，右手大小鱼际、掌指间肌肉萎缩，阵发性肌肉颤动，远端肌肉肌力Ⅲ级，近端Ⅳ级，双桡骨骨膜反射减弱，余无异常。舌体胖大，舌质暗红、苔白，脉细弱。诊断：痿证(脾肾亏虚型)；西医诊断：肌萎缩侧索硬化症。治以健睥补肾，填精益髓，方用补中益气汤合补肾填精之品。二诊：治疗一个月后复诊，患者肢体活动无力、纳差

明显减轻，上方加减制成水丸继服五个月。三诊：患者恢复情况良好。右手蚓状肌、大小鱼际已无肌肉萎缩，肱二头肌、肱三头肌、三角肌仍有轻度肌肉萎缩，无肌肉颤动。右上肢近端肌力IV+，远端肌力V—级。嘱继服中药治疗。随访1年，病情稳定，已正常从事工作半年。方解：肢体萎缩，筋脉弛缓，软弱没有劲，想动也动不得的，叫做痿证。引起痿证的原因，大致不外两种：一种是长期关节肿痛，湿热流注，使人身的气血不能很好的流通；一种是人身气血不足，不能营养筋骨，故痿症在临床上一般常见的有湿热流注、气血不足两种证候。除这两种外，在发高烧的时候，神识昏迷，手足抽筋，骤然两脚痿了，也叫做痿证。这种病多见于小孩，跟上面两种痿证不同。本方主治肌肉萎缩症患者。亦称运动神经元病。临床应用本方治疗多例，总有效率达100%。疗效显著。随访多年未见复发。荐方人：中医可爱的理想

脊肌萎缩诊疗指南

脊肌萎缩诊疗指南【概述】脊肌萎缩症简称脊肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)，是脊髓前角细胞进行性变性疾病，部分脑干下部的运动神经核也可受累。临床表现为肌无力和肌萎缩，多在肢体近端肌肉开始，也可表现有舌肌萎缩和吞咽困难。儿童病例多为常染色体隐性遗传。【临床表现】 SMA可分成很多类型，常见的有： (一)SMA I型(Werdnig-Hoffmann病) 1／3的患儿于出生前发病，其母于妊娠中可感到胎动减慢，或胎动突然停止。几乎100％于生后5个月内发病，,生后不久即表现为肌肉无力，以四肢近端肌群受累为主，躯干肌亦可受累。呈现明显的肌张力低下及自主活动减弱，反射消失，伴肌肉萎缩，舌肌受累可有肌肉萎缩及肌纤维颤动。严重的婴儿可表现为吸吮及吞咽困难，哭声低弱，呼吸表浅，翻身、抬头困难，常因呼吸道反复感染而早期死亡。此型预后最差，95％于生后1岁半内死亡。 (二)SMA 1I型多在生后6～15个月内发病，个别者可在1～2岁时发病。6个月后开始出现运动障碍，表现为对称性肢体无力，下肢重于上肢，近端重于远端，肌张力低，腱反射减低或消失，患

儿可独坐，但不能独立站立和行走。早期无肋间肌和延髓麻痹症状，l／3可有面肌受累。1岁后起病者可生存至少年或成年，严重者可致残。 (三)SMAⅢ型(Kugelbery-Welander病) 又称为少年型进行性脊肌萎缩。为常隐遗传，1／3有家族史。发病多在2～17岁，男性较女性多见。本型起病隐袭、缓慢进展，表现为肢体近端无力和萎缩，早期以大腿、髋部无力明显，走路时呈鸭状步态，站立或上台阶困难，逐渐累及肩胛带及上肢肌肉，手肌则较少受累，但胸锁乳突肌较易受累，少数患者亦可出现面肌、软腭肌及舌肌受累，约1／4可出现腓肠肌假肥大。少数患者可有手肌束颤及弓形足和双手细小震颤。本型预后良好，个别女性可有正常寿命。轻型患者20岁后仍可行走。本型因可出现肌酶如CPK等不同程度的增高，肌电图除神经源性损害外尚可有肌源性，因而需与进行性肌营养不良鉴别，肌肉活检有助于诊断。 (四)成年发病的SMAⅣ型又称为成人慢性近端脊肌萎缩症(adult chronic：proximal spinal mLISCuIaratrophy)，约1／3呈常染色体显性遗传。本型的发病年龄多为18～30岁，最晚可达60岁。起病隐袭，进展缓慢，主要为进行性上、下肢近端无力或萎缩，肌张力低下，反射减低或消失，有肌肉束颤。除肢体近端受累外，晚期可出现后组颅神经受累。一般预后尚好，发病后可存活

中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南(2012)

中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南（2012）运动神经元病是一种病因未明、主要累及大脑皮质、腩干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病，包括肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）、进行性肌萎缩、进行性延髓麻痹和原发性侧索硬化4种临床类型。ALS是运动神经元病中最常见的类型，一般中老年发病多见，以进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现，生存期通常3～5年。 ALS的早期临床表现多样，缺乏特异的生物学确诊指标。详细的病史、细致的体检和规范的神经电生理检查对于早期诊断具有关键性的作用，影像学等其他辅助检查在鉴别诊断中具有一定价值。临床诊断过程中，确定上、下运动神经元受累范围是诊断的关键步骤，根据患者所出现症状、体征的解剖部位，通常将受累范围分为脑干、颈段、胸段和腰骶段4个区域。一、临床检查通过详细询问病史和体格检查，在脑干、颈段、胸段、腰骶段4个区域中寻找上、下运动神经元共同受累的汪据，是诊断ALS的基础。根据情况可选择适当的辅助检查以排除其他疾病，如神经电生理、影像学以及实验室检查等。对于在发病早期诊断的ALS，特别是当临床表现不典型或进展过程不明确时，应定期（3个月）进行随诊，重新评估诊断。 1.病史：是证实疾病进行性发展的主要依据，应从首发无力的部位开始，追问症状发展、加重以及由一个区域扩展至另一个区域的时间过程。注意询问吞咽情况、呼吸功能以及有无感觉障碍、尿便障碍等。 2.体格检查：在同一区域，同时存在上、下运动神经元受累的体征，是诊断ALS的要点。（1）下运动神经元受累体征主要包括肌肉无力、萎缩和肌束颤动。通常检查舌肌、面肌、咽喉肌、颈肌、四肢不同肌群、背肌和胸腹肌。（2）上运动神经元受累体征主要包括肌张力增高、腱反射亢进、阵挛、病理征阳性等。通常检查吸吮反射、咽反射、下颏反射、掌颏反射，四肢腱反射、肌张力，Hoffmann征、下肢病理征、腹壁反射，以及有无强哭强笑等假性延髓麻痹表现。（3）临床体检是发现上运动神经元受累的主要方法。在出现明显肌肉萎缩无力的区域，如果腱反射不低或活跃，即使没有病理征，也可以提示锥体束受损。（4）对患者进行随诊，动态观察体征的变化，也可以反映出疾病的进行性发展过程。 3.当病史、体检中发现某些不能用ALS解释的表现时，如病程中出现稳定或好转、有肢体麻木疼痛等，诊断ALS需慎重，并注意是否合并有其他疾病。二、神经电生理检查当临床考虑为ALS时，需要进行神经电生理检查，以确认临床受累区域为下运动神经元病变，并发现在临床未受累区域也存在下运动神经元病变，同时排除其他疾病。神经电生理检查可以看作是临床体检的延伸，应该由专业肌电图医生和技师完成，并依据明确标准进行判断。

什么是脊髓性肌萎缩症

什么是脊髓性肌萎缩症 *导读：脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，简称为SMA，发病率是比较低的一种疾病，一般发生在孩子在出生之后不久。不知什么是脊髓性肌肉萎缩症，很多家长就会非常着急，不知道该怎么办？那么就跟着小编一起来了解什么是脊髓性肌肉萎缩症吧。…… 脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，简称为SMA，发病率是比较低的一种疾病，一般发生在孩子在出生之后不久。不知什么是脊髓性肌肉萎缩症，很多家长就会非常着急，不知道该怎么办？那么就跟着小编一起来了解什么是脊髓性肌肉萎缩症吧。脊髓性肌萎缩症可以根据患者的临床表现和发病时间分为三种类型： 1.SAM I型，这种属于严重婴儿型，患儿会在出生之后六个月之内发病，严重的甚至一出生时就有了明显的症状，通常表现为四肢无力、喂养困难、并且始终没有独坐能力，是最严重的一种，患儿通常在2岁前会死亡。 2. SAM II型，这是迟发婴儿型，患儿在出生之后的半年或者一岁半以后才发病，患儿的吸允、吞咽功能正常，也没有呼吸困难。可以独坐，但是就是始终不能独立行走。这种类型的患儿可以生存到10岁至20岁，最后多数死亡于呼吸肌麻痹。

3.SMA III型，这是少年型，患儿在两岁最有才发病，到了五岁左右，病情就会缓慢加重，出现全身性肌无力、肢体近端重，在一定时期内有独立行走能力，可以生存至中年，不过30岁以后会失去独站能力，最终死于呼吸肌麻痹或者全身衰竭。通过对三种脊髓性肌萎缩症的了解，想必大家都清楚了这种病是非常严重的一种病，一旦患上，患者的存活率是非常非常低的，所以建议大家一定要及时发现病情能够尽早去医院治疗。为了避免让孩子患上这种疾病，各位准妈妈们一定要注意补充自己的营养，多吃一些新鲜的蔬菜和水果，定期做产检，及时发现孩子的异常，医生也可以尽早的进行治疗.

进行性脊髓性肌萎缩症,进行性脊髓性肌萎缩症的症状,进行性脊髓性肌萎缩症治疗【专业知识】

进行性脊髓性肌萎缩症,进行性脊髓性肌萎缩症的症状,进行性脊髓性肌萎缩症治疗【专业知识】疾病简介本病为运动神经元疾病，变性限于脊髓前角alpha;运动神经元。特点是进行肌萎缩和肌软弱，通常自手的小肌肉开始，蔓延至整个上肢和下肢，反射消失，感觉障碍不出现。疾病病因一、疾病病因： 1.一般认为本病是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由脊髓前角细胞和脑干运动神经核的退变而引起的继发性神经根和肌肉的萎缩。根据发病年龄和进展速度分为Ⅲ型： 1）Ⅰ型为急性婴儿进行性脊髓性肌萎缩; 2）Ⅱ型为中间型进行性脊髓性肌萎缩; 3）Ⅲ型为少年脊髓性肌萎缩。 2.另外不同的病例可能也有不同的原因，如有受寒、疲劳、感染、铅中毒、外伤，还有继发于梅毒，脊髓灰质炎的报导。症状体征一、症状： 1、本病起病隐匿，好发于中年男性。 2、主要表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。也有从足发病，扩

展到下肢，然后上肢者。 3、肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手。肌张力减低，腱反射减弱与受累肌相应。 4、括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，但可见于频发肌束震颤时。肌束震颤可不定部位出现，有寒冷、情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤。 5、病程中无自发疼痛和感觉异常出现，舌肌萎缩，软腭运动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。二、诊断： 1.根据临床表现及检查进行诊断。用药治疗一、西医 1、药物治疗： 1.目前仍无特效治疗方法。主要是进行一些对症治疗。可用氨基酸制剂、核酸制剂、维生素、血管扩张剂。给予高蛋白低脂肪饮食，保证充分的休息。 2、其他治疗： 1.对于肌肉萎缩导致肠道功能障碍时，需采取肠内营养的方法，对于影响呼吸肌而出现呼吸困难的患者，应使用呼吸机辅助通气，对于长期使用呼吸机的患者，还应进行抗感染治疗。二、中医 1、中医疗法： 1.循经药浴：经络具有联系脏腑、沟通内外、运行气血、营养全身、抵御病邪、修复机体的作用。人体经络学说是中医的精华，在中医理论体系中有着举足轻重的作用，它被广泛用于指导中医临床诊断、治疗以及解释人体的生理、病理，不明经络，开口动手就错，因此要了解中医首先就要认识神奇而神秘的经络。人体经络包括经脉和络脉。经尤如直行的径路，是经络系统的主干。络则有网络的含义，是经脉的细小分支。通过温热的药液直达络脉和经脉，从而达到温通经脉、化痰祛瘀、疏通经络的作用。 2.透穴按摩和针灸推拿：按摩与推拿是专门作用于机体以提高和改善人体生理机能、消除疲劳和防

脊髓型肌肉萎缩症

脊髓型肌肉萎缩症脊髓型肌肉萎缩症是什么 1、脊髓性肌肉萎缩症（SpinalMuscularAtrophy）是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位。属于常染色体隐性遗传病。发病率为1/6000-1/10000，若夫妻双方生过一个SMA患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%。 2、脊髓性（进行性）肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。 3、脊髓性肌肉萎缩症仅累及下运动神经元，患者四肢呈进行性弛缓性瘫痪，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，可结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现，以及肌电图、肌肉病理检查等特点进行诊断。脊髓型肌肉萎缩症的分类 1、Ⅰ型，又称重型、急性型、婴儿型，患者在出生六个月内即出现症状，病患之四肢及躯干因严重肌张力减退而呈现无力症状，颈部控制、吞咽及呼吸困难，哭声无力、肌腱反射消失，一般在两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。 2、Ⅱ型，又称中间型，其症状常出现于出生后六个月至一岁半之间，病患之下肢呈对称性之无力，且以肢体近端较为严重，患者无法自行站立及走路，有时可见舌头及手部颤抖，肌腱反射消失或减弱，但脸部表情正常，患者可依靠物理治疗及呼吸照护存活至成年，孩童期因呼吸道感染而死亡的占很大比例。 3、Ⅲ型，又称成人型，属于轻型脊髓性肌萎缩症，其发病年龄从一岁半至成年。以轻度、对称的肢体近端肌肉无力为表征，下肢较上肢易受侵犯，在跑步、跳跃及上下楼梯时会有轻度不便，肌腱反射减弱，通常此类患者长期存活率高。脊髓型肌肉萎缩症的症状 1、婴儿脊髓性肌萎缩（1）对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重，手足尚有活动。（2）肌肉松弛：张力极低，当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失。（3）肌肉萎缩：主要累及四肢、躯干、其次为颈、胸各部肌肉。（4）肋间肌无力、膈肌多不受累、膈肌运动正常，故呼气时胸部下陷呈现矛盾呼吸。（5）病程为进行性，晚期延髓支配的肌肉萎缩，以咽肌最为显著，伴有肌纤维震颤，咽腭肌肉萎缩引起呼吸及吞咽困难，易有吸收性肺炎。