2004年中华医学会风湿病学分会多发性肌炎和皮肌炎诊治指南（草案）

2004年中华医学会风湿病学分会多发性肌炎和皮肌炎诊治指

南（草案）

【诊断要点】

1. 症状、体征：①对称性四肢近端肌无力以及颈肌、咽肌、呼吸肌无力，逐渐加重，可伴肌痛。②典型的皮疹。一些患者在发病初皮疹仅出现在眼内眦及鼻梁两侧，或有典型皮疹而无肌无力者应引起注意。~PM／DM 患者发热并不少见．特别是并发肺部损害者。

2. 辅助检查：（1）血清肌酶：绝大多数患者在病程某一阶段可出现肌酶活性增高，是诊断本病的重要血清学指标之一。肌酶包括肌酸激酶（CK）、醛缩酶（ALD）、乳酸脱氢酶（LDH）、门冬氨酸氨基转移酶（AST）、碳酸酐酶 III 等，其中以 CK 最敏感。CK 有 3 种同功酶：CK—MM（大部分来源于横纹肌、小部来自心肌）；CK—MB （主要来源于心肌，极少来源横纹肌）；CK-BB（主要来源于脑和平滑肌）。其中CK—MM 活性占CK 总活性的95%～98%。PM/DM 主要以 CK—MM 的改变为主。碳酸酐酶 III 为惟一存在于横纹肌的同列酶，横纹肌病变时升高。但未作为常规检测。其他肌酶同时来源于其他组织器官对PM 和DM 的诊断帮助不如 CK。肌酶活性的增高表明肌肉有新近损伤，肌细胞膜通透性增加，因此肌酶的高低与肌炎的病情变化呈平行关系。可作为诊断、疗效监测及预后的评价指标。肌酶的升高常早于临床表现数周，晚期肌萎缩肌酶不再释放，肌酶可正常。在一些慢性肌炎和广泛肌肉萎缩的患者，即使处于活动期，其肌酶水平也可正常。（2）肌红蛋白测定：肌红蛋白仅存于心肌与横纹肌，当肌肉出现损伤、炎症、剧烈运动时肌红蛋白均可升高。多数肌炎患者的血清中肌红蛋白水平增高，且与病情呈平行关系，有时先于 CK 升高。（3）自身抗体：①抗核抗体（ANA）：PM/DM 中 ANA 阳性率为 20%～30%，对肌炎诊断不具特异性。②抗 Jo 一 1 抗体：是诊断PM/DM 的标记性抗体，阳性率为25%，在合并有肺问质病变的患者

中其阳性率可达 60%。抗 Jo 一 1 阳性的 PM/DM 患者，临床上常表现为抗合成酶抗体综合征：肌无力、发热、间质性肺炎、关节炎、雷诺现象和“技工手”。（4）肌电图：几乎所有患者出现肌电图异常，表现为肌源性损害，即在肌肉松弛时出现纤颤波、正锐波、插入激惹及高频放电；在肌肉轻微收缩时出现短时限低电压多相运动电位；最大收缩时出现干扰相。（5）肌活检：取受损肢体近端肌肉如三角肌、股四头肌及有压痛和中等无力的肌肉送检为好，应避免在肌电图插入处取材。因肌炎常呈灶性分布，必要时需多部位取材，提高阳性率。肌肉病理改变：①肌纤维问质、血管周围有炎性细胞（以淋巴细胞为主，其他有组织细胞、浆细胞、嗜酸性细胞、多形核白细胞）浸润；

②肌纤维破坏变性、坏死、萎缩，肌横纹不清；③肌束间有纤维化，肌细胞可有再生，再生肌纤维嗜碱性，，核大呈空泡，核仁明显；④血管内膜增生。皮肤病理改变无特异性。

3.PM 和 DM 的诊断标准：Bohan 和 Peter（1975）提出的诊断标准：①对称性近端肌无力．伴或不伴吞咽困难和呼吸肌无力；②血清肌酶升高，特别是 CK 升高；③肌电图异常；④肌活检异常；⑤特征性的皮肤损害。具备上述① 、② 、③ 、④者可确诊PM，具备上述①～④项中的 3 项可能为 PM，只具备 2 项为疑诊 PM。具备第 5 条，再加 3 项或 4 项可确诊为 DM：第 5 条．加上 2 项可能为 DM．第⑤条，加上 1 项为可疑 DM。

【鉴别诊断】

对典型病例诊断不难，对不典型病例需要与其他原因引起的肌病，例如运动神经元病、重症肌无力、进行性肌营养不良、风湿性多肌痛等疾病鉴别。①运动神经元病：肌无力从肢体远端开始，进行性肌萎缩，无肌痛，肌电图为神经源性损害。②重症肌无力：为全身弥漫性肌无力，在进行性持久或反复运动后肌力明显下降，血清肌酶、肌活检正常，血清抗乙酰胆碱受体（AchR）抗体阳性。新斯的明试验有助

诊断。③肌营养不良症：肌无力从肢体远端开始．无肌压痛，有遗传家族史。④风湿性多肌痛：发病年龄常大于 50 岁，表现为颈、肩胛带及骨盆带等近端肌群疼痛、乏力及僵硬．血沉通常在50mrrdl h 以上，肌酶、肌电图及肌肉活检正常，中小剂量糖皮质激素治疗有显著疗效。

⑤感染性肌病：肌病与病毒、细菌、寄生虫感染相关．表现为感染后出现肌痛、肌无力。⑥内分泌异常所致肌病：如甲状腺功能亢进引起的周期性瘫痪，以双下肢乏力多见，为对称性．伴肌痛，活动后加重，发作时出现低血钾，补钾后肌肉症状缓解：甲状腺功能减退所致肌病．主要表现为肌无力，也可出现进行性肌萎缩，常见为嚼肌、胸锁乳突肌、股四头肌及手部肌肉。肌肉收缩后弛缓延长．握拳后放松缓慢。⑦代谢性肌病：PM 应与线粒体病、嘌呤代谢紊乱、脂代谢紊乱和碳水化合物代谢紊乱等肌病相鉴别。⑧其他：应与药物所致肌病鉴别，如长期使用大剂量激素所致肌病．长期使用青霉胺引起的重症肌无力；乙醇、氯喹（羟氯喹）、可卡因、秋水仙碱等均可引起中毒性肌病

【治疗方案及原则】

1. 一般治疗：急性期卧床休息，并适当进行肢体被动运动．以防肌肉萎缩，症状控制后适当锻炼。给以高热量、高蛋白饮食，避免感染。

2. 药物治疗：①糖皮质激素：是本病的首选药物．通常剂量为泼尼松 1.5～2 mg·kg ·d，晨起一次 13 服，重症者可分次 13 服，大多数患者于治疗后6～12 周内肌酶下降，接近正常。待肌力明显恢复，肌酶趋于正常则开始减量，减量应缓慢（一般1 年左右），减至维持量 5～10 mg/d 后继续用药 2 年以上，在减量过程中如病情反复应及时加用免疫抑制剂，对病情发展迅速或有呼吸肌无力、呼吸困难、吞咽困难者，可用甲基泼尼松龙 0．5～1g/d 静脉冲击治疗，连用 3 d，之后改为60 mg/d 13 服，再根据症状及肌酶水平逐渐减量。应该指

出：在服用激素过程中应严密观察感染情况，必要时加用抗感染药物。

②免疫抑制剂：对病情反复及重症患者应及时加用免疫抑制剂。激素与免疫抑制剂联合应用可提高疗效、减少激素用量．及时避免不良反应。①甲氨蝶呤（MTX）：常用剂量为 l0～15 m 舄倜，13 服或加生理盐水20 ml，静脉缓慢推注，若无不良反应．可根据病隋酌情加量（30 mg/ 周），待病情稳定后逐渐减量，维持治疗数月或数年。有的患者为控制该病持续小剂量服用 MTX 5 年以上，并未出现不良反应。MTX 的不良反应主要有肝酶增高、骨髓抑制、血细胞减少、口腔炎等。用药期间应定期检查血常规和肝肾功能。②硫唑嘌呤（AZA）：常用剂量为 2～3 m g·kg- ·d- ，13 服，初始剂量可从 50 mg/d 开始，逐渐增加至 150 mg/d，待病情控制后逐渐减量，维持量为 50 mg/d。不良反应主要有骨髓抑制、血细胞减少、肝酶增高等。用药开始时需每 l～2 周查血常规 i 次．以后每卜 3 个月查血常规和肝功能 1 次。③环磷酰胺（CTX）：对MTX 不能耐受或不满意者可用CTX 50～100 mg/d 13 服，对重症者，可 0.8～1 g 加生理盐水 200 ml，静脉冲击治疗。不良反应主要有骨髓抑制、血细胞减少、出血性膀胱炎、卵巢毒性、诱发恶性肿瘤等。用药期间，需监测血常规．肝、肾功能。

3. 合并恶性肿瘤患者的治疗：在切除肿瘤后，肌炎症状可自然缓解。

【预后】

早期诊断、合理治疗，本病可获得满意的长时间缓解．可同正常人一样从事正常的工作、学习。成人患者可死于严重的进行性肌无力、吞咽困难、营养不良以及吸人性肺炎或反复肺部感染所致的呼吸衰竭。对并发心、肺病变者．病情往往严重，且治疗效果差。儿童患者通常死于肠道血管炎和感染。合并恶性肿瘤的肌炎患者，其预后一般取决于恶性肿瘤的预后。

皮肌炎／多发性肌炎与肺间质病变

皮肌炎／多发性肌炎与肺间质病变 皮肌炎（dermatomyosits,DM）和多发性肌炎（plymyesitis,PM）是一种以侵犯骨骼肌为主的全身性疾病，是一种系统性的自身免疫性疾病，往往具有多脏器损害特点，尤以肺间质病变（interstitial lung disease,ILD）较为常见且严重，治疗效果差，病死率高[1～4]，现为DM/PM合并ILD的病因、病理、诊断及治疗等方面作如下综述。 1 发病率 DM/PM相关的ILD首次由Mills等于1956年描述。以后陆续有报道，国外报道DM/PM合并ILD为8%～65%[1～3]，北京协和医院统计1990～1997年住院的842例结缔组织病（CTD）伴发ILD，DM/PM位于第二位（28.7%），仅次于硬皮病[5]。 2 发病机制 2.1 目前发病机制尚不清楚：有证据表明体液免疫和细胞免疫可能共同参与了疾病的发生发展。如IgG、IgA 等免疫球蛋白的异常升高，抗核抗体阳性，各类血清抗合成酶抗体阳性率高，如抗Jo-1抗体阳性率高达68%[6]，Lambie报道抗Jo-1抗体阳性者肺活检发现肺泡隔有免疫球蛋白和免疫复合物的沉积，提示与组织损伤有关，推测抗Jo-1抗体与肺部免疫复合物的形成，触发肺巨噬细胞活性，释放趋化因子，致中性粒细胞和淋巴细胞聚集在肺部，释放一些蛋白酶类物质和氧自由基，广泛破坏肺间质结构；同时，成纤维细胞活化，异常增殖，使胶原和弹性蛋白生成与代谢均异常，引起弥漫性肺纤维化[7]。免疫功能紊乱还能引起的肺组织自身免疫性炎症，如自身抗体引起肺部小血管炎，抗小气道上皮细胞抗体引起的肺组织炎症[8]。 2.2 可能与感染因子有关：曾报道在患者肺组织活检标本中发现EB病毒和CMV的基因组以及检测到HCV，并同时检测到抗Jo-1抗体，提示HCV诱发自身抗体的产生促使PM伴发ILD的可能性。但迄今为止研究者运用原位杂交和PCR的方法尚未发现病毒致迅速进展的ILD的直接损害证据[9]。也有报道DM 或PM患者在治疗过程中，肺对某些药物，如甲氨蝶呤（MTX）、环磷酰胺（CTX）过度敏感所致。

卫生部临床路径皮肤科疾病临床路径

皮肌炎/多发性肌炎临床路径 一、皮肌炎/多发性肌炎临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为皮肌炎/多发性肌炎（ICD-10：M33） （二）诊断依据。 根据《临床诊疗指南-皮肤病与性病分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社），《临床技术操作规范-皮肤病与性病分册》（中华医学会编著，人民军医出版社），《多发性肌炎和皮肌炎诊治指南》（中华医学会风湿病学分会，2004年） 1.对称性近端肌无力，伴或不伴吞咽困难、呼吸肌无力。 2.血清肌酶升高，特别是肌酸磷酸激酶（CK）升高。 3.肌电图异常。 4.肌活检异常。 5.特征性的皮肤损害（眶周水肿伴暗紫红皮疹、Gottron征等）。 符合1-4条中任何3条或以上可确诊多发性肌炎，同时有第5条者可诊断为皮肌炎。 （三）治疗方案的选择。 根据《临床诊疗指南-皮肤病与性病分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社），《临床技术操作规范-皮肤病与性病分册》（中华医学会编著，人民军医出

版社），《多发性肌炎和皮肌炎诊治指南》（中华医学会风湿病学分会，2004年） 1.糖皮质激素。 2.免疫抑制剂。 3.大剂量静脉丙种球蛋白。 4.支持疗法。 5.皮疹的治疗。 6.合并症的治疗。 （四）标准住院日为14-28天。 （五）进入路径标准。 1.第一诊断必须符合ICD-10：M33皮肌炎/多发性肌炎疾病编码。 2.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。 （六）入院第1天。 1.必需的检查项目： （1）血常规、尿常规、大便常规及隐血； （2）血液学检查：肝肾功能、电解质、血糖、血脂、血清肌酶谱、ANA、ENA、dsDNA、RF、免疫球蛋白、补体、血沉、抗“O”、感染性疾病筛查（乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒等）；

系统性硬化病)

系统性硬化病诊治指南(草案) 中华医学会风湿病学分会 中华风湿病学杂志2004年06期 系统性硬化病(systemic sclerosis)是一种原因不明的临床上以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征的结缔组织病。除皮肤受累外，它也可影响内脏(心、肺和消化道等器官)。本病女性多见。发病率大约为男性的4倍，儿童相对少见。 本病的严重程度和发展情况变化较大，从伴有迅速发展且往往为致命的内脏损害的弥漫性皮肤增厚(弥漫性硬皮病)，到仅有少部分皮肤受累(通常只限于手指和面部)等均可见到后者进展慢，在内脏典型病变充分显露之前可长达数十年之久。被称为局限性硬皮病或 cREsT(calcin0sis，Raynaud S phenomenon，Esophageal dysmotility，clerodactyly，Telan —giectasia )综合征(钙质沉着、雷诺现象、食管功能障碍、指端硬化和毛细血管扩张)。此外还有重叠综合征(如硬皮病和皮肌炎重叠)以及未分化结缔组织病等。 系统性硬化病有多种亚型，它们的临床表现和预后各不相同。一般以皮肤受累范围为主要指标将系统性硬化分为多种亚型。本文主要讨论弥漫性硬皮病(diffuse scleroderma)。系统性硬化病的分类如下：①弥漫性硬皮病：除面部、肢体远端和近端外，皮肤增厚还累及躯干。②局限性硬皮病(1imitedscleroderma)：皮肤增厚限于肘(膝)的远端，但可累及面部、颈部。③无皮肤硬化的硬皮病sine scleroderma)：临床无皮肤增厚的表现．但有特征性的内脏表现和血管、血清学异常。④重叠综合征(in overlap syndrome)：上述3种情况中任一种与诊断明确的类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、多发性肌炎，皮肌炎同时出现。⑤未分化结缔组织病(undifferentiated connec—tive tissue disease)：雷诺现象伴系统性硬化病的临床和(或)血清学特点，但无系统性硬化的皮肤增厚和内脏异常。 1 临床表现 1．1 早期症状：系统性硬化病最多见的初期表现是雷诺现象和隐袭性肢端和面部肿胀，并有手指皮肤逐渐增厚。约70％的病例首发症状为雷诺现象，雷诺现象可先于硬皮病的其他症状(手指肿胀、关节炎、内脏受累)1-2年或与其他症状同时发生多关节病同样也是突出的早期症状。胃肠道功能紊乱(胃烧灼感和吞咽困难)或呼吸系统症状等，偶尔也是本病的首发表现。患者起病前可有不规则发热、胃纳减退、体重下降等。 1．2 皮肤：几乎所有病例皮肤硬化都从手开始。手指、手背发亮、紧绷，手指褶皱消失，汗毛稀疏，继而面部、颈部受累。病人上胸部和肩部有紧绷的感觉。颈前可出现横向厚条纹，仰头时，病人会感到颈部皮肤紧绷，其他疾病很少有这种现象。面部皮肤受累可表现为面具样面容。口周出现放射性沟纹，口唇变薄，鼻端变尖。受累皮肤可有色素沉着或色素脱失。皮肤病变可局限在手指(趾)和面部，或向心性扩展，累及上臂、肩、前胸、背、腹和腿。有的可在几个月内累及全身皮肤，有的在数年内逐渐进展，有些呈间歇性进展。通常皮肤受累范围和严重程度在3年内达高峰临床上皮肤病变可分为水肿期、硬化期和萎缩期水肿期皮肤呈非可凹性肿胀。触之有坚韧的感觉；硬化期皮肤呈蜡样光泽，紧贴于皮下组织，不易捏起；萎缩期浅表真皮变薄变脆。表皮松弛 1．3 骨和关节：多关节痛和肌肉疼痛常为早期症状。也可出现明显的关节炎。约29％可有侵蚀性关节病。由于皮肤增厚且与其下关节紧贴，致使关节挛缩和功能受限。由于腱鞘纤维化，当受累关节主动或被动运动时，特别在腕、踝、膝处，可觉察到皮革样摩擦感。长期慢性指(趾)缺血，可发生指端骨溶解。X线表现关节间隙狭窄和关节面骨硬化。由于肠道吸收不良、废用及血流灌注减少，常有骨质疏松。 1．4 消化系统：消化道受累为硬皮病的常见表现。仅次于皮肤受累和雷诺现象。消化道的任何部位均可受累，其中食管受累最为常见(90％)，肛门、直肠次之(50％～70％)，小肠和结肠较少(40％和10％～50％)。①口腔：张口受限，舌系带变短，牙周间隙增宽，齿龈退缩，牙齿脱落，牙槽突骨萎缩。②食管：食管下部扩约肌功能受损可导致胸骨后灼热感、反酸。长期可引起糜烂性食管炎、出血、食管下部狭窄等并发症。下2／3食管蠕动减弱可引起吞咽困难、吞咽

皮肤科常见病临床路径

皮肤科常见病临床路径 带状疱疹临床路径 一、带状疱疹临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为带状疱疹（不伴有并发症）（ICD-10：B02.9）（二）诊断依据。 根据《临床诊疗指南-皮肤病与性病分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社），《临床技术操作规范-皮肤病与性病分册》（中华医学会编著，人民军医出版社） 1.皮疹为单侧性。 2.沿周围神经分布而排列成带状、簇集成群的水疱。 3.可伴有神经痛。 （三）治疗方案的选择。 根据《临床治疗指南-皮肤病与性病分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社），《临床技术操作规范-皮肤病与性病分册》（中华医学会编著，人民军医出版社） 1.抗病毒剂。 2.止痛：药物治疗。 3.物理治疗。 4.神经营养药。 5.糖皮质激素。 6.免疫增强剂。

（四）标准住院日为7-14天。 （五）进入路径标准。 1.第一诊断必须符合ICD-10：B0 2.9带状疱疹（不伴有并发症）疾病编码。 2.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。 (六)入院第1天。 1.必需的检查项目： （1）血常规、尿常规、大便常规； （2）肝肾功能、电解质、血糖、血脂、免疫球蛋白、感染性疾病筛查（乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒等）； （3）X线胸片、心电图。 2.根据患者病情选择的项目： （1）肿瘤相关筛查：肿瘤抗原及标志物，选择行B超、CT、MRI检查，消化道钡餐或内窥镜检查； （2）创面细菌培养及药敏试验。 （七）药物的选择与治疗时机。 1.抗病毒剂：阿昔洛韦等，用药时间为1周左右。 2.止痛药物：非甾体类抗炎药、三环类抗抑郁药、卡马西平、曲马多、加巴喷丁等，用药时间视病情而定。 3.神经营养药：甲钴铵、腺苷钴铵、维生素B1等，用药时间视病情定。

规范化治疗

规范化治疗——风湿病领域永恒的话题 栗占国 近年来，“规范化治疗”的概念已在不少学科受到关注，并促进了临床治疗水平的提高。风湿病学作为内科领域发展最快的学科之一，规范化治疗更是不容忽视。临床上，因不正规用药导致病情迁延不愈、出现内脏损害甚至致残的风湿病患者绝不在少数。最近又读到几篇国外关于“规范化”或“系统性”治疗类风湿关节炎（ RA ）和系统性红斑狼疮（ SLE ）等的文章，更促使我动笔将近几年国内外的临床研究以及自己的思考写成此文，供同道们参考。 1 规范化治疗是风湿病缓解的必由之路 众所周知， RA 、 SLE 及干燥综合征（ SS ）等风湿病的发生和致病过程均与抗原的介导、自身抗体形成、致炎性因子的产生，以及细胞免疫异常等一系列免疫和炎症过程有关。因此，临床上仅给予对症治疗、短期使用缓解病情抗风湿药（ DMARDs ）或免疫抑制剂很难控制这些疾病的发展。大量的临床研究证明，规范化的系统用药是大多数风湿病患者病情缓解的关键。比如，在 RA 的治疗中，尽早给予 DMARDs 已成为国际共识［ 1 ， 2 ］。而且， DMARDs 的给药是否及时与 RA 患者关节破坏的程度有直接关系［ 3 ］。 Panay i 等对 1975 — 2004 年 30 年来发表的 DMARDs 治疗 RA 的所有随机对照研究（ RCT ）进行了荟萃分析。其结论十分明确，即对于多数 RA 患者应及早采用 DMARDs 联合治疗的方法［ 4 ］。尽管有少数临床研究的设计存在不足，但联合治疗对患者显示出的明显优势得到了肯定。不仅如此， Grigor 等在《柳叶刀》杂志发表的论文甚至提倡更为积极的方案治疗 RA ［ 5 ］。该文的研究者给 RA 患者以柳氮磺吡啶（40 mg · kg- １· d- １）及羟氯喹（6.5 mg · kg- １· d- １），并联用甲氨蝶呤（≤ 25 mg/ 周），必要时加用

2004年中华医学会风湿病学分会多发性肌炎和皮肌炎诊治指南（草案）

2004年中华医学会风湿病学分会多发性肌炎和皮肌炎诊治指 南（草案） 【诊断要点】 1. 症状、体征：①对称性四肢近端肌无力以及颈肌、咽肌、呼吸肌无力，逐渐加重，可伴肌痛。②典型的皮疹。一些患者在发病初皮疹仅出现在眼内眦及鼻梁两侧，或有典型皮疹而无肌无力者应引起注意。~PM／DM 患者发热并不少见．特别是并发肺部损害者。 2. 辅助检查：（1）血清肌酶：绝大多数患者在病程某一阶段可出现肌酶活性增高，是诊断本病的重要血清学指标之一。肌酶包括肌酸激酶（CK）、醛缩酶（ALD）、乳酸脱氢酶（LDH）、门冬氨酸氨基转移酶（AST）、碳酸酐酶 III 等，其中以 CK 最敏感。CK 有 3 种同功酶：CK—MM（大部分来源于横纹肌、小部来自心肌）；CK—MB （主要来源于心肌，极少来源横纹肌）；CK-BB（主要来源于脑和平滑肌）。其中CK—MM 活性占CK 总活性的95%～98%。PM/DM 主要以 CK—MM 的改变为主。碳酸酐酶 III 为惟一存在于横纹肌的同列酶，横纹肌病变时升高。但未作为常规检测。其他肌酶同时来源于其他组织器官对PM 和DM 的诊断帮助不如 CK。肌酶活性的增高表明肌肉有新近损伤，肌细胞膜通透性增加，因此肌酶的高低与肌炎的病情变化呈平行关系。可作为诊断、疗效监测及预后的评价指标。肌酶的升高常早于临床表现数周，晚期肌萎缩肌酶不再释放，肌酶可正常。在一些慢性肌炎和广泛肌肉萎缩的患者，即使处于活动期，其肌酶水平也可正常。（2）肌红蛋白测定：肌红蛋白仅存于心肌与横纹肌，当肌肉出现损伤、炎症、剧烈运动时肌红蛋白均可升高。多数肌炎患者的血清中肌红蛋白水平增高，且与病情呈平行关系，有时先于 CK 升高。（3）自身抗体：①抗核抗体（ANA）：PM/DM 中 ANA 阳性率为 20%～30%，对肌炎诊断不具特异性。②抗 Jo 一 1 抗体：是诊断PM/DM 的标记性抗体，阳性率为25%，在合并有肺问质病变的患者

多发性肌炎和皮肌炎诊断及治疗指南

多发性肌炎和皮肌炎诊断及治疗指南 中华医学会风湿病学分会 1 概述 特发性炎性肌病( idiopathic inflamatory myopathies，IIM )是一组以四肢近端肌肉受累为突出表现的异质性疾病。其中以多发性肌炎(polymyositis，PM )和皮肌炎(dermatomyositis，DM )最为常见。我国PM／DM 的发病率尚不十分清楚，国外报告的发病率约为( 0.6～1)／万，女性多于男性，DM比PM更多见。 2 临床表现 2.1 症状和体征 PM主要见于成人，儿童罕见。DM可见于成人和儿童。PM／DM常呈亚急性起病。在数周至数月内出现对称性的四肢近端肌肉无力，仅少数患者(特别是DM)可急性起病。PM／DM常伴有全身性的表现，如乏力、厌食、体质量下降和发热等。 2.1.1 骨骼肌受累的表现 对称性四肢近端肌无力是PM／DM的特征性表现。约50％的患者可同时伴有肌痛或肌压痛。上肢近端肌肉受累时，可出现抬臂困难，不能梳头和穿衣。下肢近端肌受累时，常表现为上楼梯和下台阶困难，蹲下或从座椅上站起困难。PM／DM患者远端肌无力不常见。但在整个病程中患者可有不同程度的远端肌无力表现。随着病程的延长，可出现肌萎缩。约一半的患者有颈屈肌无力，表现为平卧时抬头困难，头常呈后仰。眼轮匝肌和面肌受累罕见，这有助于与重症肌无力鉴别。 2.1.2 皮肤受累的表现 DM除了肌肉受累外，还有特征性的皮肤受累表现。皮肤病变可出现在肌肉受累之前，也可与肌炎同时或在肌炎之后出现。DM常见的皮肤病变包括：①眶周皮疹

(heliotroperash)：这是DM特征性的皮肤损害，发生率约为60％～80％。表现为上眼睑或眶周的水肿性紫红色皮疹，可为一侧或双侧，光照加重。这种皮疹还可出现在两颊部、鼻梁、颈部、前胸V形区和肩背部(称为披肩征)。②Gottron征：出现在关节的伸面，特别是掌指关节、指间关节或肘关节伸面的红色或紫红色斑丘疹，边缘不整或融合成片，常伴有皮肤萎缩、毛细血管扩张和色素沉着或减退，偶有皮肤破溃，发生率约80％。此类皮损亦可出现在膝关节伸面及内踝等处，表面常覆有鳞屑或有局部水肿。这是DM另一特征性的皮肤损害。③甲周病变：甲根皱襞处可见毛细血管扩张性红斑或瘀点，甲皱及甲床有不规则增厚，局部出现色素沉着或色素脱失。④“技工手”：在手指的掌面和侧面皮肤过多角化、裂纹及粗糙，类似于长期从事手工作业的技术工人手，故名“技工手”。还可出现足跟部的皮肤表皮增厚，粗糙和过度角化。此类患者常常血清抗Mi-2抗体阳性。⑤其他皮肤黏膜改变：皮肤血管炎和脂膜炎也是DM较常见的皮肤损害；另外还可有手指的雷诺现象、手指溃疡及口腔黏膜红斑。部分患者还可出现肌肉硬结、皮下小结或皮下钙化等改变。 2.1.3 皮肤和骨骼肌外受累的表现 2.1. 3.1 肺部受累：间质性肺炎、肺纤维化、胸膜炎是PM／DM 最常见的肺部表现，可在病程中的任何时候出现。表现为胸闷、气短、咳嗽、咯痰、呼吸困难和紫绀等。少数患者有少量胸腔积液，大量胸腔积液少见，喉部肌肉无力可造成发音困难和声哑等。膈肌受累时可表现为呼吸表浅、呼吸困难或引起急性呼吸功能不全。肺部受累是影响PM／DM 预后的重要因素之一。 2.1. 3.2 消化道受累：PM／DM 累及咽、食管上端横纹肌较常见，表现为吞咽困难，饮水发生呛咳、液体从鼻孔流出。食管下段和小肠蠕动减弱与扩张可引起反酸、

硬核总结：常见自身免疫性疾病特点及危害

硬核总结：常见自身免疫性疾病特点及危害 自身免疫性疾病(autoimmune diseases，ADs)是由于自身抗原免疫耐受紊乱、机体对自身抗原发生免疫反应导致机体损害的一类疾病。因此，ADs本质上是一种免疫失衡和混乱，是由于人体免疫系统错误地攻击自身成分而发生的一系列疾病。ADs包括器官特异性ADs 和系统性ADs。器官特异性ADs是指患者的病变一般局限于某一特定的器官，由针对特定器官的自身免疫反应引起，主要包括桥本甲状腺炎、Graves病、重症肌无力等。系统性ADs是指免疫反应造成全身多器官和组织的病理损伤，主要包括类风湿性关节炎（RA）、系统性红斑狼疮（SLE）、干燥综合征（SS）等。 近年来，ADs的发病率逐年增高，越来越多的人受到ADs的影响，对患者本人及社会经济产生巨大影响。为此，本文对风湿免疫科就诊的常见ADs的特点和危害进行归纳总结，帮助大家更系统、全面地认识ADs。 类风湿性关节炎(RA) 概述：类风湿性关节炎（RA）是一种以关节为主要靶器官的慢性、系统性、炎症性的自身免疫性疾病，致残率较高，严重影响了患者的正常生活和工作。除关节外，患者还可出现肺、血管等多系统受累。RA的全球发病率为0.5％～1%，中国大陆地区发病率为0.42％，总患病人群约500万[1]。有研究证明，我国RA的流行病学负担和经济负担都相对较重。

病因：目前发病原因尚不完全明确，可能与感染、遗传、雌激素水平、吸烟等有关；环境因素（如寒冷、潮湿等），以及劳累、营养不良、外伤、精神刺激等可以诱发本病。 好发人群：可发生于任何年龄，40-50岁为高发年龄；男女患病比率约为1：4[1]。 临床表现[2]： 起病缓慢，常有乏力、纳差、体重减轻及低热等全身症状。最常表现为近端指间关节、掌指关节及腕关节为主的对称性、多关节、小关节肿痛及僵硬，随着疾病发展逐渐出现关节活动受限，晚期可发生关节畸形。晨僵的持续时间常与病情活动程度一致。关节外表现常见有类风湿结节、血管炎、胸膜炎、间质性肺炎、心包炎、浅表淋巴结肿大、肝脾肿大等全身多个系统的损伤。 危害：RA基本病理表现为滑膜炎、血管翳形成，并逐渐出现关节软骨和骨破坏，最终导致关节畸形和功能丧失，部分RA患者随着疾病发展，会出现不同类型、不同严重程度的合并症及并发症，如肺部病变、心血管疾病、骨质疏松、恶性肿瘤及抑郁症等[1]。尽管RA无法根治，但使用抗风湿药物（DMARDs）如甲氨蝶呤（MTX）、艾拉莫德（IGU）等可以改善患者关节症状，延缓疾病进程。 系统性红斑狼疮（SLE）

多发性肌炎和皮肌炎的肾脏损害分析

多发性肌炎和皮肌炎的肾脏损害分析 钱莹;任红;陈晓农;张文;李晓;史浩;陈楠 【摘要】Objective To investigate the clinical features of renal involvement in patients with polymyositis and dermatomyositis. Methods The clinical data of patients with polymyositis and dermatomyositis confirmed from January 2003 to December 2008 were collected, and the incidence, severity and prognosis of renal injury were retrospectively analysed. Results Of the 146 patients confirmed with polymyositis and dermatomyositis, 107 (73. 29％ ) visited Department of Dermatology first, while only 4(2.74％ ) visited Department of Nephrology first. Thirty patients (20.5％)were found to suffer from various degrees of renal injury, which were characterized by single haematuria in 10 patients (33.33％), single proteinuria in 6 patients (20.00％), proteinuria complicated with haematuria in 13 patients (43.33％),hypertension in 7 patients (23.33％) and edema in 3 patients. In 10 patients with single haematuria, 7 had microscopic haematuria ＞ + + +. In 11 patients undergoing 24 h urinary protein measurement, 7 had urinary protein ＜ 1 g/d. Renal biopsy was performed in all the 4 patients who visited Department of Nephrology first, and it was revealed that two patients had segmental glomerulosclerosis, 1 patient had glomerular minor lesion, and the other patient had lupus nephritis. All patients were treated with immunosuppressant. One patient was cured, 23 patients did not deteriorate or got better, and the effective rate was 80.00％. Five patients died ( multiple organ failure in 4 patients

2022年混合性结缔组织病诊断及治疗指南

混合性结缔组织病诊断及治疗指南 中华医学会风湿病学分会 1概述 混合性结缔组织病(mixed connective tissue disease，MCTD)是一种血清中有高滴度的斑点型抗核抗体(ANA)和抗u1RNP(nRNP)抗体，临床上：有雷诺现象、双手肿胀、多关节痛或关节炎、肢端硬化、肌炎、食管运动功能障碍、肺动脉高压等特征的临床综合征。局部患者随疾病的进展可成为某种确定的布满性结缔组织病，如系统性硬化病(SSc)、系统性红斑狼疮(SLE)、多发性肌炎／皮肌炎(PM／DM)、类风湿关节炎(RA)。 该病病因及发病机制尚不明确。目前认为B细胞的高反响性导致高滴度的抗μlRNP抗体及抗μl-70000抗体，外周血中抗μl-70000反响性T细胞的存在及T细胞的活化，μ1-70000抗原的凋亡修饰和针对修饰抗原的自身免疫以及与人类白细胞抗原 (HLA)-DRBl*04／*15的遗传学相关因素参与MCTD发病。我国MCTD发病率不明，但并非少见。 2临床表现 患者可表现出组本钱疾病的各种结缔组织病(SLE、SSc、PM／DM或RA)的临床病症，然而MCTD具有的多种临床表现并非同时消灭，重叠的特征可以相继消灭，不同的患者表现亦不尽一样。在该病早期与抗u1RNP抗体相关的常见临床表现是双手肿胀、关节炎、雷诺现象、炎性肌病和指端硬化等。 2.1早期病症：大多数患者有易疲乏、肌痛、关节痛和雷诺现象。假 设

患者消灭手或手指肿胀、高滴度斑点型ANA时，应认真随诊。未分化结缔组织病(UCTD)患者假设消灭高滴度抗u1RNP抗体预示以后可能进展为MCTD；急性起病的MCTD较少见，表现包括PM、急性关节炎、无菌性脑膜炎、指趾坏疽、高热、急性腹痛和三叉神经病。 2.2发热：不明缘由发热可能是MCTD最显著的临床表现和首发病症。 2.3关节：关节苦痛和僵硬几乎是全部患者的早期病症之一。60％患者最终进展成典型的关节炎，常伴有与RA相像的畸形，如尺侧偏斜、天鹅颈和纽扣花畸形。放射学检查缺乏严峻的骨侵蚀性病变，但有些 患者也可见关节边缘侵蚀和关节破坏。50％～70％患者的类风湿因子(RF)阳性。 2.4皮肤黏膜：大多数患者在病程中消灭皮肤黏膜病变。雷诺现象是MCTD最常见和最早期的表现之一，常伴有手指肿胀或全手肿胀。有些患者表现为狼疮样皮疹，尤其是脸蛋红斑和盘状红斑。黏膜损害包括颊黏膜溃疡、枯燥性复合性口生殖器溃疡、青斑血管炎、皮下结节. 和鼻中隔穿孔。 2.5肌肉病变：肌痛是MCTD常见的病症，但大多数患者没有明确的肌无力、肌电图特别或肌酶的转变。MCTD相关的炎性肌病在临床和组织学方面与特发性炎性肌病(IIM)相像，兼有累及血管的DM和细胞介导的PM病变特点。大多数患者的肌炎往往在全身疾病活动的背景下急性发作，这些患者对短疗程大剂量糖皮质激素治疗反响良好。而轻症炎性肌病者常隐匿起病，对糖皮质激素治疗的反响较差。一些伴发MCTD 相关多发性肌炎的患者可消灭高热。

肌痹(多发性肌炎／皮肌炎)中医临床路径

肌痹（多发性肌炎／皮肌炎）中医临床路径 一、肌痹（多发性肌炎/皮肌炎）中医临床路径标准住院流程 （一）适用对象 中医诊断：第一诊断为肌痹。 西医诊断：第一诊断为多发性肌炎/皮肌炎（ICD-10编码：M33）。 （二）诊断依据 1.疾病诊断 （1）中医诊断标准：参照中华人民共和国中医药行业标准《中医病证诊断疗效标准》（ZY/T001.1-94）和《实用中医风湿病学》（王承德主编，人民卫生出版社，2009年）。 （2）西医诊断标准：参照2010年中华医学会风湿病学分会发布的《多发性肌炎和皮肌炎诊治指南》。 2.证候诊断 参照国家中医药管理局印发的“肌痹（多发性肌炎/皮肌炎）中医诊疗方案（2017年版）”。 肌痹（多发性肌炎/皮肌炎）临床常见证候： 湿热阻络证 寒湿痹阻证 脾肾不足证 （三）治疗方案的选择

参照国家中医药管理局印发的“肌痹（多发性肌炎/皮肌炎）中医诊疗方案（2017年版）”。 1.诊断明确，第一诊断为肌痹（多发性肌炎/皮肌炎）。 2.患者适合并接受中医治疗。 （四）标准住院日为≤21天 （五）进入路径标准 1.第一诊断必须符合肌痹（多发性肌炎/皮肌炎）的患者。 2.对已使用西药治疗的患者，维持原剂量并逐渐减量，可进入本路径。 3.入路径之前应对病情进行评估，对于有心、肺等重要脏器受累的患者，不可纳入本路径。 4.当患者同时具有其他疾病，但不需特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可进入本路径。 （六）中医证候学观察 四诊合参，收集该病种不同证候的主症、次症、舌、脉特点。注意证候的动态变化。 （七）入院检查项目 1.必需的检查项目 肌酸磷酸激酶（CK）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）、醛缩酶（ALD）、乳酸脱氢酶（LDH）；肌电图；血常规、尿常规、便常规+潜血；血沉（ESR）、C-反应蛋白（CRP）；肝功能、肾功能、电解质、血脂；心电图；胸部X线片。2.可选择的检查项目：根据病情需要而定，如肌肉活检；尿沉渣、24小时尿蛋白定量、肿瘤筛查、甲状腺功能、心脏彩超等以及其他合并系统损害的相关检查。

中国类风湿关节炎诊疗指南

中国类风湿关节炎诊疗指南 类风湿关节炎（RA）是一种以侵蚀性关节炎为主要临床表现的自身免疫病，可发生于任何年龄。RA的发病机制目前尚不明确，基本病理表现为滑膜炎、血管翳形成，并逐渐出现关节软骨和骨破坏，最终导致关节畸形和功能丧失，可并发肺部疾病、心血管疾病、恶性肿瘤及抑郁症等。流行病学调查显示，RA的全球发病率为0.5%~1%，中国大陆地区发病率为0.42%，总患病人群约500万，男女患病比率约为1：4。我国RA患者在病程1~5年、5~10年、10~15年及≥15年的致残率分别为18.6%、43.5%、48.1%、61.3%，随着病程的延长，残疾及功能受限发生率升高。RA不仅造成患者身体机能、生活质量和社会参与度下降，也给患者家庭和社会带来巨大的经济负担。 近年来，美国风湿病学会（ACR）、欧洲抗风湿病联盟（EULAR）及亚太风湿病学学会联盟（APLAR）等多个国际风湿病领域的学术组织分别制订或修订了各自的RA诊疗指南，中华医学会风湿病学分会也于2010年发布了RA诊疗指南。然而，上述指南对指导目前我国RA诊疗实践仍存诸多挑战。一方面，国际RA指南的质量良莠不齐，推荐意见间常存在不一致性；另一方面，国际RA指南极少纳入有关中国人群的流行病学与临床研究证据。此外，国外风湿科医师关注的临床诊疗问题和用药习惯与我国风湿科医师亦有所不同。再

者，我国医院的风湿科人才培养、专科设置和患者就医情况与国外也存在明显差异。调查显示，我国仍有60%的医院未设置独立的风湿病专科，现有的7200余名风湿科医师中超过80%在三级医院工作，基层患者在就医时无法获得风湿科医师的专业诊治。调查显示，RA患者中首次就诊选择风湿科的仅为23%。因此，制订和实施符合我国国情的RA临床指南，对提高RA诊疗相关医师（风湿科、骨科、内科等），特别是县级与基层医疗机构医师正确诊断和治疗RA的能力，加强患者教育，提高我国RA诊疗水平将起到至关重要的作用。鉴于此，中华医学会风湿病学分会按照循证临床实践指南制订的方法和步骤，基于当前的最佳证据，结合临床医师的经验，考虑我国患者的偏好与价值观，平衡干预措施的利与弊，制订了“2018中国类风湿关节炎诊疗指南”。 推荐意见1：RA的早期诊断对治疗和预后影响重大，临床医师需结合患者的临床表现、实验室和影像学检查做出诊断（1A）。建议临床医师使用1987年ACR发布的RA分类标准与2010年ACR/EULAR发布的RA分类标准做出诊断（2B）调查显示，我国RA患者从出现典型的多关节肿痛及晨僵等症状至确诊为RA的中位时间长达6个月，25%的RA患者经1年以上才能确诊。诊断时机将直接影响患者的治疗效果与预后。早期诊断需根据患者的临床表现，结合实验室和影像学检查结果。目前国际上有两种分类标准来帮助诊断RA，

中医内科临床诊疗指南——多发性肌炎

中医内科临床诊疗指南——多发性肌炎 1.范围 本指南提出了多发性肌炎的诊断、辨证论治、其他疗法、预防和调护的建议。 本指南适用于18周岁以上人群多发性肌炎的诊断和治疗。 本指南适合风湿病科、中医科、中医基层医师等相关科室临床医师使用。 2 术语和定义 下列术语和定义适用于本指南。 多发性肌炎Polymyositis 是指各种原因引起的骨骼肌群的间质性炎性改变和肌纤维变性为特征的综合征。主要临床表现为骨骼肌无力，继之产生肌肉萎缩，并可累及多个系统和器官。[1]中医学将多发性肌炎归于“肌痹”、“痿证”等范畴。 3临床诊断 3.1西医诊断 参照中华医学会风湿病学分会2010年发布的《多发性肌炎和皮肌炎诊断及治疗指南》。 [2] 3.1.1临床标准 （1）包含标准 A.常大于18岁发作，非特异性肌炎及皮肌炎（DM）可在儿童期发作。 B.亚急性或隐匿性发作。 C.肌无力：对称性近端多于远端，颈屈肌多于颈伸肌。

D.DM典型皮疹：眶周水肿性紫红色皮疹；Cottron征，颈部V征，披肩征。 （2）排除标准 A.IBM临床表现：非对称性肌无力，腕/手屈肌与三角肌同样无力或更差，伸膝和（或）踝背屈与屈髋同样无力或更差。 B.眼肌无力，特发性发音困难，颈伸>颈屈无力。 C.药物中毒性肌病，内分泌疾病（甲状腺功能亢进症，甲状旁腺功能亢进症，甲状腺功能低下），淀粉样变，家族性肌营养不良病或近端运动神经病。 3.1.2血清CK水平升高 3.1.3其他实验室标准 A.肌电图检查 包含标准： （1）纤颤电位的插入性和自发性活动增加，正相波或复合的重复放电。 （2）形态测定分析显示存在短时限，小幅多相性运动单位动作电位。 排除标准： （1）肌强直性放电提示近端肌强直性营养不良或其他传导通道性病变。 （2）形态分析显示为长时限，大幅多相性（MUAPs）。 （3）用力收缩所募集的MUAP类型减少。 B.磁共振成像：STIR显示肌组织内弥漫或片状信号增强（水肿）。 C.肌炎特异性抗体。 3.1.4肌活检标准 A.炎性细胞（T细胞）包绕和浸润至非坏死肌内膜。

中国幼皮肌炎诊断与治疗指南

2022中国幼年皮肌炎诊断与治疗指南 摘要 幼年皮肌炎(JDM )是儿童期发病的一种慢性自身免疫性疾病，以特征性皮疹和对称性近端肌无力为主要临床特征，可并发心肺、胃肠道及神经等多系统损伤。“中国幼年皮肌炎诊断与治疗指南”由中华医学会儿科学分会免疫学组、中华儿科杂志编辑委员会和儿童风湿免疫病联盟联合发起，形成了JDM诊断、评估、治疗和预后管理等方面的推荐建议，以期提高JDM诊疗的规范性及科学性，指导临床实践。 幼年皮肌炎(juvenile dermatomyositis，JDM)是儿童期发病的一种慢性、全身性自身免疫性疾病，主要特点为广泛性小血管炎，以特征性皮疹和对称性近端肌无力为主要临床特征，可并发心肺、胃肠道及神经等多系统受累°JDM 年发病率为(2~4)/1万，患病率约为4/10万，发病年龄多在5~10岁，女童发病率是男童的2~5倍。欧洲儿童风湿病国际临床试验组织于2016年制定了JDM 诊疗共识。2017年欧洲抗风湿病联盟 (European League Against Rheumatism ，EULAR)联合美国风湿病学会(American College of Rheumatology ，ACR )针对成人和青少年制定了新的炎性肌病临床分类标准。2012年中华医学会儿科学分会免疫学组联合中华儿科杂志编辑委员会发表了“幼年皮肌炎诊治建议”。随着国内外对JDM相关临床研究的不断开展，新的证据不断出现，2021年12月中华医学会儿科学分

会免疫学组、中华儿科杂志编辑委员会和儿童风湿免疫病联盟联合发起了“中国幼年皮肌炎诊断与治疗指南”（以下简称本指南）的制订工作，并邀请兰州大学推荐意见分级的评估、制订及评价中心对指南制订进行方法学指导，旨在给我国儿童风湿免疫专业的临床医生提供更加有效的指导，规范我国JDM 的诊断、合理用药和规范管理，改善其长期预后。 一、指南制订过程 本指南制订过程参考“世界卫生组织指南制订手册”以及“中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）”，并依据指南研究与评价工具和卫生保健实践指南报告条目的具体要求进行。本指南已在国际实践指南注册与透明化平台进行注册（IPGRP-2022CN357 ），计划书可通过该平台获取。 1.指南制订工作组的组建与利益冲突的管理：成立了包括儿科、儿童风湿免疫科及循证医学等多学科专家参与的制订工作组，包括指导委员会、秘书组、证据评价组、共识专家组和外审专家组。相关成员分别于临床问题调研、证据检索与分级、推荐意见共识及外审阶段填写近3年相关的经济与学术利益冲突声明。收集汇总后经指南利益冲突管理委员会讨论判定，若专家成员声明的利益关系对指南内容构成利益冲突，则依据其严重程度进行管理。利益冲突管理委员会由不存在任何利益冲突的2名成员构成。 2.资金来源及作用：由国家重点研发计划、广东省高水平临床重点专科和深圳市“医疗卫生三名工程”提供资金支持，用以承担制订过程中的证据检索、

常见风湿病诊治指南

常见风湿病诊治指南 为方便广大爱友了解常见风湿病的诊断和治疗，特将中华医学会风湿分会的风湿病诊治指南整理如下，希望大家了解风湿病，正确认识风湿病，规范风湿病的诊断和治疗。 具体目录： 白塞病成人斯蒂尔病大动脉炎多发性肌炎和皮肌炎类风湿关节 炎强直性脊柱炎系统性红斑狼疮风湿热原发性痛风干燥综合 征混合性结缔组织病系统性硬化症结节多动脉炎韦格纳肉芽肿骨关节炎赖特综合征 白塞病 【概述】 白塞病（Bechet’s disease, BD）是一种慢性血管炎症性疾病，主要临床表现为复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害，也可累及血管、神经系统，消化道、关节、肺、肾、附睾等器官，为一系统性疾病。大部分患者预后良好，眼、中枢神经及大血管受累者预后不佳。EB病毒、单纯疱疹病毒、链球菌、结核菌感染，以及免疫遗传因素（HLA-B51）可能与本病发病有关。约半数患者抗人口腔粘膜抗体阳性及循环免疫复合物存在。患者外周血淋巴细胞亚群比例失调，CD4+/CD8+比例倒置，CD45RA+细胞缺乏，淋巴细胞自分泌TNF-α、IL-6、IL-8以及IL-1β可溶性IL-2受体增加，均表明本病有自体免疫和细胞免疫异常。与其他血管炎疾病不同，它累及全身各大、中、小血管，其中以静脉受累最多。组织病理学改变是血管周围淋巴单核细胞浸润，血管壁可有IgG、IgM和C3沉积，大静脉血栓形成，大动脉由于变性、坏死而形成的血管瘤。血管炎有渗出和增生两种病变，渗出性改变为血管腔出血，管壁水肿，内皮细胞肿胀，纤维蛋白沉积等，增生性病变是内皮细胞和外膜细胞增生，管壁增厚，有时有肉芽肿形成。 本病在东亚、中东和地中海地区发病率较高，被称为丝绸之路病。我国发病率无确切资料，任何年龄均可患病，发病高峰年龄为16~40岁。我国以女性居多，男性患者血管、神经系统及眼受累较女性多且病情重。 【临床表现】 本病全身各系统均可受累，但多种临床表现较少同时出现，有时须经历数年甚至更长的时间才相继出现。 1、口腔溃疡 几乎所有的患者均有类似口疮性口炎的复发性、疼痛性口腔溃疡（Aphthous ulceration，阿弗他溃疡），多数患者以此征为首发症状。溃疡可以发生在口腔的任何部位，多位于舌缘、颊、唇、软腭、咽、扁桃体等处。可为单发，也可成批出现，米粒或黄豆大小，圆形或椭圆形，边缘清楚，深浅不一，底部有黄色覆盖物，周围为一边缘清晰的红晕伴有疼痛。约1~2周可自行消退不留疤痕。重症者溃疡深大愈合慢，偶可遗有疤痕。复发性口腔溃疡为本病的最基本必备症状。 2、生殖器溃疡 约75%患者出现生殖器溃疡，病变与口腔溃疡基本相似。但出现次数少。溃疡深大，疼痛剧、愈合慢。受累部位为外阴、阴道、肛周、宫颈、阴囊、阴茎等处。阴道溃疡可无疼痛仅有分泌物增多。有患者可因溃疡深而致大出血或阴囊静脉壁坏死破裂出血。 3、眼炎 约50%左右的病人受累。眼炎可以在起病后数月甚至几年后出现。眼部病变表现为视物模糊，视力减退，眼球充血，眼球痛，畏光流泪，异物感，飞蚊症和头痛等。通常表现为