双眼先天性视网膜劈裂症1例

青少年性视网膜劈裂症

青少年性视网膜劈裂症 作者：李威东徐国兴 来源：《海峡科学》2007年第12期 青少年型视网膜劈裂为一种性连锁隐性遗传疾病，病变基因位于X染色体短臂的Xp22区，极少数为常染色体隐性遗传，临床所见绝大多数为男性。现将我院门诊所见一例报告如下。 1 临床资料 患者：男、14岁以“双眼视力下降10多年”就诊。既往史，个人史无特殊。其父近视，2年前行激光手术，视力1.0。顺产，其妹3岁，正常。体检：视力右0.2 左0.2；眼底：双眼视网膜银灰色、薄纱样反光，周边可见血管鞘膜，黄斑区呈囊样改变。如图1所示。双眼电生理示：双眼VEP的P100波潜时，振幅正常。双眼ERG暗适应最大反应的b波振幅下降。OCT：双眼黄斑区囊样水肿，视网膜层间分离、有柱状组织相连。如图2、3所示。 FFA示：双眼视盘边界清，黄斑区早期中心凹均见轮辐状荧光增强，未见扩散。右眼下方及颞上，左眼颞下方网膜血管荧光素增强、扩散，伴小片状毛细血管闭塞区；晚期黄斑区荧光轮辐状仍存，双眼血管扩张部网膜荧光增强，血管不清。如图3、4所示。EOG：未见明显光峰和波谷。视野：正常。 2 讨论 视网膜劈裂症：即视网膜层间分裂症，是视网膜神经层本身从外从状层劈裂为内、外两层。是种少见的原发性视网膜变性疾病，一般发生在视网膜囊样变性的基础上，大多出现在颞侧及颞下侧视网膜周边部[1]。发生于青少年多为先天性主要为性连锁隐性遗传，常双眼对称发病，男女发病率无大差别，与眼的屈光状态亦无明显关系。本病开始进展缓慢，在一定时间内可保持静止不变。在视网膜内层出现裂孔后，进行加快，最后内外两层都有裂孔发生，发展为视网膜脱离。因此，在定期观察下，病情如有发展，应采取手术治疗，以控制其发展。可行激光凝固术等，治疗效果一般满意，手术后病变均能保持静止不变，但视野一般不能恢复。 青少年型视网膜劈裂为一种性连锁隐性遗传疾病，病变基因位于X染色体短臂的Xp22区，极少数为常染色体隐性遗传，临床所见绝大多数为男性。其发病机制尚不完全清楚，有血管发育异常、玻璃体视网膜界面异常、Müiler细胞异常、粘附蛋白表达异常等学说[2-4]。虽然目前尚无有效治疗方法，但正确认识该病对优生优育及预防或治疗视网膜脱离等并发症有重要意义，而该病的正确诊断除病史与特殊的眼底表现外，还可借助FFA与OCT检查使之更加明确。

玻璃体积血为表现的视网膜裂孔光凝治疗的探讨

玻璃体积血为表现的视网膜裂孔光凝治疗的探讨 发表时间：2014-01-08T16:35:54.123Z 来源：《中外健康文摘》2013年第33期供稿作者：尚利晓 [导读] 尽管造成玻璃体积血的原因很多，但在临床上发现因视网膜破裂造成玻璃体积血的病例并非少见。尚利晓（河南科技大学第一附属医院眼科 471003） 【摘要】目的评价视网膜光凝封闭视网膜裂孔治疗玻璃体积血为表现的视网膜裂孔的疗效。方法玻璃体积血吸收过程中一旦发现视网膜裂孔李吉星视网膜光凝封闭裂孔。结果 35例32眼视网膜裂孔封闭，视力提高，随诊三月五视网膜脱离发生。2例2眼因B超显示发生视网膜脱离而直接行玻璃体切割术。1例眼在随诊过程中出现视网膜裂孔开放，视网膜脱离行玻璃体切割术。结论视网膜光凝封闭视网膜裂孔是治疗玻璃体积血为表现的视网膜裂孔有效而简便的方法；但视网膜光凝需要在视网膜脱离发生之前完成。 【关键词】玻璃体积血视网膜裂孔视网膜光凝 【中图分类号】R774 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085（2013）33-0096-01 玻璃体积血多因血管性疾病及眼外伤引起[1]但在视网膜裂孔形成的过程中可因此造成视网膜血管的破裂导致玻璃体积血。由于治疗措施不恰当最终导致视网膜脱离特别是黄斑区视网膜脱离造成患者视功能的严重损伤。本文总结了我院2010年1月至2012年1月间收治的以玻璃体积血为表现的视网膜裂孔病例35例35眼，现报告如下： 1 资料与方法 1.1 一般资料 收集我院（遵义医学院）2010年1月至2012年1月间收治的以玻璃体积血为表现的视网膜裂孔病例35例35眼，其中男性21例21眼，女性14例14眼，年龄26-65岁，平均42.8岁。右眼19例19眼，左眼16例16眼；屈光不正32例32眼，正视眼3例3眼，视力介于HM-0.02（标准视力表）者18例18眼，＞0.02-0.05者12例12眼，0.06-0.1者3例3眼，≥0.12者2例2眼。裂孔均为马蹄形（撕裂孔），位于颞上方者23例23眼，颞下方者6例6眼，鼻上方6例6眼。 1.2 治疗方法 ①详细询问病史，排除全身疾病及外伤，双眼散瞳检查，B超检查排除视网膜脱离； ②双眼包扎制动，半卧位休息。全身应用活血化瘀药物对症治疗； ③每天清晨常规散瞳检查眼底，一旦发现视网膜裂孔立即行视网膜光凝封闭视网膜裂孔，光凝斑直径200-300μm，波长为绿光，能量140-260mW，曝光时间0.2s，光斑间距为0.5-1个光斑直径。光斑反应Ⅱ-Ⅲ级，共围四圈，呈鞋钉样排列[2]。 ④定期随诊分别1周、2周、4周、8周、12周进行视力检查及散瞳眼底检查 2 结果 2.1 35例35眼成功封闭裂孔32例32眼，积血吸收未发生视网膜脱离，矫正视力0.3-0.5者21例21眼，0.6-0.8者9例9眼，1.0者2例2眼 2.2 35例35眼中2例2眼在观察治疗的同时发生了视网膜脱离而不能进行视网膜光凝封闭裂孔予行玻璃体切割+20%C3F8填充术 2.3 35例35眼中1例1眼成功封闭裂孔但在随诊期间视网膜裂孔再次开放造成视网膜脱离予行玻璃体切割+硅油填充术 3 讨论 尽管造成玻璃体积血的原因很多，但在临床上发现因视网膜破裂造成玻璃体积血的病例并非少见。国内外均有报道，Mose（1974）分析200例非外伤性玻璃体积血，因视网膜裂孔和视网膜脱离占27%[3]，而国内报告因视网膜裂孔造成玻璃体积血占14.9%[4]。由于在视网膜裂孔形成的过程可造成视网膜小血管的破裂，当血液经视网膜内界膜，玻璃体后皮质而进入玻璃体腔则造成玻璃体积血；因此由于液化的玻璃体和眼内液可经视网膜的裂孔而进入视网膜的神经上皮和色素上皮之间造成视网膜脱离。而视网膜裂孔的治疗最好的方法是视网膜光凝封闭视网膜裂孔，组织液化的玻璃体和眼内液进入视网膜裂孔，减少视网膜脱离的发生。[5]一旦发生视网膜脱离，特别是视网膜脱离波及黄斑区，尽管施行外路（巩膜扣带术）或内路（玻璃体切割）手术，能使视网膜复位，但患者的视功能均会受到不同程度的损害。以玻璃体积血为表现的视网膜裂孔由于屈光间质的混浊（玻璃体积血）是我们不能尽早的发现裂孔，因而不能有效地施行视网膜光凝封闭视网膜裂孔，而患者随时都有可能发生视网膜脱离的危险。因此我们行视网膜光凝封闭视网膜裂孔的时间应在玻璃体积血吸收能发现视网膜裂孔和未发生视网膜脱离之前封闭视网膜裂孔，不需等待玻璃体积血全部吸收[6]。我们的经验是对于经过询问病史，初步检查，高度考虑为视网膜裂孔引起的玻璃体积血的患者，立即制动，双眼包扎，半卧位休息，减少再次出血的机会并让血液因重力向下沉积以便发现裂孔。视网膜裂孔的分布规律是上方特别是颞上方为主，本文裂孔封闭的统计也表明了这一规律，同时，制动可延迟视网膜脱离发生的时间，同时辅以和血化瘀药物治疗帮助玻璃体积血吸收。每日散瞳观察玻璃体积血的情况，用全视网膜镜和/或间接眼底镜仔细寻找视网膜裂孔，本文收集的病例均在3-7天玻璃体积血下沉及部分吸收后发现视网膜裂孔。35例35眼病例中成功完成视网膜光凝封闭视网膜裂孔的32例32眼占91%，1例1眼虽然成功完成了视网膜裂孔的封闭，但在随诊过程中裂孔再次开放造成视网膜脱离，分析考虑为视网膜光凝能量较小，部分未达到Ⅱ级光斑，且部分光斑稀疏，此点在今后的工作中应力戒之。另有2例2眼在玻璃体积血吸收过程中发生视网膜脱离，2例患者视网膜裂孔均位于下方，同时玻璃体积血吸收缓慢，故当发现视网膜裂孔同时视网膜已经脱离，后行玻璃体切割手术，因此我们认为视网膜光凝封闭视网膜裂孔对治疗玻璃体积血为表现的视网膜裂孔是最有效和最简便的方法，其关键是把握好时机而采取正确的光凝方法。 参考文献 [1]赵堪兴，杨培增.玻璃体疾病.黎晓新.眼科学（第七版）.北京:人民卫生出版社,2008:187 [2]黎晓新.总论.眼底病激光治疗指南.,北京:人民卫生出版社,2009:1-125 [3]赵东生.玻璃体液化、脱离和玻璃体混浊.视网膜脱离手术学.上海:上海科技教育出版社,1999:273 [4]李凤鸣.玻璃体出血.眼科全书（中册）.北京:人民卫生出版社,2002:2418 [5]李瑞峰.其他眼底疾病的激光治疗.眼科激光治疗学概要.北京:人民卫生出版社,1998:170-172 [6]张洁,张清,吴又凯等.多波长激光治疗伴玻璃体积血的视网膜裂孔[J].中华眼底病杂志,2009,25(4):307-309.DOI:10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2009.04.16.

后天性视网膜劈裂的症状与治疗

本病或称老年性视网膜劈裂症（senileretinoschisis），但在20岁以后青年人中也有发生，所以老年性这一名称并不确切。本病在在40岁以上人群中属多发病。但我国和日本文献中很不报导。可能有种族方面的不同。80％以上为双眼发病，而且双眼对称，性别无差异。常因有闪光幻觉或飞蚊症等症状而就诊被查获，否则多在因某种原因作眼底检查时偶然发现。本病发病的基础是周边微小囊样变性（peripheralmicro-cystoiddegeneration）。锯齿缘邻近处视网膜外丛状层有一种病理标本上称为Blessing-Iwanoff腔的小囊泡存在。这种小囊泡在双目间接检眼镜或三面镜下呈灰白色混浊斑点，随年龄增长缓慢扩民用并相互融合，使外层与内核层之间劈裂而形成大囊腔。囊腔内壁（内层）因神经成分变性消失而变薄，最后仅剩内境界膜及神经胶质(gliar)；外壁（外层）残留视细胞层及色素上皮层。病程发展中，囊腔继续扩大，囊腔与囊腔之间保留有以Müller细胞为主的神经胶质组织，成为维系内外壁的柱状索(neuralpillars)。柱状条索断裂后，残端附着于内壁的内面。内外壁间囊样腔内，有透明的粘液贮留。粘液为沾多糖酸(mucopolysacchricacid)。 检眼镜下，劈裂位于眼底周边部，半球状隆起的内壁菲薄而透明，所以表面呈被水浸透的平滑的丝绢样光泽（wateredsilkappearance），劈裂处前级与锯齿缘连接，后缘境界鲜明，陡削，附于内壁的视网膜血管，在外壁可见其投影（vasselshadow）。视网膜血管白线化、平行鞘膜等改变也常可见到。内壁内面到处可以见到白色明亮的雪花斑（snowflacks），经种斑点即前述柱状条索断裂端附着外。此外，如果用裂隙灯显微镜仔细观察内壁内面，还能见到一些微细的半球状凹面，如同锤击过的金属片的陷痕（beatenmetalappearance），这是有过微小囊样变性留下的痕迹。 视细胞层仍附着于色素上皮层，成为劈裂的外壁。检眼镜下是难以看清的。然而用巩膜压迫器轻压巩膜，可以见到被压隆起处的外壁呈白色混浊，称为压迫性白色（whitewithpressure）。劈裂的内壁或外壁，均可发生圆形小裂孔。内壁裂孔常见于靠近锯齿缘的周边部，很小。外壁的裂孔则偏后面较大。 劈裂边缘与健康视网膜交界处，偶伴有色素的所谓分界线（demarcationline）。 本症发生于正视眼或远视眼，很少伴有近视。玻璃体常无病变。80%累及双眼，而且两侧对称。发生部位最多为颞下侧周边，颞上次之。鼻侧者非常少见。 由于病变局限于周边部，所以患者常不自觉。只有当劈裂越过赤道部向后扩展，特别是视细胞层与双极细胞层分离、神经元被切断后，才能检出相应的神经绝对性缺损。只要病变尚未侵及黄斑部，仍可保持良好中心视力。但对本病来说，如果并不并发视网膜脱离，扩展到靠近黄斑部的情况极为少见。 关于本病需要不需要治疗的问题，学者说法不一，综合各家所见及笔者经验，提出如下建议： ⑴仅有内壁裂孔，长期追踪检测视野，缺损无明显扩大者，不必处理。 ⑵劈裂范围向后扩展已达或超越赤道部者。光凝或冷凝整个病变区，也可在与病变区后方边缘邻接的健康视网膜上施行光凝。 ⑶内外壁均有裂孔时，在裂孔缘光凝或冷凝将裂孔封闭。也可仅封闭外壁裂孔，内壁裂孔不予处理。 ⑷已合并视网膜脱离者，是手术的重要指征。行巩膜扣压术。并封闭外层裂孔。

视网膜脱离考题

一、填空题 1.视网膜脱离指的是和之间的脱离。 2.视网膜脱离根据发病原因分为、、。 3.孔源性视网膜脱离的三要素、、。 4.孔源性视网膜脱离时封闭裂孔的方法有、、。 5.中心性浆液性脉络膜视网膜病变、VKH、葡萄膜炎引起的视网膜脱离属于性视网膜脱离。 二、判断题 1.视网膜裂孔（圆孔）是由于视网膜变性萎缩引起，马蹄孔是由于玻璃体后脱离牵拉引起（） 2.视网膜脱离患者做OCT有助于明确网脱是否影响到黄斑，对术后视力恢复做初步预判（） 3.视网膜裂孔的位置与视网膜脱离的部位，范围密切相关，且颞上象限裂孔最多见（） 4.跨越12点的视网膜脱离，裂孔常在12点左右脱离向下展较多的一侧（） 5.颞上或鼻上不跨越12点的脱离，裂孔常在脱离最高处1个半钟点内（） 6.下方脱离，两侧高度不等，裂孔常在高的一侧（） 7.下方扁平脱离，两侧范围相等，裂孔常在6点附近（） 8.后极部的脱离可能是黄斑裂孔（） 9.视网膜脱离的预后跟黄斑是否有脱离，脱离时间长短有关（） 10牵拉性视网膜脱离手术的关键是解除牵拉（） 三、选择题 1.孔源性视网膜脱离的症状包括（） A.眼前漂浮物 B.闪光感 C.幕样黑影遮挡D累及黄斑时视力明显下降 E.无症状 2.孔源性视网膜脱离时眼底检查应注意（） A.玻璃体有无液化，牵拉 B.有没有视网膜脱离 C.有没有视网膜裂孔 D.晶状体是否混浊 3.视网膜裂孔的临床分型包括（） A.马蹄孔 B.变性区萎缩圆孔 C.锯齿缘截离引起的裂孔 D.巨大裂孔 4.孔源性视网膜脱离的手术治疗有（） A.玻璃体切除+激光+空气填充 B.巩膜环扎+硅压+冷冻 C.硅压+冷冻 D.玻璃体切除+激光+硅油填充 5.常见的牵拉性视网膜脱离的常见病包括（） A.糖尿病视网膜病变 B.视网膜血管性病变合并玻璃体积血 C.早产儿视网膜病变 D.外伤 四、简答题 视网膜的分层：

OCT视网膜10层结构

OCT视网膜10层结构 视网膜色素变性： 除黄斑区仅余的IS/OS反射光带外，余未见IS/OS反射光带。

先天性黄斑缺损 先天黄斑缺损

假性黄斑裂孔视网膜前膜 黄斑中心凹失去正常轮廓，变陡峭，中心凹视网膜厚度正常，中心凹周围网膜前见一强反射光带，与视网膜粘连紧密。 假性黄斑裂孔视网膜前膜 黄斑中心凹失去正常轮廓，变陡峭，中心凹视网膜厚度正常，中心凹周围网膜前见一强反射光带，与视网膜粘连紧密。 1、正常视盘凹陷位置 2、视盘小凹

3、脉络膜囊样暗区 玻璃膜疣 OCT示视网膜色素上皮隆起，下方为轻中度反射，与脉络膜反射无区别，从隆起的视网膜色素上皮延伸到脉络膜。 视网膜前出血： OCT示神经上皮层及其下反射光带并迅速衰减。局部反射光带被遮蔽。

视网膜劈裂OCT图 玻璃膜疣 肉眼看：玻璃膜疣形态比较规则， 硬性渗出形态欠规则 还可以借助OCT，病灶的深度不一样。 玻璃膜疣一般都是比较圆滑，而硬性渗出比较有棱角，就像一个是鹅卵石，一个是是山上的岩石，软性渗出，现在也不这样叫了，都叫棉絮般，颜色就好区分了，一般都是白色或乳白色，边界不是很清楚， 高视远望眼病讲坛，同仁医院彭晓燕教授讲：二者都是黄色的，多半位于后极部，但二者来源不同、位置不同。我们所说的硬性渗出都是来自视网膜，边界相对锐利，而玻璃膜疣位于视网膜下、被视网膜色素上皮覆盖，边界就相对模糊，轮廓相对圆润。前者就像“石头山”，后者可比作“大土包”，这样区分二者边界和形态的不同。另外，从形成机制来说，在硬性渗出的周围通常有异常血管（微血管瘤或血管壁改变）。从OCT 检查结果上也能根据病变位置做出区分。

视网膜裂孔诊断详述

视网膜裂孔诊断详述 *导读：视网膜裂孔症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？ 位于眼底70范围以内的裂孔比70以外周边部的裂孔易于发现;大裂也比小裂孔易于发现。小裂孔常在视网膜血管附近，与出血斑容易混淆，需反复多次仔细观察才能鉴别。 圆形裂孔较多见，位于黄斑部者称黄斑部裂孔;亦可位于周边眼底，单个或多个簇状聚合，也可为散在性。边缘锐利，由囊样变性引起者，裂孔前不能见到与其大小相应的膜样盖瓣。上玻璃体粘连牵引起者，可以见到盖瓣(撕脱的神经上皮层)。 马蹄形或其类似裂孔，如新月形、舌形、张口形等裂孔最多见，约占所有裂孔性视网膜脱离的25%～68%，其中尤以单个裂孔为多见。马蹄形等类似形成的裂也均由玻璃体牵拉视网膜所引起。其粘连范围较圆形裂也时更为广泛。裂孔大小与粘连范围，牵引强度一致。由于粘连牵引的一端在视网膜表面，另一端在玻璃体，所以马蹄形裂孔基底部总是朝向周边部，尖端指向后极部。较大的马蹄形裂孔后缘卷缩，闰瓣掀起，裂孔实际面积往往大于检眼镜所见。 周边眼底视网膜的不规则裂孔比较少见，裂孔呈线条状或不规则形，如果线条很细，周围视网膜又无脱离，往往被误认为末梢血管。

锯齿缘截离为发生于锯齿缘(玻璃体基底部)及其附近，为各种裂孔中面积最大的裂孔，多位于颞下象限，截离线与角膜缘平行。占一个象限或半周，甚至全周截离。所以特名为截离的理由是此种巨大裂孔无前缘，后缘视网膜收缩卷曲为灰白色弧形，与暗红色无视网膜处呈鲜明对比。锯齿缘截离多见于年青人，多数有眼球钝性外伤史。亦可继发于视网膜劈裂症。 暂无相关资料 *结语：以上就是对于视网膜裂孔的诊断，视网膜裂孔怎么处理的相关内容介绍，更多有关视网膜裂孔方面的知识，请继续关注或者站内搜索了解更多。

什么是视网膜劈裂症

什么是视网膜劈裂症 *导读：视网膜劈裂症是视网膜感觉层的层间分离。因病因 的不同可分为三种类型：先天性视网膜劈裂症、老年性视网膜劈裂症、继发性视网膜劈裂症。…… 问题：什么是视网膜劈裂症?视网膜劈裂症是什么意思? 视网膜劈裂症是视网膜感觉层的层间分离。因病因的不同可分 为三种类型：先天性视网膜劈裂症、老年性视网膜劈裂症、继发性视网膜劈裂症。 疾病概述 文献中对本病有不同命名，如性连锁性青年性视网膜分离症(sex-linked hereditary juvenile retinoschisis)、先天性玻璃体血管纱膜症(congenitar vascular veils in the vitreous)、青年性视网膜劈裂症(juvenile retinoschisis)等等。劈裂发生于神经纤维层，隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经纤维层。 病因病理 先天性视网膜劈裂症为性连锁性遗传玻其成因有如下推测;一为 视网膜最内层先天异常，非凡是附着于内界膜的Müller细胞内 端存在某种遗传性缺陷;二为玻璃体皮质异常，视网膜受其牵引 所致。先天发病，在10岁左右因单眼或双眼视力不良、斜视， 玻璃体出血，并可因有先证者而作家族调查时才被发现。仅见于

男性儿童，女性罕见。多为双眼。劈裂部位对称。 临床表现 劈裂好发于下方眼底，非凡是颞下方，从赤道部到远周边部呈巨大的囊样隆起，是分离了的视网膜内层，其后方边缘形成境界清楚的凸面，前方边缘不能到达锯齿缘。前劈菲薄，半透明，视网膜血管伴行其上，血管往往白线化或有平行白鞘。视网膜常有变性及色素沉着。前壁破裂后多个圆形或椭圆形大裂孔。在囊样后壁(即神经上皮层的外层)处，有雪片状白色斑点，有时还可见到视网膜血管投影。 劈裂症发生于黄斑部者称黄斑部视网膜劈裂(macular retinoschisis)。一开始即有视力障碍。初起可以看到黄斑部色素性斑纹，呈星状色素脱落，以中心窝为中心发展成放射状囊样皱褶。逐渐相互融合成炸面圈(doughnuts)状的视网膜内层劈裂。先天性视网膜劈裂无论发生于周边或黄斑部，视力均有明显损害，半数以上小于0.3，黄斑部者视力更为不良。视野在劈裂相应处绝对性缺损。ERGa波正常、b波下降。 治疗 本病病变几乎是静止的，所以无需治疗。手术不仅无效，反而有害。当并发视网膜脱离时，可施行巩膜环扎(seleral buchling)，当劈裂前壁破裂成圆扎时，有时可因视网膜血管断裂而引起玻璃体积血，为了防止这种情况发生，有人主张用激光光凝其血管，但效果也不可靠。

后天性视网膜劈裂

后天性视网膜劈裂 【概述】 本病或称老年性视网膜劈裂症（senile retinoschisis），但在20岁以后青年人中也有发生，所以老年性这一名称并不确切。本病在在40岁以上人群中属多发病。但我国和日本文献中很不报导。可能有种族方面的不同。80％以上为双眼发病，而且双眼对称，性别无差异。常因有闪光幻觉或飞蚊症等症状而就诊被查获，否则多在因某种原因作眼底检查时偶然发现。 【治疗措施】 关于本病需要不需要治疗的问题，学者说法不一，综合各家所见及笔者经验，提出如下建议： ⑴仅有内壁裂孔，长期追踪检测视野，缺损无明显扩大者，不必处理。 ⑵劈裂范围向后扩展已达或超越赤道部者。光凝或冷凝整个病变区，也可在与病变区后方边缘邻接的健康视网膜上施行光凝。 ⑶内外壁均有裂孔时，在裂孔缘光凝或冷凝将裂孔封闭。也可仅封闭外壁裂孔，内壁裂孔不予处理。 ⑷已合并视网膜脱离者，是手术的重要指征。行巩膜扣压术。并封闭外层裂孔。 【发病机理】 本病发病的基础是周边微小囊样变性（peripheral micro-cystoid degeneration）。锯齿缘邻近处视网膜外丛状层有一种病

理标本上称为Blessing-Iwanoff腔的小囊泡存在。这种小囊泡在双目间接检眼镜或三面镜下呈灰白色混浊斑点，随年龄增长缓慢扩民用并相互融合，使外层与内核层之间劈裂而形成大囊腔。囊腔内壁（内层）因神经成分变性消失而变薄，最后仅剩内境界膜及神经胶质(gliar)；外壁（外层）残留视细胞层及色素上皮层。病程发展中，囊腔继续扩大，囊腔与囊腔之间保留有以Müller细胞为主的神经胶质组织，成为维系内外壁的柱状索(neural pillars)。柱状条索断裂后，残端附着于内壁的内面。内外壁间囊样腔内，有透明的粘液贮留。粘液为沾多糖酸(mucopolysacchric acid)。 【临床表现】 检眼镜下，劈裂位于眼底周边部，半球状隆起的内壁菲薄而透明，所以表面呈被水浸透的平滑的丝绢样光泽（watered silk appearance），劈裂处前级与锯齿缘连接，后缘境界鲜明，陡削，附于内壁的视网膜血管，在外壁可见其投影（vassel shadow）。视网膜血管白线化、平行鞘膜等改变也常可见到。内壁内面到处可以见到白色明亮的雪花斑（snow flacks），经种斑点即前述柱状条索断裂端附着外。此外，如果用裂隙灯显微镜仔细观察内壁内面，还能见到一些微细的半球状凹面，如同锤击过的金属片的陷痕（beaten metal appearance），这是有过微小囊样变性留下的痕迹。

近视性黄斑劈裂玻璃体手术后黄斑裂孔形成1例

图1　左眼术前神经上皮脱离腔和劈裂腔在黄斑中心凹处相通　图2　左眼术后黄斑裂孔 作者单位:青岛大学医学院附属烟台毓璜顶医院眼科,烟台264000 通讯作者:孙英,E-mail:whitecat395@https://www.wendangku.net/doc/9f2896378.html, ·个案报告· 近视性黄斑劈裂玻璃体手术后黄斑裂孔形成1例 孙　英　于华军　雪静 【关键词】近视;玻璃体手术;黄斑裂孔 中图分类号:R774.5　文献标识码:B　文章编号:1002-4379(2008)04-0239-01 患者女,72岁,退休教师。因左眼前有暗点3个月、视力下降4天于2007年3月12日来我院就诊。既往有高度近视史。右眼14年前曾因“黄斑裂孔,视网膜脱离”在北京某医院行玻璃体切除手术。检查:视力右眼0.04(-8.00DS),左眼0.06(-8.00DS),双眼晶状体轻度混浊,左眼玻璃体液化、混浊,眼底见双视盘边界清,色淡,视盘颞侧大弧形斑,右眼后极部视网膜脉络膜萎缩灶,左眼黄斑区视网膜浅脱离,呈囊样改变,未见黄斑裂孔。左眼B超显示未见后巩膜葡萄肿。OCT检查:左眼黄斑区神经上皮脱离,高起约600μm,未见明显黄斑裂孔,视网膜神经上皮外层劈裂,神经上皮脱离腔和劈裂腔在黄斑中心凹处相通,神经上皮层在中心凹处结构不连续,劈裂的视网膜间有丝状物相连(图1)。治疗:经睫状体平坦部玻璃体切除。术中见玻璃体完全性后脱离,吲哚氰绿染色后剥除2.5PD直径大小的内界膜,内界膜剥除后即显露黄斑裂孔,20%C2F6气体填充,术后俯卧位3周。术后3、6、10个月复查OCT均显示黄斑裂孔,但神经上皮脱离及视网膜劈裂消失(图2),术后最佳矫正视力0.04。 讨论 高度近视眼继发视网膜劈裂的成因目前仍无定论,其生成原因可能是玻璃体后皮质的牵引、后巩膜葡萄肿以及与之相关的后极部视网膜退行性变共同作用的结果。治疗方法较多,有光凝、冷凝或两者联合应用(临床已较少采用)、经睫状体平坦部玻璃体切除术、黄斑区巩膜外垫压等。黄欣等〔1〕报告此类玻璃体手术应剥除玻璃体后皮质,不剥除内界膜;而Kuhn等〔2〕认为内界膜是高度近视黄斑劈裂的原因之一,国内外许多作者也采取玻璃体切除联合内界膜剥除手术。尽管有视网膜劈裂或中心凹分裂的患眼在接受一期玻璃体切除术后有发展为黄斑裂孔的危险,但玻璃体切除分离眼后段玻璃体可以有效的达到黄斑再次复位并防止视力进一步下降〔3〕。本例之所以行内界膜剥除后黄斑裂孔形成,可能与视网膜神经上皮层脱离腔与视网膜劈裂腔在黄斑中心凹处有相通及神经上皮在中心凹处结构不连续有关。因而,玻璃体切除手术是否行内界膜剥除,应根据每位患者视网膜劈裂和脱离的类型、程度等选择合适的方案,术前尽可能详细检查并分析患眼OCT结果,以减少术后并发症。 参考文献 1　黄　欣,赵培泉,王文吉.高度近视眼中心凹脱离伴视网膜劈裂的形态学观察[J].眼科,2006,15(4):238. 2　Peym an GA,Chee ma R,Conw ay MD,et al.Triam cinolone acetonide as an aid to vis ualization of the vitreous and the pos terior hyaloid during pars plana viterctomy[J].Retina,2000,20(5):554-555. 3　Hirakata A,Hida T.Vitrectomy for myopic posterior retinos chisis or foveal detachment[J].Jpn J Ophthalmol.2006,50(1):53-61. (收稿日期:2008-03-05) · 239 · 中国中医眼科杂志2008年8月第18卷第4期DOI:10.13444/https://www.wendangku.net/doc/9f2896378.html, ki.zgzyykzz.002388

先天性视网膜劈裂

先天性视网膜劈裂 【概述】 文献中对本病有不同命名，如性连锁性青年性视网膜分离症(sex-linked hereditary juvenile retinoschisis)、先天性玻璃体血管纱膜症(congenitar vascular veils in the vitreous)、青年性视网膜劈裂症(juvenile retinoschisis)等等。劈裂发生于神经纤维层，隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经纤维层。 【治疗措施】 本病病变几乎是静止的，所以无需治疗。手术不仅无效，反而有害。当并发视网膜脱离时，可施行巩膜环扎(seleral buchling)，当劈裂前壁破裂成圆扎时，有时可因视网膜血管断裂而引起玻璃体积血，为了防止这种情况发生，有人主张用激光光凝其血管，但效果也不可靠。 【病因学】 先天性视网膜劈裂症为性连锁性遗传病。其成因有如下推测；一为视网膜最内层先天异常，特别是附着于内界膜的Müller细胞内端存在某种遗传性缺陷；二为玻璃体皮质异常，视网膜受其牵引所致。先天发病，在10岁左右因单眼或双眼视力不良、斜视，玻璃体出血，并可因有先证者而作家族调查时才被发现。仅见于男性儿童，女性罕见。多为双眼。劈裂部位对称。 【临床表现】

劈裂好发于下方眼底，特别是颞下方，从赤道部到远周边部呈巨大的囊样隆起，是分离了的视网膜内层，其后方边缘形成境界清晰的凸面，前方边缘不能到达锯齿缘。前劈菲薄，半透明，视网膜血管伴行其上，血管往往白线化或有平行白鞘。视网膜常有变性及色素沉着。前壁破裂后多个圆形或椭圆形大裂孔。在囊样后壁（即神经上皮层的外层）处，有雪片状白色斑点，有时还可见到视网膜血管投影。 劈裂症发生于黄斑部者称黄斑部视网膜劈裂(macular retinoschisis)。一开始即有视力障碍。初起可以看到黄斑部色素性斑纹，呈星状色素脱落，以中心窝为中心发展成放射状囊样皱褶。逐渐相互融合成炸面圈(doughnuts)状的视网膜内层劈裂。 先天性视网膜劈裂无论发生于周边或黄斑部，视力均有明显损害，半数以上小于0.3，黄斑部者视力更为不良。视野在劈裂相应处绝对性缺损。ERGa波正常、b波下降。 【预后】 本病一般不进行或进行非常缓慢。进行主要在5～10岁之间、20岁以后停止发展。

第四节 视网膜脱离

第四节视网膜脱离 视网膜脱离（retinal detachment，RD）指视网膜神经上皮与色素上皮的分离。根据发病原因分为孔源性、牵拉性和渗出性三类。 一、孔源性视网膜脱离 孔源性视网膜脱离（rhegmatogenous retinal detachment, RRD）发生在视网膜裂孔形成的基础上，液化的玻璃体经视网膜裂孔进入神经上皮视网膜下，使视网膜神经上皮与色素上皮分离。 【病因与发病机制】裂孔性视网膜脱离发生两大要素：（1）视网膜裂孔形成；（2）玻璃体牵拉与液化。裂孔形成因素有视网膜变性萎缩、玻璃体后脱离及牵拉。视网膜变性多位于视网膜周边部，可形成裂孔的最常见变性为格子样变性，还有蜗牛迹样变性、囊样变性、视网膜劈裂等，变性的视网膜可形成较小的萎缩圆孔，如无玻璃体牵拉可不引起视网膜脱离；玻璃体的液化与后脱离对附着部位视网膜的反复牵拉，易形成马蹄形裂孔，常伴有一个与牵拉玻璃体粘连的翘起瓣。眼球钝挫伤后，由于玻璃体的牵拉易形成锯齿缘离断。伴有玻璃体牵拉的裂孔形成后，液化的玻璃体经裂孔进入视网膜下形成视网膜脱离。 老年人、高度近视、无晶状体眼、人工晶状体眼、眼外伤等易发生RRD。

【临床表现】①发病初期有眼前漂浮物，闪光感及幕样黑影遮挡（与RD区对应），并逐渐变大。RD累及黄斑时视力明显减退。②眼底检查见脱离的视网膜呈灰白色隆起，脱离范围可由限局性脱离至视网膜全脱离。大范围的视网膜脱离区呈波浪状起伏不平（图14-17）。严重者，视网膜表面增殖，可见固定皱褶。③散瞳后间接检眼镜或三面镜仔细检查，大多数裂孔可以找到，必要时可在巩膜压迫下检查，利于寻找赤道之前的远周边裂孔。裂孔最多见于颞上象限，其次为鼻上、颞下象限。裂孔在脱离视网膜灰白色背景下呈红色。无晶状体眼、人工晶状体眼或慢性下方RD眼视网膜裂孔不易发现。先天性脉络膜缺损患眼裂孔多在缺损区边缘。 【治疗】原则是手术封闭裂孔。要点是术前术中查清所有裂孔，并进行准确定位。手术方法有巩膜外垫压术、巩膜环扎术，复杂病例选择玻璃体切除手术。裂孔封闭方法可采用激光光凝、电凝、冷凝裂孔周围，产生的炎症反应使裂孔处视网膜神经上皮与色素上皮粘连封闭裂孔。手术成功率达90%以上，预后视力取决于黄斑是否脱离及脱离的时间长短，黄斑未脱离及脱离时间短（<1周）者，视力预后良好。 二、牵拉性视网膜脱离 增殖性糖尿病性视网膜病变、早产儿视网膜病变、视网膜血管病变并发玻璃体积血及眼外伤等均可发生玻璃体内及玻璃体视网膜交界面的纤维增生膜，进而造成牵拉性视网膜

视网膜劈裂症二例

视网膜劈裂症二例 *导读：视网膜劈裂症是指视网膜的内层本身的层间分离。文献报导可分为3类：t.先天性视网膜劈裂症；2.老年性视网膜劈裂症；3.牵拉性视网膜劈裂症。…… 视网膜劈裂症临床少见。我院1999年遇2例报告如下。 例1，男，19岁，学生。主诉自幼双眼视力差。体检时发现双眼底有膜状漂浮物，在外院诊断为“双眼视网膜脱离”。眼部检查：矫正视力：双眼0. 12。眼底：右眼视盘下方白4;30至9：00处视网膜呈纱膜样隆起，6：00距视盘2 PD及4 PD处可见2个(1 x 1. 5) PD大小的卵圆形视网膜内层裂孔，8;30距视盘5 PD处可见(1 x2) PD大小的卵圆形视网膜内层裂孔，膜的表面有细小弯曲的视网膜血管分布，透过裂孔可见外层变性的视网膜，色泽污暗，呈颗粒状且有色素沉着，膜的周边呈锯齿样改变。左眼颖下方视网膜呈纱膜样隆起.4：00及5 ： 00距视盘3PD处可见2个(1 x 1) PD大小的圆形视网膜内层裂孔，膜上可见细小弯曲的视网膜血管，透过裂孔可见外层变性的视网膜，其色泽较暗，呈颗粒状。双眼视网膜外层均未见裂孔。 例2，男,58岁，衣民。主诉右眼被竹竿碰伤后眼前黑影飘动1周。眼部检查：视力：右0. 06，左0. 1，均不能矫正。右眼玻璃体内絮状混浊。眼底：右眼视盘颖下自5：00至10：DO处视网膜异苏白色纱膜样隆起，呈不规则形向周边延伸，5：30距视

盘2 PD处可见一(1 x1.5) PD大小的卵圆形视网膜内层裂孔，6：30及9;30距视盘4 PD处可见2个(3 x4) PD大小的不规则视网膜内层裂孔，透过裂孔可见外层变性的视网膜及血管。左眼视盘濒下自2：30至8 ：00处视网膜呈纱膜样隆起，呈不规则形向 周边延伸，3：00及4;00距视盘4 PD及3 PD处可见2个(2 x4) PD大小的视网膜内层裂孔，孔周围可见2个(0.5 x1)PD大小的 卵圆形视网膜内层裂孔，透过裂孔可见外层变性的视网膜及血管。双眼视网膜外层均未见裂孔。 讨论：视网膜劈裂症是指视网膜的内层本身的层间分离。文献报导可分为3类：1.先天性视网膜劈裂症；2.老年性视网膜劈裂症； 3.牵拉性视网膜劈裂症。先天性视网膜劈裂症发生于视网膜神经节细胞层，属遗传性视网膜疾病。多发生于婴幼儿及青年人，患者多为男性，多伴有远视性屈光不正，不能完全矫正。劈裂多见于颖下象限，双眼对称，其内层薄如纱膜，上有视网膜血管伴行，伸人玻璃体，故亦名先天性玻璃体血管纱膜。膜上常有孔洞，呈圆形、卵圆形或不规则形，其数目和大小不等。例1即属此类。老年性视网膜劈裂症发生在邻近内核层的外丛层。多见于40岁 以上的成年人，与性别及遗传无关，多数认为与屈光状态无关，也有人认为远视眼多见，多为双眼发病，并确认周边网膜囊样变性是本病的基础。例2应属此类。 视网膜劈裂症常易误诊为孔源性视网膜脱离。劈裂症仅从内壁可查到裂孔，透过裂孔可见变性的视网膜外层呈颗粒样外观。而孔

X连锁遗传性视网膜劈裂症的研究进展

Ｘ连锁遗传性视网膜劈裂症的分子遗传学与治疗研究进展 冶卓纪艳丽综述马翔审校 Recent progress in molecular genetics and therapy for in X-linked Congenital Retinoschisis Ye Zhu o，Ma X iang，Dep artment of Ophtham o logy，F irst Aff iliate Hosp ita l of Da lian Med ic a l Un ivers ity，Da lia n 116011 一．概述 X连锁遗传性视网膜劈裂症（X-link ed Conge n ita l Ret inosc h isis，X LRS）是引起男性青少年黄斑变性的主要原因。早在1898年，德国眼科医生Hass描述了2例男性典型的放射状黄斑囊样变性，后证实为X连锁遗传性视网膜劈裂症。X LRS临床表现具有高度的变异性，但主要以内层视网膜裂开而致黄斑区微囊样车轮状改变为特征，约50%的病例有周边部视网膜大疱状的损害1-4。大多数患者在学龄期出现进行性视力损害，至疾病后期可因并发玻璃体出血、脉络膜硬化、视网膜脱离、以及视网膜萎缩等而使视力明显下降甚至致盲5,6。视网膜电图（ERG）检查见起源于内层视网膜的b波降低而代表光感受器的a波相对保持正常或轻微下降，导致b/a比值降低是本病的特征性电生理改变7。另外，干涉光断层扫描（OCT）见神经纤维层裂隙、及眼底照相、荧光血管造影（FFA）等亦有助于本病的诊断。本病全世界均有发病，患病率为1:5000～1：250008，以X连锁隐性方式遗传，男性发病，女性可作为携带者而无临床表现。 二．分子遗传学研究 XLRS1基因是第一个被分离出来的引起黄斑营养不良的基因。RS1基因定位于Xp22.1－ｐ22.2区段，Sauer首先确定了XLRS1基因的结构9，XLRS1由大约15000个碱基对组成，包含6个外显子（AF018958~AF018962）,编码包含一段高度疏水的信号肽的由224个氨基酸组成的蛋白质，信号肽在肽酶的作用下断裂后生成成熟的蛋白，称为视网膜劈裂蛋白（Ret in osc hisin或RS1）,Ret inosc h isin包含一高度保守的环形区域，由XLRS1的4～6个外显子编码,认为其表达与细胞与细胞之间黏着及磷脂间的结合有关10~12。 XLRS1的基因突变记录于由视网膜劈裂协会建立并由Le ide n大学维护的数据库中，有超过150种RS1等位基因突变被鉴别出来（X-Linke d Ret inosc his is Sequenc e Var iat io n dat abase at http://w w w.dmd.n1/rs），包括碱基替代（86.9％）、碱基插入（1.1％）、碱基缺失（10.4％）、碱基重复(2.1%)以及碱基插入/缺失突