苏州大学临床医学本硕连读医学遗传学复习资料
医学遗传学复习资料
Chapter1遗传学与医学
1.医学遗传学*（medical genetics）:利用遗传学的原理方法研究遗传病的发病机制及诊断、治疗和预防的一门交叉学科。
2.遗传病*（inherited disease/genetic disorder）:因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病简称遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质的结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
3.遗传性疾病的分类*：
1）染色体病*（chromosome disorder）：染色体病是指在生殖细胞发生和受精卵早期发育过程汇总发生了差错，产生整条染色体或染色体节段超过或少于二倍体数的个体，表现为种种先天发育异常，染色体病通常不在家系中传递，但也有可传递的。如Down综合征。
2）单基因病*（single-gene disorder）：起因于突变基因。在一对同源染色体上，可能其中一条带有突变基因，也可能两条染色体对应位点都是突变基因。通常呈现特征性的家系传递格局。如短指症。
3）多基因病*（polygenic disorders）：亦称复杂疾病，起因于遗传素质和环境因素，有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局，如唇裂、哮喘等。
4）线粒体基因病*（mitochondrial genetic disorders）：线粒体DNA为呼吸链部分肽链及线粒体蛋白质合成系统rRNA 和tRNA编码，这些线粒体基因突变可致线粒体基因病，随同线粒体遗传，呈细胞质遗传。
5）体细胞遗传病*（somatic cell genetic disorders）：以体细胞遗传物质突变为直接原因引起的疾病，如肿瘤。
4.连锁基因：
Attention:重点：遗传病的概念及其分类
掌握：医学遗传学的概念
了解：医学遗传学发展简史
Chapter2 DNA的结构和功能
1.单一序列（unique sequence）:是指在基因组中只出现一次的DNA序列即单拷贝DNA序列。
2.串联重复序列（tandemrepetivite sequence）:指不同长度核苷酸序列的重复单位串联在一起的高度重复序列，分为卫星DNA、小卫星DNA和微卫星DNA。
3.卫星DNA（satellite DNA）:由很大的串联重复DNA排列组成，分布在100kb至数个Mb范围内，重复单位可以是一个简单的短核苷酸序列或一个中等复杂核苷酸序列。卫星DNA狙击在染色体着丝粒异染色质区，一般不转录。
4.小卫星DNA*（minisatellite DNA）：由重复单位在6-64个核苷酸的串联重复序列组成，这些序列常在0.1~20kb范围内，分布于所有染色体的端粒，绝大多数不转录。
5.微卫星DNA*（microsatellite DNA）：由2~6个核苷酸为重复单位的串联重复序列组成，它们数量多，分散于基因组中，又称为短串联重复序列，一般构成染色体着丝粒、端粒和Y染色体长臂的染色质区，大多由复制滑动而产生的。
6.短串联重复序列（STR）:重复的DNA，如（CA）n、（CCG）n，与家族遗传病有关。
7.分散重复序列：分布于基因组内散在的重复序列。
8.SINE（短分散核元件）：长度在100~400bp，其拷贝数可达106以上。其典型代表是Alu序列。
9.LINE（长分散核元件）：长度在5000~7000bp，重复拷贝数102~104次。这些序列构成可转座元件，使DNA可在基因组内由一个染色体转移到另一个染色体。
10.突变*：DNA组成和顺序发生改变，包括点突变、移码突变、动态突变。
11.点突变（point mutation）：是指一个碱基被另一个碱基所替代，又称碱基替换，是最常见的突变。
嘧啶之间或或嘌呤之间的替换称为转换；嘌呤和嘧啶之间的替换称为颠换，转换突变多余颠换突变。
1）同义突变：是指碱基替换后，一个密码子变成另一个密码子，但是所编码的氨基酸没有改变，通常发生在密码子的第三个碱基，并不影响蛋白质的功能。
2）错义突变：是指碱基替换后使mRNA的密码子变成编码另一个氨基酸的密码子，改变了氨基酸序列，影响蛋
白质的功能。
3）无义突变：是指碱基替换后，使一个编码氨基酸的密码子变成不编码任何氨基酸的终止密码子，使多肽链的合成提前终止，肽链长度缩短，而成为无活性的多肽片段。
12.移码突变（frame shift mutation）：是指在DNA编码序列中插入或丢失一个或几个碱基，造成插入点或缺失点下游的DNA编码框架全部改变，其结果是突变点以后的氨基酸序列都发生改变。
13.动态突变*（dynamic mutation）：短串联重复序列，尤其是基因编码序列或侧翼序列的三核苷酸重复，在一代代传递过程中重复次数发生明显增加，从而导致某些遗传病的发生，称为动态突变，如Huntington舞蹈病。
14.假基因：基因家族中与真基因结构相似但无功能产物的基因。
15.基因*：基因是能够表达和产生功能产物（蛋白质或RNA）的序列。
Attention 重点：基因的概念、人类基因组组成、基因突变
掌握：动态突变，微卫星、小卫星DNA
了解：DNA的分子结构、基因表达的调控、DNA损伤的修复
Chapter3 人类基因组计划
1.遗传连锁图谱：即通过计算连锁的遗传标志之间的重组率确定它们的相对距离，一般用厘摩即每次减数分裂的重组率为1%来表示。
2.物理图谱：确定各遗传标志之间的物理距离的图谱，以碱基对的个数来表示。
3.厘摩（centimorgan，cM）：遗传学距离单位，相当于1%的重组率（交换律）。
Chapter4染色体和染色体病
1.莱昂（Lyon）假说*：女性两条X染色体，其中一条在间期失活。
莱昂假说要点：
1）失活发生在胚胎发育早期。X染色体随机失活发生在女性早期发育阶段。
2）X染色体的失活是随机的。异固缩的X染色体可以来自父亲也可以来自母亲。
3）失活是完全的。雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体是有活性的。另一条X染色体在遗传上是失活的。4）失活是永久的和克隆式繁殖的。一旦某一特定的细胞内的X染色体失活，那么由该细胞而增殖的所有子代细胞也总是这一个X染色体失活。
2.TDF:睾丸决定因子（testis-determining factor, TDF），TDF基因是位于Y染色体的短臂上的一个决定男性性别的基因，是性别决定的关键基因。
3.SRY:性别决定区域Y（sex-determining region Y）：被认为是TDF的最佳候选基因,SRY基因位于Y染色体短臂末端，其产物为SRY蛋白，决定睾丸的形成。
4.核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为核型。
5.核型分析*（karyotyping）：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。
6.整倍体（euploid）：染色体的数目变化时是单倍体（n）的整数倍，即以n为基数，整倍地增加或减少，则称为整倍体。
7.单倍体（haploid）：在2n的基础上减少一个染色体组，则称为单倍体。
8.非整倍体（aneuploid）：一个体细胞的染色体数目增加或减少了一条或数条，称为非整倍体。
9.X染色质：正常女性的间期细胞核膜內缘有一个染色较深，大约为1微米的椭圆形小体，即X染色质，也称Barr 小体或X小体。
10.亚二倍体：当体细胞中染色体数目减少了一条或数条时，称为亚二倍体。
11.超二倍体：当体细胞中染色体数目增加了一条或数条时，称为超二倍体。
12.三体型：若某对染色体多了一条（2n+1），细胞内染色体数目为47，即构成三体型。
13.假二倍体：细胞中某染色体数目发生了异常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，还是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型，则称为假二倍体。
14.嵌合体*（mosiac）：一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这个个体称嵌合体。
15.非整倍体的产生机制：
1）染色体不分离。
2）染色体丢失。
16.染色体畸变*：值体细胞或生殖细胞内染色体发生异常的改变，分为数目畸变和结构畸变。
17.染色体结构畸变的类型*：缺失、重复、倒位、易位、环状染色体等
1）缺失*：染色体片段的丢失，使位于这个片段的基因也随之发生丢失。
2）重复*：一个染色体上某一片段增加了一份或一份以上的现象，使这些片段的基因多了一份或几份。
3）倒位*：是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排。4）易位*：一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位。
a.相互易位；
b.罗伯逊易位*：又称着丝粒融合，这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位方式。当两个近端着丝粒染色体在
着丝粒部位或是着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条衍生染色体。
c.插入易位
5）环状染色体*：一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环状染色体。
18.Down综合征：是一种常染色体病。其遗传学类型可分为：
1）21三体型：具有三条独立的21号染色体，核型为47，XX（XY），+21，生殖细胞在减数分裂时21号染色体不发生分离，结果形成染色体数目异常的配子，当其与正常的配子结合后，产生21三体型的患儿。
2）易位型：最常见D/G易位
3）嵌合型：原因是受精卵卵裂早期某次有丝分裂21号染色体不发生分离，因本型患者体细胞内含有正常细胞系，临床症状不如21三体型严重、典型。
19.性染色体病：指性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病。
20.脆性X染色体综合征：含脆性位点的X染色体称脆性X染色体，由其引起的疾病称为脆性X综合征。
21.人类染色体显带核型（人类染色体带型）*:用Q显带、G显带和R显带等染色体显带方法，使染色体沿其长轴显示出明暗或深浅相间的带纹，每一条染色体都有其独特而恒定的带纹，这构成了每条染色体的带型。同源染色体的带型基本相同，不同对的染色体的带型各不相同。
22.高分辨显带染色体：
Attention 重点：核型分析、莱昂假说
掌握：人类染色质与染色体的对应关系、人类染色体的结构和分组、人类染色体带型概念及命名原则
了解：G、Q和R带型的特点及其临床应用，人类染色体多态及其应用
重点：染色体畸变的概念、类型和形成机理、嵌合体、异常核型的描述方法
掌握：人类染色体数目畸变的类型、三体和单体发生机制、常见结构畸变的发生机制及描述方式、平衡易位的配子发生
了解：倒位携带者配子发生、其它数目畸变发生机制
Chapter5 单基因遗传病
1.先证者：是某个家族中第一个被医师或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或者具有某种形状的成员。
2.系谱：从先证者入手，追溯调查其所有家庭成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性
状）的分布资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
3.常染色体显性遗传（AD）系谱特征*：（如Huntington舞蹈症，又称遗传性舞蹈症、短指（趾）症等）
1）致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等；
2）患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中有1/2的可能性也为患者；
3）系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者；
4）双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）。
4.常染色体隐性遗传（AR）系谱特征*：（如白化病、先天性聋哑等）
1）它的发生与性别无关，男女发病机会相等；
2）系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，又是在整个系谱中甚至只有先证者一个患者；3）患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，此时生出患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者；
4）近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。
5.X连锁显性遗传（XD）系谱特征*：（如抗维生素D佝偻病等）
1）人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻；
2）患者的双亲中必有一名是该病患者；
3）男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；
4）女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能性是该病的患者；
5）系谱中常可看到连续传递现象，与常染色体显性遗传一致。
6.X连锁隐性遗传（XR）系谱特征*：（如Duchenne型肌营养不良症、血友病、红绿色盲等）
1）人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；
2）双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；
3）男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；
4）如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。
7.Y连锁遗传：决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，这种性状（基因）的传递方式称为Y连锁遗传。（其传递
规律比较简单，具有Y连锁基因者均为男性，这些基因将随Y染色体进行传递，父传子、子传孙，因此称为全男性遗传）
8.复等位基因*：群体中每个基因位点上存在两种以上的基因形式，如ABO血型。
9.表现度*（expressivity）：也称为表现变异性（variable expressivity），是基因在个体中的表现程度，或者说具有同
一
基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的的程度可有显著的差异。
10.外显率*：是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。
11.拟表型：由于环境因素的作用使个体的表型与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境引起的表型称为拟表型（phenocopy），或表现型模拟。
12.遗传异质性*（genetic heterogeneity）：是同一性状的可以由多个不同的基因或同一基因多种不同突变控制，前
者
称为基因座异质性，后者称为等位基因异质性。
13.遗传早现（anticipation）:是指一些遗传病（通常是显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病年龄提前且病情严
重
程度增加。
14.不稳定性重复扩增（unstable repeat expansion）:在某些单基因遗传性状的异常改变或疾病的发生，是由于DNA
分
子中某些短串联重复序列或侧翼序列的三核苷酸重复扩增所引起。因为这种三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应，故也被称为动态突变。
15.遗传印迹*（genetic imprinting）：或称基因组印迹（genomic imprinting），一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而表现出功能的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印迹。
16.延迟显性*：杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。
17.X染色体失活：Lyon假说认为女性两条X染色体在胚胎发育早期就随机失活了其中的一条，即为X染色体失活，因此女性的两条X染色体存在嵌合现象。
18.不完全显性（incomplete dominance）遗传：也称半显性遗传，杂合子Dd的表现介于显性纯合子DD和隐性纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
19.不规则显性*（irregular dominance）遗传：是杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，即在具有
某一显性基因的个体中，并不是每个个体都能表现出该显性基因所控制的性状。
20.共显性（codominance）遗传:是一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合体时两种基因的作用都完全表现出来。如人类的ABO血型等的遗传属于这种遗传方式。
21.携带者：在杂合子时，隐性致病基因的作用被其显性基因所掩盖，而不表现相应的疾病，表型与正常人相同，但是却可将致病基因遗传给后代。这种表行正常而带有致病基因的杂合子，称为携带者。
22.交叉遗传*：男性患者的X连锁致病基因必然来自母亲，以后又必定传给女儿，这种遗传方式称交叉遗传。Quiz:一对先天性聋哑夫妻出生三个正常的后代，试解释原因。
答：遗传异质性：指一种性状可由多个不同基因控制……
Quiz:有时血友病女性杂合子也会出现凝血障碍，为什么？
答：X染色体失活（莱昂假说），失活是随机的，可能X A，只表现X a，即出现凝血障碍。
Attention 重点：外显率、表现度、复等位基因、不规则显性、共显性、延迟显性、交叉遗传、携带者、遗传印迹、遗传异质性的概念
掌握：单基因遗传的遗传方式及系谱特点
了解：影响单基因遗传病发病的常见因素
Chapter6 多基因遗传病
1.多基因遗传的特点*：
1）受两对或两对以上的等位基因控制；
2）每对等位基因之间无显隐性之分，为共显性；
3）每对等位基因对遗传性状影响较小，为微效基因，但具有累积作用。
2.多基因遗传*（polygenic inheritance）：人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对基因，而是几对基因，这种性状或疾病的遗传方式称为多基因遗传或多因子遗传。
3.微效基因*（minor gene）：人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对基因，而是几对基因，每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的，故称为微效基因。
4.数量性状*（quantitative character）：多基因遗传性状的变异在群体中的分布是连续的，有一个峰，即平均值。不同个体间的差异只是量的差异，因此称为数量性状。如人的身高、血压等。
5.易患性*（liability）：在许多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性称为易患性。
6.发病阈值*（threshold）：当一个个体易患性高到一定限度就可能发病。这种由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阈值。
7.遗传度*（heritability）：是指多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小，遗传度越大，表明遗传因素对病因的贡献越大。
8.多基因病发病风险估计*：
1）有家族聚集现象，患者亲属发病率高于群体发病率，但随着与患者亲缘关系变远，发病率越来越低。
2）亲属中患病成员越多，再发风险越高。
3）患者病情越严重，亲属再发风险越高。
原因：多基因遗传病中，如果患者病情严重，证明其易患性远远超过发病阈值而带有更多的易感性基因。4）当发病率存在性别差异时，发病率低的性别患者亲属再发风险高
原因：卡特效应：即群体中患病率较低的但阈值较高的性别的先证者，其亲属再发风险相对增高，相反，群体中患病率相对较高但阈值较低性别的先证者，其亲属再发风险相对较低。
Attention 重点：数量性状、多基因遗传、微效基因、易患性、发病阈值、遗传度等概念
掌握：多基因遗传的特点、多基因遗传病的复发风险估计
了解：多基因遗传的研究进展
Chapter7 群体遗传
1.基因频率*：指某一基因在群体中出现的频率，即一种等位基因占该基因座全部等位基因的比率。同一位点的全部等位基因的频率之和为1。
2.基因型频率*：指特定基因型的个体在群体中所占的比率。
3.Hardy-Weinberg定律（遗传平衡定律）*：当一个群体满足下列所有条件：
1）基因型频率没有性别差异；
2）群体容量无限大；
3）随机婚配，即群体内所有个体间婚配机会完全均等，每个配子进入合子的机会也完全均等；
4）没有突变和回复突变，也没有来自其他群体的基因交流；
5）没有任何形式的自然选择。
那么，该群体常染色体基因座上的基因型比例，经过一个世代的随机交配以后，仍可以维持不变，即为遗传平衡定律。
4.定律的应用*：
5.适合度（fitness）*：又称适应值（adaptive value），用W表示，指某一基因型与其他基因型相比时能够存活并留下子裔的相对能力。
6.选择系数（selective coefficient，s）*：指在选择作用下适合度降低的程度，反映某一基因型在群体中不利于生存的程度。
7.突变率计算*：
群体：通过有性生殖繁衍的物种的个体所依附的由一群可相互交配的个体所组成的群体。
基因库：
遗传漂变：由于群体样本容量的有限性和基因在世代传递中的随机抽样作用造成的基因频率的随机波动被称为遗传漂变。
近婚系数：后代发生同一祖先同一基因纯合概率为近婚系数。
Attention 重点：基因型频率和基因频率的换算、遗传平衡定律及其应用、近交系数的计算及近婚效应掌握：群体、基因库、基因频率和基因型频率的概念、遗传负荷的概念及其来源、选择对遗传平衡的影响、突变对遗传平衡的影响
了解：迁移和遗传漂变对遗传平衡的影响
Chapter8 生化遗传病
1.融合基因*：两种非同源基因的部分片段拼接而成的基因，称为融合基因。
2.分子病（molecular disease）*：由于遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。
3.先天性代谢差错：
遗传病的遗传方式*：
Chapter9线粒体遗传病
1.mtDNA的遗传特征*：
1）mtDNA为母系遗传；
2）mtDNA存在异质性;
3）mtDNA在减数分裂和有丝分裂间期不均等分裂；
4）mtDNA存在组织间的差异性；
5）mtDNA发病有阈值效应；
6）mtDNA突变所致遗传病也受核基因控制。
2.异质*（heteroplasmy）：表示一个细胞或组织既含有野生型，又含有突变型线粒体基因组。
Attention：重点：线粒体遗传病的发病特点
掌握：母系遗传、heteroplasmy概念
了解：常见线粒体遗传病发病规律
Chapter10 药物反应的遗传基础
药物遗传学：从单个基因的角度对药物与遗传之间的关系进行研究的一门学科。
未具体讲，会考名词解释*。
Chapter11 肿瘤遗传学
1.肿瘤干系*：多克隆细胞群肿瘤中占主导数目的克隆称为肿瘤干系。
2.肿瘤旁系*：多克隆细胞群肿瘤中占非主导数目的克隆称为肿瘤旁系。
3.众数*：干系肿瘤细胞的染色体数目称为众数。
4.克隆演进*：由于细胞内外条件变化，干系与旁系地位可以相互转变，甚至单克隆细胞群亦可以发展为多克隆肿瘤细胞群，这种现象称为肿瘤细胞的克隆演进。
5.Ph染色体：在慢性粒细胞性白血病中发现的一条比G组染色体还小的异常染色体称为Ph染色体。
6.癌基因*：在反转录病毒的基因组中，能引起动物宿主细胞恶性转化的基因称为癌基因。
7.肿瘤抑制基因*：是一类存在于正常细胞中的、与原癌基因共同调控细胞生长和分化的基因，也称抗癌基因，和隐性癌基因。
Attention 重点：肿瘤的遗传易感性、肿瘤标记染色体、癌家族、癌基因、肿瘤抑制基因、克隆演化、干系、旁系、众数的概念、肿瘤染色体异常、原癌基因的概念及激活途径
掌握：二次突变论、肿瘤转移抑制基因的概念
了解：癌发生的一般机制
Chapter12表观遗传学
1.表观遗传学：是研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传的变化，或者说是研究从基因演绎为表型的过程及机制的一门新兴的遗传学分支。
2.CpG岛(CpG islands):结构基因5'端附近富含CpG二联核苷酸的区域称为CpG岛。
3.抑癌基因组：
1.非整倍体的产生机制
多数是在性细胞成熟过程或受精卵早期卵裂中，发生了染色体不分离或染色体丢失。
①1）染色体分离发生在受精卵的卵裂早期的有丝分裂过程
2）减数分裂时发生染色体不分离。
②染色体丢失。
2.影响多基因遗传病再发风险估计的因素：
1）患病率与亲属级别有关；
2）患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关；
3）患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关；
4）亲属再发风险与性别有关。
3.描述特定带时，需写明4个内容：
1）染色体序号
2）臂的符号
3）区的序号
4）带的序号
例如：1p31表示1号染色体短臂3区1带
4.染色体病的一般临床特征：
1）染色体病患者一般有先天性多发畸形，智力发育和生长发育迟缓，有的有特殊皮肤纹理改变；2）性染色体异常患者，除上述特征外，还有内外生殖器异常或畸形。
苏州大学硕士学位研究生培养方案
苏州大学硕士学位研究生培养方 案 苏州大学硕士学位研究生培养方案 一、培养目标 培养面向现代化、面向世界、面向未来，在国民经济建设、科学技术发展和社会进步中发展积极作用的具有创新精神的复合型的科学研究人才、工程技术人才、高级管理人才和高等学校师资。具体要求如下： 1、努力学习马列主义、毛泽东思想和邓小平理论，成为有道德、有理想、有文化、有纪律的年轻一代；能够运用马克思主义的观点和方法分析问题、解决问题；拥护党的基本路线、方针和政策；热爱祖国，遵纪守法，品行端正，具有良好的职业道德，积极为我国的社会主义建设服务。 2、掌握本门学科的坚实的理论基础和系统的专业知识和必要的实践技能；具有从事科学研究、教学工作或独立担负专门技术工作的能力；了解本门学科的发展现状和动向，具有实事求是、严谨的科学作风。
3、熟练掌握一门外国语，能熟练地进行专业书刊的阅读，并能撰写论文摘要。 4、具有健康的体能。 二、学习年限 硕士研究生的学习年限一般为三年。在职硕士生的学习年限不超过五年。优秀硕士生提前完成课程学习和学位论文者，可申请提前答辩和提前毕业；正常情况下不能按时毕业者作结业处理；如遇特殊情况，由硕士生本人提出申请，经导师同意、院长审核、研究生部批准，可延长学制一年。 三、培养方式 1、培养方式实行导师负责和教研室（研究室（所））集体培养相结合。指导教师应教书育人，引导他们走德、智、体全面发展的道路，硕士生要虚心学习，积极进取，尊敬师长，教学相长。 2、对硕士生的培养应贯彻课程和论文并重的原则，硕士生既要学习系统理论，也要进行较深入的科学研究，特别是要加强研究生综合能力和素质的培养，包括创新能力、活动能力和适应能力的培养。 3、政治理论课教学与日常的思想教育、名家学者专题讲座相结合，结合我国改革开放和社会主义市场经济建设的实际，加强形势、政策、法纪、道德品质和爱国主义教育。 4、对硕士生要进行中期考核。中期考核包括业务课、综合考试和思想政治表现、科研能力、能否进行开题报告等，中期考核作为进入论文阶段的先决条件，选优汰劣。经过中期考试，少数成绩优秀、独立工作能力强，有创新思想的硕士生，可以申请提前攻读博士学位；学习成绩良好，具有一定科研能力者，按计划进入学位论文阶段；学习成绩差，或因缺乏科研能力、解决实际问题能力差，或
临床医学概要期末考试题A【通用】.doc
10级临床医学概论期末考试试题 一、单项选择题(本大题共20小题，每小题1分，共20分) 在每小题列出的四个备选项中只有一个是符合题目要求的，请将其代码填写在题后的括号内。错选、多选或未选均无分。 1.正常成人，心尖搏动一般位于( ) A.左侧第4肋间锁骨中线内0.5～1.0cm B.左侧第5肋间锁骨中线内 0.5～1.0cm C.左侧第4肋间锁骨中线外0.5～1.0cm D.左侧第5肋间锁骨中线外 0.5～1.0cm 2.成人窦性心动过速是指窦性心律频率超过( ) A.80次/min B.90次/min C.100次/min D.110次/min 3.高血压急症治疗宜选用( ) A.氢氯噻嗪 B.硝普钠 C.β阻滞剂 D.钙拮抗剂 4.乙型肝炎主要经( ) Ａ.呼吸道传播 B.生殖道传播 C.肠道外传播 D.肠道传播 5.端坐呼吸主要见于( ) Ａ.呼吸衰竭 B.急性左心衰竭 C.支气管哮喘 D.脑部严重感染 6.发热( ) A.是一种症状 B.是一种体征 C.是症状又是体征 D.不是症状也不是体征 7.消化性溃疡的确诊可依靠( ) A.内窥镜检查 B.B超 C.胃液分析 D.粪便潜血试验 8.麻疹的病原体是一种( )
A.病毒 B.支原体 C.衣原体 D.细菌 9.上消化道大出血者数小时内出血量超过( ) A.800ml B.1000ml C.1200ml D.1500ml 10.肺结核确诊主要依据是( ) A.胸部X线摄片 B.结核菌素试验阳性 C.痰培试验阳性 D.胸部CT检查 11.下列神经反射中属于浅反射的是( ) A.膝反射 B.踝反射 C.肱二头肌反射 D.角膜反射 12.病毒性肝炎治疗原则应以以下哪一方法为主?( ) A.休息、营养 B.抗病毒药物 C.免疫调节剂 D.护肝药物 13.预防病毒性肝炎首先应( ) A.注射丙种球蛋白 B.注射甲肝疫苗 C.注射乙肝疫苗 D.控制传染源，切断传播 14.慢性支气管炎诊断依据之一是反复发作咳嗽，连续2年或以上，每年发病至少持续( ) A.1个月 B.2个月 C.3个月 D.4个月 15.急性阑尾炎最常见而且最重要症状是( ) A.腹痛 B.腹泻 C.发热 D.呕吐 16.不属于腹膜刺激征表现的是指( ) A.有反跳痛与压痛 B.腹肌紧张 C.肠鸣音减弱或消失 D.大量腹水形成 17.急性胰腺炎诊断的可靠依据是测定( ) A.血脂肪酶 B.胰淀粉酶 C.胰蛋白酶 D.尿脂肪酶 18.肺炎球菌肺炎常为( )
医学遗传学复习思考题(详细答案)
医学遗传学复习思考题 1、医学遗传学的概念是什么？ 是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。 2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。 广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。 先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。 家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。 3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？ 1. 群体筛选法 情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与 2. 双生子法 同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与 3.种族差异比较 同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与 4.伴随性状分析 某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现— —有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容？
①女性有两条X 染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。 ②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时） ③失活的X染色体是随机的和恒定的。 ④计量补偿，X染色质数=X染色体数一1 5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？X染色质数二X染色体数一1 Y染色质数二Y染色体数 6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？ 减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。 减数分裂I 前期I 细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。偶线期：同源染色体配对——联会粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。双线期：联会复合体解体，交叉端化。 终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。中期I ：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。 后期I ：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。末期：各二分体移至两级后解旋、伸展，核膜重新形成。减数分裂II 前期II ：二分体凝缩，核膜消失。中期II ：二分体排列在赤道面上后期II ：染色单体被纺锤丝拉向两级。 末期II ：染色单体到达两级后解旋伸展，分别形成细胞核，细胞一分为二。
临床医学复习资料(重点部分)详细版.doc
临床医学复习资料（重点部分） 一、诊断学部份 症状的定义，常见症状（发热的分度、正常体温的波动范围、发热的原因？） 症状：患者病后对机体生理功能异常的自身体验和感觉。 发热的临床分度（摄氏度）：低热：37.3?38,中等度热:38. 1?39,高热：39.1?41,超高热:41以上。正常体温的波动范围：36?37o 发热原因：感染性发热（各种病原体引起的发热，为主耍原因）、非感染性发热（皮肤散热障碍、体温调节中枢功能障碍、自主神经功能紊乱等）。 水肿的类型与特点？ 一答：按部位分： 全身性水肿有（特点：液体在体内组织间隙弥漫性分布）: 1）心源性水肿（病因：右心衰竭.特点：身体下垂部位，站立位脚踝部，按压时，可出现指压痕, 手指抬起后，凹陷慢慢平复） 2）肾源性水肿（病因：肾炎、肾病.特点：首先出现于颜而或眼睑，然厉遍及全身） 3）肝源性水肿（病因：病因：肝硬化失代偿期。特点：腹水） 4）全身性水肿-营养不良性（病因：营养不良-长期低蛋白饮食.特点：下垂部位一全身） 5）粘液性水肿（病因：甲状腺功能低下?特点：非凹陷性水肿，以口唇、眼睑及下肢径前为明显）局部性水肿（特点：液体积聚在身体某一局部组织）： 炎症性、静脉阻塞性、局部静脉炎、肢体血栓、丝虫病。 二答：按部位分： 全身性一液体在体内组织间隙弥漫性分布。局部性一液体积聚在身体某一局部组织。按程度分：隐性一组织间液积聚较少，体重增加10% 以下，外观和指床凹陷不明显。显性一体重增加＞10%,指压凹陷明显。 呼吸困难的类型、常见原因与特点？ 1）呼吸源性呼吸困难（特点：呼吸深而慢、吸气时间延长、三卩「I症、哮鸣音（吸气性）；呼气费力，时间延长伴哮鸣音（呼气性）。病因：炎症、水肿、肿瘤或异物等（吸气性）；哮喘、肺气肿（呼气性）。 2）心源性呼吸困难（病因：左、右心功能不全。特点：劳力性，夜间阵发性，端处呼吸。） 3）中毒性呼吸困难（酸中毒、急性感染、镇静类药物中毒。特点：深大呼吸、呼吸快速、呼吸抑制, 呼吸节律异常） 4）精神、神经性呼吸因难（病因：中枢疾病使脑供血减少，立接受压力感受器的刺激。特点：深而慢呼吸，呼吸节律改变、呼吸频速浅快伴手足扌侖溺症）E、血液源性呼吸困难（病因：重度贫血、高铁血红蛋白血症导致血氧下降。特点：呼吸急促）。 咯血的常见原因？ 1?支气管疾病；2.肺部疾病；3.心血管疾病；4.全身性疾病。 基本体查的方法，生命征及其正常值。桶状胸的原因？ 基本体査的方法法：视、触、叩、听、嗅诊。 生命征：是标志牛命活动存在与质量的重要征彖。 正常值：必温（tempei'ature） 36 ?37C；肪搏（pulse）60?100 次/分；呼吸（respiratory rate） 12 ?18 次/分；血压（blood pressure） W 140/90mmHg。 桶状胸的原因：桶状胸为胸廓前后径增加，等于甚或超过左右径，肋问隙增宽hl饱满，腹上角增人。
苏州大学2017各专业录取人数(不含推免生)
学院lqzydm lqzymc录取人数（不含推免生）001010101马克思主义哲学3 001010102中国哲学2 001010103外国哲学2 001010104逻辑学1 001010105伦理学3 001010108科学技术哲学2 0010101Z2管理哲学1 001030200政治学9 0010302Z1地方政府与社会管理2 001120100管理科学与工程1 001120401行政管理19 001120402社会医学与卫生事业管理4 001120405土地资源管理1 001125200公共管理257 002020105世界经济1 002020200应用经济学18 002025100金融15 002025300税务7 002025400国际商务3 002120200工商管理15 002125100工商管理324 002125300会计111 003030101法学理论6 003030102法律史5 003030103宪法学与行政法学8 003030104刑法学6 003030105民商法学10 003030106诉讼法学5 003030107经济法学4 003030108环境与资源保护法学2 003030109国际法学7 003035101法律（非法学）107 003035102法律（法学）90 004040100教育学22 004040200心理学17 004045101教育管理3 004045400应用心理50 004120403教育经济与管理2 005040300体育学21 005045200体育69 006010106美学3 006040102课程与教学论2 006045103学科教学（语文）52 006045300汉语国际教育40 006050100中国语言文学33 007050300新闻传播学6 007055200新闻与传播41 007055300出版11 007130300戏剧与影视学5 008085237工业设计工程1 008130100艺术学理论1 008130400美术学3 008130500设计学7 008135107美术19 008135108艺术设计79
临床医学概要试题
临床医学概要消化科题目 一选择题 1.消化性大出血是指几小时内出血量多于 ( C ) A．500ml B．750ml C．1000ml D．1250ml E．1500ml 2.上消化道大出血休克时，首先的治疗措施是 ( D ) A．放置胃管注入止血药物 B．平卧位，下肢抬高并予吸氧 C．紧急胃镜止血 D．积极补充血容量 E．静脉注入奥美拉唑 3.上消化道出血表现为呕血或黑便，主要取决于 ( A ) A．出血的速度和量 B．出血部位的高低 C．病变的性质 D．凝血机制 E．胃肠蠕动情况 4. 男性，28岁，2天来排柏油样便8次，今晨昏倒送医院。以往无上腹痛及肝病史，近期无服药史。查体：BP8.0/ 5.3kPa。脉搏130次/分，首选的措施是 ( B ) A．口服抑酸药 B．补充血容量 C．冰盐水洗胃 D．口服去甲肾上腺素 E．内镜下出血 5. 男，65岁，3个月来持续上腹部隐痛，多次查粪便潜血试验阳性，食欲不振，消瘦，查：面色苍白，上腹部压痛(+)，未触及包块，无肌紧张，首先应考虑做哪项检查最有意义 ( B ) A．B型超声波检查 B．胃镜 C．胃液分析 D．血清促胃液素测定 E．肝CT 二名词解释 上消化道出血：位于屈氏韧带以上的消化道包括食管、胃、十二指肠和胆胰等病变引起的出血，包括胃空场吻合术后的空场上段病变出血。 上消化道大量出血：是指短时间内出血量超过1000ml，易引起周围循环衰竭，甚至发生出血性休克而危及生命。 三问答题 1上消化道出血时输血指征？ a.改变体位出现晕厥、血压下降和心率加快； b.失血性休克； c. 血红蛋白<70g/L或血细胞比容<25% 2 临床上如何判断上消化道出血是否停止 出现下列情况提示继续出血或再出血：①反复呕血，或黑便次数增多，伴肠鸣音亢进； ②周围循环衰竭的表现经充分输血和补液仍未见改善，或暂时好转后又恶化；③血红蛋白、红细胞记数和红细胞压积持续下降；④补液和尿量足够的情况下，血BUN持续升高或再次升高。
临床医学内外科复习资料.doc
临床医学内外科复习资料 内科部分 1.慢性阻塞性肺病定义：是指一种具有气流受限特征的疾病，气流受限不完全可逆，呈进行性发展，与肺癌对有害气体或有害颗粒的异常有关。 稳定期治疗目的：是减轻症状，阻止病情发展；阻止肺功能下降；改善活动能力，提高生活质量；降低病死率。 原则：（1）脱离高危因素：戒烟（2）支气管舒张药：32受体激动剂、抗胆碱类药、茶碱类；祛痰药（3）长期家庭氧疗（LTOL）：延缓肺动脉高压的形成 （4）肌肉训练、呼吸训练、营养支持及教育等多方面的康复治疗 2.高血压诊断标准及分级：收缩压=140mmHg和（或）舒张压= 90mmHg, 根据血压升高水平分为1、2、3级 1级（轻度）：收缩压140—159mmHg或舒张压90—99 mmHg 亚组：临界高血压收缩压140—149mmHg或舒张压90一94mmHg 2级（中度）：收缩压160—179mmHg或舒张压100—109 3级（重度）：收缩压=140 mmHg或舒张压=11 OmmHg 3?心绞痛定义：是在冠状动脉狭窄供血不足基础上，由于心肌负荷增加引起心肌急剧的、暂时的缺血、缺氧所引起的临床综合征。特点为阵发性前胸（胸骨后）压榨样疼痛。 4.急性心肌梗死心电图改变： ⑴特征性改变 ①.ST段增高呈弓背向上型 ②.宽而深的病理性Q波：面向心肌坏死区导联 ③.T波倒置（非ST段抬高心肌梗死：ST段压低、T波倒置） ⑵动态性改变 ①?超急性期：起病后数小时内；无异常/高尖T波 ②.急性期：数小时后，ST段抬高，R波降低，出现病理性Q波 ③.业急性期：数日至2周。ST回到基线，T平坦或倒置。 ④.陈旧期：数周至数月后。T波对称倒置。 消化性溃疡泛指胃肠道粘膜哎某种情况下被胃酸/胃蛋白酶消化而造成的溃疡，可发生于食管，胃及十二指肠，也可发生在胃?空肠吻合口附近，以及含有胃粘膜的meckel憩室内。 周期性和节律性疼痛是消化性溃疡的特征之一，它与进食有关。 消化性溃疡常见的并发症：①上消化道出血，是最常见的并发症。②穿孔，分为急性亚急性和慢性三种类型。③幽门梗阻。④癌变。 消化性溃疡的诊断和良、恶性溃疡鉴别诊断的关键检查：内镜检查 6?肝硬化（328） 肝硬化是各种病因导致肝细胞广泛性变性，坏死，再生以及肝脏纤维组织增生而使肝小叶结构破坏，假小叶形成和结节增生。肝硬化诊断依据：1、有病毒性肝炎或长期饮酒等相关病史。2、有肝功能减退和门静脉高压症的临床表现。3、肝功能实验异常，主要是血清白蛋白降低、白蛋白/球蛋白比例倒置和凝血酶原时间延迟。5、肝活组织检查见假小叶形成。肝硬化分期： 1、肝硬化代偿期：可无症状或仅有较轻的非特异性症状，包括乏力，食欲减退，上腹不适，恶心和轻微的腹泻等。患者营养状况一般，肝轻度大，质地偏硬，无或有轻度压痛，脾轻或屮度大，肝功能检查结果正常或轻度异常。 2、肝硬化失代偿期：门静脉高压症：侧支循环的建立和开放：如腹壁浅表静脉曲张、食管及胃底静脉曲张和痔核形成。
苏州大学病理生理学课程期末测验考试样卷
苏州大学病理生理学课程期末考试（A）卷共页 考试形式闭卷年月 院系年级专业 学号姓名成绩 一、A型选择题(请将正确的选择代号填入括号中,每小题1分，共37分) 1、下述哪项最符合心力衰竭的概念 ( ) A．心输出量低于正常 B．心脏每搏输出量降低 C．心脏指数低于正常 D．由原发性心肌舒缩功能障碍引起的泵衰竭 E．心输出量绝对或相对减少，难以满足全身组织代谢需要 2、破坏心脏各部位舒缩活动协调性最常见的原因是 ( ) A．兴奋-收缩耦联障碍 B．心律失常 C．心肌顺应性下降 D．心肌能量代谢紊乱 E．心肌细胞凋亡坏死 3、心肌细胞内[Ca2+]降低的机制与下列哪一项因素无关？ ( ) A．细胞膜钙通道障碍 B．肌浆网摄取Ca2+增多 C．肌浆网释放Ca2+减少 D．钙泵功能障碍 E．酸中毒 4、心力衰竭时体内儿茶酚胺代谢是 ( ) A．血内儿茶酚胺增多 B．心肌内儿茶酚胺合成减少 C．心肌内儿茶酚胺消耗增多 D．心肌内儿茶酚胺减少 E．以上都是 5、交感-肾上腺髓质系统兴奋引起心肌收缩力增加的机制中下列哪项是错误的 ( ) A．激活腺苷酸环化酶 B．细胞内cAMP减少 C．激活蛋白激酶 D．促进肌浆网磷酸化作用 E．增加肌浆网对Ca2+的摄取和释放速度 6、右心衰竭不可能出现下面哪项变化 ( ) A．下肢水肿 B．肝肿大 C．少尿 D．食欲不振，恶心呕吐 E．心性哮喘（两肺湿性罗音，咳粉红色泡沫痰）
7、下列哪一项不是慢性肾功能不全的临床表现 ( ) A. 代谢性酸中毒 B. 高钙血症 C. 低钠血症 D. 高血压 E. 氮质血症 8、在功能性急性肾功能不全的发病环节中起作用的最重要因素是 ( ) A. 肾小管管型堵塞 B. 肾血管收缩肾血流减少 C. 肾小管上皮细胞肿胀 D. 原尿反漏到间质 E. 肾小球滤过系数降低 9、急性肾功能不全发生的主要机制是 ( ) A. 肾小管堵塞 B. 肾缺血 C. 原尿反漏 C. 肾细胞肿胀 E. 肾内DIC 10、慢性肾功能不全早期发生酸中毒的主要原因是 ( ) A ．肾小管上皮细胞分泌H +、NH 3障碍 B ．肾小管主动重吸收HCO - 3减少 C ．醛固酮生成增加 D ．固定酸体内蓄积 B ．高钾血症 11、肾素依赖性高血压的主要发病机制是 ( ) A ．儿茶酚胺类释放增多 B ．钠水潴留 C ．前列腺素、缓激肽生成减少 D ．外周血管阻力增加 E ．醛固酮、抗利尿激素生成增加 12、正常体液中的酸性物质主要是 ( ) A .随膳食直接摄入的酸 B .代谢产生的碳酸 C .糖无氧酵解产生的乳酸 D .蛋白质分解代谢产生的无机酸 E .脂肪代谢产生的羟丁酸 13、血液缓冲系统对固定酸的缓冲主要靠 ( ) A .碳酸氢盐缓冲系统 B .无机磷酸盐缓冲系统 C .血红蛋白缓冲系统 D .血浆蛋白缓冲系统 E .有机磷酸盐缓冲系统 14、代偿性酸中毒或代偿性碱中毒时血液[HCO 3-]/[H 2CO 3]的比值接近 ( ) A .30/1 B .25/1 C .20/1 D .15/1 E .10/1 15、某肾小球肾炎患者，血气分析测定：pH7.3，PaCO 24.9kPa （37mmHg ），HCO 3 -18mmol/L 。 该患者体内发生了 ( ) A .代谢性酸中毒 B .呼吸性酸中毒 C .代谢性碱中毒 D .呼吸性碱中毒 E .酸碱平衡情况正常 16、某糖尿病患者，入院后作血气分析测定：pH 7.30，PaCO 24.5 kPa （34mmHg ）， HCO 3- 16mmol/L ，Na +142mmolL ，Cl -104mmol/L ，K +4.5mmol/L 。该患者应诊断为 ( ) A.AG 正常型代谢性酸中毒 B.AG 增高型代谢性酸中毒 C.AG 增高型代谢性酸中毒合并代谢性碱中毒 D.AG 正常型代谢性酸中毒合并代谢性碱中毒 E .酸碱平衡情况正常 17、某溺水患者，经抢救后血气分析结果为：pH7.20，PaCO 2 10.7kPa （80mmHg ），HCO 3- 27mmol/L 。该患者应诊断为 ( ) A .代谢性酸中毒 B .代谢性碱中毒 C .急性呼吸性酸中毒 D .慢性呼吸性酸中毒 E .混合性酸中毒 18、血气分析测定结果为PaCO 2升高, 同时有HCO 3- 降低, 可诊断为 ( ) A .呼吸性酸中毒 B .代谢性酸中毒 C .呼吸性碱中毒
临床医学概要外科复习题答案
1、关于火烧灭菌法，下列那项是错误的（）。 A．紧急情况下可用B．95%酒精点火直接燃烧 C．锐利器械易于变钝失去光泽 D．保持方便，为一般情况下常用的方法 E．只适用于金属器械的无菌 2、手术区皮肤消毒范围要包括手术切口周围（） A．15cm的区域 B．10cm的区域C．8cm的区域 D．12cm的区域 E．30cm的区域 3、正常血浆渗透压为（）。 A．290～310mmol/L B．180～310 mmol/L C．290～400 mmol/L D．60～100 mmol/L E．100～200 mmol/L 4、等渗性脱水细胞外液的渗透压（） A．增高 B．不变 C．下降 D．低钾 E．高钾 5、正常血钾浓度是（） A．5．5～6.5 mmol/L B．3.5～5.5 mmol/L C．3.5～4.5 mmol/L D．4.0～6.0 mmol/L E．5.0～7.0 mmol/L 6、代谢性酸中毒最明显的表现是（） A．呼吸变得又浅又快 B．呼吸变得又浅又慢 C．呼吸变得又深又慢 D．呼吸变得又深又快 E．呼吸变得时浅时深 7、呼吸性碱中毒主要是由于（） A．肺泡通气及换气功能减弱 B．不能充气排出Co 2 增高 D．肺泡通气过度 E．合并肾功能衰竭C．血液PaCo 2 8、在行椎管穿刺时，出现第一个落空感觉，则提示穿刺针已刺破（） A．棘上韧带 B．棘间韧带 C．黄韧带 D．硬脊膜 E．蛛网膜 9、各种神经纤维粗细不同，最后被局麻药所阻滞的纤维为（） A．交感神经B．副交感神经 C．运动纤维 D．感觉纤维 E．植物神经
10、麻醉前用药目的在于（） A.消除病人紧长，焦虑及恐惧心情 B．降低病人痛阈 C.减少睡液分泌，以防发生误吸 D．消除因手术或麻醉引起的一些不良反射 E．减少全麻药用量及其副作用 11、应用浓缩白蛋白的适应证为（） A．术后软弱、不愿进食 B．慢性腹泻 C．严重营养不良D．急性低血浆蛋白症 E．消化道瘘 12、对病人营养状况的评定方法下面哪项是错误的（） A．人体测量 B．三甲基组氨酸测定 C．内脏蛋白测定 D．白细胞计数 E．氮平衡试验 13、成年病人手术后禁食期间，下列静脉输液中，哪项是错误的（） A．液体总量2500ml/天 B．等渗盐水1000ml，5%~10%葡萄糖溶液1500ml C．禁食超过3天者，补钾3～4g/天 D．维生素C500～1000mg/天 10～50mg/天 E．维生素B 6 14、肠外营养制剂的含量在有以下成分中那些是不需要的（） A．葡萄糖 B．脂肪乳剂 C．复方氨基酸溶液 D．电解质、维生素、微量元素 E．适量抗生素 15、外科感染的特点，下列哪项是错误的（） A．一般是指需要手术治疗的感染性疾病 B．常用明显的局部症状 C．多由几种细菌引起的混合感染 D．不会引起严重的全身性感染E．以上均错误 16、处理破伤风的伤口时，下列哪项是错误的（） A．彻底清创术B．清除坏死组织和异物 C．反复氧化剂冲洗伤口D．伤口应尽量予以缝合 E．用1%高锰酸钾湿敷 17、破伤风病人气管切开的主要指征是（） A．呼吸中枢麻痹 B．肺部感染 C．抽搐频繁而不易用药物控制 D．胸腹肌强直，呼吸受限 E．吞咽困难
医学遗传学整理复习资料
第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）
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论述题(必考※) 糖尿病的治疗包括哪几个方面？请具体说明。 (1)糖尿病健康教育：良好的健康教育可以充分调动患者的主观能动性，枳极配合治疗，有利于疾病控制，防治各种并发症。健康教育包括讣患者了解糖尿病的基本知识和治疗策略, 学会测靖血糖，掌握饮食治疗的具体措施和体冇锻炼的具体要求，使用降糖药的注意事项等。 (2)饮食治疗：饮食治疗冇利于减轻体重，改善高血糖、脂代谢紊乱和高血压。具体包括根据患者的标准体重、年龄、劳动强度及工作性质计算总热虽:，食物成分中蛋白质约占总热量的15%,脂肪约占总热量的20%?30%,碳水化合物约占50%?60%。适当增加高纤维食物, 减少钠的摄入，血糖不稳定者要严格限制糖和含糖食物的摄入量。 (3)体育锻炼：根据年龄、性别、病情及有无并发症等不同条件，循序渐进和长期坚持。 (4)自我血糖监测：能够为患者和保健人员提供一种动态数据，了解糖尿病病情控制程度, 以便及时调整治疗方案。 (5)口服药物治疗：常用的药物有磺麻类、双脈类、(―衞萄糖芹酚?抑制剂和胰岛素增敏剂四类口服降糖药及胰岛索。 简答题 1.呕血与咯血?的区别 呕血前有上腹部不适、恶心、呕吐等症状，出血方式为呕出，呕吐物可能是暗褐色或咖啡渣样物质，也可能是鲜红色，伴有黑便。 咯血询有喉部痒感、胸闷、咳嗽等症状，出血方式为咯出，血呈鲜红色泡沫状，不伴有黑便。 2.产生水肿的主耍因索 (1)钠和水的潴留； (2)毛细血管滤过压升高; (3)毛细血管通透性增高; (4)血浆胶体渗透压降低; (5)淋巴循坏受阻。 3.扁桃体肿大是如何分度的？ 一般分为3度：不超过咽腭弓者为I度；超过咽腭弓者为II度；达到或超过咽后壁中线者为 III 度。 4.甲状腺肿大是如何分度的？ 甲状腺肿人可以分为3度：不能看出但能触及者为I度；能看到肿人又能他及，但在胸锁乳突肌以内者为II度；超过胸锁乳突肌者即为III度。 5.脾肿大是如何分度的？ (1)轻度：脾缘不超过肋下2cm (2)中度：脾缘超过肋下2cm至脐水平线以上 (3)重度：脾缘超过脐水平线或前正中线 6.直流电的治疗作用？ (1)对周围神经的再生和骨折的愈合都有良好的促进作用。
医学遗传学复习资料
医学遗传学复习资料 一、名词解释 1.交叉遗传; 2.非整倍体; 3.常染色质和异染色质: 4.易患性： 5.亲缘系数： 6.遗伟性酶病： 7.不完全显性 8.易位 9．基因治疗 10．结构基因 11．遗传异质性 12．断裂基因 13．等位基因 14. 不规则显性 15．移码突变 16、延迟显性 17、．交叉遗传 18、．嵌合体 19、遗传学
二．填空题 1.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为 类。 2.分子病是指由于造成的 结构或合成量异常所引起的病毒。 3. 和是同一物质在细包周期的 不同时期中所表现的两种不同存在形式。 4.一个体的某种性状态是受一对相同的基因控制。则对这种性状 而言，该个体为 。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个 体称为 。 5.基因频率等于相应基因型的频率加上1/2 基因的频率。 6.在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每 个二阶体具有 条染色单体，称为。 7.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾 病叫做。 8. 45，X和47，XXX的女性个体的期间细胞核中具有个 和个X染色质。 9.表现正常带有致病遗伟物质的个体称为。他可以
将这一有害的遗传信息传递给下一代。
10.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。 11.一个生物体所表现出来的遗传性状称为，与此性状相关的遗传组成称为。 12.在早期卵裂过程中若发生或，可造成嵌合体。 13.DNA分子是的载体。其复制方式是。 14.基因突变可导致蛋白质发生或变化。 15．在血红蛋白病中，因珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白异常引起的是地中海贫血。 16．如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是，男性是携带者的可能性是。 17．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个，其上所含的全部基因称为一个。 18．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。 19．血红蛋白病分为和
临床医学复习参考资料
临床复习资料 1：脑学管病按病理性质分类可以分为几类？ 缺血性卒中脑梗死 ( 脑血栓形成、脑栓塞、腔隙性梗死 ) 出血性卒中（脑出血、蛛网膜下腔血） 2：脑血管疾病常出现的“三偏”是指什么？ 偏瘫；偏身感觉障碍；偏盲 3：脑栓塞、脑出血、蛛网膜下腔出血、脑血栓形成的常见病因是什么？ （1）脑栓塞常见的病因可分为三类：心源性非心源性不明来源性。 （2）脑出血常见的病因是：高血压合并小动脉硬化。 （3）蛛网膜下腔出血（SAH）常见的病因是：先天性动脉瘤。 （4）脑血栓常见的病因是：动脉粥样硬化。 4：常见缺血性脑血管（脑梗死）类型有哪些？ 脑血栓形成、脑栓塞、腔隙性梗死 5：冠心病心肌梗死的心电图特征有哪些？ 病理性Q波 、抬高的ST段弓背向上型 、T波倒置 （表现为ST段抬高和非ST段抬高两种类型） 6：冠心病的主要易患因素有哪些？ 年龄性别、血脂异常、高血压、吸烟、糖尿病和糖耐量异常 7：冠心病稳定型心绞痛的临床特点有哪些？ 一.症状（典型心绞痛发作的特点） 1.诱因：情绪激动、劳累、饱餐等 2.部位：胸骨后、心前区 3.性质：钝痛，呈压榨样或表现为胸闷 4.持续时间：数分钟，不超过15分钟 5.缓解方式：休息或含服硝酸甘油或缓解 体征可无体征，或表现为心率增快、血压上升，或在心前区闻及收缩期杂音，提示乳头肌功能不全。部分病人可有房性奔马律或室性奔马律 8：常见的冠心病的临床类型有哪些？ 常见的类型有：心绞痛心肌梗死无症状型性心肌缺血缺血性心肌病猝死 9：冠心病心绞痛发作时怎样治疗？ 1．立即停止活动 2．舌下含化硝酸甘油 (首选)
3．亚硝酸异山梨醇酯（消心痛） 硝酸甘油喷雾剂，救心丸等 10：冠状动脉粥样硬化的主要易患因素有哪些？ 不可控制因素1、年龄 2、性别 3、遗传 可控制危险因素 1、血脂异常 2、高血压 3、吸烟 4、糖尿病和糖耐量异常 其他危险因素：肥胖、嗜酒、职业、缺乏体育锻炼、社会心理因素、高半胱氨酸血症 11：WHO/ISH成人高血压诊断标准是什么？ 收缩压≥140mmHg 或舒张压≥90mmHg 12：高血压病最常见的死亡原因是什么？ 脑出血，脑血栓形成，肾损害，心脏损害，心肌肥厚并心肌梗死，大血管损害 13：高血压合并糖尿病患者减压目标是什么？ 降低血压和血糖至正常范围或接近正常水平，延长寿命，降低死亡率。 收缩压<130mmHg 舒张压>80mmHg 14：高血压降压目标是什么？（140/90 mmHg） 降低血压至正常范围；降压治疗的最终目的是减少患者心脑血管病的发生率和死亡率。 血压控制目标： BP<140/90mmHg；糖尿病或慢性肾病者<130/80； 15：高血压的病因有哪些？ 遗传因素家族聚集性，可能有主要基因显性遗传和多基因关连遗传两种方式。 环境因素 1）饮食 2）精神应激（社会和精神心理因素） ３）其他因素：（A）体重 （Ｂ）避孕药（Ｃ）吸烟 （D）阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（ＯＳＡＳ） 16：高血压引起哪些靶器官损害和并发症？ 靶器官损害 1、心脏 高血压性心脏病 冠心病心绞痛、心肌梗死、猝死 2、脑 高血压脑病：过高的血压引起脑水肿。表现为弥漫性严重头 痛、恶心、呕吐、意识障碍、精神错乱，甚至昏迷、抽搐。 脑血管病 （ 包括 TIA、脑血栓、脑出血 ） 3、肾 慢性肾功能衰竭
历年苏州大学各专业考研进入复试的分数线
历年苏州大学各专业考研分数线 ——苏州大学考研需要多少分才能上？ 2019考研在即，许多考生在决定报考苏州大学时，总在烦恼需要考多少分才能够进入该专业的复试环节？每年又有多少人进入复试？近几年的分数是升了还是有所下降？东吴苏大考研网将为即将参加2019苏州大学考研的各位同学，整理苏州大学考研各学院、各专业往年进入复试的人数及最低分数线，希望考生能够根据往年数据，提前做好准备。欲知更多考研详情，请点击进入【苏大考研真题答案】，也可报名，考研成功，快人一步！ 2018苏州大学各院系考研复试分数线 https://www.wendangku.net/doc/ad12101074.html,/zhaosheng/details.aspx?id=6954 2018苏州大学药学院考研复试分数线 2018苏州大学马克思主义学院考研复试分数线 2018苏州大学音乐学院考研复试分数线 2018苏州大学护理学院考研复试分数线
2018苏州大学放射医学与防护学院考研复试分数线 2018苏州大学医学部临床医学院考研复试分数线
2018苏州大学计算机科学与技术学院考研复试分数线 2018苏州大学机电工程学院考研复试分数线
2018苏州大学医学部考研考研复试分数线
2018苏州大学城市轨道交通学院考研复试分数线 2018苏州大学纺织与服装工程学院考研复试分数线 2018苏州大学医学部儿科临床医学院考研复试分数线
2018苏州大学电子信息学院考研复试分数线 2018苏州大学东吴商学院考研复试分数线 2018苏州大学数学科学学院考研复试分数线 2018苏州大学材料与化学化工学部考研复试分数线
临床医学概要期末考试题A
10级药学班临床医学概论期末考试试题 一、单项选择题(本大题共20小题，每小题1分，共20分） 在每小题列出的四个备选项中只有一个是符合题目要求的，请将其代码填写在题后的括号内。错选、多选或未选均无分。 1.正常成人,心尖搏动一般位于( ) A．左侧第４肋间锁骨中线内０.5~1.0ｃm B.左侧第5肋间锁骨中线内0．５~１.０cm Ｃ.左侧第4肋间锁骨中线外0.5~1.０cm D.左侧第5肋间锁骨中线外0.５~1.0ｃｍ 2.成人窦性心动过速是指窦性心律频率超过() A．8０次／ｍin B.90次/mｉn C.1０0次/min ?D．11０次/min 3.高血压急症治疗宜选用( ) Ａ.氢氯噻嗪 B.硝普钠Ｃ.β阻滞剂D．钙拮抗剂 ４.乙型肝炎主要经（) A．呼吸道传播?Ｂ．生殖道传播 C.肠道外传播Ｄ.肠道传播 5.端坐呼吸主要见于（) A.呼吸衰竭?Ｂ.急性左心衰竭 C.支气管哮喘 D.脑部严重感染６．发热( ) A.是一种症状? B.是一种体征Ｃ．是症状又是体征?D．不是症状也不是体征 7．消化性溃疡的确诊可依靠(） A.内窥镜检查? B.Ｂ超Ｃ.胃液分析?D．粪便潜血试验
8．麻疹的病原体是一种（) A．病毒?Ｂ．支原体 C.衣原体 D.细菌 9.上消化道大出血者数小时内出血量超过（) A．80０ml B．10０0ml Ｃ.１２00ml? D.150０ｍl 10.肺结核确诊主要依据是( ） A.胸部X线摄片 B.结核菌素试验阳性C．痰培试验阳性? D.胸部CT检查 11.下列神经反射中属于浅反射的是( ) Ａ．膝反射Ｂ.踝反射 C.肱二头肌反射 D．角膜反射 12.病毒性肝炎治疗原则应以以下哪一方法为主?( ) A.休息、营养? B.抗病毒药物 C.免疫调节剂?Ｄ.护肝药物 13.预防病毒性肝炎首先应(） Ａ.注射丙种球蛋白Ｂ.注射甲肝疫苗 C.注射乙肝疫苗??D.控制传染源,切断传播 １４.慢性支气管炎诊断依据之一是反复发作咳嗽，连续２年或以上,每年发病至少持续( ) Ａ.1个月 B.2个月 C.３个月D．4个月 15.急性阑尾炎最常见而且最重要症状是( ) A．腹痛?B.腹泻?C.发热D．呕吐 16.不属于腹膜刺激征表现的是指( ) Ａ.有反跳痛与压痛B．腹肌紧张 C.肠鸣音减弱或消失?D.大量腹水形成
临床医技复习重点整理
超声 1、超声的临床应用透视利用了X线的什么特性？ 荧光性 2、根据回声强弱，肾结石应该怎么表示？ 多反射型（强回声型） 2、多普勒效应p91 声源发射超声的固定频率，如遇到与声源作相对运动的界面，造成反射频率不同于发射频率，这种现象称为多普勒效应。 3、胆囊结石的主要征象？ （1）胆囊腔内出现形态稳定的强回声团（2）强回声后方伴有声影（3）强回声光团可随体位改变而移动（4）结石充满可见WES征 WES征：囊壁结石声影三合征，即WES征，胆汁缺乏，可出现增厚的胆囊壁弱回声带环绕强回声的结石，其后方伴有声影。 4、探头使用耦合剂的目的？ 使用超声耦合剂的目的首先是充填接触面之间的微小空隙，不使这些空隙间的微量空气影响超声的穿透；其次是通过耦合剂“过渡”作用，使探头与皮肤之间的声阻抗差减小，从而减小超声能量在此界面的反射损失。另外，还起到“润滑”作用，减小探头面与皮肤之间的摩擦，使探头能灵活的滑动探查。 5、腹部包块声像按物理特性可分为哪三个？p93 实质性包块、囊性包块、混合性包块 6、多普勒彩色血流显像技术在二维超声心动图的切面上叠加彩色编码的时时血流显像，目前采用红色代表什么？蓝色代表什么？p99 彩色多普勒超声心动图，通常用红色表示血流方向朝向探头，蓝色表示血流方向背离探头，色彩的明暗表示速度的快慢 简答： 1、超声检查临床应用 答：（1）检查实质性脏器的大小、形态、边界、及脏器内部回声。 （2）检测某些囊性器官（如胆囊、膀胱等）的形态、走向及功能状态。 （3）检查心脏、大血管和外周血管的结构、功能及血液动力学状态，包括对先天性和后天性心脏病，血管畸形及闭塞性血管病等的诊断。 （4）检测脏器内各种局灶性病变的物理特性。鉴别局灶病变是实性、囊性、还是混合性，部分还可鉴别良、恶性。 （5）检测积液的存在与否，以及对积液量的多少作出估计。 （6）对各种病变治疗进行动态随访观察，如：急性胰腺炎、甲状腺肿块等。 （7）介入性超声的应用：如引导穿刺、活检、导管插入等。 2、核医学显像特点 答：功能显像：成像与功能性因素（血流、功能、代谢和引流等）有关。完全不同于一般结构性显像。A、放射性同位素显像是以脏器和病变内、外放射性差别和脏器内局部放射性差别为基础的显像方法，放射性影像不仅显示脏器和病变的位置、形态、大小等解剖结构，更重要的是同时提供有关脏器和病变的血流、功能、代谢和引流等方面的信息 B、放射性同位素显像具有多种动态显像方式，使脏器和病变的血流和功能情况得以动态而定量地显示，给出很多功能参数，与静态显像相配合常能提供疾病更为早期的表现。 C、放射性同位素显像多因脏器或病变特异性聚集某一种显像剂而显影，因此影像常具有较高的特异性。 D、总之，核医学显像是一种功能显像：成像与功能性因素（血流、功能、代谢和引流等）有关。完全不同于一般结构性显像。 3、大叶性肺炎与小叶性肺炎的异同
临床医学概要期末考试题A
10级临床医学概论期末考试试题 、单项选择题（本大题共20小题，每小题1分，共20分） 在每小题列出的四个备选项中只有一个是符合题目要求的，请将 其代码填写在题后的括号内。错选、多选或未选均无分。 1?正常成人，心尖搏动一般位于（ ） A.左侧第4肋间锁骨中线内0.5?1.0cm 0.5~ 1.0cm C.左侧第4肋间锁骨中线外0.5?1.0cm 0.5~ 1.0cm 5. 端坐呼吸主要见于（ ） A .呼吸衰竭 B.急性左心衰竭 6. 发热（ ） A. 是一 -种症状 B.是一 -种体征 是体征 C.肠道外传播 D.肠道传播 C.支气管哮喘 D.脑部严重感染 C.是症状又是体征 D.不是症状也不 B.左侧第5肋间锁骨中线内 D.左侧第5肋间锁骨中线外 ） D.110 次/min D.钙拮抗剂 A.80 次/min B.90 次/min C.100 次 /min 3.高血压急症治疗宜选用（ ) A.氢氯噻嗪 B.硝普钠 C. p 阻滞剂 4.乙型肝炎主要经（ ） D.粪便潜血试验 2.成人窦性心动过速是指窦性心律频率超过（ A .呼吸道传播 B.生殖道传播
7.消化性溃疡的确诊可依靠（ A.内窥镜检查 B.B超 8.麻疹的病原体是一种（ ） C.胃液分析）
9?上消化道大出血者数小时内出血量超过（ A.800ml B.IOOOml C.1200ml D.1500ml 10.肺结核确诊主要依据是（） A.胸部X线摄片 B.结核菌素试验阳性 C.痰培试验阳性 D.胸部CT检查 11.下列神经反射中属于浅反射的是（） A.膝反射 B.踝反射 C.肱二头肌反射 D.角膜反射 12.病毒性肝炎治疗原则应以以下哪一方法为主?（ A.休息、营养 B.抗病毒药物 C.免疫调节剂 D.护肝药物 13.预防病毒性肝炎首先应（ A.注射丙种球蛋白 B.注射甲肝疫苗 C.注射乙肝疫苗 D. 控制传染源，切断传播 14.慢性支气管炎诊断依据之一是反复发作咳嗽，连续2年或以上，每年发病至 少持续（） A.1个月 B.2个月 C.3个月 D.4个月 15.急性阑尾炎最常见而且最重要症状是（ A.腹痛 B.腹泻 C.发热 D.呕吐 16.不属于腹膜刺激征表现的是指（ A.有反跳痛与压痛 B.腹肌紧张 C.肠鸣音减弱或消失 D.大量腹水形成 17.急性胰腺炎诊断的可靠依据是测定（ A.血脂肪酶 B.胰淀粉酶 C.胰蛋白酶 D.尿脂肪酶18.肺炎球菌肺炎常为（