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17例肝豆状核变性病例分析

张丽静1,余保平1,蒲　鹏2

武汉大学人民医院1.消化内科;2.心血管内科,湖北武汉430060

【摘要】　目的　探讨肝豆状核变性的临床特点,加深对该病的认识,提高早期诊断率。方法　回顾性分析17例肝豆状核变性患者的临床资料。结果　17例患者(其中3例有明确的家族遗传史)平均发病年龄为(25.3±8.1)岁。其中10例以神经精神症状为主,6例以消化系统症状为主,1例表现为溶血性贫血。17例患者中13例K2F环阳性(76.5%),8例患者头颅MR I检查发现异常(47.1%),7例出现不同程度的转氨酶升高(41.2%),绝大部分出现血清铜和铜蓝蛋白含量减低。结论　肝豆状核变性青少年多见,以神经系统和肝损害为主要表现,血清铜、铜蓝蛋白降低,角膜K2F环阳性是其重要改变。

【关键词】　肝豆状核变性;临床表现;血清铜;铜蓝蛋白;青霉胺

中图分类号:R575.2+4 文献标识码:A 文章编号:1006-5709(2011)02-0156-02 收稿日期:2010208225

C li n i ca l ana lysis of17ca ses of hepa tolen ti cul ar degenera ti on

ZHANG L ijing1,Y U Baop ing1,P U Peng2

1.Depart m ent of Gastr oenter ol ogy;

2.Depart m ent of Cardi ol ogy,Peop le’s Hos p ital of W uhan University,W uhan 430060,China

【Abstract】　O bjecti ve　To investigate the manifestati on of hepat olenticular degenerati on,and i m p r ove the early diag2 nosis of this disease.M ethods　Seventeen cases of hepat olenticular degenerati on were analyzed retr os pectively.Results Three cases had a fa m ilial inheritance.Ten casesmainly p resented neur op sychical dis order,and6cases p resented di2 gestive syste m sy mp t om,and1case p resented he molyticane m ia.I n the17cases,13patients(76.5%)had K2F rings. Eight cases47.1%exa m iningMR I of the brain were detected structural abnor malities.Seven cases(41.2%)had a m i2 notransferases rising t o varying degrees.Most patients decreased levels of serum copper and cerul op las m in.Conclusi on Hepat olenticular degenerati on often occurs in adolescent,characterized by neur ol ogic disease and liver injury.De2 creased seru m copper,Cerul op las m in and Kayser2Fleischer rings are i m portant characteristics.

【Key words】　Hepat olenticular degenerati on;Clinical manifestati on;Seru m copper;Cerul op las m in;D2penicilla m ine

肝豆状核变性(hepat olenticular degenerati on, HLD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍引起的疾病,又称wils on病(WD)。本病有家族倾向,好发于儿童和青年,尤其好发于15～19岁年龄组[1],男女发病率相等,病变主要损害大脑的基底节和肝脏,引起豆状核变性和肝硬化。本病因起病隐匿,临床表现多样,早期诊断较困难,为了加深对本病的认识,提高早期诊断率,笔者对17例患者的临床资料作一回顾性分析。

1　资料与方法

1.1　临床资料　收集2007年6月～2010年6月本院确诊HLD患者17例,本组病例均按照Sternlieb诊断标准[2]和中华医学会关于肝豆状核变性的诊断与治疗指南[3],对具备以下两项者,结合患者症状、体征及辅助检查确诊为HLD,确诊后均纳入本研究:(1)具有肝病史和肝病症状者;(2)具有神经精神症状者;(3)肉眼或裂隙灯下角膜K2F环阳性;(4)血清铜蓝蛋白降低者。

1.2　方法　通过回顾17例患者的临床资料及治疗情况,总结本病的临床表现规律及治疗方法。2　结果

2.1　一般资料　17例肝豆状核变性患者中男11例,女6例;年龄8～52岁,平均(25.3±8.1)岁。其中3例有家族遗传病史。

2.2　临床表现

2.2.1　首发症状:以行动迟缓、步态不稳、肢体震颤、言语不清等神经系统症状为首发者9例(52.9%),以皮肤巩膜黄染、腹胀、乏力、纳差、呕血、黑便、肝功能异常等消化系统症状首发者6例(35.3%),以尿黄等血液系统症状为首发者1例(5.9%),以精神异常等精神症状为首发者1例(5.9%)。

2.2.2　临床特点:17例患者中表现为肢体震颤者6例(35.3%),行动迟缓、步态不稳者6例(35.3%),言语不清者4例(2

3.5%),皮肤巩膜黄染者4例(2315%),精神异常者3例(17.6%),腹胀、乏力、纳差者3例(17.6%),呕血、黑便者1例(5.9%),癫痫发作者2例(11.8%),尿黄者1例(5.9%),关节痛者1例(5.9%),肉眼血尿者1例(5.9%)。

2.3　实验室及影像学检查　17例患者中13例患者K2F环阳性(76.5%),13例血清铜降低(76.5%),15例血清铜蓝蛋白<20mg/dL(88.2%),有7例出现不

同程度的转氨酶升高(41.2%),6例发现肾功能损害(35.3%)。8例患者头颅MR I检查发现异常(47.1%):双侧基底节区片状长T1长T2信号,部分伴桥脑、丘脑等异常信号,符合肝豆状核变性表现。10例肝脏B超提示肝实质弥漫性病变(58.8%),其中5例进展为肝硬化失代偿期伴门脉高压。

2.4　治疗　均给予D2青霉胺口服,250～300mg/次, 3次/d,1例与硫酸锌联合应用,疗程为(15±4)d,均症状好转出院,无1例发生死亡事件。

3　讨论

HLD是遗传性铜代谢缺陷性疾病,为ATP7B/ WND基因突变导致肝脏对铜分泌失衡,体内铜过多沉积于肝脏和脑,损害大脑基底节和肝脏,表现为肝硬化、豆状核变性等。HLD临床表现呈多样性,包括神经精神症状、肝脏症状、角膜K2F环、泌尿系统损害、溶血性贫血及骨关节病、肌肉损害等。因其临床表现不典型,早期诊断困难,易误诊。为了提高早期诊断率,对于3～55岁,出现其他原因不能解释的肝脏疾病和神经精神疾病、不明原因的步态不稳、精神症状伴肝脏病史和(或)肝脏症状、不明原因的肾小管病变或骨骼病变、不明原因反复出现的溶血性贫血、家族中有相同或类似患者均应高度怀疑HLD[4]。

血清铜蓝蛋白、血清铜含量降低和24h尿铜含量增加,以及眼部K2F环出现是HLD确诊的主要依据。其中K2F环具有较高的特异性,有研究[5]表明在以肝脏症状为主的HLD有44%～62%患者K2F环阳性;在以神经症状为主的患者中95%K2F环阳性。对于不能解释的肝脏疾病,K2F环阳性、血清铜蓝蛋白<20 mg/d L、24h尿铜>40mcg可以确诊为HLD[3,6]。但K2F环并不具有完全特异性,在一些慢性胆汁淤积性疾病[7]以及新生儿胆汁淤积病[8]中也可出现。

HLD在治疗上应该限制铜的摄入,减少铜的吸收,应用驱铜药物。青霉胺是最早应用于wils on病的口服药,它的驱铜机制主要是通过分子中的巯基与组织中沉积的铜离子结合形成Cu2PCA复合体自尿中排出,可迅速减轻铜对肝细胞的细胞毒性作用。青霉胺可与其他药物联用治疗HLD,有研究表明青霉胺与锌剂联用是有效和安全的[9]。锌制剂能够诱导肠黏膜细胞内金属巯蛋白的大量合成,铜离子与之结合后不能进入血液循环,滞留在肠黏膜细胞内,随细胞脱落排出体外。另外,金属巯蛋白亦是一种羟自由基清除剂,对肝细胞有保护作用。对于HLD患者的长期维持治疗,锌剂是一种非常有效、安全的药物[10,11],锌剂可以明显降低24h尿铜,1年后其值比基线数据下降01119μg/24h,(P=0.0001)[10]。有研究表明[12],在长期治疗中锌剂与青霉胺的疗效相当,但是副作用远小于青霉胺,青霉胺组停药比例比锌剂组高32%(P< 01003),且价格低廉。对于大部分人来说,推荐剂量为150mg/d,分3次口服[6]。

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达州市城镇职工基本医疗保险门诊特殊疾病管理办法

达州市城镇职工基本医疗保险门诊特殊疾病管理办法（代拟稿）第一章总则第一条为保障身患门诊特殊疾病的参保人员基本医疗需求，加强和规范全市城镇职工基本医疗保险门诊特殊疾病管理，结合我市实际，制定本办法。第二条本办法所称门诊特殊疾病是指病情相对稳定，需长期在门诊治疗并纳入我市城镇职工基本医疗保险（以下简称职工医保）统筹基金支付范围的慢性、重症疾病和罕见病。第三条参加我市职工医保并履行相应缴费义务的人员（以下简称参保人员），所患疾病在本办法规定的病种范围内，均可申请纳入门诊特殊疾病管理，经认定合格后享受门诊特殊疾病待遇（以下简称门诊特殊疾病人员）。第四条门诊特殊疾病的认定、治疗和管理应遵循以下原则：（一）坚持“保基本、保大病”原则；（二）坚持“以收定支、收支平衡”，保障水平与基金收支相适应以及适时动态调整原则；（三）坚持“客观真实、科学规范、合理有效”原则。第二章病种范围第五条根据临床医学标准规定，纳入门诊特殊疾病管理的病种分为以下两类：第一类：诊断明确，主要依赖药物在门诊长期治疗的21种疾病，即甲状腺功能亢进或减退、高血压病（Ⅱ、Ⅲ级）、糖尿病、肝硬化失代偿期、再生障碍性贫血、精神病（重性精神病除外）、帕金森氏病、脑血管意外后遗症、慢性病毒性肝炎（丙肝除外）、心脏病（肺心病、高心病、冠心病、风心病、扩心病）、类风湿性关节炎、冠心病心脏介入治疗后抗血小板聚集治疗、结核病、心肌梗死介入治疗术或冠状动脉搭桥术后、癫痫、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、原发性血小板减少性紫癜、肾病综合症、地中海性贫血、重症肌无力。第二类：病情稳定后，可在门诊治疗的15种疾病，即恶性肿瘤，慢性白血病，红斑狼疮，器官或骨髓移植术后抗排斥治疗，血友病，重性精神病〔以精神分裂症、分裂情感障碍、偏执性精神病、双相（情感）障碍、癫痫所致精神障碍、精神发育迟滞为第一诊断〕，丙肝，脊髓空洞症，脊髓蛛网膜粘连，结核性脑膜炎，交通性脑积水，慢性肾功能衰竭门诊透析治疗，肝豆状核变性，普拉德-威利综合征，原发性生长激素缺乏症。第六条市医疗保障局、市财政局可根据医保基金运行和门诊特殊疾病人员费用负担情况等因素，对门诊特殊疾病的病种、分类以及待遇标准等适时进行调整。第三章认定管理第七条门诊特殊疾病认定是指认定机构根据临床医学标准，确认申报门诊特殊疾病待遇人员能否纳入门诊特殊疾病管理的行为。第八条按照参保属地管理原则，各级医保经办机构为门诊特殊疾病认定机构，负责本地门诊特殊人员认定工作。参保人员可向认定机构或二级以上定点医疗机构提交相关资料申请认定。定点医疗机构每月向所在地认定机构反馈意见，认定机构确认后纳入门诊特殊疾病管理。精神类疾病由二级甲等及以上专科医院或内设精神病科室的三级医院收集认定资料；辖区内无二级甲等及以上专科医院的，可在其它地区相应医院申请认定。第九条患有多种第一类门诊特殊疾病的人员，可同时申报。患有多种第二类门诊特殊疾病的人员，只限申报一种。同时患有第一类、第二类门诊特殊疾病的人员，自愿选择其中一类申报。

肝豆状核变性(Wilson病)的治疗进展

肝豆状核变性（Wilson病）的治疗进展肝豆状核变性，又称WiIson病，简称WD，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。致病基因为ATP7B，其突变导致ATP酶功能减弱或丧失，使血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，导致蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起相应的临床表现，包括神经精神症状、肝生化异常、角膜K-F环、肾损害、溶血性贫血、骨骼肌肉损害等表现。目前用于治疗Wilson病的药物包括青霉胺、曲恩汀、四硫钼酸铵及锌剂等。Wilson 病一经诊断，则需终身治疗。青霉胺青霉胺是第一个用于治疗WD 药物，经大量研究证实疗效确切。通过促进尿铜排泄起到治疗Wilson病的作用，常用剂量为750～1500 mg/d，分2～3次给药。饭前1小时服用。肝病为主要表现的患者多在用药后2～6 个月肝功能改善明显。维持治疗1年以上，病情趋于稳定。一般用肝功能及24h尿酮监测疗效，肝生化改善、尿酮维持于200～ 500μg/24h，考虑病情稳定可减量或间歇用药。用药期间需警惕其副作用：如发热、皮疹、淋巴结肿大、血小板减少等，多出现在用药后1～3 周。若出现明显骨髓抑制、肾毒性、狼疮样综合征等需立即药物调整。

而以神经系统症状为主的患者药物治疗改善较慢，多需要用药3年左右症状才能有效改善，有报道认为在以神经系统症状为首发表现人群中，有部分不能耐受而加重神经系统症状，因此不推荐用于治疗脑病为主的WD。曲恩汀曲恩汀是一种螯合剂，作用与青霉胺相似，促进尿铜排泄。其标准剂量为900～2700 mg/d，分2～3次给药，维持治疗剂量为900～1500 mg/d，餐前1小时或餐后3小时给药。曲恩汀可用于不能耐受青霉胺的Wilson病患者，也可作为初治时即存在失代偿期肝硬化患者的首选治疗药物。由青霉胺引起不能耐受的不良反应可通过替换为曲恩汀继续治疗而解决，且在后续维持治疗中这些不良反应不会再次发作。曲恩汀同时也是铁螯合剂，故切忌与铁剂联合给药，以免产生具有毒性的复合物。可通过检测24小时尿铜排泄量及非铜蓝蛋白结合形式的铜含量来监测曲恩汀的疗效。四硫钼酸铵四硫钼酸铵(TM)是很强的驱铜剂，可与血清铜结合、抑制胃肠道中铜离子的吸收、阻止组织细胞对循环中铜的摄取。TM可直接减少或逆转分泌型金属酶的铜释放，小剂量可解离与金属硫蛋白结合的铜，高剂量TM则可促进不可溶性铜复合物形成并沉积于肝脏。TM是一种试验性药物，临床应用经验有限。TM可能存在骨髓抑制、肝毒性等不良反应。此外由于一过性大量铜移除，可能引起神经系统功能障碍。锌剂锌剂可干扰肠道摄取铜。锌剂可诱导肠上皮细胞产生一种富含半胱氨酸的金属硫蛋白，为内生性金属离子螯合剂，与锌剂相比，这一螯合剂和铜具有更强的亲和性，因此优先与

亨廷顿病的诊断与治疗指南

万方数据

亨廷顿病的诊断与治疗指南作者：中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组作者单位：刊名：中华神经科杂志英文刊名：Chinese Journal of Neurology 年，卷(期)：2011,44(9) 参考文献(18条) 1.The Huntington' s Disease Collaborative Research Group A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington' s disease chromosomes 1993 2.Walker FO Huntington's disease[外文期刊] 2007(9557) 3.Novak MJ.Tabrizi SJ Huntington's disease[外文期刊] 2010 4.Phillips W.Shannon KM.Barker RA The current clinical management of Huntington' s disease[外文期刊] 2008(11) 5.冯一鸣.张东友.汪晶亨廷顿病的影像学表现[期刊论文]-临床放射学杂志 2008(10) 6.张宝荣.殷鑫浈.夏昆舞蹈病家系临床、影像学特征及基因突变分析[期刊论文]-中华神经科杂志 2005(11) 7.Harris MK.Shneyder N.Borazanci A Movement disorders[外文期刊] 2009 8.Rosenblatt A.Ranen NG.Nance MA A Physician' s Guide to the Management of Huntington Disease 1999 9.Huntington Study Group Unified Huntington's Disease Rating Scale:reliability and consistency 1996 10.Potter NT.Spector EB.Prior TW Technical standards and guidelines for Huntington disease testing[外文期刊] 2004(1) 11.Bonelli RM.Wenning GK Pharmacological management of Huntington's disease:an evidence-based review[外文期刊] 2006(21) 12.Bonelli RM.Hofmann P A systematic review of the treatment studies in Huntington' s disease since 1990[外文期刊] 2007(2) 13.Mestre T.Ferreira J.Coelho MM Therapeutic interventions for disease progression in Huntington' s disease 2009 14.Mestre T.Ferreira J.Coelho MM Therapeutic interventions for symptomatic treatment in Huntington' s disease 2009 15.Adam OR.Jankovic J Symptomatic treatment of Huntington disease 2008 16.严雅萍.张宝荣亨廷顿病的发病机制和治疗进展[期刊论文]-中国现代神经疾病杂志 2011(1) 17.Frank S Tetrabenazine:the first approved drug for the treatment of chorea in US patients with Huntington disease 2010 18.Guay DR Tetrabenazine,a monoamine-depleting drug used in the treatment of hyperkinetic movement disorders 2010 本文读者也读过(10条) 1.刘智.陈琳.郭玉璞.崔丽英.任海涛.赵燕环第72例——间断关节肿胀2年，发热1年及左下肢肿胀4个月[期刊论文]-中华神经科杂志 2011,44(9) 2.中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组.中华医学会神经病学分会神经心理学与行为神经病学组帕金森病痴呆的诊断与治疗指南[期刊论文]-中华神经科杂志2011,44(9) 3.韩涛.王雪.程蕊.韩玉香.王爱芹.孟明珠.王胜军.赵秀鹤.吴伟.曹丽丽.迟兆富.刘学伍.HAN Tao.WANG Xue.CHENG Rui.HAN Yu-xiang.WANG Ai-qin.MENG Ming-zhu.WANG Sheng-jun.ZHAO Xiu-he.WU Wei.CAO Li-li.CHI Zhao-fu.LIU Xue-wu Vogt-小柳-原田综合征五例临床及神经影像学特点[期刊论文]-中华神经科杂志2011,44(9) 4.刘文彦.刘军.丁健青.陈生弟帕金森病患者的睡眠障碍[期刊论文]-中华神经科杂志2011,44(9) 5.叶祖森.韩钊.黄小亚.樊恺.曹云刚.耿媛媛.景宏菲.黄良通.YE Zu-sen.HAN Zhao.HUANG Xiao-ya.FAN Kai.CAO Yun-gang.GENG Yuan-yuan. JING Hong-fei.HUANG Liang-tong原发性脑桥出血患者41例预后分析[期刊论文]-中华神经科杂志2011,44(9) 6.黄靓.梁战华.宋春莉神经电生理检测在遗传性压力易患性周围神经病诊断中的价值[期刊论文]-中华神经科杂志2011,44(9) 7.张迎春.方军初.盛余敬.罗蔚锋.刘春风.ZHANG Ying-chun.FANG Jun-chu.SHENG Yu-jing.LUO Wei-feng.LIU Chun-feng.帕金森病与原发性震颤患者的经颅超声研究[期刊论文]-中华神经科杂志2011,44(9) 8.孙瑶.谢炳玓Miller-Fisher综合征五例的自主神经电生理测定结果[期刊论文]-中华神经科杂志2011,44(9) 9.刘颖.王翠兰.李怡.韩恩吉.李大年僵肢综合征一例[期刊论文]-中华神经科杂志2011,44(9) 10.刘相玉.王玉洁.解丽丽误诊为难治性癫痫的胰岛素瘤一例[期刊论文]-中华神经科杂志2011,44(9) 本文链接：https://www.wendangku.net/doc/c09933973.html,/Periodical_zhsjk201109017.aspx

肝豆状核变性患者饮食手册

肝豆状核变性患者饮食手册常用食物含铜量表（mg/100g）食物名称含铜量建议粮食（干）标准粉0.42 少食富强粉0.26 可食麦胚粉0.83 禁食麦麸皮 2.03 禁食挂面（平均）0.39 少食面条（平均）0.17 可食玉米面（黄）0.35 少食玉米面（白）0.23 可食梗米（标一）0.19 可食籼米0.23 可食糯米（平均）0.11 可食大麦0.63 禁食青稞 5.13 禁食小米0.54 禁食黄米0.90 禁食高粱米0.53 禁食荞麦面0.89 禁食薏米0.29 可食豆类（干）黄豆（平均） 1.4 禁食豆奶粉（平均 5.57 禁食豆腐皮 1.86 禁食腐竹 1.31 禁食绿豆 1.08 禁食

蚕豆0.99 禁食扁豆 1.27 禁食豇豆 2.10 禁食豌豆0.57 禁食鲜根菜类萝卜（平均）0.04 可食胡萝卜（红）0.08 少食胡萝卜（黄）0.03 可食丕蓝0.02 可食甜菜根0.15 禁食地瓜0.07 少食山药0.24 禁食芋头0.37 禁食马铃薯0.12 少食红薯0.17 禁食鲜豆类扁豆0.12 少食蚕豆0.39 禁食豆角0.15 禁食荷兰豆0.06 少食龙豆0.35 禁食四季豆0.11 少食豇豆0.14 禁食黄豆芽0.14 禁食绿豆芽0.10 少食豌豆苗0.20 禁食鲜茄瓜类茄子（平均）0.10 少食

生瓜0.03 可食冬瓜0.07 少食佛手瓜0.02 可食葫芦（长）0.04 可食黄瓜0.05 可食苦瓜0.06 少食南瓜0.03 可食丝瓜0.06 少食鲜葱蒜韭类大蒜头0.22 禁食蒜苗0.05 可食青蒜0.05 可食蒜黄0.09 少食大葱0.08 少食大葱（红皮）0.34 禁食洋蒜头0.05 可食韭菜0.08 少食韭黄0.10 少食韭苔0.05 可食鲜茎、叶、花大白菜（平均0.05 可食黄芽白0.03 可食青白菜0.04 可食小白菜0.07 少食乌菜0.13 少食油菜0.06 少食白菜苔0.18 禁食油菜苔0.18 禁食

肝硬化诊断及治疗指南

肝硬化诊断和治疗指南肝硬化(Cirrhosis)的形态学定义为弥漫性肝脏纤维化伴有异常结节形成。仅有弥漫性肝纤维化而无结节形成（如先天性肝纤维化），或仅有结节形成而无纤维化（如结节性再生性增生）均不能称为肝硬化。从临床的角度来看，肝硬化是指上述肝脏组织病理学改变所导致的肝功能衰竭（血清白蛋白降低、胆硷酯酶活力降低、胆红素升高、凝血酶原时间延长等）和门脉高压症（食管胃底静脉曲张及其破裂出血、腹水、自发性细菌性腹膜炎及肝肾综合征、肝性脑病等）等表现。从病理学上来看，慢性炎症坏死首先导致肝脏纤维结缔组织增生和沉积（纤维化），继而导致肝小叶结构的破环和假小叶形成，最终发展为肝硬化。实际由肝纤维化向肝硬化的发展是一个连续的动态过程，在临床上无法将二者截然分开。一、临床分类临床分类临床分类临床分类 1．根据肝脏功能储备情况可分为：①代偿性肝硬化指早期肝硬化，一般属Child-Pugh A级。虽可有轻度乏力、食欲减少或腹胀症状，但无明显肝功能衰竭表现。血清蛋白降低，但仍≥35g/L，胆红素<35μmol/L，凝血酶原活动度多大于60%。血清ALT及AST轻度升高，AST可高于ALT，γ-谷氨酰转肽酶可轻度升高，可有门静脉高压症，如轻度食管静脉曲张，但无腹水、肝性脑病或上消化道出血。②失代偿性肝硬化指中晚期肝硬化，一般属Child-Pugh B、C级。有明显肝功能异常及失代偿征象，如血清白蛋白<35g/L，A/G<1.0，明显黄疸，胆红素>35μmol/L，ALT和AST升高，凝血酶原活动度<60%。患者可出现腹水、肝性脑病及门静脉高压症引起的食管、胃底静脉明显曲张或破裂出血。 2．根据肝脏炎症活动情况，可将肝硬化区分为：①活动性肝硬化慢性肝炎的临床表现依然存在，特别是ALT升高；黄疸，白蛋白水平下降，肝质地变硬，脾进行性增大，并伴在门静脉高压征。②静止性肝硬化ALT正常，无明显黄疸，肝质地硬，脾大，伴有门静脉高压症，血清白蛋白水平低。肝硬化的影像学诊断B 超见肝脏缩小，肝表面明显凹凸不平，锯齿状或波浪状，肝边缘变纯，肝实质回声不均、增强，呈结节状，门静脉和脾门静脉内径增宽，肝静脉变细，扭曲，粗细不均，腹腔内可见液性暗区。二.肝硬化的诊断（一）肝纤维化和肝硬化的诊断方法1．组织病理学检查：肝活检组织病理学检查至今仍被认为是诊断肝纤维化和肝硬化的“金标准”。1994年国际慢性肝炎新的分级、分期标准建议将肝脏纤维化作为病情分期的依据，与分级(主要是炎症、坏死的程度)分别评分。目前国际上常用的干组织评分方法包括Knodell, Scheuer, Ishak, Metavir, Chevallier等系统。我国1995和2000年病毒性肝炎防治方案也采用了相应的分级、分期标准，王泰龄教授也发表了改进了的肝纤维化的半定量积分系统。利用常规HE染色和各种细胞外基质的组织化学、免疫组织化学甚至分子原位杂交技术可从肝组织标本获得许多的有关纤维化方面的信息；计算机图像分析等各种技术更能提供定量的资料以便于观察抗纤维化治疗的效果。目前在B超引导下采用自动肝穿枪进行肝活检的可靠性及安全性很高，病人的痛苦也很小。但肝活检也

(整理)肝豆状核变性

肝豆状核变性( hepatolenticular degeneration，HLD)，又称为Wilson病(Wilson s disease，WD)，是一种常染色体隐形遗传的铜代谢缺陷病，发病率仅0.5/ 10 万～3/10 万，其基因定位于13q14. 3，编码1 个P 型ATP 酶，此酶参与铜跨膜转运的代谢过程。目前研究多认为由于WD 基因突变使其功能降低或丧失而导致铜代谢异常，肝合成铜蓝蛋白速度减慢，胆汁排铜明显减少，铜沉积于肝、脑、肾、角膜、血细胞和关节等组织中，引起了相应脏器损害的临床症状。铜蓄积可导致肝细胞坏死、肝纤维化；从坏死的肝细胞释放的大量铜可导致溶血，并逐渐沉积在脑、肾、角膜、骨关节部位，引起多器官受累。不同程度的肝细胞损害，脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着（K-F环）为其临床特征。早期诊断和治疗可避免严重的不可逆的组织器官损害，常可获得与健康人一样的生活和寿命。 1921年Hall首先分析68例有血缘关系的HLD病人，其中34例至少与另一名患者有血缘关系，且绝大多数是表(堂)亲。因此Hall确信HLD属遗传性疾病，并且指出是由2个不同的隐匿性代谢缺陷的基因传递所致，其传递形式与常染色体隐性遗传相一致。我国调查167例HLD 先证者的家系，615位先证者及其同胞中，278人证实为HLD，按Hardy-Weinberg公式计算；(278－167)／(615－167)＝0.248。此值与常染色体隐性遗传的预期值0.25极接近，统计学无显著差异(P＞0.05)，符合常染色体隐性遗传。肝豆状核变性的临床表现肝豆状核变性是一种先天代谢缺陷病。其病理生理基础是铜代谢呈正平衡。全身组织内有铜的异常沉积。本病散见于世界各地不同的民族。从遗传学说研究估计本病发病率约为人口的16万分之一。我国(包括台湾)的不完全统计有220例。大多数在少年或青年期发病，以10～2 5 岁最多，男女发病率相等。幼儿发病多呈急性，在数月或数年内死亡，30岁以后发病多属慢性型。 (1)早期表现为一般消化道症状：消化不良、嗳气、食欲不振等，脾肿大、黄疸、肝功能异常、类似肝炎，迁延不愈。以后肝脏缩小、质硬、表面有结节，发展为坏死性肝硬化。 (2)精神症状常表现为性格异常、忧郁、癔病样发作，以及智力、记忆力减退、言语等表达能力障碍。 (3)神经方面症状以锥体外系运动障碍为主：不自主运动、震颤、共济失调、甚至肌强直、全身痉挛。 (4)眼部出现Kayser-Fleischer角膜色素环。铜浓缩在溶酶体中，肝铜含量显著增加。血铜蓝蛋白浓度降低。铜在红细胞内沉着引起溶血性贫血和黄疸。白细胞的细胞色素氧化酶明显减少。 (5)肾脏损害主要表现为氨基酸尿、尿中铜、尿胆素原、钙、磷酸和尿酸的排泄量增加。磷、钙的丢失可引起骨、关节异常。肝豆状核变性的病因和发病机理肝豆状核变性的一系列病变是铜代谢障碍引起的。好发于10～25岁。正常人从食物中获取铜，95%的铜在肝脏内合成铜蓝蛋白，极少以直接反应铜存在。80%的铜从胆汁、粪便中排泄。Wilson病人肠道吸收铜增强，肝脏内有一种特异蛋白，对铜的亲和力强，可阻止铜蓝蛋白合成，血液中铜蓝减少。这种蛋白和铜结合松散，铜释放入血，铜盐沉积在肝脏、脑、肾、角膜等。有研究证实，肝细胞中异常蛋白称作金属硫团(Metallothionien)，与铜有极高亲和力，与铜形成不可溶聚集物，不能被酶分解，也不能从胆汁排出。这些聚集物沉积在肝脏、脑、肾、角膜，引起一系列毒性反应。关于肝豆状核变性发生机制有以下几个学说：①该类患者胆汁中与铜结合的正常物质缺陷，可能是鹅脱氧胆酸与牛磺酸结合缺陷，导致胆汁分泌铜功能障碍。不支持这一学说的证据是：该类患者胆汁铜结合蛋白没有质的改变，而且没有证据表明该类患者存在胆酸代谢异常。②肝脏铜结合蛋白合成异常，导致蛋白对铜的亲合力增加，支持这一学说的证据有，Wilson病患者铜结合蛋

非酒精性脂肪性肝病诊疗指南2010年修订版

通讯作者:范建高,上海交通大学医学院附属新华医院消化内科200092,E2mail:fanjiangao@g https://www.wendangku.net/doc/c09933973.html, 专题非酒精性脂肪性肝病诊疗指南(2010年修订版)中华医学会肝病学分会脂肪肝和酒精性肝病学组【关键词】　脂肪肝;诊断;治疗;指南[文献类型];代谢综合征Gu i deli n es for manage m en t of nona lcoholi c fa tty li ver d isea se:an upda ted and rev ised ed iti on The Chinese Nati onalWork2shop on Fatty L iver and A lcoholic L iver D isease f or the Chinese L iver D isease A ss ociati on. 【Key words】　Fatty liver;D iagnosis/therapy;Guidebooks[Pub2 licati on type];M etabolic syndr ome 非酒精性脂肪性肝病(NAF LD)是一种与胰岛素抵抗(insulin resistance,I R)和遗传易感密切相关的代谢应激性肝脏损伤,其病理学改变与酒精性肝病(ALD)相似,但患者无过量饮酒史,疾病谱包括非酒精性单纯性脂肪肝(nonalcoholic si m p le fatty liver, NAF L)、非酒精性脂肪性肝炎(NASH)及其相关肝硬化和肝细胞癌[1,2]。NAF LD是21世纪全球重要的公共健康问题之一,亦是我国愈来愈重视的慢性肝病问题[3]。为进一步规范NAF LD的诊断和治疗,中华医学会肝病学分会脂肪肝和酒精性肝病学组组织有关专家,在参考国内外最新研究成果和相关诊疗共识的基础上[429],按照循证医学的原则,对2006年制定的《非酒精性脂肪性肝病诊疗指南》[10]进行更新。其中推荐的意见所依据的证据等级共分为3个级别5个等次[11],文中以括号内罗马数字表示,见表1。表1　推荐意见的证据分级证据等级定义 Ⅰ随机对照试验 Ⅱ21非随机对照试验 Ⅱ22分组或病例对照分析研究 Ⅱ23多时间系列,明显非对照试验 Ⅲ专家、权威的意见和经验,流行病学描述本《指南》只是帮助医师对NAF LD的诊断和治疗作出正确决策,不是强制性标准,也不可能包括或解决NAF LD诊断和治疗中的所有问题。临床医师在针对某一具体患者时,应充分了解本病的最佳临床证据和现有医疗资源,并在全面考虑患者具体病情及其意愿的基础上,根据自己的知识和经验,制定合理的诊疗方案。由于NAF LD的研究进展迅速,本《指南》仍将根据学科进展和临床需要不断更新和完善。1　流行病学 NAF LD是欧美等西方发达国家肝功能酶学异常和慢性肝病最常见的原因,普通成人NAF LD患病率为20%～33%,其中NASH和肝硬化分别占10%～20%和2%～3%[1,2,12]。肥胖症患者NAF L患病率为60%～90%、NASH为20%～25%、肝硬化为2%～8%,2型糖尿病和高脂血症患者NAF LD患病率分别为28%～55%和27%～92%[1,2,12,13]。随着肥胖症和代谢综合征在全球的流行,近20年亚洲国家NAF LD增长迅速且呈低龄化发病趋势,中国的上海、广州和香港等发达地区成人NAF LD患病率在15%左右[3]。 NAF LD的危险因素包括:高脂肪高热量膳食结构、多坐少动的生活方式,I R、代谢综合征及其组分(肥胖、高血压、血脂紊乱和2型糖尿病)[3,12,13]。尽管酒精滥用和丙型肝炎病毒(HCV)感染与肝脂肪变关系密切,但是全球脂肪肝的流行主要与肥胖症患病率迅速增长密切相关[3,12,14]。即使应用世界卫生组织西太平洋地区标准诊断肥胖症,体质量指数(body mass index,BM I)和(或)腰围正常的NAF LD患者在亚太地区仍不少见[3,12,13]。近期体质量和腰围的增加与NAF LD发病有关,腰围比BM I更能准确预测脂肪肝[3,12,13]。在非基因3型HCV感染者及乙型肝炎病毒(HBV)感染患者肝脂肪变主要与I R和代谢紊乱有关;NAF LD是血清HBV DNA低载量的慢性HBV感染者血清转氨酶增高的常见原因[3,4,16]。 2　自然转归 NAF LD患者肝病进展速度主要取决于初次肝活组织检查(简称肝活检)组织学类型。NAF L进展很慢,随访10～20年肝硬化发生率低(016%～3%),而NASH患者10～15年内肝硬化发生率高达15%～25%[1,2]。年龄>50岁、肥胖(特别是内脏性肥胖)、高血压、2型糖尿病、ALT增高、AST与ALT比值>1以及血小板计数减少等指标是NASH和进展性肝纤维化的危险因素[1,2,9,17]。在NAF LD漫长病程中,NASH为NAF L发生肝硬化的必经阶段[1,2]。与慢性丙型肝炎和酒精性肝炎相比,NASH患者肝纤维化进展相对缓慢,失代偿期肝硬化和肝细胞癌通常发生于老年人[1,2,13,17]。对于I R个体,NAF L是发生NASH和肝硬化的前提条件;脂肪变的肝脏对肝毒物质、缺血/缺氧耐受性下降,NAF L作为供肝用于移植易发生原发性移植肝无功能[13,16]。此外,在其他慢性肝病患者中,

脂肪肝指南解读

非酒精性脂肪性肝病诊疗指南诊断标准解读上海交通大学附属第一人民医院脂肪肝诊治中心范建高随着肥胖和糖尿病的高发，非酒精性脂肪性肝病（non-alcoholic fatty liver disease， NAFLD）现已成为我国常见的慢性肝病之一，严重危害了人民健康。为了进一步规范NAFLD的诊断、治疗和疗效评估，2006年2月，中华医学会肝病学分会脂肪肝和酒精性肝病学组在参考国内外最新研究成果的基础上，按照循证医学的原则，制定了《非酒精性脂肪性肝病诊疗指南》（以下简称《指南》）。本文针对该指南中的诊断标准进行了详细解读。一、概论 1、非酒精性脂肪性肝病的命名和定义 2002年，美国肝病学会召开了脂肪性肝病的命名研讨会，根据组织学命名，将脂肪性肝病分为脂肪肝（肝细胞脂肪变性程度分为轻、中、重度）和脂肪性肝炎，后者根据坏死炎症活动度分为三级，根据肝纤维化程度分为四期；根据临床病因命名，将其分为酒精性和非酒精性脂肪肝，后者又包括胰岛素抵抗、药物、脂质紊乱、毒物中毒、减重（快速减重/消瘦）以及原因不明的隐源性脂肪肝。因此，广义的非酒精性脂肪性肝病既有原发的，也有继发的。原发性多为胰岛素抵抗、多源性代谢紊乱和代谢综合征所导致的脂肪肝，继发性多为营养不良、药物和遗传相关的代谢性疾病所引起的脂肪肝。目前，非酒精性脂肪性肝病定义为除外酒精和其他明确的损肝因素所致的，以弥漫性肝细胞大泡性脂肪变为主要特征的临床病理综合征。其疾病谱包括单纯性脂肪肝（NAFL）、非酒精性脂肪性肝炎（NASH）以及NASH相关肝硬化。NAFLD为获得性代谢应激性肝脏损伤，系肥胖及其相关代谢综合征累及肝脏的常见病理表现，胰岛素抵抗和遗传易感性与其发病密切相关。从疾病谱发展来看，临床上最为广泛的NAFLD，即单纯性脂肪肝，部分会发生脂肪性肝炎，进而通过

脑病科中医诊疗方案

目录中风病（脑梗死）急性期诊疗方案 (1) 中风病（脑梗死）恢复期诊疗方案 (8) 痴呆（血管性痴呆）诊疗方案 (13) 眩晕诊疗方案 (19) 肝豆状核变性诊疗方案 (23) 头痛（偏头痛）诊疗方案 (28) 假性延髓麻痹诊疗方案 (34) 颤病（帕金森病）中医诊疗方案（试行） (39) 痫病（颞叶癫痫）中医诊疗方案（试行） (44) 痿病（多发性硬化）中医诊疗方案（试行） (49) 痿病（格林－巴利综合征）中医诊疗方案（试行） (54) 目偏视（眼肌麻痹）中医诊疗方案（试行） (58) 脑积水（正常压力脑积水）中医诊疗方案（试行） (65) 出血性中风（脑出血）中医诊疗方案 (69) 郁病（广泛性焦虑障碍）中医诊疗方案 (75) 麻木（多发性神经炎）中医诊疗方案 (82) 脑髓震荡（脑震荡）中医诊疗方案 (87)

中风病（脑梗死）急性期诊疗方案一、诊断（一）疾病诊断 1．中医诊断标准：参照国家中医药管理局脑病急症科研协作组起草制订的《中风病中医诊断疗效评定标准》（试行，1995年）。主要症状：偏瘫、神识昏蒙，言语謇涩或不语，偏身感觉异常，口舌歪斜。次要症状：头痛，眩晕，瞳神变化，饮水发呛，目偏不瞬，共济失调。急性起病，发病前多有诱因，常有先兆症状。发病年龄多在40岁以上。具备2个主症以上，或1个主症、2个次症，结合起病、诱因、先兆症状、年龄即可确诊；不具备上述条件，结合影像学检查结果亦可确诊。 2．西医诊断标准：参照2010年中华医学会神经病学分会脑血管病学组制定的《中国急性缺血性脑卒中诊治指南2010》。（1）急性起病（2）局灶性神经功能缺损，少数为全面神经功能缺损（3）症状和体征持续数小时以上（4）脑CT或MRI排除脑出血和其它病变（5）脑CT或MRI有责任梗死病灶。（二）疾病分期 1．急性期：发病2周以内。 2．恢复期：发病2周至6个月。 3．后遗症期：发病6个月以后。（三）病类诊断 1．中经络：中风病无意识障碍者。 2．中脏腑：中风病有意识障碍者。（四）证候诊断 1．中脏腑（1）痰蒙清窍证：意识障碍、半身不遂，口舌歪斜，言语謇涩或不语，痰鸣漉漉，面白唇暗，肢体瘫软，手足不温，静卧不烦，二便自遗，舌质紫暗，苔白腻，脉沉滑缓。 1

肝豆状核变性的病例和治疗

肝豆状核变性的病例及治疗一病例 1.女，十二周岁，因全身及眼睛发黄到医院治疗，住进两天后引起急性溶血性贫血和肝功能衰竭，经过抢救治疗四十几天病情好转，后经过眼睛，铜蓝蛋白和尿铜检查初步诊断为肝豆状核变性病。 2.男，18岁，十三天前因肠炎发烧，查血常规，查出血小板低，后排除白血病后，查出肝硬化，铜指标异常确诊为肝豆状核变性。第一周医生猜测是白血病，打头孢做常规退烧治疗。十天后后确诊为肝豆状核变性。 3.男，20岁，走路的样子不好看，说话像大舌头，左胳搏发硬，身子有点拗。曾被误诊精神分裂症。二诊断和治疗肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。由于铜沉积于肝、脑、肾和眼角膜及全身，引起多器官脏器损伤，如肝硬化、肾病、脑损害以及角膜色素环、溶血性贫血。HLD是少数可治疗的遗传性疾病之一，如能获得早期诊断、早期有效的排铜治疗，对改善患者的生活质量、降低病死率均有重要意义。 1. 辨证论治辨证分型论治HLD的文献报道并不多见，HLD的辨证分型临床尚未统一，尤其缺少较多样本的临床研究。谌宁生将该病辨证分为4型：肝风内动型，治以滋养肝肾、柔肝熄风，方用大定风珠加减；湿困脾胃型，治以芳香化湿、健脾和胃，方用藿朴夏苓汤加减；痰浊阻络型，治以祛痰通络、醒脑开窍，方用涤痰汤加减；热毒内盛型，治以清热解毒、泻肝降火，方用龙胆泻肝汤加减。崔世麟对青霉胺治疗不适应者根据首发症状不同辨证分型：锥体外系症状首发属中州阳微、痰湿内阻，治宜悦胃醒脾、化湿祛痰，拟方苓桂术甘汤合二陈汤加减；精神症状首发属肝失条达、疏泄失司，治宜养肝疏肝，拟方一贯煎治疗；肝脏症状首发属脾胃阳虚、气机阻滞，治宜温阳疏利，予茵陈术附汤加减；骨关节和肌症状首发属肾精亏损、髓海不足，治宜补肾健骨强筋，用左归饮和六味地黄丸交替应用；皮肤变黑者属气滞血瘀、肌肤不润，治宜活血通络，以桃红四物汤加减；月经失调首发属痰湿阻络，治宜化痰祛湿，用济生导痰汤治之。乔林诚则将该病分为两型：风证型，基本方药用（炙）黄芪、党参、白术、当归、白芍、茯苓、木瓜、山药、玉竹、秦艽；鼓胀型，基本方药用黄芪、山药、薏苡仁、车前子、玉竹、白芍、当归。王殿华等主张治疗应着重调整脏腑功能，改善气血运行，增强机体代谢排毒机制，勿使铜浊蓄积络脉中毒为患。治以疏利排毒通络为要，还应注意结合活血行气之法。具体治法采用疏肝利胆排毒法、清热泻火解毒法，可选三黄汤、龙胆泻肝汤加减治疗；健脾助运、升清降浊排毒法健脾助运，方选补中益气汤加减；通络活血排毒法，重视通络方法的应用，而通络要结合行气活血之法，临床可据症状加减配合以上诸法应用，使络脉畅通、气血调畅，有利于铜浊毒邪代谢排出体外。 2 西医治疗 2.1 驱铜治疗驱铜药物并不针对病因，仅是降低体内蓄积的铜，使体内铜含量尽量达到产生毒性作用的阈值以下，从而终止或减轻游离铜对组织器官的损害以及防止体内铜再蓄积。主要药物有重金属螯合剂，如青霉胺(D-penicilamine，PCA)、曲恩汀(trientine)、二巯基丁二酸钠(sodium dimercaptosuccinate，DMS)、二巯基丁二酸(dimercaptosucci acid，DMSA)、二巯基丙磺酸(sodium dimercaptosulphonate，DMPS)、依地酸二钠钙(disodium calcium ethylene diamine tetraacetate，EDTA-CaNa2)等。重金属螯合剂可以将血浆中及组织中已与酶类结合的

肝硬化诊治指南(2019完整版)

肝硬化诊治指南（2019完整版） 1 前言肝硬化是各种慢性肝病进展至以肝脏弥漫性纤维化、假小叶形成、肝内外血管增殖为特征的病理阶段，代偿期无明显临床症状，失代偿期以门静脉高压和肝功能严重损伤为特征，患者常因并发腹水、消化道出血、脓毒症、肝性脑病、肝肾综合征和癌变等导致多脏器功能衰竭而死亡。美国肝病学会(AASLD) 、世界胃肠病学组织(WGO)、欧洲肝病学会（EASL）、国际腹水俱乐部（ICA）等先后制定了多部指南和共识，对肝硬化及其并发症的诊治提出了指导意见，并随着研究进展及临床经验的积累不断更新。为促进肝硬化临床诊疗中的规范化，中华医学会肝病学分会和消化病学分会等相继制定了《肝硬化门静脉高压食管胃静脉曲张出血的防治指南》、《肝硬化腹水及相关并发症的诊疗指南》、《肝硬化肝性脑病诊疗指南》等，对失代偿期肝硬化合并腹水、消化道出血、继发严重感染、肝性脑病、肝肾综合征等给出了推荐意见。此次制定的肝硬化指南不包括既往系列肝硬化并发症指南中已有的内容，但对各并发症指南中未提及的和其制定后新的进展作了补充。近年，随着基础与临床研究的进展，对肝硬化临床诊治等方面有了进

一步的认识。中华医学会肝病学分会组织专家编写本指南，旨在针对肝硬化的临床诊断和治疗提供指导。在指南制订中尽可能的按照循证医学依据以及AGREE II的标准，成立了指导组、秘书组（写作组）、专家组（包括通信专家）等，包含肝病、消化、感染、外科、介入、肿瘤、中医、药理、护理和临床研究方法学等领域的专家。本指南编制的主要目的是帮助二级以上医院从事肝病、消化或感染等专业的临床医生在临床诊治决策中做参考。但指南不是强制性标准，不可能包括或解决肝硬化诊治中的所有问题。因此，临床医生在面对某一患者时，应遵循本指南的原则，充分了解病情，认真考虑患者的观点和意愿，并结合当地的医疗资源和实践经验制定全面合理的个体化诊疗方案。指南中提及的证据和推荐意见基本按照GRADE系统（推荐分级的评估，制定与评价）进行分级（表1）。

肝豆状核变性患者全生命周期的健康管理

主任医师、副教授、硕士研究生导师安徽中医药大学神经精神病学教研室主任安徽中医药大学神经病学研究所附院神经内科主任中国医师协会中西医结合神经病学分会常务委员安徽省中西医结合神经病学会常务委员安徽省医学会神经病学分会委员安徽省医学会心身医学分会委员安徽省神经病学会睡眠障碍及认知障碍学组成员安徽省医学会医疗事故技术鉴定专家库成员发表学术论文70余篇、主持参与科研课题20余项主要从事神经变性及神经心理疾病临床与研究工作

●从精准驱铜的角度，如何给自己一个治疗规划？ ●我的排铜不高为啥脑症状还是恢复这么慢？ ●是不是打排铜水越多排铜就越高？ ●怎样避免我的子孙后代再患上这个病？ ●谈恋爱了，我如何将自己的病情告诉恋人？ ●我长期服药见了药就恶心怎么办？ ●我快要上大学了，选择什么职业比较好？ ●我经常工作或学习忙忘记服药怎么办？ ●我的孩子患病后总是赌博、网瘾怎么办？

●首先，在谈全生命周期健康管理之前我们应该清楚 ●世界卫生组织对健康的定义是：健康应是“生理、心理、社会适应和道德方面的完好状态”。 ●可见活着不代表健康！ ●健康是人的自我责任，已日益成为社会发展和进步的标志。 ●健康是生活质量的基础，是人类自我觉醒的重要方面。 ●健康是生命存在的最佳状态，健康是人顺希望拥有的最大最重要的财富。

?全周期健康管理理念更注重以个人为中心，以健康或疾病加重风险因素发生前的防控为重点。覆盖每个人从生到死全生命周期的系统连续的健康服务。 ?事实上很多的疾病在小的时候，甚至是未出生时，如果做了健康管理，对后来的影响很大。 ?医学上"1000天理论"。从小孩出生到第3年的时候，这个1000天当中，母亲对于小孩健康方面的管理、营养和行为的形成，会在很大程度上影响他后期一生的发展，这是所谓的"1000天理论"。

【疾病名】肝豆状核变性

【疾病名】肝豆状核变性【英文名】hepatolenticular degeneration 【缩写】【别名】Wilson病；威尔逊变性；威尔逊氏变性；威尔逊氏病；威尔逊氏综合征；威尔逊病【ICD号】K76.8 【概述】肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病，本病于1911年首先由Wilson报道，此为一种常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。【流行病学】本病人群发病率为0.5/10万～3/10万，病人同胞患病风险为1/4，人群中杂合子或病变基因携带者频率为1/100～1/200，阳性家族史达25%～50%。患病率约为1/3万活婴，杂合子频率约1%。绝大多数限于一代同胞发病或隔代遗传，连续两代发病罕见。Wilson病在大多数欧美国家罕见，某些国家和地区，如意大利南部撒丁岛及西西里岛、以色列及东欧犹太人和罗马尼亚发病率较高，日本发病率高达1/2万。我国尚无准确统计资料，但临床报告病例相当多见，据不完全统计，1950～1998年国内有关WD文献报告就有791篇，报告病例4501例。【病因】肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。【发病机制】 WD的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说，目前以前二种学说获得多数学者赞同。 1.铜代谢合成障碍多数实验室用64Cu对体内铜代谢研究证明，血清铜蓝蛋白减少是WD体内铜积蓄的主要原因。但铜蓝蛋白为何缺乏，尚未完全阐明。B ichtrrich根据铜蓝蛋白电泳发现，正常成人是由先构成的未分化的铜蓝蛋白D在肝脏内经肽酶