第九章 人类染色体
第九章人类染色体
一、教学大纲要求
1．掌握人类染色体的结构形态、类型和数目；
2．掌握人类非显带核型和G显带核型分析及描述方法；
3．掌握染色体多态性概念及其在医学研究中的应用；
4．熟悉细胞分裂过程中染色体的传递；
5．熟悉性染色质和莱昂假说；
6．了解人类细胞遗传学研究方法和进展。
二、习题
（一）A型选择题
1．真核细胞中染色体主要是由________组成。
A．DNA和RNA B．DNA和组蛋白质C．RNA和蛋白质
D．核酸和非组蛋白质E．组蛋白和非组蛋白
2．染色质和染色体是
A．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
B．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现
D．不同物质在细胞的同一时期的不同表现
E．两者的组成和结构完全不同
3．异染色质是间期细胞核中
A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质
D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质
E．以上都不是
4．常染色质是间期细胞核中
A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质
D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质
E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
5．经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有________条X染色体。
A．1 B．2 C．3 D．4 E．5
6．根据ISCN，人类C组染色体数目为
A．7对B．6对C．7对+X染色体D．6对+X染色体
E．以上都不是
7．胞增殖周期是
A．从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程
B．从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程
C．从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程
D．从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程
E．从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程
8．减数分裂和有丝分裂的相同点是
A．细胞中染色体数目都不变B．都有同源染色体的分离C．都有DNA复制D．都有同源染色体的联会E．都有同源染色体之间的交叉
9．生殖细胞发生过程中单分体出现在
A．减数分裂前期ⅡB．减数分裂中期ⅡC．减数分裂后期Ⅰ
D．数分裂后期ⅡE．减数分裂末期Ⅰ
10．生殖细胞发生过程中四分体出现在减数分裂前期Ⅰ的
A．细线期B．偶线期C．粗线期D．双线期E．终变期11．同源染色体的联会发生在减数分裂前期Ⅰ的
A．细线期B．偶线期C．粗线期D．双线期E．终变期
12．按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为
A．1p31.3 B．1q31.3 C．1p3.13 D．1q3.13 E．1p313
13．DNA的复制发生在细胞周期的
A．分裂前期B．分裂中期C．分裂后期D．分裂末期E．间期14．某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是
A．2种B．4种C．6种D．8种E．10种
15．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为
A．结构异染色质B．兼性异染色质C．常染色质
D．X染色质E．Y染色质
16．人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有A．246B．223C．232D．462E．234
17．在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为
A．染色单体B．染色体C．姐妹染色单体D．非姐妹染色单体E．同源染色体18．染色体的端粒区为
A．染色质B．染色体C．结构异染色质D．兼性异染色质E．以上都不是19．减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在
A．前期ⅠB．中期ⅠC．后期ⅠD．中期ⅡE．后期Ⅱ
20．生殖细胞发生过程中四分体出现于前期Ⅰ的
A．细线期B．偶线期C．粗线期D．双线期E．终变期
（二）X型选择题
1．染色体C显带可使以下部位深染
A．着丝粒B．次溢痕C．长臂D．Y染色体长臂远端E．短臂
2．染色体多态性部位常见于
A．X染色体长臂B．Y染色体长臂C．1、9、16号染色体次溢痕
D．端粒E．随体及随体柄部次溢痕区
3．下列人类细胞中哪些具有23条染色体
A．精原细胞B．卵原细胞C．次级卵母细胞
D．次级精母细胞E．卵细胞
4．X染色体的失活发生在
A．细胞分裂中期B．细胞分裂后期C．胚胎发育的第16天
D．胚胎发育早期E．胚胎发育后期
5．染色体多态性可作为较稳定的、显微镜下可见的遗传标志用于
A．染色体病的检查B．亲权鉴定C．追溯额外染色体的来源
D．基因诊断E．异常染色体的来源
6．．染色体多态性的常见部位包括
A．Y长臂结构异染色质区
B．D组、G组染色体的随体及随体柄部次缢痕区
C．X染色体末端
D．第1、9和16号染色体次缢痕
E．着丝粒
7．染色体的次溢痕包括
A．着丝粒部位B．随体柄部位C．长臂的缩窄部位
D．短臂的缩窄部位E．端粒部位
8．结构异染色质包括以下几个部位
A．着丝粒区B．端粒区C．次溢痕区
D．Y染色体长臂远端2/3区段E．X染色质
9．真核细胞染色体的化学组成是
A．RNA B．糖蛋白C．组蛋白D．非组蛋白E．DNA
10．染色体的端粒区为
A．染色体B．结构异染色质C．兼性异染色质D．常染色质E．真染色质
（三）名词解释
1．chromatin
2．homologous chromosome
3．karyotype
4．karyotype analysis
5．chromosomal polymorphisms
6．heterochromatin
（四）问答题
1．简述人类染色体的多态性及其应用。
2．简述赖昂假说及X染色质检查的临床意义。
3．常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异？
三、参考答案
（一）A型选择题
1．B 2．A 3．C 4．B 5．C 6．C 7．A 8．C 9．D 10．C 11．B 12．A 13．E 14．D 15．E 16．B 17．E 18．C 19．A 20．C
（二）X型选择题
1．ABC 2．BCE 3．CDE 4．CD 5．BCE 6．ABD 7．BCD 8．ABCD 9．ACDE 10．B
（三）名词解释
略
（四）问答题
1．染色体多态性是在正常人群中可看到各种染色体的恒定微小变异，主要表现为一对同源染色体的形态结构、带纹宽度和着色强度等有着明显的差异，例如，Y染色体的长度变异，近端着丝粒染色体的短臂及随体柄部次缢痕的增长或缩短、随体的有无、大小以及重复等。第1、9、和16号染色体次缢痕的变异。
染色体的多态性是按孟德尔方式遗传的，可以以一定的遗传方式传递给下一代，可作为较稳定的、显微镜下可见的遗传标志，应用于临床实践和研究工作。例如，亲权鉴定，额外或异常染色体来源的追溯。
2.莱昂假说：①正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条X染色体在遗传上有活性，另一条在遗传上无活性；②失活是随机的；③失活发生在胚胎发育的早期。
X小体检查的临床意义：①对个体进行性别鉴定，临床上可利用口腔上皮细胞、羊水细胞和绒毛细胞等材料进行检查。②对怀疑有遗传病的个体或胎儿进行性别鉴定，对发育畸形的个体进行鉴别诊断。
3.常染色质是在细胞间期呈松散状态的部分，其螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复序列DNA，具有转录活性，常位于间期核的中央部分。
异染色质在细胞间期呈凝缩状态，其螺旋化程度较高，着色较深，含有重复DNA序列，为间期核中不活跃的染色质，其DNA复制较晚，很少转录或无转录活性。多分布在核膜内表面。异染色质的特点为：①间期凝缩；②遗传惰性（基因多不表达）；③晚期复制。
（吴白燕）
第八章 群体遗传学(答案)
第八章群体遗传学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 *1. 基因库是： A．一个体的全部遗传信息B．一孟德尔群体的全部遗传信息C．所有生物个体的全部遗传信息D．所有同种生物个体的全部遗传信息E．一细胞内的全部遗传信息 2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为： A．基因组B．基因文库C．基因库D．基因频率 E.基因型频率 *3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（）代后可达到遗传平衡。 A．1代B．2代C．2代以上D．无数代E．以上都不对 4. 在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有l600人．MN型血有4800人，该群体是： A．非遗传平衡群体B．遗传平衡群体C．χ2检验后，才能判定 D．无法判定 E. 以上都不对 *5．遗传平衡定律适合： A．常染色体上的一对等位基因B．常染色体上的复等位基因C．X-连锁基因D．A+B E．A+B+C *6．不影响遗传平衡的因素是： A．群体的大小B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配E．选择 7．已知群体中基因型BB、Bb和bb的频率分别为40％，50％和10％，b基因的频率为：A．0.65 B．0.45 C．0.35 D．0.30 E．0.25 8．先天性聋哑(AR)的群体发病率为0.0004，该群体中携带者的频率是： A.0.01 B.0.02 C.0.0002 D.0.04 E.0.1 9. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基因的显性基因频率是： A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 E.0.3 *10．下列哪项不会改变群体的基因频率： A．群体变为很小B．群体内随机交配C．选择放松 D．选择系数增加E．突变率的降低 11. 最终决定一个体适合度的是： A．健康状况B．寿命C．性别D．生殖能力E．生存能力 12. 随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗，可以和正常人一样存活并生育子女，若干年后，该疾病的变化是： A.无变化 B.发病率降低 C.发病率升高D．突变率升高E．发病率下降到零 13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率： A．同样的速度增加 B. 同样的速度降低 C. 显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢D．显性致病基因频率降低快，隐性基因频率降低慢 E. 二者那不变 14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率q的关系是： A. q越大，提高的倍数越多 B. q越小，提高的倍数越多C．提高的倍数与q无关D．无论q的大小，提高的倍数都一样E．以上都不对 *15.遗传平衡群体保持不变的是： A．基因频率B．基因型频率C．群体的大小D．群体的适合范围E．A十B *16．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是： A．1/4 B．1/100 C．1/200 D．1/300 E．1/400 17．下列处于遗传平衡状态的群体是： A．AA：0.20；Aa：0.60；aa：0.20 B．AA：0.25；Aa：0.50；aa：0.25 C．AA：0.30；Aa：0.50；aa：0.20 D．AA：0.50；Aa：0；aa：0.50 E．AA：0.75；Aa：0.25；aa：0
人类染色体与性别
课题: 第四单元第四章第二节《人类染色体与性别决定》主备人：王正杰审核人：李世坤时间：2012-12-4 学习目标 1、说出男、女性的染色体组成。 2、描述生殖过程中染色体的变化； 3、通过实验探究，理解生男生女机会均等的原因。 指导自学 学生看书,思考问题,确实不会的可以同桌讨论. 学生自学 1、人类染色体的传递 （1）人的体细胞中有_________染色体，其中有一对能决定个体的性别，称为，其余22对染色体叫做。 （2）女性的性染色体用_______表示，男性的性染色体用________表示。 （3）在人的生殖过程中，生殖细胞中的染色体数目_________，即精子和卵细胞中均含有_________染色体。 （4）通过受精过程，受精卵中的染色体数目又恢复到_______。 2、人类的性别决定 （1）在产生生殖细胞时，女性只能产生种卵细胞，即。男性则产生种精子，即和。两种精子的数量是相等的。 （2）受精时，当含有X染色体的精子与卵细胞结合时，形成的受精卵将来发育成______。当含有Y染色体的精子与卵细胞结合时，形成的受精卵将来发育成______。 （3）两种精子与卵细胞结合的机会是_______的，因此生男生女的机会也是_______的。 3、实验探究探究生男生女的比例 提出问题：生男生女的机会均等吗？ 作出假设： 制定计划：材料用具：蓝色布袋、白色小球、红色小球 方法步骤： （1） （2） （3） （4） 实施计划：按照计划，分组按步骤完成探究活动，并将记录的结果进行统计整理。 得出结论： 巩固练习 1.一对夫妇已经有了三个女儿，他们特别想要一个儿子，于是来到医院寻求医生的帮助。 医生告诉他们生儿子的几率为( ) A 100% B 75% C 25% D 50% 2.人的体细胞内含有23对染色体,那么人的生殖细胞、受精卵中含有的染色体数是 ( ). A.23对,23对 B.23条,23条 C.23条,23对 D.23对,23条 3.人体的下列细胞中哪一个含有染色体的数目最多？（） A．白细胞 B．成熟的红细胞 C．成熟的卵细胞 D．精子 4.性染色体存在于（）。 A．精子 B．卵细胞 C．体细胞 D．以上三项都有 父亲X染色体上的某一基因传给儿子的可能性是（）。 A．100﹪ B． 50﹪ C． 25﹪ D． 0 1
人类染色体的识别及核型分析
生命与环境科学学院实验报告 实验课名称遗传学实验实验名称人类染色体的识别及核型分析成绩______________ 姓名王大锤实验报告系列年级学号组别一时间2015.温度6℃ 实验原理及目的 实验目的 1、学习并掌握染色体核型的分析方法； 2、熟悉人类染色体的特征； 3、了解人类染色体结构畸变的表示方法。 实验原理 1．染色体组型（核型）的基本含义 含义：生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。 包括：染色体的总数，染色体组的数量，每个染色体组内染色体基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。 染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。 2．人类染色体特征 Denver体制 1960年，在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型（karyotype）的基本特点即Denver体制，成为识别人类各种染色体病的基础。 3.染色体显带标本 显带技术（banding technique）：用各种不同方法，以及用不同染料处理染色体标本后，每条染色体上出现明暗相间或深浅不同带纹的技术。 每条染色体带纹相对固定，可用于鉴别。 显带技术种类：Q带、G带、C带、R带、T带. G带是目前被广泛应用的一种带型。主要是被Giemsa染色后而显带，故称之为G显带技术，其所显示的带纹分布在整个染色体上。 4.遗传学中一些常用于对染色体和核型分析的指标描述 界标(landmark)：稳定、明显标记的指标.包括末端、着丝粒和带. 区（region）：两相邻界标之间. 带（band）：着色处.（浅、深；亮、暗）. 臂（arm）：p、q 实验材料、仪器及试剂 1.人类染色体标本——非显带标本和显带标本 2.直尺，剪刀，计算机等。 实验步骤 ①染色体制片 制片方法：植物染色体——压片法（酸解、酶解） 动物染色体——滴片法（骨髓细胞、外周血细胞）标本种类：非显带染色体；显带染色体 图片要求：染色体分散；数目全；形态好 ②选择最佳图象拍照 ③测量、计算 ④配对 ⑤剪贴 ⑥排列 排列原则：从大到小；短臂向上；着丝粒在一条线上；性染色体单排。
人类染色体组型分析-实验报告
【实验题目】 染色体组型分析 【实验目的】 1. 掌握染色体组型分析的各种数据指标。 2. 学习染色体组型分析的基本方法。 3．对照标准图型，学习识别人体各对染色体的带型特征。 4．初步掌握人体染色体组型带型分析方法。 5．了解染色体组型与带型分析的意义。 【实验材料与用品】 1.器材：直尺、剪刀、胶水、计算器、白纸 2.材料：人体细胞染色体放大图 【实验原理】 染色体组型又称核型，是指将动物、植物、真菌等的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等）的体细胞内的整套染色体，按它们相对恒定的特征排列起来的图像。核型模式图是指将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像。 （一）描述染色体的四个参数： 1．相对长度= 每条染色体长度 单倍常染色体之和+X 2．臂指数= 长臂的长度 q 短臂的长度 p 为了更准确地区别亚中部和亚端部着丝粒染色体，1964年Levan 提出了划分标准： ① 1.0-1.7之间，为中部着丝粒染色体（M ） ② 1.7-3.0之间，为亚中部着丝粒染色体（SM ） ③ 3.0-7.0之间，为压端部着丝粒染色体（ST ） ④ 7.0以上，为端部着丝粒染色体（T ） ×100 （相对长度可以用来表示每条染色体的长度） ×100 （臂指数可以用来确定臂的长度）
3．着丝粒指数 = 短臂的长度 p ×100 （着丝粒指数可以决定着丝粒的相对位置）染色体全长 p+q 按Levan划分标准: ① 50.0-37.5之间为M ② 37.5-25.0之间为SM ③ 25.0-12.5之间为ST ④ 12.5-0.0之间为T 4．染色体臂数（NF）：根据着丝粒的位置来确定。 a．端着丝粒染色体（T），NF=1； b．中部、亚中部、亚端部着丝粒染色体（M，SM，ST），NF=2。 （二）人类体细胞染色体的分类标准及其主要特征 染色体组型及分群依据：主要根据染色体的相对长度，着丝粒的位置，其次是臂的长短，以及次级缢痕或随体的有无等方面。 分组排队原则：着丝粒类型相同，相对长度相近的分一组；同一组的按染色体长短顺序配对 排列；各指数相同的染色体配为一对；可根据随体的有无进行配对；将染色体按长短排队， 短臂向上。 染色体组型图的应用
人类染色体核型分析
人染色体核型分析 一．实验目的 1. 学习染色体核型的分析方法； 2.了解人类染色体的特征。 二．实验原理 1．染色体组型（核型）是指生物体细胞 所有可测定的染色体表型特征的总称。包括： 染色体的总数，染色体组的数目，组内染色体 基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位 置，随体或次缢痕等。 染色体组型是物种特有的染色体信息之 一，具有很高的稳定性和再现性。 组型分析能进行染色体分组外，还能对染 色体的各种特征做出定量和定性的描述，是研 究染色体的基本手段之一。利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。 2．人类的单倍体染色体组（n=23）上约有30000-40000个结构基因。平均每条染色体上有上千个基因。各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。 人类的24种染色体形成了24个基因连锁群，所以，染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的结构变异，都必将导致许多获某些基因的增加或减少，从而产生临床效应。染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征，称为染色体综合征，染色体病的检查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。 1960年，在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型（karyotype）的基本特点即Denver体制，并成为识别人类各种染色体病的基础。按照Denver体制，将待测细胞的染色体进行分析和确定是否正常，以及异常特点即为核型分析。 三．实验材料 人类染色体非显带标本或人类染色体显带标本。 直尺，剪刀，计算机等。 四．实验方法
①选择最佳图象拍照； ②测量、计算； ③配对； ④剪贴（排列——原则：从大到小，短臂向上，着丝粒在一条线上，性染色体单排）。五．实验结果
人类染色体图及各带特点(R显带)
R带染色体的识别 正常中国人体细胞的R带带型特点和Dutrillaux提 供的R带带型基本在一致 1号 p：近端2个中等着色带，远端1条特别宽的深着色带，通常由3条带融合而成，约占1∕2长，二者之间为一宽的浅染区；q：中央一个浅染区将q分成大致相等的两部分。每一部分个由2-3条中等色带组成；着丝粒和次缢痕为阴性节段。 2号 p：3-4着色程度不同的带。自内向外逐渐加深；q：近端和远端各有2-3条中等着色带，中间为宽的淡然区，其中央可见1条窄的浅染带。 3号 p：中央1条渗着色带，远端一条窄的中等着色带，其余均淡染区;q:中央偏内侧处1条深着色带，远端1条窄的中等着色带，两者间的淡染区较p的淡染区宽; 着丝粒及其上下方为阴性节段。 4号 p近端着丝粒处1条中等着色带，末端1条深着色带，其间为淡染区；q：除远端1条窄的中等着色带外，其余均淡染有的可见4条宽窄不一的深染带。 5号 p：近端1条中等着色带，远端1条深着色带；q：近端1条中等着色带，远端3条深着色带，其内侧两带常常融合，末端带稍浅。 6号 p：近端1条宽的深着色带，远端1条窄的中等着色带;q:近端为浅染区，中央有1条窄的中等着色带，远端1条稍宽的深着色带。 7号 p：近端和中央各有1条中等着色带，远端一条深着色带，其间为淡染区；q：3条分布大致均匀的深着色带。近端和远端的带较宽，中间的带较窄。8号 p：2条中等着色带；q：远端一条深着色带，其上方约1∕3处1条窄的浅着色带，其余均淡染。
9号 p：近端一条深着色带，其余均淡染;q:中央和远端各1条深着色带，常互相融合；着丝粒区为阴性节段。10号 p：2条均匀分布的中等着色带：q：3条均匀分布的深着色带，常融合在一起，近着丝粒处1条窄的中等着色带。 11号 p：近端和远端1条中等着色带，中间为染区；q：近端和远端各1条深着色带，近端者比远端者宽而深，中间为宽阔的淡染区。 12号 p：近端和远端1条窄的中等着色带，中间为淡染区区;q:中央1个宽阔的淡染区将近端和远端的2个深着色带分开，远端者比进端者宽且深。 13号 p：随体不定着色;q:近端2条深着色带，常融合，远端1条中等着色带，中间为淡染区。 14号 p：随体不定着色;q:近端为浅染区，远端可见2条分布均匀的深着色带。 15号 p：随体不定着色;q: 中央1条窄的淡染带将q分成近端和远端两个宽的深着色区。 16号 p：全部深染；q：中央和远端个各1条深着色带，常融合在一起；着丝粒区为阴性节段。 17号 p：全部深染；q：近端和远端各1条深着色带，中间为窄的淡染区。 18号 p：近端为浅染区，远端1条窄的中等着色带;q :中央一条窄的中等着色带将宽阔的浅染区分成上下两部分。 19号 p：全部为1个深着色带;q:1个与p相仿的深着色带；着丝粒区为阴性节段。 20号 p：近端1条窄的中等着色带，其余均淡染；q：全部为一个宽的深着色带。 21号 p：随体不定着色;q:近端浅染，远端1个窄的中等着色带。 22号 p：随体不定着色;q:全部为1个宽的深染色带。 X p:近端为1个深着色带，远端为1个中等着色带：q：近端1个窄的中等着色带，远端2-3个窄的中等着色带，中间为浅染区。 Y p：全部为中等着色带；q：全部为浅染区。且自内向外逐渐变浅。
人类染色体的故事
谁在管理我们的基因？——小RNA 此帖转载自《大科技·科学之谜》的网站，此刊作品允许自由转载 在细胞这样小小的空间里，成千上万的基因会不会为了各自的利益像我们人类社会一样发生无限多的矛盾、冲突呢？在这成千上万的基因开关程序中，每一次错误的操作都会导致生物病变或者畸形的恶果，那么，由谁来控制、协调这些基因的活动呢？在那个基因充斥的小小社会里，的确需要一种精确而高效的管理者。现在，人们终于知道，这个管理者来自生命世界里最神秘的一个家族。这个家族曾经臭名昭著。 杀死2000多万人的凶手 1918年，第一次世界大战终于在满目疮痍中结束。这场历时四年的战乱，使1000多万人丧生，更多的人流离失所，人们热切期盼着即将来临的和平与宁静生活。但是，这个小小的期望并没有慷慨地马上来到，一场更大规模的灾难的幽灵，在人们的欢颜尚未尽情展露时，已经悄然到来，即使第一次世界大战的死亡幽灵与之相比也相形见绌。 这个幽灵首先是从美国堪萨斯州的范斯顿军营降临人间的。1918年3月11日的午餐前，军营中一位士兵感到发烧、嗓子疼和头疼，部队医院的医生认为他患了普通感冒。然而，接下来出现了出人意料的混乱：午餐过后不久，100多名士兵都出现了相似的症状。几天之后，这个军营里出现了500多名这种“感冒”病人。 在随后的几个月里，这种“感冒”通过空气飞沫传播，其踪迹很快传遍了美国大地，随后又走出国门流传到了西班牙，并在全球开始蔓延。西班牙没有美国那么幸运，被这场流感夺去了800多万人的生命，是死亡人数最多的国家，所以这次流感也就得名“西班牙流感”。西班牙流感非常狠毒，以往的普通流感只是容易杀死年老体衰的老人和儿童，但这次它把死亡的阴影也投向了20岁到40岁的青壮年人。仅仅数月，“西班牙流感”在地球上像横扫过了一场飓风一样，来得突然去得也快，只是顺便带走了大约2000万到4000万人的宝贵生命，并且使美国人的平均寿命下降了整整10年。 这场令人类无法揣度的灾难，使人们不愿意相信是大自然的暴行，而更愿意怀疑是德国人的细菌战，或者是芥子毒气引起的。但是，这种怀疑在1997年被科学证实是错误的，灾难的罪魁祸首就是大自然制造的一种看起来很脆弱的RNA。美国军事病理研究所的病理学家陶本·伯杰领导的研究小组，研究了当年美国军营里死于感冒的21岁士兵的肺部样本，找到了一些流感病毒的遗传物质碎片，它们是纯粹的RNA。2001年，澳大利亚的科学家吉布斯在陶本伯杰的基础上进一步研究发现，造成1918年全球流感大流行的原因，是由于猪流感病毒的一段RNA“跳”到了人类普通流感病毒的RNA中，重新组成了毒力巨无霸的新种RNA流感病毒。这些崭新的病毒RNA一进入我们的人体细胞，马上将人类的基因指令关闭或篡改，以便完全为它们制造病毒装备和传宗接代服务，而人类原有的旧抵抗系统面对这个陌生的敌人在这么短的时间内竟毫无对策，最后只能听凭人的生命系统能量耗竭而崩溃。 RNA家族的传奇故事
8.第八章 群体遗传学
（一）选择题（A型选择题） 1．群体中尿黑酸尿症（AR）的杂合子频率为0.004，那么______。 A．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00002 B．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00004 C．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.008 D．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.004 E．舅甥女之间的近婚系数是1/8 2．孟德尔群体是指。 A．生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体 B．生活在一定空间范围内的所有生物个体 C．生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体 D．生活在一定空间范围内的所有同种生物个体 E．以上都不对 3．基因库是指。 A．一个个体的全部遗传信息 B．一个孟德尔群体的全部遗传信息 C．所有生物个体的全部遗传信息 D．所有同种生物个体的全部遗传信息 E．一个细胞内的全部遗传信息 4．一个遗传不平衡的群体，随即交配多少代后可达到遗传平衡。 A．1代 B．2代 C．2代以上 D．无数代 E．以上都不对 5．一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% E．N血型者占36.7% 6．______不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 E．选择 7．Hardy-Weinberg平衡律不含______。 A．在一个大群体中 B．选型婚配 C．没有突变发生 D．没有大规模迁移 E．群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变 8．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中______。 A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化 9．对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, ______ 。 A．人群中杂合子频率为2pq B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 E．女性发病率为q2 10．在遗传平衡的基础上，下列数据不对的是______。 A．对于一种罕见的AD病，几乎所有的受累者均为杂合子 B．对于一种罕见的AR病，杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍 C．对于一种罕见的XD病，男性患者是女性患者的1/2 D．对于一种罕见的XR病，男性患者为女性患者的1/q E．对于一种罕见的Y伴性遗传病，男性患者是女性患者的2倍 11．以AR为例，亲属之间的亲缘系数不对的是______。 A．姨表兄妹为1/8 B．祖孙为1/4 C．舅甥为1/2 D．同胞兄妹为1/2 E．同卵双生子兄妹为1 12．能影响遗传负荷的因素是______。
性染色体与伴性遗传
性染色体与伴性遗传
性染色体与伴性遗传 第一课时性染色体和伴性遗传的概念 目标导航 1. 借助图例分析，总结出染色体组型的概念，并学会辨别常染色体和性染色体。2.通过绘制人类性别决定图解，理解性别决定的方式。3.通过重温摩尔根的果蝇伴性遗传实验过程，理解伴性遗传的含义。 一、染色体组型 1．概念：又称染色体核型，指将某种生物体细胞内的全部染色体，按大小和形态特征进行配对、分组和排列所构成的图像。 2．作用：体现了该生物染色体的数目和形态特征的全貌。 3．特点：有种的特异性，可用来判断生物的亲缘关系，也可用于遗传病的诊断。
二、性染色体和性别决定 1．染色体的两种类型 性染色体 常染色体 概念 与性别决定有直接关 系 与性别决定无关 特点 雌雄性个体的不相同 雌雄性个体的相 同 2.XY 型性别决定 (1)染色体组成： ??? 雌性个体：常染色体＋XX 同型雄性个体：常染色体＋XY 异型 (2)人类性别决定图解： 三、伴性遗传(阅读P 41－43) 1．概念：位于性染色体上的基因所控制的性状表现出与性别相联系的遗传方式。
2．果蝇的伴性遗传实验 (1)果蝇作为实验材料的优点：体小、繁殖快、生育力强、饲养容易等。 (2)实验假设：白眼基因(w)是隐性基因，它位于X染色体上，Y染色体上没有它的等位基因。 (3)结论： ①果蝇的白眼性状遗传确实与性别有关。 ②控制白眼性状的基因确实位于性染色体上。 判断正误： (1)不同生物的染色体组型不同，可以用来判断生物种属。( ) (2)观察染色体组型的最佳时期是分裂中期，此时染色体形态清晰、数量稳定。( ) (3)受精时，如果卵子和X型精子结合，则产生XX型合子，将来发育成女孩。( ) (4)男女性别比例接近1∶1是由于雌雄配子的数目相等。( )
第八章 人类性别决定与性别异常
第八章人类性别决定与性别异常 一、性别决定的复杂性： 概述： （1）XY型 （2）外形能明确区分。 (一)性别决定的分化发育过程： 1、性别决定：在受精时的一瞬间即决定了，XX-女,XY-男，,X染色体是中性的，Y染色体的有无是关键：有—男性，没有—女性。 2、性别分化： （1）6-7周之前的期胚胎是中性的，具有两性结构—原始性腺（生殖脊）是由两部分组成： a、外胚层组织（皮质）和内部质块（髓质） b、两对与性器官发育有关的原始导管：一对是女性中才可能发育的苗勒氏管；另一对是男性中才可能发育的午非氏管。 （2）初级性别分化：即形成第一性征的重要时期。胚胎发育在6-7周之后，才正式通过初级性别分化。 a、正常XX胚胎中，皮质部分开始发育逐 渐形成胚胎性卵巢，苗勒氏管逐渐发育成输卵管、子宫等女性生殖器官；与此同时髓质部分和午非氏管逐渐退化。
b、正常XY胚胎中，髓质部分逐渐分化发 育成胚胎性睾丸，午非氏管逐渐发育成男性生殖器官；与此同时皮质部分和苗勒氏管逐渐退化。图8-1。 （3）次级性别分化：青春期则是性别分化发育的次级性别分化阶段，就是形成第二性征的重要时期。由一系列激素所调控。无论男性女性体内均能分泌雄性和雌性激素，看哪一种占优势。男性—雄性激素优势；女性—雌性激素优势。如果相反，那么就发生男性像女性，女性像男性。 （二）性别异常： 1、概念：性别异常是指性腺发育不全和两性畸 形。它包括染色体畸变所引起的性染色体病。 a、如；Turner 综合征45，X 女性；Klinefelter综合征47,XXY男性。 b、通常把这两种性腺发育不全的性染色体病称为性别异常，其次，还有各种类型的两性畸形。 2、两性畸形的共同症状： （1）概念：是患者体内性腺体结构和外部第二性征在不同程度上均具有两性特征，又被叫做间性者，都没有生育能力。 （2）两性畸形又可分为真假两性畸形的类别： ①假两性畸 :遗传性别是正常的XX、XY，但是第一和第二性征与遗传性别正好相反：
第八章-群体遗传学(答案)
第八章-群体遗传学（答案） 第八章群体遗传学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 *1.基因库是： A ?一个体的全部遗传信息 B ?一孟德尔群体的全部遗传信息 C ?所有生物个体的全部遗 传信息 D ?所有同种生物个体的全部遗传信 息E. —细胞内的全部遗传信息 2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为： A ?基因组 B ?基因文库C.基因库D ?基因频率 E.基因型频率 *3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（）代后可达到遗传平衡。 A . 1代B. 2代C. 2代以上D ?无数代E .以上都不对 4.在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N 型血有1600人.MN型血有4800人，该群体是：
A ?非遗传平衡群体 B ?遗传平衡群体 C?x2检验后，才能判定 D ?无法判定 E.以上都不对 *5 ?遗传平衡定律适合： A ?常染色体上的一对等位基因B?常染色 体上的复等位基因C. X-连锁基因 D. A+B E. A+B+C *6 ?不影响遗传平衡的因素是： A ?群体的大小 B ?群体中个体的寿命 C ?群体中个体的大规模迁移 D ?群体中选择性交配E.选择 7.已知群体中基因型BB、Bb和bb的频率分别为40%, 50%和10%, b基因的频率为： A . 0.65 B . 0.45 C ?0.35 D ?0.30 E. 0.25 8先天性聋哑（AR）的群体发病率为0.0004,该群体中携带者的频率是： A.0.01 B.0.02 C.0.0002 D.0.04 E.0.1 9. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群 中PTC味盲者占9%,相对味盲基因的显性基因频率是： A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 E.0.3 *10 ?下列哪项不会改变群体的基因频率： A ?群体变为很小 B ?群体内随机交配 C ?选择放松
人类染色体G显带示意图 口诀
人类染色体G显带示意图 口诀： 一秃二蛇三蝶飘四像鞭炮五黑腰 六号ｐ似小白脸七上八下九两条 十号ｑ三深带好十一低来十二高 十三四五一个样着色深带一二一 十六深带连着点十七深带跑得远 十八人小肚子大十九中间一点腰 二十头重脚轻二十一像葫芦瓢 二十二两两一点Y黑脚，Xｐｑ一担挑 １号染色体（中央） ｐ近侧１／２有两条宽阔和浓染的深带，远端有３－４条较窄较淡的带。长臂有５条深带，中央有一条最亮最深的带。ｑ的次溢痕深染。 ２号染色体（亚中） ｐ有间隔较均匀的４条深带，中间的两条稍靠近。着丝粒染色很浅。长臂根据标本的质量可间６－８条深带。 ３号染色体（中央） ｐ和ｑ中部色浅是３号染色体的特点。ｐ近着丝粒区通常有两条深带。远端可见３条，中间的一条最宽最浓。ｑ臂近端可见两条深带，中间一条明显的浅带，远侧有４－５条深带。 ４号染色体（亚中） ｐ有１－２条深带，ｑ有均匀分布的４条深带，在较好的标本还可以分出较好的更多的带纹。 5号染色体（亚中） ｐ有１－２条深带，ｑ中段有３条深带（有时为１条），远端有１－２条深带。６号染色体（亚中） ｐ中段为一明显宽阔的浅带，这是6号染色体的特征。远端和近端各有一条深带，后者紧邻着丝粒。在质量较好的标本可细分ｑ有６条深带。 7号染色体（亚中） ｐ上有３条深带，末端一条较宽且色深，有如“瓶盖”，ｑ有３条明显的深带，远端一条较浅，且可分为两条。 8号染色体（亚中）最后一条深带宽浓粗壮 p的两条深带被一条浅带隔开，最后一条深带宽浓，粗壮，这是8号染色体的特征，q的3－5条带，近侧段内带和末端较浅的一条带常不明显 9号染色体（亚中）苗条 ｐ有3条深带，远侧的两条深带有时融为一条。ｑ有２条较亮的间隔均匀的深带，远端的一条有时一分为二，次溢痕不着色，长度变异大，但可用ｃ带等选择性染色。 10号染色体（亚中）第一条宽浓 ｐ中段有１－２条深带，ｑ有间隔基本均匀的３条深带。远端２条相距较近。近侧的一条着色最深。 11号染色体（亚中）着丝粒可能染色 ｐ中央有一宽阔的深带有时再分出较窄的一条。着丝粒可能染色。ｑ近着丝粒有
08-第八章 基因突变
第八章基因突变 遗传物质的改变 ?基因突变(genic mutation)或点突变(point mutation) I. 基因突变的概说 II.基因突变的性质 III.基因突变的检出 IV.基因突变的分子基础 V.生物体的修复机制 ?染色体改变(chromosomal variation, aberration) I. 染色体结构改变 II. 染色体数目改变 白化病 ?基因突变的概说 1.基因突变的类型 1）按突变的表性特征分类: 突变发生后出现的表型改变是多种多样的，有的可能十分微弱，需要精细的生化技术才能检测出与野生型的差别，有的突变的表型效应可能是如此之大，以致产生形态上的严重缺陷甚至死亡。基于突变被辨认的方法，可以将突变类型分类: 形态突变、生化突变、致死突变: (1) 形态突变(morphological mutation): 突变主要影响生物体的外在可见的形态结构，故又称可见突变(visible mutations) ，如形状、大小、色泽等的改变。 (2) 生化突变(biochemical mutations): 突变影响生物的代谢过程。导致一个特定的生化功能的改变或丧失。 例如某野生型细菌可以在基本培养基中生长，而突变体一定要在基本培养基中添加某种氨基酸才能生长，这一现象被认为是发生了生化突变。 在人类群体中，由于某种生化突变产生了代谢缺陷，如苯丙酮尿症和半乳糖血症等等，将这类遗传病称为先天性代谢缺陷。 a.失去功能的突变(loss-of-function mutations): 突变事件通常是破坏性的，突变事件导致功 能丧失，完全丧失基因功能的突变称为无效突变(null mutation) 。 b.渗漏突变(leaky mutation)：有时，功能的失活不完全，仍保留了一些功能，但在杂合状 态不能产生足够多的野生型表型，这种情况下新的等位基因称为渗漏基因(leaky gene)，这类突变称为渗漏突变。通常，丧失功能的突变是隐性的。有时候，丧失功能的突变也可以是显性的，杂合子单个野生型等位基因不能提供足够数量的基因产物来形成正常表型。 c.获得功能的突变(gain-of-function mutation) :有时候，突变事件引起的遗传随机变化有可 能使之获得某种新的功能。在杂合体中，获得功能的突变极有可能是显性的突变，并能产生新的表型。 （3）致死突变(lethal mutation): 影响生物体的生活力，导致个体死亡的突变。致死突变可分为显性致死和隐性致死两类，显性致死在杂合状态时就有致死作用，而隐性致死则在纯合态时方有致死作用。 一般以隐性致死较为常见。但致死突变不一定都伴有可见的表型效应，因为致死突变的致死作用可以发生在不同的发育阶段，如配子期、合子期或胚胎期致死，就见不到成体的表型效应。 （4）条件致死突变(conditional lethal mutations)：在某些条件下能成活，而在某些条件下是致死的。例如T4噬菌体的温度敏感突变型在25C时能在E·coli 宿主细胞中正常生长，形成噬菌斑，但在42C时不能生长。利用条件致死突变，可以研究基因作用的敏感时期。 2）.按发生突变的时间和细胞分类
第九章 人类染色体
第九章人类染色体 一、教学大纲要求 1．掌握人类染色体的结构形态、类型和数目； 2．掌握人类非显带核型和G显带核型分析及描述方法； 3．掌握染色体多态性概念及其在医学研究中的应用； 4．熟悉细胞分裂过程中染色体的传递； 5．熟悉性染色质和莱昂假说； 6．了解人类细胞遗传学研究方法和进展。 二、习题 （一）A型选择题 1．真核细胞中染色体主要是由________组成。 A．DNA和RNA B．DNA和组蛋白质C．RNA和蛋白质 D．核酸和非组蛋白质E．组蛋白和非组蛋白 2．染色质和染色体是 A．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现 D．不同物质在细胞的同一时期的不同表现 E．两者的组成和结构完全不同 3．异染色质是间期细胞核中 A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E．以上都不是 4．常染色质是间期细胞核中 A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质 5．经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有________条X染色体。 A．1 B．2 C．3 D．4 E．5 6．根据ISCN，人类C组染色体数目为 A．7对B．6对C．7对+X染色体D．6对+X染色体 E．以上都不是 7．胞增殖周期是 A．从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程
解读人类染色体核型分析报告
解读人类染色体核型分析报告 一、什么是染色体？ 染色体是生物遗传物质——是染色质的特殊表现形态，它仅出现在细胞分裂中期，染色质在细胞分裂中期形成的特殊形态称为染色体。染色体是生物细胞遗传学的主要研究对象。不同的物种染色体的数目是不相同的，人染色体是46条，大猩猩染色体是48条，鸡染色体是70条。一般情况下各种生物的染色体数目和形态都是恒定的，染色体是种的标志，同一物种染色体数目相同，但其中一对染色体(我们称之为“性染色体”)决定生物体的性别，即存在雌性生物与雄性生物染色体形态差异。 人染色体是46条，23对，其中决定男女性别的一对染色体我们称之为‘性染色体’，其它22对称之为‘常染色体”。 核型分析主要研究染色体的数目与形态，所以人类染色体核型分析报告主要内容是报告研究对象的染色体数目与形态是否正常(包括性染色体)． 二、报告解读 案例一：染色体核型46，XX
解读：这是一例染色体数目与形态未见异常的女性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是46(与正常人数目一致)，性染色体是XX(与正常女性染色体一致)，并且未见到异常染色体形态结构。 案例二：染色体核型46，XY 解读：这是—例染色体数目与形态未见异常的男性染色体报告。该染色体核型的染色体数日是46(与正常人数目一致)，性染色体是XY(与正常男性染色钵一致)．并且未见到异常染色体形态结构。 案例三：染色体核型为45，X 解读：该染色体核型的染色体数目是45(比正常人少了一条)，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)。这是典型先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴，闭经，体型矮小，蹼颈，肘外翻等。 案例四：染色体核型为47，XXX 解读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了—条)，性染色体是XXX(比正常女性多了—条X染色体)。这是XXX综合征，又称超雌综合征或X三体综合征的染色体核型。表型大多数如正常女性，身体发育正常或稍差，乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经，有生育能力或不育，智力发育迟缓甚至精神异常。 案例五：染色体核型为47，XXY 解读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了一条，性染色体是XXY(比正常男性多了一条x染色体)。这是47，XXY综合征，又称克氏综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症的染色体核型。患者表型男性，一般青春期后才出现症状。主要症状为智力基本正常或迟钝，身材高人，四肢细长。青春期后阴茎小，睾丸不发育掣
人类Y染色体进化历程
关于人体Y染色体的进化历程的研究报告 研究课题：人类Y染色体的进化历程 研究成员： 文章撰写人： 人类属于XY性别决定类型，在正常男性体内X与Y染色体是23对同源染色体中形状差别最大的一组。人体内的Y染色体在形状上比X染色短。单从数据上看，X在23对染色体中要排上第8位，但与其配对的Y染色体却只有它的三分之一，比最小的22号染色体还要小。 Y是惟一一个对个体生存不必要的染色体。人如果没有X，或者没有其他任何一对常染色体，就无法出生，在胚胎期就会死亡。而没有Y染色体却对个体生存没有关系，比如女性都没有Y。其他染色体一般互相依靠，但是它们不依靠Y染色体。 2005年，X染色体基因草图显示，Y染色体上有用的基因部分转移到了X染色体上。Y染色体甚至被戏称为X染色体的“错误版本”。实际上，现在Y染色体上最有用的基因仅剩SRY基因（决定了睾丸的发生）此外，Y染色体还有抗癌作用，那么Y染色体的起源和发生是怎么样的呢？ 我们知道无脊椎动物是没有性染色体或是没有雌雄异体的机制，
包括许多属于变温动物的脊椎动物也是没有性染色体的。这些动物的性别许多不是受到基因型的控制的，他们的性别决定是受到环境影响的:像是一些动物的性别决定取决于温度——海龟的性别决定依赖于孵卵时的温度；对于盐生钩虾来说，在5℃下后代中雄性为雌性的5倍，而在23℃以下的后代中雌性是雄性的13倍。 故在生物的进化历程中性染色体的出现，是进化史上的一项重大事件。XY染色体决定机制是高等生物标志（相比于其他的性别决定机制，如:ZW，XO等），可见Y染色体在生物进化上的重要地位。 根据《自然》杂志上一篇关于Y染色体进化的研究报告显示:Y 染色体的进化速度比其他的基因快2%，科学家通过将人类的基因与最像人类的“近亲”猩猩相比对，发现Y染色体与猩猩的差异度为30%，而人类其它基因与猩猩的差异度为28%，这也就是说人类的Y 染色体与人类其它基因相比存在2个百分点的进化程度差异。而这一进化过程是从大约600万年前开始的，其他的基因的进化时间要比Y 染色体长的多。研究报告的撰写者，剑桥大学怀特黑德研究所主任戴维·佩奇和麻省理工学院的一名教授表示：“看起来Y染色体是人类染色体中进化最快的一个，它几乎就是一个不断变化的基因，就像是一座不断重建的房屋一样。 动物的雄性祖先最早可以追溯到5亿年前，而Y染色体的出现不到3.1亿年，目前创造雄性所必须的基因出现可能不到1.7亿年。3亿年前的某一天，在其中一条原始性染色体上一个叫SOX3的基因发生突变，变成了名为SRY的基因。SRY基因是现代Y染色体上决定
人类基因组图谱定义(精)
人类基因组图谱定义 1543年，比利时解剖学家A·维萨里（1514－1564）发表了划时代的著作《人体的构造》，开创了人体解剖学，使人们从宏观上了解了自己。“人类基因组计划”建立的人类基因组图，被誉为“人体的第二张解剖图”，它将从微观上或者说从根本上使人类了解自己。 人类第一个基因组草图 2000年6月26日，美国总统克林顿和英国首相布莱尔联合宣布：人类有史以来的第一个基因组草图已经完成。2001年2月12日中、美、日、德、法、英等6国科学家和美国塞莱拉公司联合公布人类基因组图谱及初步分析结果。 人类基因组计划中最实质的内容，就是人类基因组的DNA序列图，人类基因组计划起始、争论焦点、主要分歧、竞争主战场等都是围绕序列图展开的。在序列图完成之前，其他各图都是序列图的铺垫。也就是说，只有序列图的诞生才标志着整个人类基因组计划工作的完成。 2003年4月15日，在DNA双螺旋结构模型发表50周年前夕，中、美、日、英、法、德六国元首或政府首脑签署文件，六国科学家联合宣布：人类基因组序列图完成。 人类基因组图谱的绘就，是人类探索自身奥秘史上的一个重要里程碑。它被很多分析家认为是生物技术世纪诞生的标志，也就是说，21世纪是生物技术主宰世界的世纪。正如一个世纪前量子论的诞生被认为揭开了物理学主宰的20世纪一样。 全球专家拟绘癌症基因图谱 国际癌症基因组协会4月29日在英国伦敦成立。这一组织计划通过统筹各国和地区专家的合作，耗资10亿美元，历时10年，绘制较为完整的致癌基因突变图谱。目前已有英国、中国和美国等9国加入这一计划。 专家认为，图谱将为癌症预防、诊断和治疗带来一场革命，开辟癌症个案化治疗的新时代。 方法 国际癌症基因组协会计划利用更加先进、快速的基因组测序新技术，详细研究50种不同类别的癌症，希望找到所有与癌症相关的基因突变现象。 英国剑桥韦尔科姆基金会桑格研究所是这一计划的主要参与者之一。 英国《泰晤士报》援引桑格研究所专家迈克·斯特拉顿的话说：“借助更快速的脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）测序新技术，国际癌症基因组协会雄心勃勃，志在为数以千计癌症基因组测序，制作一个涵盖所有ＤＮＡ变异的目录，绘制完整的癌变图谱。” 越来越多科研成果表明，癌症并非单一类型。而每种癌症都包括大量由不同类型基因突变导致的不同亚种类别，需要分别对症治疗。 国际癌症基因组协会计划在每种癌症的研究中，提取500名病人的细胞并测序基因组，与健康细胞作比对，以期找出导致癌细胞形成和扩散的基因突变。 意义 专家认为，图谱绘制对于癌症治疗具有革命性意义。 如果图谱绘制成功，医生就可准确掌握单个患癌病人的致癌基因突变因素，进而更为轻松地对症下药，寻找对特定病人或特定癌症种类具有针对性的治疗药物。 比如，医学界目前普遍认为，赫赛汀（Herceptin）是特定种类乳癌的治疗药物。 图谱还有助于发明新的癌症治疗药物。 韦尔科姆基金会负责人马克·沃尔波特说，识别致癌基因突变是癌症治疗领域内的一次“大跨步”进展，目的在于实现“对症治疗”。 沃尔波特披露，桑格研究所的斯特拉顿等专家已启动一项致力于研发癌症治疗新药的计划。 合作 国际癌症基因组协会成立的作用还在于促进各国专家合作。 目前已确定加入这一计划的国家为英国、中国、美国、澳大利亚、加拿大、法国、印度、日本和新加坡。 协会计划对每一种类癌症的研究资助2000万美元，因而整个研究项目将耗资约10亿美元。
第八章 细胞核与染色体 复习题
第八章细胞核与染色体复习题 基本概念： 核纤层：是位于细胞核内层核膜下的纤维蛋白片层或纤维蛋白网络。核纤层由一至三种核纤层蛋白多肽组成。在细胞周期过程中，核纤层伴随着核纤层蛋白的磷酸化和去磷酸化而发生着解体和重建的变化。 核孔复合体：是镶嵌在内外核膜融合出形成的和孔上、直径约为120~150nm的一种复杂结构。他是核质之间物质交换的双向选择性通道。 核定为信号：指亲和蛋白具有的、能保证其整个蛋白质分子通过核孔复合体而转运到细胞核内的一段特殊氨基酸序列。第一个被确定序列的核定位信号来自猴肾病毒SV40的T抗原。核质蛋白：是一种大分子五聚体、耐热的可溶性蛋白质。最早由Laskey等人于1978年在非洲爪蟾卵母细胞的核中大量存在。核质蛋白经水解可分为两部分，五聚体的核心是抗蛋白酶的，而每条尾巴则为蛋白酶敏感区。如果五聚体的尾巴全部消化掉，则这种蛋白质不能进入细胞核中；若注射入细胞核中，也不被转运而留在核中；但只要留有一条尾巴。即能积累于核中。 核质蛋白对DNA与组蛋白组装成核小体是必不可少的。若缺少核质蛋白质，DNA与组蛋白在组装过程中会产生沉淀而不能形成正常核小体。核质蛋白的作用在于即能促进组蛋白与DNA的相互作用，又可避免DNA与组蛋白间因强静电吸引而形成非特异性结合的不溶性聚合物。但它本身并不参与核小体的组成。 染色质：建起细胞核中的DNA与蛋白质形成的复合物，其基本单位是以组蛋白八聚体为核心、DNA环绕其外两周所形成的核小体结构。他在有丝分裂时浓缩成染色体。 核定位信号：指亲核蛋白具有德、能保证其整个蛋白质分子通过核孔复合体而转运到细胞核内的一段特殊氨基酸序列。第一个被确定序列的NLS来自猴肾病毒（SV40）的T抗原。核糖核蛋白颗粒：在电子显微镜下可以看到基因转录产物一旦出现立即与细胞核内的蛋白质结合，大约每500个核苷酸与蛋白质形成一个直径为20nm左右的复合颗粒。MRNA前体的加帽、接尾、剪切、输出核孔直至mRNA在核糖体中翻译和降解等都是在RNA与蛋白质形成的复合物中进行的。这种RNA与蛋白质形成的复合物统称核糖核蛋白颗粒。 ALU家族：是人类和哺乳动物基因组中一组约300bp长、散在的短重复序列，此序列内常含有ALU内切酶的切点。在人类基因组中约有50~70万个ALU拷贝,相当平均大约每隔4kb 就有一个ALU序列.ALU序列具有种属特异性. 小卫星DNA:由几十个核苷酸顺序重复组成的一种多态性简单序列,重复3000次之多,也叫可变数目的串联重复顺序,常用作个体鉴定的DNA指纹图谱基础.另外发现小卫星序列的改变可以影响邻近基因的表达。 微卫星DNA：由前后排列的二、三或四个核苷酸重复单位顺序排列组成的简单串联重复序列，串联簇长度多为50~100bp。人类基因组中至少有30000个不同的微卫星位点，呈高度微卫星多态性，不同个体间有明显差别，但在遗传上却是高度保守的，因此，可作为重要的遗传标志，用于构建遗传图谱。 高速泳动族蛋白：有些书上又称为高迁移率组蛋白。是一族电泳速度快的非组蛋白。其分子众多具有三个a螺旋结构组成boomerang-shaped结构模式，具有弯曲DNA的能力，能通过弯曲DNA、促进与邻近位点相结合的其他转录因子的相互作用而激活转录。因此具有HMG 框结构的转录因子又称为构件因子。 亮氨酸拉链：常见于DNA结合蛋白中的二聚体化结构域。在这类蛋白肽链的羧基端约有35个氨基酸残基形成a螺旋，每两圈有一个亮氨酸残基，这样，在a螺旋一侧的亮氨酸残基排列一排，两个蛋白肽链的a螺旋之间的疏水作用力形成一条拉链状结构，但这类蛋白与DNA