遗传学复习资料
第一章绪论
遗传学：研究生物遗传与变异的学科。
遗传：生物按照亲本所经历的同一发育途径和方式，产生与亲代相似的复本的一种自身繁殖过程称为遗传（heredity）。遗传的本质就是遗传物质通过不断的复制和传递，保持亲子代间相似的过程。
变异：同种个体间的差异叫变异。
遗传代表的是性状的稳定性，是相对的；变异代表的是性状的不稳定性，是绝对的。遗传和变异是生物进化和物种形成的内在因素。
遗传学的研究目的：揭示遗传物质的本质，阐明遗传物质的传递方式，研究遗传信息实现的途径。
1900年，德国的柯伦斯（C.Correns）、荷兰的德佛里斯（De.Vries）、奥地利的切马克（E.SeyseneggTschermak）三人重新发现孟德尔遗传定律，标志着遗传学的诞生
遗传学的发展时期及重要成果
1、细胞遗传学时期
1910年摩尔根连锁与交换定律
1927年穆勒发现X射线的诱变作用
1908年哈迪温伯格创立哈代-伯格定律（遗传平衡定律）奠定了群体遗传学的基础
1932年费舍尔霍尔丹赖特建立了群体遗传学
2、微生物遗传学时期
1941年美国比德尔（G.W.Beadle）对粗糙链孢霉的研究提出“一个基因一种酶”的理论
1944 艾佛里（O.T.Avery）细菌转化实验证明DNA是遗传物质。此后，莱德伯格和塔特姆对大肠杆菌进行了有关遗传物质和基因重组的深入研究
1957年本泽尔（S.Benzer）提出顺反子学说，打破了经典遗传学中基因的三位一体观点
3、分子遗传学时期
1953年沃森克里克提出DNA分子的双螺旋结构
1961年雅各布和莫诺提出操纵子学说
1967年尼伦伯格和克拉纳等人破译了遗传密码
1973年伯格在体外将不同生物的DNA人工重组在一起，获得杂种分子，建立了DNA重组技术
1977 罗伯茨夏普提出断裂基因的概念
1985年穆利斯发明PCR反应
第二章遗传物质的基础
原核生物的染色体是裸露的环状双链DNA分子(cccDNA, circle covalence close DNA)，且原核生物通常只有一个环状染色体；
真核生物的染色体位于细胞核内，由同蛋白质分子和少量RNA相结合的线状双链DNA分子所组成。在细胞处于不分裂状态时，这种无定形的易被碱性染料着色的DNA和蛋白质复合物，称为染色质
染色质的分类：常染色质和异染色质两类，这是根据染色质染色反应而划分的，其中染色很深的区段称异染色质，染色很浅的区段，称为常染色质。异染色质又可以分为组成型异染色质和功能型异染色质两种。
染色质的组成：由DNA和蛋白质组成，与DNA结合的蛋白为碱性蛋白。
染色体的细微结构：1、一级结构，核小体是染色质的结构单位2、二级结构，螺线体是由核小体连接起来的细线螺旋化形成的中空结构3三级结构，超螺线体是螺线体经螺旋化形成的4、四级结构，染色体染色体的特征：1、数量特征，恒定性（同一种生物染色体数目是恒定的）；在体细胞中是成对的，以2n表示；在性细胞中总是成单的，以n表示；不同种染色体数目差异很大
2、结构：原核生物的染色体是裸露的DNA分子（细菌等）或RNA分子（病毒等），线粒体和叶绿体的DNA也是裸露的，呈环状。真核生物的染色体为DNA好蛋白质极少量RNA组成的复合体染色体组：一个正常的二倍体个体形成的配子所含有的全部不同染色体
染色体组型：一个典型的有丝分裂中期的染色体的特征，对其进行分析的过程称为染色体组性分析
端粒：染色体游离端的特化结构
多线染色体：指一些昆虫的唾液腺细胞中的类似电缆的一类巨大染色体
灯刷染色体：两栖类一些种类中的未成熟卵母细胞中发现的类似灯刷状的染色体
有丝分裂的意义：1．保证了物种的连续性和稳定性2．维持个体的正常生长和发育
减数分裂（meiosis），又称成熟分裂，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。细胞连续分裂两次，而DNA只复制一次，所以分裂后cs数目减半
主要特点1、同源染色体在前期Ⅰ发生配对联会。2包括两次分裂，即减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ。第一次发生染色体减数，第二次是等数。3、最后形成的子细胞染色体数目较母细胞减少一半。
减数分裂的意义：1、保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性，为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础，同时保证了物种的相对稳定性2、为生物的变异提供了重要的物质基础，有利于生物的适应与进化，并为人工选择提供了丰富的材料
前期Ⅰ可进一分为五个时期：细线期、偶线期（cs开始配对、重组）、粗线期（完全联会配对，非姊妹染色单体间出现相互交换）、双线期和终变期。
中期Ⅰ是鉴定染色体数目的最好时期。
减数分裂cs数目减半发生在减数第一次分裂后期同源cs分离，非同源cs自由组合时
胚乳直感(xenia):在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本某些性状的现象。
果实直感（metaxenia）：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状
染色体遗传学说
1、染色体可在显微镜下看到，有一定的形态结构。基因是遗传学的单位，每对基因在杂交中仍保持它们的完整性和独立性。
2、染色体成对存在，基因也是成对的。在配子中每对基因只有一个，而每对同源染色体也只有一个。
3、个体中成对的基因一个来自母本，一个来自父本，染色体也是如此，两个同源染色体也是分别来自父本和母本。
4、不同对基因在形成配子时的分离与不同对染色体在减数分裂后期的分离，都是独立分配的。
DNA是遗传物质，DNA的特点：A. 稳定性B. 连续性C. 多样性
证明DNA是遗传物质的三个经典实验：1、肺炎双球菌的转化实验2、噬菌体感染实验3、烟草花叶病毒(TMV) 的重建实验
DNA的双螺旋模型
(1)一个双螺旋是由2个反向平行的单链组成;(2)一个螺旋的直径位2nm,螺距为3.4nm,相临碱基的垂直距离为0.34nm,交角为36°;(3)两链之间由碱基对配对,A=T,G=C;(4)DNA双螺旋有大沟和小沟的存在。
RNA的分子结构
RNA通常是单链线型，但可自身回折形成局部双螺旋，进而折叠。除tRNA外，几乎全部细胞中的RNA都与蛋白形成核蛋白复合物。RNA既是信息分子，又是功能分子。
RNA的生物学功能
1、RNA在遗传信息的翻译中起决定作用，rRNA在蛋白质生物合成中起装配和催化作用，tRNA起转运和信息转换的作用，mRNA在蛋白质的生物合成过程中起翻译模板的功能
2、RNA具有重要的催化功能和其他持家功能
3、RNA转录后加工和修饰依赖于各类小RNA和其蛋白质复合物。
4、RNA对基因表达和细胞功能具有重要调节作用。
DNA的结构：左旋，Z-DNA Z-DNA基本重复单位是嘌呤-嘧啶，嘧啶的苷键——反式取向，嘌呤的苷键——顺式取向，而右手螺旋中，苷键构象都是反式，因此，是嘌呤苷键构型的不同产生了左手双螺旋。Z-DNA与B-DNA区别：螺旋方向、苷键构象、二核苷酸重复单位
右旋，B-DNA A-DNA
A型螺旋比较短粗，碱基倾角大，大沟深度明显超过小沟；B型较适中；Z型细长，大沟平坦，核苷酸构象顺反相间，使磷酸和糖骨架呈Z字型。
各种类型的DNA分子的比较
第三章孟德尔遗传定律
选择豌豆作为研究材料的理由：1、豌豆具有稳定的易于区分的性状；2、自花授粉且闭花受精；3、豌豆豆荚成熟后籽粒都留在豆荚内，便于各种类型籽粒的准确计数
性状（character）——是生物体形态结构特征、生理生化特性、代谢类型和本能行为等，主要由遗传基础决定，其具体表现还与环境条件有关。
单位性状（unit character）——由一对等位基因控制的某一种可以区分的性状，可用于遗传分析。
相对性状（contrast/relative character）——由等位基因所决定的同一性状的不同表现型。
显性性状（dominant character）——为等位基因中显性基因所决定的性状，杂合体中得以表现。
隐性性状（recessive character）——等位基因中隐性基因所决定的性状，只有在隐性基因纯合时才得以表现。
纯系(pure line)：经多代自交或长期近交（动物）所获得的高度自交系。
亲本世代(parental generation, P)：杂交时的双亲世代。
正反交(reciprocal cross)：第二个杂交与第一个杂交的双亲相同只是性别互换。
等位基因（alleles）——位于同源染色体上相同位置上，控制同一类性状的基因（遗传因子）。
基因型（genotype）——又称遗传型，指细胞或生物体的遗传组成总合。
表现型（phenotype）——简称表型，指特定基因型在一定环境条件下所表现的性状
纯合体（homozygote）——指纯合基因型的细胞或个体，其等位基因呈同质状态，可真实遗传。
杂合体（heterozygote）——即杂合基因型的细胞或个体，一个或几个座位的等位基因呈异质状态。
测交（test cross）：被测个体与纯合隐性亲本的杂交。一方面，验证被测个体的基因型，另一方面，检测被测个体产生的配子类型和数量。
自交（selfing）基因型相同个体之间的交配。与测交的目的相同。可以推导F2代需要获得的某一基因型的个体数。让F2植株自交产生F3株系，然后根据F3的性状表现来验证F2的基因型。
一因多效：一个基因影响多个性状的发育
多因一效：多个基因一起影响同一性状的表现
表现度：个体间基因表达的变化程度
外显度：具有特定基因的一群个体中，表现该基因性状的个体的百分率
复等位基因：在二倍体生物的个体中，一种基因（在一个基因座位上）只有两个等位基因，而在群体中可能存在两个以上等位基因，这些基因被称为复等位基因。
复等位性：存在复等位基因的这种现象，称为复等位性
等位基因族：一套复等位基因称为等位基因族
一对遗传因子的杂交试验（分离定律Law of Segregation）
杂交实验的特点：1、一对相对性状不同的个体杂交，F1代只表现显性性状；2、F2代形成了与亲代相同的两类性状，称为分离现象；3、F2代两种类型之间的比例为3：1。在设计的多个杂交试验中，都得到了类似的结果。
遗传因子假说：1、遗传性状是由遗传因子决定的；2、每一个单位性状都是由一对遗传因子控制的，在个体中成对存在；3、生殖细胞中遗传因子只有每对遗传因子中的一个；4、每对遗传因子中，一个来自父本，一个来自母本；5、形成生殖细胞时，每对遗传因子相互分开，分别进入生殖细胞中；6、生殖细胞的结合是随机的；7、每种单位性状中遗传因子存在两种形式，其中某一遗传因子只有纯合时才表现出某一性状，另一遗传因子在纯合或杂合时都可以表现出某一性状。
分离定律的内容：一对基因在杂合状态下互不沾染，保持其独立性，在配子形成时，又按原样分离到不同的配子中去。通常情况下，配子分离比是1：1，F2代基因型分离比是1：2：1，F2表型分离比是3：1。
分离定律的验证：1、测交（test cross）2、自交（selfing）
两对遗传因子的杂交试验（自由组合定律）
1、F1只是表现显性性状；
2、F2除具有亲组合之外，还有重组合类型；分离与组合现象.
3、表型比例为：9：3：3：1
自由组合定律的内容：两对或多对遗传因子在杂合状态时保持其独立性，互不污染。配子形成时，同一对遗传因子彼此分离，独立传递；不同对的遗传因子则自由组合。对于双因子杂交实验而言，F1配子比1：1：1：1：1；F2基因型比（1：2：1）2；表型比（3：1）2。
要达到理想的分离比例，必须具备下列条件：1、亲本必需是纯合二倍体,相对性状差异明显。2、基因显性完全,不受其他基因影响而改变作用方式。3、减数分裂过程,同源染色体分离机会均等,形成两类配子的数目相等, 或接近相等。配子能良好地发育并以均等机会相互结合。4、不同基因型合子及个体具有同等的存活率。5、生长条件一致,试验群体比较大。
孟德尔遗传定律的意义：1、孟德尔第一次明确地提出了遗传因子的概念，并且提出了遗传因子控制遗传性状的若干规律。2、孟徳尔提出了杂交，自交，回交等一套科学有效的遗传研究方法来研究遗传因子的规律。孟德尔创立的这套方法一直沿用到20世纪50年代，才被分子遗传学方法取代。3、孟德尔采用了数理统计研究方法，从现象到规律再到理论
孟德尔遗传定律的扩展
等位基因之间的相互作用（1）完全显性（2）不完全显性（3）共显性（4）镶嵌显性
复等位基因举例
人类中的ABO血型
血型基因型
O i i
A I A I A或I A i
B I B I B或I B i
AB I A I B
1) 这里的主基因为I，包括三个等位基因：IA 、IB 和i。2) 在单一个体中只能出现其中两个等位基因。3) 这一族中包括完全显性和共显性两种情况。
复等位基因的遗传学特性：
1、复等位基因系列的任何一个基因都是突变的结果；
2、不同生物的复等位基因系列的基因数各不相同，甚至同一物种的不同复等位基因系列的基因数也不相同；
3、一个复等位基因系列中，不论基因数目多寡，在二倍体生物中，只能有其中的两个基因；
4、不同的复等位基因往往表现不同的显隐性关系；
5、复等位基因在二倍体总都遵循孟德尔定律遗传，但后代并不一定典型的分离比。
基因互作的方式：互补作用（9:7），累加作用（9：6：1），显性上位作用（12:3:1），隐性上位作用（9:3:4），抑制作用（13：3），重叠作用（15：1）
互补作用：当若干个非等位基因同时存在时，共同决定某一性状的表现，其中任何一个基因发生突变都会导致同一突变性状的出现，这些基因称为互补基因，他们之间的相互作用称为互补作用，例如：香豌豆的花色遗传累加作用：由几个非等位基因共同决定某一性状的表现，而且每一基因都只有部分的作用，这种遗传现象称为累加作用。例如：南瓜瓜形
上位作用：在有些情况下影响同一性状的两对基因同时存在时，其中一对遮盖了另一对基因的作用
显性上位作用：狗毛色的遗传隐性上位作用：小鼠毛色遗传
抑制作用：两对基因独立遗传时其中一对本身不决定任何表现型的显性等位基因抑制了另一对基因的显性效应家蚕的茧色遗传
重叠作用：多对独立遗传的基因共同决定同一性状时，每一对显性基因对于表型效应都具有相同的作用，只有隐形纯和个体才表现另外一种表现型荠菜果实形状的遗传
颗粒是遗传是孟德尔遗传定律的精髓，也是现代遗传学发展的指导思想
统计学的应用
概率：是指某一随机事件出现的可能性大小
二项式的展开：C n r p r q n-r=n!/r!(n-r)!]p r q n-r
χ2=
第四章连锁交换定律
原来为同一亲本所具有的两个性状,F2中常有连系在一起遗传的倾向,称为连锁遗传
相引相:甲乙二个显性性状连系在一起遗传，甲乙两个隐性性状连系在一起遗传的杂交组合,称相引相。
相斥相:甲显性和乙隐性性状连系在一起遗传,乙显和甲隐连系在一起遗传的杂交组合,称为相斥相。
Morgan用果蝇为材料，证明具有连锁关系的基因位于同一染色体上
完全连锁：F1自交或测交，其后代个体的表现型只表现为亲本组合的类型
不完全连锁：F1不仅产生亲型配子，也产生重组型配子。
重组型配子小于孢母细胞一半的原因
1、交换都发生在同源染色体相靠近的非姊妹染色体之间，而另外两条不交换
2、重组型的配子个数是发生基因重组的孢母细胞的百分数的一半
连锁交换定律的内容
位于同源染色体上的非等位基因处于杂合状态，当减数分裂产生配子时，同一染色体上的基因具有伴同遗传的现象，当同源染色体非姐妹染色单体之间发生交换时，就有少数重组类型的配子产生。
交换值，即重组率，是指重组型配子数占总配子数的百分率。计算公式：交换值(%)=重组型的配子数/总配子数×100%
自交法计算交换值的步骤
①F2代纯合隐性个体的百分率x②以上百分率开方即得隐性配子的百分率③含两个显性基因配子的百分率等于隐性配子的百分率④交换值计算
公式：相引组100%-2 √x 相斥组2 √x （此即为交换值）
交换值在0-50%之间变动. 交换值越接近0，连锁强度越大，发生交换的孢母细胞越少。反之，则连锁强度越大，发生交换的孢母细胞越多。
遗传距离：值是相对稳定的，所以通常以这个数值表示两个基因在同一染色体的相对距离，这种相对距离称为遗传距离。交换值越大，距离越远; 反交则越小.
基因定位：是指确定基因在染色体上的位置。确定基因的位置主要是确定基因之间的距离和顺序，它们之间的距离是用交换值来表示的。用交换值表示的基因距离称为遗传距离。遗传距离的单位是厘摩尔根（cM），是去掉百分率符号的交换值绝对值。
基因定位的方法
两点测验的基本步骤（方法）是首先通过一次杂交和一次用隐性亲本测交来确定两对基因是否连锁；然后再根据其交换值来确定它们在同一染色体上的位置。
三点测验
①常用的方法，是通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时确定三对基因在染色体上的位置。
②可达到二个目的：纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更加准确；二是通过一次试验同时确定三对连锁
基因的位置。
③基本原理：3对基因之间可能只发生一次交换，也可能发生二次交换（即双交换double crossing over）, 发
生二次交换的可能性肯定是较少的，所以先找出发生双交换的个体。然后罗列出三对基因可能的排列顺序。
再分析可能交换的基因型，以推出亲本的基因排列，确定三对基因的排列顺序。基因位置排定后，进一步估算交换值，以确定它们的距离。值得注意的是每个双交换都包括两个单交换，所以在估算两个单交换值时，应该分别加上双交换值，才能正确反映实际发生的单交换频率。
干扰：即一个单交换发生后, 在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少。
符合系数（并发系数）：对于受到干扰的程度，通常用符合系数来表示。当符合系数为1时，表示没有干扰；当=0时，发生完全干扰。
实际双交换值
符合系数=—
理论双交换值
连锁遗传图：存在于同一染色体上的基因，组成一个连锁群。把一个连锁群的各个基因之间的距离和顺序标志出来，就能形成（绘）连锁遗传图。特点：一种生物连锁群的数目与染色体的对数是一致的。即有n对染色体就有n个连锁群。连锁群的数目不会超过染色体的对数，但暂时会少于染色体对数
四分子分析：由于链孢霉一次减数分裂的四个产物被包裹在窄窄的子囊内，称为四分子，对其分析称四分子分析。
着丝粒作图：四分子在子囊中的排列顺序取决于减数分裂时着丝粒的取向，因此可以将着丝粒看作一个“基因”，以它作为标准点，将基因与它比较，分析各基因间的顺序与距离，该方法也称着丝粒作图
红色链孢霉的特点：真菌类的子囊菌，具核结构，属真核生物；个体小，生长迅速，易于培养；除可进行无性生殖，也可进行有性生殖。
在交换型的子囊中，每发生一个交换，一个子囊中就有半数孢子发生重组，所以交换值可按下式估算：
交换型子囊数
交换值=×100% ×1/2
(交换型子囊数+非交换型子囊数）
对于连锁的两个基因座a和b，它们之间可能存在以下三种情况:①a、b间无交换②一次单交换③存在双交换遗传学图：又称连锁图。是指基因或DNA标志在染色体上的相对位置与遗传距离，后者通常以基因或DNA片段在染色体交换过程中的分离频率厘摩（cM）来表示。
物理学图：是指已知核苷酸序列的DNA片段（序列标签位点)为路标，以碱基对（bp,kb,Mb) 作为基本测量单位（图距）的基因组图。
转录图：称表达图，表达序列标签。是指基因的cDNA片段图
三大规律的联系：基因的自由组合定律和基因的连锁互换定律是建立在基因的分离定律的基础上的，生物形成配子时，在减数第一次分裂的过程中，同源染色体上的等位基因都要彼此分离。在分离之前，可能发生部分染色单体的交叉互换。在同源染色体分离的基础上，非同源染色体上的非等位基因又进行自由组合，从而形成各种组合的配子。可见三大规律在配子形成过程中相互联系、同时进行、同时作用。
第五章性别决定和伴性遗传
性别：生物个体雌雄的差别，即性性状。特点：1、性别差别明显，而且相当稳定；2、通常情况下性别之间的比例为1：1，为典型的孟德尔分离比。
性染色体：细胞中与性别决定有明显而直接关系的染色体。
常染色体：性染色体之外的那些染色体。
半合子：差别区段上的基因只存在于一条染色体上，并不成对出现，这些基因称为半合子。
性染色体决定性别理论：性别决定的类型：XY型ZW型XO型ZO型
基因平衡决定性别的理论：1、性染色体和常染色体上都有决定性别发育的基因。2、性别决定的方向决定于这两类基因系统的比率。
伴性遗传：是指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象
伴性遗传的特点：A、正反交结果不同；B、分离比在两性间不一致；C、隐性基因控制的性状表现交叉遗传。
交叉遗传：父亲的性状传给女儿，母亲的性状传给儿子的遗传现象。
遗传疾病的常见遗传模式：1、常染色体显性遗传2、常染色体隐性遗传3、X-染色体隐性遗传4、Y-染色体显性遗传
从性遗传：是指常染色体上基因所控制的性状在表现型上受个体性别而影响的现象
限性遗传：是指不论性状的控制基因位于性染色体或常染色体上，表现型只在一个性别中表现的现象。
第六章数量性状遗传
质量性状：不易受环境条件的影响、表型之间截然不同，具有质的差别，用文字可以进行定性描述的性状，表现为不连续变异。
数量性状：容易受环境条件影响、彼此间界限不明显、不易分类、呈连续变异、只能用数字进行定量描述的性状
数量性状的特征：1、数量性状的变异表现为连续的，杂交后的分离世代不能明确分组2、数量性状一般容易受环境条件的影响而发生变异，这种变异是不遗传。3、质量性状和数量性状的划分不是绝对，同一性状在不同亲本的杂交组合中可能表现不同。4、研究方法的不同，数量性状遗传只能采用统计学的处理方法多基因假说，具体内容有：1、决定数量性状的基因数目很多2、各基因的效应相等3、各个等位基因的表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用4、各基因的作用是累加性的。
微效多基因或微效基因：是专门用来表述控制数量性状的基因，与控制质量性状的基因相区别
修饰基因：是指有一些性状虽然是受一对或少数n对主基因控制，但另外还有一组效果微小的基因能增强或减弱主基因对表现型的作用，这类微效基因在遗传学上称为修饰基因。
平均数：通常是应用算术平均数，即把全部资料中各个观察的数据总加起来，然后用观察总个数除之。所得的商就是平均数。平均数主要用来反映一组数据的集中性。
方差，是用以表示一组资料的分散程度或离中性，使方差（或称变量）开方即等于标准差
方差V(s 2 )=∑(x-x) 2 /(n-1)=[∑x 2-(∑x) 2 /n]/(n-1)
标准差S=√∑(x-x)2/(n-1) (n>30时, n-1≈n)
表现型值：某性状表现型的数值，用P表示。基因型值：性状表达中由基因型所决定的数值，用G表示。环境型值：表现型值与基因型值之差，用E表示
广义遗传力：遗传方差占总方差的比值，通常以百分数表示
h B2=遗传方差/总方差×100%=V G/（V G+V E）×100%
广义遗传力的大小可以作为衡量亲代和子代之间遗传关系的标准。
h B2=V G/（V G+V E）×100%
VP=VG+VE VG=VP-VE
V P (总方差)=F2的表型方差
V E (环境方差)=V F1=1/2(V P1+V P2)
=1/3(V P1+V P2+V F1)
h B2=V G/V F2×100%=（V F2-V F1）/V F2×100%
=[V F2-1/3(V F1+V P1+V P2)]/V F2×100%
=[V F2-1/2(V P1+VP2)]/V F2×100%
加性方差(V A): 等位基因间和非等位基因间的累加作用引起的变异量
显性方差(V D ): 等位基因间相互作用引起的变异量
上位性方差(V I) : 非等位基因间的相互作用引起的变异量
V G=V A+V D+V I V P=(V A+V D+V I)+V E
加性方差(V A)是可固定的遗传变异量, 可在上下代间传递, 而另两种V D和V I则不能固定
狭义遗传力：基因加性方差占表现型总方差的比值，称为狭义遗传力（h N2）
h N2（狭义遗传力）=基因加性方差/总方差×100%=V A/V P×100%=V A/（V G+V E）=V A/[（V A+V D+V I）+V E]
h N2=[2V F2-(V B1+V B2)]/V F2×100%=1/2V A/[1/2V A+1/4V D+V E] ×100%
平均显性度：d/a=√（V D/V A）显性程度等于1，表示显性完全；等于0，则没有显性。
遗传率在育种上的应用（1）不易受环境影响的性状的遗传率比较高，易受环境影响的性状则较低.（2）变异系数小的性状的遗传率高，变异系数大的则较低.（3）质量性状一般比数量性状有较高的遗传率. （4）性状差距大的两个亲本的杂种后代，一般表现较高的遗传率.（5）遗传率并不是一个固定数值，对自花授粉植物来说，它因杂种世代推移而有逐渐升高的趋势。
遗传力的说明：1、遗传力是一个统计学概念，是针对群体，而不是用于个体；2、遗传力反映了遗传变异和环境变异在表型变异中所占的比例，遗传力的数值会受环境变化的影响；3、一般来说，遗传力高的性状较容易选择，
遗传力低的性状较难选择。
近交和近交系数概念：也称近亲交配，或简称近交，是指血统或亲缘关系相近的两个个体间的交配；也就是指基因型相同或相近的两个个体间的交配。
近交系数（F）：一个个体从其某一祖先得到一对纯合的、且遗传上等同的基因的频率。
自交的遗传学效应：（1）杂合体通过自交可以导致后代基因的分离，将使后代群体中的遗传组成迅速趋于纯合化X%=[1-（1/2)r]n ×100% 。(2)杂合体通过自交能够导致等位基因纯合，使隐性性状得以表现出来，从而可淘汰有害的隐性个体，改良群体遗传组成。(3)通过自交能够导致遗传性状的稳定，不论显性性状还是隐性性状。
回交：利用亲本之一与杂种后代杂交。其中第一次回交的后代称为回交一代，用BC1表示。回交一代再回交，称为回交二代，用BC2 表示。回交n-1代再回交，称为回交n代，用BCn表示。
轮回亲本：在回交中被用来与杂种后代连续回交的亲本。非轮回亲本：在回交中未被用来连续回交的亲本。
回交的遗传学效应：1、回交后代的基因型纯合将严格受其轮回亲本的控制；2、而自交后代的基因型纯合却是多种多样的组合方式。多次连续以后，其后代将基本上回复为轮回亲本的基因型
杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种第一代，在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质上比其双亲优越的现象。
杂种优势的特点：1、杂种优势不是某一、二个性状单独地表现出来，而是许多性状综合地表现突出。2、杂种优势的大小，大多数取决于双亲性状间的相对差异和相互补充。一般是双亲间的亲缘关系越大，优势越强。3、杂种优势的大小与双亲基因型的高度纯合具有密切的关系。只有在双亲基因型的纯合程度都很高时，F1群体基因型才能具有整齐一致的异质性，不含出现分离混杂，这样才能表现明显的优势。4、杂种优势的大小与环境条件的作用有密切的关系。
性状的表现是基因型与环境综合作用的结果。不同的环境条件对于杂种优势表现的强度有很大的影响。一般来说，在同样不良的环境条件下，杂种比其双亲总是具有较强的适应能力。
第七章群体遗传与进化
平衡群体（孟德尔群体）：是由随机交配的个体繁殖组成的集体，也可称为随机交配群体。在这个群体中，基因的分配、交换、重组都服从孟德尔的遗传规律
随机交配：在孟德尔群体内个体之间具有同等机率进行交配。
基因库：一个群体中所有个体的等位基因的总和。
基因文库：将一个基因组DNA用限制酶切割成适当大小的片段，并进行克隆化，包括每一种片段的汇总。或是通过某个基因组所形成的总mRNA逆转录形成的cDNA片段，构建的文库。
基因频率：一个群体中某一等位基因在该基因座上可能出现的等位基因总数中所占的比率。任一基因座的全部等位基因频率之和等于1
基因型频率：一个群体中不同基因型所占的比率。全部基因型频率的总和等于1。
基因频率与基因型频率的换算关系为：p=P+1/2Hq=Q+1/2Hp+q=1p2+2pq+q2=1 P= p2 , H=2pq, Q= q2
遗传平衡：群体中各种等位基因的频率以及由不同的交配体制所产生的各种基因型在数量上的分布。如果没有任何因素影响，则群体将保持遗传平衡
Hardy-Weinberg定律（遗传平衡定律）：（1）在随机交配的大群体中，如果没有其它因素的干扰，则各代基因频率保持不变。（2）在任何一个大群体内，不论其基因频率和基因型频率如何，只要一代的随机交配，这个群体就可达到遗传平衡。（3）一个群体在平衡状态时，基因频率和基因型频率的关系是：D＝p2，H=2pq，R=q2。
平衡群体的基本特征
平衡群体：在生物个体随机交配，且没有突变，选择等情况下，群体的基因频率世代保持不变，这样的一个群体称为平衡群体。
随机交配一代，基因型频率发生改变的群体不是平衡群体。一个非平衡群体，随机交配一代以后，成为平衡群体。
遗传平衡定律的应用：群体的遗传平衡是相对的、有条件的。实际上，自然界的条件千变万化，任何一个群体
都在不同程度上受到各种影响群体平衡因素的干扰，而使群体遗传结构不断变化。在掌握遗传平衡定律的前提下，研究各种影响因素对群体遗传组成的作用，具有十分重要的理论与实践意义，这不仅在于解释生物进化的原因，而且通过运用这些因素来改变群体遗传组成，育出符合人类需要的新品种群体。所以从这个角度看，可以认为，所谓育种无非是人为地运用各种影响群体平衡的因素，以控制群体遗传组成的发展方向，从而获得优良品种的过程。
微进化：群体在世代过程中等位基因频率的变化，称为微进化，即发生在物种内的遗传变化。
大进化：指从现有物种中产生新物种的过程，是微进化的扩展、累积的结果。
改变群体基因频率的因素：1、突变2、选择——自然选择是进化的潜在动力3、遗传漂变4、迁移)造成群体间的基因流
自然选择：自然界中逐渐淘汰适合度低的个体，选择适合度高的个体作为下一代亲本的过程。
适合度：群体中一个个体相对于其他个体存活并传递其基因到下一代的能力。适合度具有两个基本成分：存活力和生殖成功
选择系数：在选择的作用下降低的适合度
遗传漂变：或遗传漂移，S. Wright效应。群体内由于不能随机交配造成的等位基因频率的随机波动或由于抽样误差产生的基因频率的改变。
遗传漂变的效应∶对适合度无影响的新等位基因一般迅速从群体中丢失；极少新等位基因的频率增加
奠基者效应：遗传漂变的一种形式，指由带有亲代群体中部分等位基因的少数个体重新建立新的群体。
迁移：群体间个体移动或基因流动叫做迁移(migration) 。迁移实质上就是两个群体混杂。
种质渐渗：指一物种的基因引进到另一物种的基因库中的现象，称为种质渐渗
生物进化
基因组的复杂性包括：基因数目的增加；基因组内DNA序列种类的增加和组织结构的复杂化。
基因组获得新基因的途径：现有基因的突变、全部或一部分实现倍增(duplication))；从其他物种获得。
1、基因倍增：在进化过程中，可以发生如下几种倍增的情况：1）整个基因组倍增；2）一条染色体或一条染色体的一部分倍增；3）一个基因或一组基因倍增
2、物种间基因转移
3、基因组中生物大分子的进化达尔文进化论的主要内容：1）世界不是静止的，而是进化的。物种不断地变异，新种产生，旧种消灭。2）生物进化是逐渐和连续的，其中不存在不连续的变异或突变。3）生物之间都有一定的亲缘关系，它们有着共同的祖先。4）自然选择是变异的最重要的途径。由于繁殖过剩而产生生存斗争进而出现适者生存不适者被淘汰的现象。
中性学说：日本群体遗传学家木村资生提出的关于分子进化的学说。主要内容：1、突变大多是“中性”的2、中性突变通过随机的遗传漂变在群体里固定下来3、进化的速率由中性突变的速率所决定
核酶的催化反应：1、自我切割，即自我剪接的I、II、III类的内含子；2、切割其他RNA，如RNaseP；3、合成肽键。
第八章细胞质遗传
细胞质遗传：由细胞质成分所决定的遗传现象和遗传规律。也称为非孟德尔遗传，核外遗传
核遗传：染色体基因组所控制的遗传现象和遗传规律。
细胞质就表现以下遗传特点：1. 正交和反交的遗传表现不同。由细胞质基因控制的性状，只能由母本传递给子代。2. 通过连续的回交能把母本的核基因全部置换掉，但母本的细胞质基因及其控制的性状仍不消失。3.由附加体或共生体决定性状，其表现往往类似病毒的转导或感染。
mt DNA（线粒体DNA）的遗传特征：1母性遗传：mtDNA全部来自母亲，非孟德尔式遗传，线粒体随机分配到子细胞。2、mtDNA无内含子，无修复系统。3、mtDNA复制，转录，翻译所需的酶由核基因组提供。4、mtDNA一般没有蛋白质保护。5、线粒体缺失会致病
线粒体DNA
形状: 构型复杂、有开环、共价闭环、超螺旋、直线型等形式。基因组结构表现出极复杂的变化，主要原因是
重组使线粒体基因组的组织结构变得非常复杂
核质互作：1、草履虫放毒型遗传2、植物雄性不育性的遗传
草履虫放毒型的遗传：接合生殖的结果：1、接合时间长放毒型：敏感型=1：12、接合时间短放毒型：敏感型=1：3
不育：一个个体不能产生有功能的配子或不能产生在一定条件下能够存活的合子的现象。
雄性不育性：当不育性是由于植株不能产生正常的花药、花粉或雄配子时即为雄性不育
植物雄性不育的分类：生理不育、染色体不育、细胞质不育
二区三系制：二区：不育系繁殖区，杂种制种区三系：不育系、保持系和恢复系
S（rr）×N（rr）→S（rr）F1不育S（rr）→不育系N（rr）→保持系
S（rr）×N（RR）→S（Rr）F1可育N（RR）→恢复系
母性影响：子代表型受到母本基因型的影响，而与母本的表型相同或相似。
母性影响的特点：1、母体细胞质的特性可以影响胚胎的发育，这种影响可以是长久的，也可以是短暂的；2、母性遗传本质仍然属于核基因控制，遵循孟德尔遗传定律，只是子代的分离比延迟表现。
持续饰变：介于母性影响与细胞质遗传之间.一般是用环境因素引起表型改变,这种改变可通过母亲细胞质而连续传递好几代,但不能隔代遗传,而且不论在后代中进行怎样的选择,性状总是逐渐消失.
第十章遗传变异
染色体结构变异1、缺失2、重复3、倒位4、易位
缺失的类别1、顶端缺失：染色体某臂外端（顶端）缺失难定型（不稳定）：无着丝粒（断片）、双着丝粒2、中间缺失：缺失发生在染色体某臂内段无断头外露，较稳定。
缺失杂合体：体细胞内含有正常染色体及其缺失染色体的同源染色体
缺失纯合体：某个体缺失染色体是成对的
缺失的细胞学鉴定：1、断片检查适用于最初缺失。2、联会二价体的形态判别中间缺失，缺失片段较长。二价体，形成瘤或突出。注意：要与正常二价体比较。顶端缺失：难判断，末端是否长短不等。
缺失的遗传效应1、致死：缺失片段较长2、假显性：缺失片段较短
假显性：是指缺失部分如果包括某些显性等位基因，同源染色体上其对应的隐性等位基因就得以表现的现象。
重复的类别1、顺接重复染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复2、反接重复染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序
重复的遗传效应1、重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的固有平衡关系2、重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用
不等交换：指同源染色体联会时配对不准确，使交换发生在不对应的位置上，结果使两条染色体中的一个少了一个区段，另一个多了一个区段的现象
基因的位置效应：即重复区段的位置不同，表现效应也不同。
倒位：染色体的某区段的正常直线顺序颠倒了
臂内倒位：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。
臂间倒位：倒位区段内有着丝粒，即倒位区段涉及染色体的两个臂
细胞学鉴定：如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来。如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。后期Ⅰ或后期Ⅱ桥
倒位的遗传效应1、降低或抑制倒位环内连锁基因的重组率。原因：倒位杂合体非姐妹染色体在倒位圈内发生交换，产生四种交换的染色体单体。
倒位在进化上的意义：是进化的因素，种与种之间的差异就是一次再次倒位引起的。例如，果蝇就有一些具有不同倒位特点的种，分布在不同的地理区域。通过种间杂交，根据杂种减数分裂的联会形象，可以分析亲本种的进化历史。
平衡致死系：显性性状，隐性致死基因
Dd (展翅) XDd(展翅)
DD Dd d d
致死展翅野生型
保存致死基因(以倒位环形成)
Cy + X Cy +
+ 1 + 1
Cy + Cy + + 1
Cy + + 1 + 1
致死杂合致死
易位：指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。分类：1、相互易位，两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来2、简单易位：某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象
细胞学鉴定方法：在偶线期和粗线期检查联会的形象。
易位的遗传效应：1、半不育现象，即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，结实率50%
2、同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间和重组率有所下降。（3）易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群（4）易位会造成染色体“融合”而导致染色体数的变异易位的意义：许多植物的变种就是由于染色体在进化过程中不断发生易位造成的。
染色体结构变异的应用1、利用缺失进行基因定位2、果蝇的CIB测定法3、利用缺失和易位在育种学上的应用
染色体数目变异
一倍体：具有一组基本染色体组的细胞或个体。一倍体所包含的染色体数目称为一倍体数，以1x表示一倍体数。
整倍体：具有多个一倍体数的生物。例如，具有两套一倍体数的整倍体称为二倍体，二倍体记为2x。
多倍体：多于两套一倍体数的整倍体称为多倍体
单倍体：由单性生殖所产生的个体。单倍体是指具有配子染色体数（n）的个体。
单倍体数：在配子中的染色体数称为单倍体数，记为n，在体细胞中的染色体数记为2n。
非整倍体：只是基本染色体组内的个别染色体数目发生改变的个体（不是基本染色体组数目的增加或减少）。
超倍体：染色体数目增加的非整倍体。
亚倍体：染色体数目减少的非整倍体。
单体（生物）：在二倍体生物中缺少一条染色体（2n –1）的个体。
三体（生物）：在二倍体生物中多出一条染色体（2n + 1）的个体。
缺体（生物）：在二倍体生物中缺少一对同源染色体（2n –2）的个体。
双三体（生物）：在二倍体生物中两对同源染色体各多出一条染色体（2n + 1 + 1）的个体。
二体（生物）：在一倍体生物中多出一条染色体（n + 1）的个体。
同源多倍体：由同一个物种的几套染色体所组成的多倍体。
异源多倍体：由不同物种的几套染色体所组成的多倍体。异源多倍体仅在亲缘关系密切的种间形成。
非整倍性
（一）缺体：在二倍体中，缺体是致死的。在多倍体中（如小麦），可以耐受缺体，现在已得到了小麦的21种缺体。
（二）单体1、单体是有害的。因为：①单体打乱了染色体的平衡，②单个染色体上的有害隐性基因得到表达。
2、单体、三体和四体全都可能是在有丝分裂或减数分裂期间不分离造成的。
（三）三体:初级三体：多出的一条染色体是染色体组中某一条完整的染色体。次级三体：多出一条染色体是某个成员的等臂染色体。三级三体：多出一条染色体是其2个成员组成的易位染色体
染色体数目变异的应用1、基因定位：利用单体、缺体、三体等可以发现性状的有无，可以将性状的控制基因定位在某一染色体上；2、利用整倍体变异可以进行杂交育种
基因突变：是指染色体上某一基因座内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系
突变体或称突变型。由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体
基因突变的种类1、根据突变发生的原因分类：自发突变，诱发突变2、根据突变的表型特性分类（1）形态突变（2）生化突变（3）致死突变（４）半致死突变
基因突变的一般特征1、突变的稀有性2、突变的重演性和可逆性。重演性：同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生，称突变的重演性3、突变的多方向性4、突变的有害性和有利性，大多数是有害的，突变的有害有利性是相对的5、突变的随机性6、突变的平行性
突变的平行性：亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变
平行性的意义：当了解到一个物种或属内具有那些变异类型，就能预见近缘的其他物种或属也同样存在相似的变异类型。
复等位基因：位于同一基因座位上的各个等位基因。
突变的检出：1、显性突变：表现早纯合慢，当代（第一代）就能表现，第二代能纯合，而检出纯合突变体则需到第三代2、隐性突变：表现得晚纯合快，第二代表现，第二代纯合，检出在第二代。体细胞隐性突变，当代不表现，要使其表现只需有性繁殖自交一代。3、突变的表现与植物繁殖方式，自花授粉作物，只要自交即可分离出来，异花授粉作物，要进行人工自交或互交，否则长期保持异质。
生化突变，由于诱变因素的影响导致生物代谢功能的变异。
营养缺陷型：诱变而导致生物在特定的营养下才能生长。
人工诱变：1、物理因素诱变：只限于各种电离辐射和非电离辐射：1）电离辐射诱变非电离辐射诱变UV
2、化学因素诱变：突变类型1）碱基替换2）移码突变3）缺失突变
转换：碱基替换时嘌呤由嘌呤代替，嘧啶由嘧啶代替。
颠换：碱基替换时，嘌呤由嘧啶代替，嘧啶由嘌呤代替。
无义突变：由一种密码子变为终止密码子后造成肽链合成的中断的突变。
错义突变：指由一种氨基酸的密码子变为另一种氨基酸的密码子的突变。
同义突变：由于密码子存在兼并性，某一碱基改变后所形成的新密码子决定的AA与原来密码子决定的AA相同。
延长突变：由于碱基替换使终止密码变为编码某种氨基酸的密码子的突变。
化学诱变的特点：1、某些化学药物的诱变作用是有特异性的，即一定性质的药物能够诱发一定类型的变异。2、化学诱变物质的种类与作用机理3、种类繁多，机理各异。
基因突变的修复：1、直接修复2、切除修复3、重组修复4、SOS反应
第十一章遗传重组
重组包括：同源重组，位点特异性重组，转座，异常重组四种
同源重组：又称普遍性重组，是指同源染色体或同源序列之间某区段的重组，包括真核生物同源区段的交换、细菌同源区段的交换。包括高等生物减数分裂时联会发生的交换、细菌转化、转导、接合，某些病毒的重组同源重组的基本条件1）具有同源区段，即相同或相似；2）有联会发生；3）DNA单链间能相互交换；4）需蛋白因子参与。
图解Holliday模型的分子学机制：
a、联会
b、酶切
c、交换重组
d、形成交联桥e 、f、分支迁移g、交联桥旋转h、形成Holliday异构体i、拆分
同源重组的酶学机制：1、RecA蛋白又称重组蛋白、重组酶、X蛋白,依赖于ATP的酶。主要作用：促进同源DNA 联会，使DNA分子间单链交换形成交联桥和Chi结构。2、RecBC酶，RecBC酶是recB和recC基因的产物，在同源重组中具有核酸酶的作用，可以切断Holliday中间体完成重组。3、Ruv酶的作用，可以编码与重组后期有关的蛋白质。ruvA和ruvB产物促进异源双链的形成，RuvA酶可以识别Holliday结构，RuvB酶为分支迁移提供动力。RuvC 切断Holliday结构而斥分重组中间体。4、其他酶类包括：单链结合蛋白（SSB）、DNA聚合酶、DNA连接酶
位点特异性重组：也称为保守性重组、整合式重组。1、λ噬菌体DNA的整合2、λ噬菌体DNA的切离
切离：整合后的λ原噬菌体被诱导，整合作用将被逆转，此过程称为切离
转座：一个转座子由基因组的一个位置移到另一个位置的过程称为转座。促进转座的酶称转座酶。由转座元件或转座子引起基因序列改变，是生物体基因组发生变异的一种重要方式。
转座子：是基因组中可移动的独立的一段DNA序列
转座子的特点：1、从基因组的一个位点转移到另一位点，从一个复制子转移到另一复制子。2、不以独立的形式存在(如噬菌体或质粒DNA)，转座子编码自身的转座酶，移动时携带转座必需的基因一起在基因组内跃迁，故称
跳跃基因。3、转座的频率很低，插入随机，不依赖于转座子(供体)和靶位点(受体)之间任何序列的同源性。4、如果转座子可插入到一个结构基因或基因调节序列内，引起基因表达内容的改变。
转座子分类1、插入序列(简单转座子)，最简单的转座子称为插入序列，lS 2、复合型转座子，这类转座子的中间有药物抗性基因(或其它相关基因)标志，两侧(左、右两臂)是两个长末端重复序列或高度同源的IS序列，分为两类，I型：其两个末端由相同的IS序列构成，IS序列有正向和反向两种排列方式。II型：其两末端由短的反向重复序列组成，而非IS序列构成
复合型转座子最外侧的序列总是表现为未端反向重复
1、IS因子本身无表型效应，只有当转座到某一基因附近或插入某一基因内部后，引起该基因失活或产生极性效应时，才能判断其存在。
2、所引起的效应与其插入的位置和方向有关。IS可独立存在，也可作为其它转座子的组成部分。
转座子转座的基本特征：1.转座不依赖recA，2.靶DNA上产生核苷酸重复，3. 插入具有专一性，4.转座具有排他性，5.靶DHA序列的倒位，6.插入位点附近DNA发生缺失，7.有极性效应，8. 活化临近的沉默基因，9. 区域性优先
转座子插入到一个新的靶DNA部位大致概括为：在靶DNA序列上产生一个交错的切口；随后转座子与突出的单链未端相连接，并填充缺口。
三种不同类型的转座：1、复制型转座2、非复制性转座3、保守型转座
转座引起的遗传学效应
转座因子的共同现象以及引起的遗传学效应有以下几个方面：1、以10-1O 频率转座，引起插入突变；2、插入位置上出现新的基因；3、造成插入位置上出现受体DNA的少数核苷酸对的重复；4、转座因子插入染色体后引起染色体畸变；5、核苷酸顺序及染色体重排。
转座因子在分子生物学中的应用：1、用于难以筛选的基因的转移；2、作为基因定位的标记；3、筛选插入突变；4、构建特殊菌株；5、克隆难以进行表型鉴定的基因。
基因转换：是指杂合体中的基因转换为相对等位基因的现象，又称非相互交换或非相互重组
第十二章细菌和病毒的遗传学分析
细菌的生长特点：1、生长周期短；20分钟一个世代，无性分裂，缺乏明确的核膜和线粒体等细胞器。2、生长速度快3、易培养4、易突变，且突变易鉴别
细菌的遗传特点：1、细菌染色体，裸露的DNA。2、质粒遗传
质粒：是一种独立于染色体而存在并能独立自我复制和决定某些性状的环状DNA。
细菌和病毒在遗传研究中的优越性1. 繁殖快, 世代短2. 易管理和化学分析3. 遗传物质简单4. 便于研究基因突变5. 便于研究基因的作用6. 可用作研究高等生物的简单模型
拟有性过程：不经过减数分裂和授精作用而导致遗传物质的重组，叫做拟有性过程
细菌借助转化、接合、转导活的外源遗传物质
转化：是指某些细菌通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段，并将此外源DNA片段通过重组参入自己的染色体组过程
3个因素影响供体DNA与受体细胞间的最初相互作用有：a. 转化片段大小b. 形态：双链DNA c. 生理状态: 感受态
转化的过程：1、结合与穿入2、联会3、整合
接合：是指遗传物质从供体—“雄性”转移到受体—“雌性”的过程
F因子结构与特性
结构大小：环状, 约为细菌组DNA的2%，b基因簇: 转移, 复制和插入。特性：1、可以单独存在细胞质中, →雄性供体F+2、相对应如果细胞中没有,→雌性受体F- 3、可以整合细菌的染色体中,重组型Hfr 细菌的基因作图：1、用中断杂交试验作染色体连锁图2、重组作图法
细菌重组的特点：a.形成部分二倍体;b.只有偶数交换才能产生平衡的重组子；C.相反的重组子不出现，在培养基上只能出现一种重组子。
性导：F因子整合到染色体上是可逆过程。即整合分离在通常情况下，切除中往往发生错误，分离出一个携带F因子和部分染色体基因的遗传因子，这种F因子称为F’因子。利用F’因子形成部分二倍体，叫做性导Hfr和F+共同特点：a. 用链霉素处理均不影响与受体杂交b. 与受体杂交后,出现的重组体中以大多数非选择性性状是F-受体的遗传性状c. 均带有F因子特定表型效应—性伞毛
病毒遗传学研究，病毒的特点：只有一个染色体，实际上是DNA或RNA，不含组蛋白，是由蛋白质外壳及其包被的核酸所组成的颗粒，本身无细胞器，所以必须浸染到细胞中才能生活。
噬菌体的遗传分析
噬菌体的基因重组，研究噬菌体的遗传性状包括：1、噬菌斑形态：大小、边缘清楚或模糊2、宿主范围噬菌体基因重组值的估算：重组值=重组噬菌斑数/总噬菌斑数X100%=（h+r++hr/h+r+hr++h+r++hr）×100% 用hr+和h+r两种噬菌体同时感染B株，称为双重感染
转导：以噬菌体为媒体所进行的细菌遗传物质重组的过程，称转导
转导的机制：（1）侵染（2）使细菌染色体形成片段，合成噬菌体DNA和外壳（3）包装，偶尔将细菌染色体片段也包装进去成为内含细菌染色体片段“假噬菌体”。（4）“假噬菌体”再侵染细菌时，就将外来的细菌基因注入，经过基因重组改变遗传性状
共转导，并发转导，是两个以上的基因同时转导。由于这些基因的紧密连锁，可以应用于基因定位和重组体DNA的检测。
共转导频率：是指两个基因并发转导形成转导子在所有转导子中所占的频率。
两基因在染色体上物理距离，可以利用计算公式：d=L(1-3√x)
式中：d同一染色体上两个基因之间的距离；L转导DNA的平均长度；x两个基因共转导的频率。
第十三章基因表达调控
基因表达：遗传信息从DNA流向RNA再流向蛋白质的过程总称为基因表达。基因表达可在几个不同水平上进行调控1、DNA水平2、转录水平3、翻译水平
大肠杆菌乳糖操纵子
乳糖代谢中的酶：1β-半乳糖苷酶糖2透性酶3转乙酰基酶
模型中涉及到的基因有：操纵基因、启动基因、调节基因、结构基因等。
操纵基因（简称O），起到基因开关的作用。
启动基因（简称P），是RNA聚合酶结合的部位，能起动ZYA基因的表达，POZYA在DNA上几个相邻接的基因共同组成一个功能单位称操纵子。
调节基因（I基因），能编码产生一种阻遏蛋白，该蛋白能识别和结合到操纵基因上，并能阻止RNA聚合酶启动的转录，使乳糖操纵子处于关闭状态，一般情况下，阻遏蛋白总是结合在操纵基因O区，使操纵子关闭。
突变体的类型：
IS突变体：产生的阻遏蛋白分子构型发生变化，不能被乳糖诱导物识别和结合，即使有诱导物存在，IS基因产生的阻遏蛋白仍能结合在操纵基因O区，阻止ZYA表达，因此IS突变体总是Lac—表型（超阻遏型）O C突变体：操纵基因O区的突变会使阻遏蛋白不能识别和结合，使Lac操纵子总是处于激活状态，即使没有诱导物，Lac酶照样能合成，称为操纵基因组成型突变体O C为lac+表型。
P—突变会使RNA聚合酶无法识别该区，阻止了转录的起动，为Lac—表型。
结构基因发生突变：Z—、Y—突变体，不能产生有活性的β-半乳糖苷酶和透性酶，因此为Lac—表型。
原核生物中操纵子模型的类型：A、负控制诱导体系B、正控制诱导体系C、负控制阻遏体系D、正控制阻遏体系
真核生物基因表达调控可以发生在几个不同水平上：1．DNA水平上的调控；2．转录水平调控；3、对前体mRNA 的加工；4、mRNA穿过核膜进入胞质的调控；5．mRNA转译水平上调控；6、细胞质中的mRNA的稳定性调节；7、
表达产物蛋白质修饰，折叠与活化等。
染色体DNA水平上的调控：1）染色体丢失2）基因扩增3）基因重排4）DNA甲基化
转录水平上的调控：TATA盒，为RNA聚合酶结合部位。CAAT框，为启动区域；有增强子。
RNA加工与基因调控：1）选择性mRNA的切割2）RNA编辑3）反义RNA
第十四章基因的结构和功能
基因的经典概念：1遗传因子2 基因3“三位一体”
基因的现代概念：基因是一个功能单位，但不是一个突变和交换单位。基因的结构具有分割性、不连续性、重叠性、转座性等。
基因的鉴定基因的编码序列与非编码序列具有一定差异。1）与RNA杂交鉴定2）Zoo-blot杂交鉴定3）GC鉴定4）计算机分析鉴定
顺反子：是指决定一条多肽链合成的功能单位。
突变子：指性状突变时，产生突变的最小单位。一个突变子可以小到只是一个核酸对。
重组子：指在发生性状重组时，可交换的最小单位。一个交换子只包含一个核酸对。
互补：是指两个隐性突变型可以互相弥补对方的缺陷，呈现野生型的表型
顺反子学说：顺反子相当1个结构基因，是一个遗传的功能单位，可以决定1条多肽链的合成。而1个顺反子内可有很多个突变位点，其中任何1对核苷酸的改变都可以形成1个突变子。两个不同的突变子之间可以发生交换，所以最小的交换子或重组子可以仅包含两对核苷酸。因此，1个顺反子内可以有许多个突变子和重组子。
断裂基因：是指含有可翻译区段和不翻译区段的一类结构基因。
GT-AG法则：内含子５’端的两个核苷酸都是ＧＴ，３’端末尾的两个核苷酸都是ＡＧ，这种接头形式称之为GT-AG法则
断裂基因的意义：①储存较多的遗传信息；②利于变异和进化；③增加重组机会；④自我防护机制；⑤可能是基因调控的装置。
重叠基因：)是指两个或两个以上的结构基因共用一段核苷酸序列的现象。
第十五章基因工程和基因组学
基因工程：按照人们的科研或生产需要，将来源不同的基因在体外切割、连接形成重组DNA，然后将重组DNA 与载体的遗传物质重新组合，导入活细胞，以改变生物原有遗传性状，生产出符合人类需要的产品或创造出生物的新性状，并使之稳定地遗传给下一代的技术
遗传工程：指以改变生物有机体性状特征为目的的遗传操作
基因工程的基础：1、理论上的三大发现：a、遗传物质是DNA b、DNA的双螺旋结构c、遗传信息的传递方式—中心法则2、三大基本技术的确定：a、限制性内切酶的分离纯化b、质粒的发现和使用c、转化体系的建立基因工程的最终目的：是在一个合适的系统中，使外源基因高效表达，从而生产有重要价值的蛋白质产品。
基因组：指某种生物单倍体染色体中所含有基因的总数，也就是包含个体生长、发育等一切生命活动所需的全部遗传信息的整套核酸。
基因组学：指对所有基因进行基因组作图（包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱），核苷酸序列分析，基因定位和基因功能分析的一门学科。
结构基因组学：是基因组学的一个重要组成部分和研究领域，它是一门通过基因作图、核苷酸序列分析确定基因组成、基因定位的科学。
分子标记的种类：限制性片段长度多态性（RFLP）随机扩增多态性DNA（RAPD）扩增片段长度多态性（AFLP）间简单序列重复（ISSR）单核苷酸多态性（SNP）
功能基因组学：利用结构基因所提供的信息和产物，发现和应用新的实验手段，通过在基因组或系统水平上全面分析基因功能，使得生物学研究从对单一基因或蛋白质研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究
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遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
遗传学考试复习题库
遗传学考试试题 一、单项选择题 1、在西葫芦的皮色遗传中，已知黄皮基因(Y)对绿皮基因(y)显性，但在另一白色显性基因 (W)存在时，则基因Y和y都不能表达。现有基因型WwYy的个体自交，其后代表现型种类及比例是（） A．4种，9：3：3：1 B．2种，13：3 C．3种，12：3：1 D．3种，10：3：3 2、某种生物核酸中的碱基组成是嘌呤碱基占52%，嘧啶碱基占48%。此生物不可能是（） A．烟草 B．小麦C．烟草花叶病毒D．噬菌体 3、对某生物进行测交实验得到4种表现型，数目比为58：60：56：61，则此生物的基因型不可能是（三对基因自由组合）（） A．AaBbCC B．AABbCc C．aaBbCc D．AaBbCc 4、乳酸杆菌的遗传信息存在（） A．细胞核中 B．细胞核和细胞质C．DNA和RNA D．DNA 5、一个随机交配的群体，某一对相对性状中，显性性状表现型的频率是0．19，则杂合子 Aa的频率是（） A．0．1 B．0．6 C．0．9 D．0．18 6、下列在生物体体细胞增殖过程中肯定发生的变化是（） A．染色体自由组合 B．纺锤体的形成 C．基因突变 D．DNA含量 7、下列①一④的叙述是（） ①非同源染色体之间染色体片段的交换属于染色体变异 ②基因自由组合定律的实质是：F1产生配子时，等位基因分离，非等位基因自由组合 ③基因型Dd的豌豆经减数分裂会产生雌雄各两种配子，雌雄配子比例为1：1 ④豌豆的灰种皮(G)与白种皮(g)植株相互授粉，它们的种子全部为灰种皮
A．一种正确B．二种正确C．三种正确D．都正确8、科学工作者分离得到了某生物的基因A，将其解离成两条单链，用其中一条与基因A的信使RNA杂交配对，结果如右图所示，对此合理的解释是（） A．基因A来自真核生物或原核生物 B．1～7代表了基因A的编码蛋白质的序列 C．1和7位于基因结构中的非编码区 D．2、4、6属非编码序列 9、原核生物中多基因组成的基因表达和调控元件称为（） A. 顺反子 B. 操纵子 C. 密码子 D. 基因组 10、随着杂交时代的推移，杂种群体狭义遗传力的数值应该是：（） A. 加大 B. 不变 C. 减小 D. 下降为零 11、加入两个突变的噬菌体都不能在E.coliK菌株上，但是它们同时感染一个E.coliK时，可以生长，那么这两个突变体是：（） A. 互补 B. 突变在同一基因内 C. 突变在不同基因内 D. A与C正确 12、在真核生物的转录起始点上游约25bp左右的区域有一段保守序列，可能与RNA酶的正确定位结合及转录起始有关，这段序列是：（） A. CAAT box B. Enhancer C. TATA box D. Promoter 13、表兄妹结婚所生子女的近交系数是：（） A. 1/4 B. 1/8 C. 1/16 D. 1/32 14、以下关于F因子的叙述不正确的是哪个？（） A. F+通过性伞毛与F-结合，传递F因子； B. F-得到F因子变成F+，F+失去F因子变成F-； C. F因子在F+细胞内以两种形式存在，游离于细胞质中或整合在细菌染色体上； D. F+和F-杂交通常指转移F因子，染色体上基因转移的频率很小，不到10-6。 15、关于RNA转录合成的叙述，其中错误的有：（） A. 转录过程RNA聚合酶需要引物； B. 转录时只有一股DNA链作为合成RNA的模板； C. RNA链的伸长方向是5，—3，； D. 所以RNA聚合酶都不能特异性地识别promoter。 16、下列哪一个有关DNA突变修复的叙述是不正确的？（） A. DNA修复机制有时也会引起突变； B. 在细胞生长的任何时期都可以探测到DNA突变，并加以修复； C. 很多DNA修复机制都可以在将受损的DNA切除，再以其完好的互补
遗传学
遗传学的诞生、细胞遗传学的建立、分子遗传学的形成、分子遗传学的发展。 从遗传学产生和发展的四个主要阶段 一、要了解遗传学，我准备先从遗传学的诞生开始讲。遗传是生物的一种属性，是生命世 界的一种自然现象，遗传与变异构成生物进化的基础。人类何时开始认识到生物性状特征世代相传和发生变异的现象，已无稽可查了，但早在1809年，法国生物学家拉马克就发表了论述进化的第一部系统著作《动物学的哲学》，强调“用进废退”的理论，提出了有名的获得性遗传的观点。然而，他对于许多过程的解释过分简单，不免包含了若干错误的意见和作者的主观臆测。1859年11月2日达尔文的《物种起源》正式出版，该书对已知的各种有关遗传与变异的事实作了全面的考察，建立了全新的进化理论，并且提出了自然选择、人工选择的学说，给予进化过程以科学的解释。虽然达尔文的论述比拉马克要系统、详尽得多，但受当时科学水平的限制和认识方法的局限，仍不免有若干偏颇之处。直到1900年，奥地利的神父格里戈-孟德尔经豌豆杂交试验而确立的遗传因子分离法则和独立分配法则被重新发现时，遗传学才被奠定在科学的基础上，成为一门自然科学。1906年英国生物学家贝特森首次提出了“遗传学”一词，以称呼这门研究生物遗传问题的新学科。 二、细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。 早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。以后又衍生出一些分支学科，研究内容进一步扩大。 18世纪末，孟德尔定律被重新发现后不久，美国细胞学家萨顿和德国实验胚胎学家博韦里各自在动植物生殖细胞的减数分裂过程中发现了染色体行为与遗传因子行为之间的平行关系，认为孟德尔所设想的遗传因子就在染色体上，这就是所谓的萨顿—博韦里假说或称遗传的染色体学说。 在1901～1911年间美国细胞学家麦克朗、史蒂文斯和威尔逊等先后发现在直翅目和半翅目昆虫中雌体比雄体多了一条染色体，即 X染色体，从而揭示了性别和染色体之间的关系。 1902～1910年英国遗传学家贝特森等把孟德尔定律扩充到鸡兔等动物和香豌豆等植 物中，并且创造了一系列遗传学名词：遗传学、同质结合、异质结台、等位基因、相引和相斥等，奠定了孟德尔遗传学的基础。 从1910年到20年代中期，美国遗传学家摩尔根、布里奇斯和斯特蒂文特等用果蝇作为研究材料，用更为明确的连锁和交换的概念代替了相引和相斥，发展了以三点测验为基础的基因定位方法，证实了基因在染色体工作线性排列，从而使遗传的染色体学说得以确立。细胞遗传学便在这一基础上迅速发展。 从细胞遗传学衍生的分支学科主要有体细胞遗传学——主要研究体细胞，特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律；分子细胞遗传学——主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；进化细胞遗传学——主要研究染色体结构和倍性改变与物种形成之间的关系；细胞器遗传学——主要研究细胞器如叶绿体、线粒体等的遗传结构；医学细胞遗传学，这是
医学遗传学试题及答案(三)
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
医学遗传学复习思考题(详细答案)
医学遗传学复习思考题 1、医学遗传学的概念是什么？ 是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。 2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。 广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。 先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。 家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。 3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？ 1. 群体筛选法 情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与 2. 双生子法 同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与 3.种族差异比较 同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与 4.伴随性状分析 某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现— —有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容？
①女性有两条X 染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。 ②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时） ③失活的X染色体是随机的和恒定的。 ④计量补偿，X染色质数=X染色体数一1 5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？X染色质数二X染色体数一1 Y染色质数二Y染色体数 6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？ 减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。 减数分裂I 前期I 细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。偶线期：同源染色体配对——联会粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。双线期：联会复合体解体，交叉端化。 终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。中期I ：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。 后期I ：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。末期：各二分体移至两级后解旋、伸展，核膜重新形成。减数分裂II 前期II ：二分体凝缩，核膜消失。中期II ：二分体排列在赤道面上后期II ：染色单体被纺锤丝拉向两级。 末期II ：染色单体到达两级后解旋伸展，分别形成细胞核，细胞一分为二。
高中生物知识梳理复习 人类遗传病与优生
第五节人类遗传病与优生 教学目的 1．人类遗传病的主要类型（A：知道）。 2．遗传病对人类的危害（A：知道）。 3．优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。 重点和难点 1．教学重点 （1）人类遗传病的主要类型。 （2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。 2．教学难点 （1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 教学过程 【板书】 单基因遗传病 人类人类遗传病概述多基因遗传病 遗传染色体异常遗传病 病与遗传病对人类的危害 优生优生的概念 禁止近亲结婚 优生的措施进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 【注解】 一、单基因遗传病 （一）概念：受一对等位基因控制的遗传病 （二）种类 常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指 1．显性遗传病 X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症 2．隐性遗传病 X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良
3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 二、多基因遗传病 （一）概念：由多对基因控制的人类遗传病 （二）特点： 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 3．在群体中发病率较高 （三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体病 （一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 （二）种类： 1．常染色体病：（21三体综合征） 2．性染色体病（性腺发育不良XO） （三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果 四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社 会负担。 五、优生 （一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 （二）优生学预防性优生学（负优生学） 分类进取性优生学（正优生学） （三）措施 1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 直系血亲 （1）近亲 旁系血亲 （2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增 2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议 3．提倡适龄生育 4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
《遗传学》期末考试题(A卷)-2006无答案
华南农业大学期末考试试卷（A卷） 2006学年第一学期 考试科目：遗传学 考试类型：（闭卷） 考试时间：120分钟学号姓名年级专业 题号一二三总分 得分 评阅人 （注意事项：试题共6面。答案请写在答卷纸上，不要写在试卷上。答卷纸上要写上姓名和班级。要求保持卷面整洁。考试时间为120分钟） 一、选择题（共45题，每题1分，共45分；选择答案可以多个） 1 遗传学（Genetics）是研究的科学： A 生物遗传 B 变异 C 生殖发育 D 新陈代谢 2 Mendel 1866年首次提出： A 分离规律 B 独立分配规律 C 连锁遗传规律 D 获得性状遗传规律 3 DNA分子双螺旋结构模式是于1953年提出的： A Watson（美国）和Crick（英国） B Mendel C Morgan D Johannsen 4植物细胞的组成是： A 细胞壁 B 细胞膜 C 细胞质 D 细胞核 5 原核细胞（prokaryotic cell）含有： A 核物质 B 核膜 C 核糖体 C 诸如线粒体和高尔基体等细胞器 6 以下哪些生物是原核生物？ A 细菌 B 蓝藻 C SAS病毒 D 禽流感病毒 7 染色质是： A 细胞处于分裂间期一种形态 B 核内由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物 C 细胞处于分裂时而卷缩形成具一定形态结构的物质 D 细胞内可染色的物质 8 染色体一般含有： A 一个着丝粒 B 2个被着丝粒分开的臂 C 端粒 D 核仁 9 同源染色体（homologous chromosome）是指: A 形态和结构相似的一对染色体 B 来源相同的一对染色体 C 其中之一来自父本, 之二来自母本的一对染色体 D 形态和结构不同的一对染色体
医学遗传学试题及答案90201
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
遗传学复习考试思考题重点汇总及答案
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为 5 种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性 遗传病，Y 连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答： 1 遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小 2 突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa） 之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的 作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。 例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD,具有AD的共同特点； 2 、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式; 不完全外显是一种遗传现像； 2 、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa 婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3 为携带者； 2 、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
人类遗传学
人类遗传病 09级生科三班 任婧 40908136
人类遗传病 文章摘要:就遗传病与性别之间的关系举例讨论,哪些遗传病在男性人群中易发生,哪些遗传病在女性人群中易发生,以此达到预防的目的,提高人类健康水平. 关键词:人类遗传病;性别;预防遗传病;人类健康 1．X连锁遗传 人类体细胞性染色体为XX或XY,即正常男性为46,XY,正常女性为46,XX.如致病基因在X染色体上相连锁,即为X连锁遗传.可分为X连锁显性遗传(X—linked recesssve inheritance)和X连锁隐性遗传(X—linked dominant inheritance).本病发病情况为前者一般女性患者多于男性,因为男性患者后代女儿全为患者而儿子不会患病;如:抗维生素D佝偻病;后者一般男性患者多于女性,因为女性携带者后代儿子可能发病,而女儿不会发病,如红绿色盲. 2．Y连锁遗传 即决定某种性状或致病基因在Y染色体上,其遗传方式为Y连锁遗传(Y—linked inheritance).具有Y连锁致病基因者均为男性,这些基因将随Y染色体进行传递,因为女性没有Y染色体,故不传递有关基因,即女性不会发病,只能由父亲传给儿子,父亲的致病基因由祖父传给,所以又称全男性遗传,如外耳道多毛症. 3．从性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状,由于性别的差异,显示出男性女性分布比例上或表达程度上的差异,这些基因控制的性状或遗传病的遗传是从性遗传(Sox—conditionded inheritance).从性遗传与性别相关的特点是:从性遗传基因控制的性状或遗传病在男女两性中的发病程度和发病率显著不同.如男性早秃,是常染色体显性致病基因所致,一般35岁左右开始秃顶,男性表现早秃,即(Aa.XX)女性则不表现早秃.同样是纯合子(AA.XY)男性比(AA.XX)女性早秃严重,因而人群中男性秃头明显多于女性.研究发现,秃头基因能否表达还要受雄性激素调节.带有秃头基因的女性在体内雄激素水平提高时也可出现早秃.这一点可作为诊断女性是否患某种疾病的辅助指标.如女性肾上腺瘤可产生过量雄激素,导致秃顶基因的表达. 4．限性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状或遗传病,由于基因表达的性别限制,可以是显性或隐性,只在一种性别中表现,而在另一种性别中完全不能表达,但这些基因均可传给下一代,称限性遗传(Sex—lim-ited inheritance).这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的,也可能是受性激素分泌水平差异限制.限性遗传与性别相关的特点是:限性遗传基因控制的
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
遗传学复习题参考答案
遗传学复习题参考答案 一、选择题 1通常认为遗传学诞生于（C）年。 A 1859 B 1865 C 1900 D 1910 2、水稻体细胞2n=24条染色体，有丝分裂结果，子细胞染色体数为（C）。 A、6条 B、12条 C、 24条 D、 48条 3、公认遗传学的奠基人是（ C）： A J·Lamarck B T·H·Morgan C G·J·Mendel D C·R·Darwin 4、染色体存在于植物细胞的（ B）。 A内质网中 B细胞核中 C核糖体中 D叶绿体中 5、一个合子有两对同源染色体A和A'及B和B'，在它的生长期间，你预料在体细胞中是下面的哪种组合（ A ）： A AA'BB' B AABB' C AA'BB D A'A'B'B' 6、蚕豆正常体细胞内有6 对染色体, 其胚乳中染色体数目为 ( D )条。 A、3 B、6 C、 12 D、18 7、一个大孢子母细胞减数分裂后形成四个大孢子，最后形成（ A）个雌配子。 A、1 B、2 C、3 D、4 8、一个小孢子母细胞减数分裂后形成四个小孢子，最后形成（ A ）个雄配子. A、8 B、6 C、4 D、2 9.由等位基因A-a组成的遗传平衡群体，A基因频率为0.8，那么Aa基因型频率为（ C ） A、0.8 B、0.64 C、0.32 D、0.16 10、AaBb的个体，减数分裂后，产生的配子组合是（ C ）。 A、 Aa AA aa Bb BB bb B、 A a B b C 、 AB Ab aB ab D、 Aa Ab aB Bb 11、分离定律证明, 杂种F1形成配子时, 成对的基因（ B ）。 A、分离, 进入同一配子 B、分离, 进入不同一配子 C、不分离, 进入同一配子 D、不分离, 进入不同一配子 12、Aabb与AaBb杂交产生A_B_类型子代的比率为（ D ） A、9/16 B、7/8 C、5/8 D、3/8 13、豌豆红花基因(R)对白花基因(r)是不完全显性，另一对与之独立的高杆(T)对矮杆(t)是完全显性，RrTt的个体自交后代会产生（ B ） A．1／8高杆，开粉红色花 B．1／8矮杆，开粉红花 C．3／16矮杆，开白花 D．3／16矮杆，开红花 14、有一豌豆杂交：绿子叶×黄子叶→F1全部黄子叶→F2 3黄子叶：1绿子叶。那么F2中能真实遗传（即纯合体）的黄子叶的比率是（ D ）。 A、3/4 B、2/3 C、1/3 D、1/4 15、杂种AaBbCc自交，如所有基因都位于常染色体上，且无连锁关系，基因显性作用完全，则自交后代与亲代杂种表现型不同的比例是（C ）： A、1／8 B、25％ C、37／64 D、27／256 16、在独立遗传下，杂种AaBbDdEe自交，后代中基因型全部纯合的个体占（ C ）： A、25％ B、1／8 C、1／16 D、9／64 17、一个性状受多个基因共同影响, 称之（ C ）。 A、一因多效 B、一因一效 C、多因一效 D、累加效应 18、某一合子，有两对同源染色体A和a，B和b，它的体细胞染色体组成应该是（ C ）。
遗传学及其应用
遗传学及其应用 阮庆丰 2013年11月10日 摘要 遗传学是20世纪兴起的一门年轻而又发展迅速的学科，随着研究的进展，它的分支已渗入到生物科学的所有领域，成为现代生物学的中心和带头学科。它既是生物学中的一门基础理论学科，同时又是应用性非常强的的一门课程。遗传学新理论、新技术、新成果层出不穷，而新成果又快速的转化为生产力。如遗传工程技术已成为世界多国的支柱产业，而基因诊断和基因治疗等正在为人类展示出美好的前景。这一切也向人们展示，21世纪的遗传学是一个极具活力的学科，它将带动整个生命科学迅速发展，使人类支配和主宰生命世界的能力再有一个巨大的飞跃。本文主要从遗传学的发展史，遗传学的基础和原理以及遗传学在遗传标记方面的应用三个方面，阐述了遗传学的发展和遗传学在生活中的实际应用。 关键词：遗传学发展史原理基础遗传标记 1．遗传学的概念及发展史 1．1遗传学的基本概念 遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是生命科学最重要的分支之一。遗传和变异的生物界最普遍和最基本的两个特征。所谓遗传（heredity）,是指亲代与子代之间相似的现象；变异（variation）则是指亲代与子代之间存在的差异。
1．2遗传学的研究对象和任务 遗传学所研究的主要内容是由细胞到细胞、由亲代到子代，亦即由世代到世代的生物信息的传递，而细胞及所含的染色体则是生物信息传递的基础。 遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭示其内在的规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，防治遗传疾病，提高医学水平，造福人类。 1．3遗传学发展简史 人们在古代从事农事生产过程中便注意到遗传和变异的现象。春秋时有“桂实生桂，桐实生桐”，战国时又有“种麦得麦，种稷的稷”的记载。这说明古代人民对遗传和变异有了粗浅的认识。但直到19世纪才有人尝试把积累的材料加以归纳、整理和归类，并用理论加以解释，对遗传和变异进行系统的研究。总结起来，遗传学的诞生和发展经历了以下阶段： 一、遗传学的诞生 拉马克的“用进废退学说”和“获得性遗传假说”→达尔文的“泛生论学说”→魏斯曼的“种质学说”→孟德尔的“遗传因子假说”→遗传学正式成为一门独立的学科 二、遗传学的发展 (一)经典遗传学的发展 摩尔根的连锁遗传定律→人工诱变→群体遗传、数量遗传和杂种优势理论的确立→遗传物质是DNA或RNA的证实→“一个基因一个酶”学说 (二)现代遗传学的发展 分子遗传学的诞生和发展→基因表达调控的研究→重组DNA技术的诞生和发展→基因多样性的确立→基因组计划的启动和应用 遗传学100余年的发展历史，充分的说明遗传学是一门发展极为迅速的学科，无数事实说明，遗传学的发展正在为人类的未来展示出无限美好的前景。 2.遗传学的原理及基础 2.1遗传学的基本原理 通过前人的观测与实验以及后人对这些实验的总结和验证，遗传学家们已把各种基本概念作为遗传学的原理而建立起来。这些原理有诸如：
遗传学复习题.
一．解释下列名词 1.单位性状与相对性状 2.积加作用与抑制作用 3.上位作用与下位作用 4.不完全连锁与符合系数 5. 臂内倒位与臂间倒位 6. 三体与双三体 7. 细胞质遗传与母性影响 8.植物的核不育型与核质不育型 9.广义遗传力与狭义遗传力 10.减数分裂。 11.测交 12.完全连锁 13.共显性 14.广义遗传力 15.隐性上位作用
16.单体 17.并发系数 18.母性遗传 20.染色体组 21.基因的加性效应 22.臂间倒位染色体 23.相斥组与相引组 24.染色体 25.染色单体 26.着丝点 27.细胞周期 28.同源染色体 29.异源染色体 30.无丝分裂 31.有丝分裂
32.单倍体 33.联会 34.联会复合体 35.显性性状与隐性性状 36.基因与等位基因 37.表现型与基因型 38.互补作用 39.积加作用 40.显性上位作用 41.隐性上位作用 42.重叠作用 43.抑制作用 44.多因一效 45.一因多效 46.完全连锁与不完全连锁
47．交换值 48.基因定位 49.连锁遗传图 50.伴性遗传 51.限性遗传 52.从性遗传 53.超亲遗传 54.加性效应 55.显性效应 56.上位性效应 57.遗传率 58.加性方差 59.显性方差 60.上位性方差 61.QTL作图
62.近交衰退 62.杂种优势 63.杂种劣势 64.基因突变 65.突变率 66. 复等位基因 67.母性影响 68.伴性遗传 69.杂种优势 二、简答题 1.显性现象的表现有那几种形式？显性现象的实质是什么？ 2.纯系学说的内容是什么？有何重要的理论意义？ 3．什么是微效基因、微效多基因和主效基因？它们的作用有何区别？
05级医学遗传学试卷及答案
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
遗传学考试资料
名词解释 染色体组：生物细胞内所有的一定大小，形态和数目的染色体。 遗传学：是研究生物遗传和变异的科学 同源染色体：在生物体中形态和结构相同的一对染色体。 异源染色体：在生物体中形态和结构不同的各对染色体。 染色体组型分析：对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。 联会：减数分裂中，同源染色体的配对过程。 胚乳直感：在3n胚乳性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。 果实直感：如果种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状。 纯合体：具有纯合基因的个体。 杂合体：具有杂合基因的个体。 单位性状：植物所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，被区分开的每一个具体性状称为单性性状。 基因互作：由于不同对基因间相互作用的结果。 交换值：指同源染色体的非姐妹染色单体间有关基因的染色片段发生交换的频率。 完全连锁：在同一同源染色体的两个非等位基因间不发生姊妹染色单体之间的交换，则这两个非等位基因总是联系在一起而遗传的现象。 结构基因：是指可编码RNA或蛋白质的一般DNA序列。 染色体组：维持生命活动所需的最低限度的一套染色体。 半保留复制：随DNA分子双螺旋完全拆开，就逐渐形成两个新DNA分子与原来的完全一样。 简并：一个氨基酸由一个以上的三联体密码所决定的现象。 基因突变：在染色体某一基因位点上内部发生了化学性质的变化与原来基因形成对性关系。复等位基因：位于同一基因位点上的各个等位基因在遗传学上称复等位基因。 自交不亲和性：是指自花授粉不结实，而株间授粉却结实的现象。 植物雄性不育：雄蕊发育正常，不能产生有正常功能的花粉，而雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实。 细胞质遗传：细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。 保持系：N（W）具有保持不育性在世代中稳定传递的能力。 不育系：曲于S（W）被N（W）所保持，从而在后代出现全部稳定不育个体。 恢复系：N（RR）和S（RR）具有恢复育性的能力。 固异缩：细胞分裂时, 核内染色质要凝缩成染色体结构,对碱性染料着色很深,一旦脱离分裂期, 染色体去凝集成松散状态, 此时染色着色力减弱。但是,有些染色体或其片段的凝缩周期与其它的不同,这种现象称为异固缩 填空 1）1900年孟德尔规律的重新发现标志着遗传学的诞生。2）建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学，称之经典遗传学。3）遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称分子遗传学。4）通常认为遗传学诞生于1900年5）公认遗传学的奠基人是G·JMendel 。6）植物雄性不育的类型可分为：核不育型、质不育型、质核不育型。7）遗传学是研究：生物遗传、变异、的科学。8）.遗传学研究是以：微生物、植物、动物、人类、为对象，研究他们的遗传和变异。9）生物的体细胞的染色体个数是其性细胞的2倍，用2n和n表示。10）减数分裂过程中包括两次分裂：减数的第一次分裂和减数的第二次分裂。11）减数分裂前期可分为：细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期、。12）减数分裂后期I实现了2n 数目减半。13）减数分裂后期II着丝点分裂为二。14）遗传学研究的任务：阐明生物遗传和变异的现象及表现规律、探索遗传和变异的原因及物质基础内在规律、进一步指导动物、植物和微生物的育种实践。15）在有丝分裂中期染色体表现最为明显。16）胚、胚乳和种