遗传学考试复习重点答案
2007年遗传学考试复习重点：
名词解释英文的
第二章遗传的三大基本定律：哪三大？
应掌握遗传学三大基本定律内容及相关计算方法，有丝分裂和减数分裂的主要区别（三点）ppt里有1数目2是否有联会3子细胞个数及染色体倍数，，哪些遗传学现象属于孟德尔遗传学的例外？beyond mondel掌握几种
2.T h e F i r s t L a w o f G e n e t i c s-p r i n c i p l e o f s e g r e g a t i o n.
A n i n d i v i d u a l i n h e r i t s a u n i t o f i n f o r m a t i o n(a l l e l e)a b o u t a t r a i t f r o m e a c h p a r e n t
D u r i n g g a m e t e f o r m a t i o n,t h e a l l e l e s s e g r e g a t e f r o m e a c h o t h e r
3.T h e S e c o n d L a w o f G e n e t i c s-p r i n c i p l e o f i n d e p e n d e n t a s s o r t m e n t.M e n d e l c o n c l u d e d t h a t t h e t w o
“u n i t s”f o r t h e f i r s t t r a i t w e r e t o b e a s s o r t e d i n t o g a m e t e s i n d e p e n d e n t l y o f t h e t w o“u n i t s”f o r t h e o t h e r t r a i t M e m b e r s o f e a c h p a i r o f h o m o l o g o u s c h r o m o s o m e s a r e s o r t e d i n t o g a m e t e s a t r a n d o m d u r i n g m e i o s i s
4.T h e T h i r d l a w o f G e n e t i c s-p r i n c i p l e o f g e n e l i n k a g e a n d c r o s s-o v e r.
The independent separation of different pairs of chromosomes is responsible for independent assortment. Genes on the same chromosome segregate together (LINKAGE), unless a chromosomal cross-over brings about their recombination.
1.数目
2.联会
3.子细胞个数及染色体倍数
Beyond Mendel:
M e n d e l's R u l e s o f G e n e t i c s D o n o t A l w a y s W o r k
*M e n d e l's r u l e s:
*S e g r e g a t i o n o f a l l e l e s
*I n d e p e n d e n t a s s o r t m e n t o f g e n e s f o r d i f f e r e n t c h a r a c t e r s
*H o l d f o r c h a r a c t e r s:
*W h i c h h a v e d o m i n a n t&r e c e s s i v e t r a i t s
*D e t e r m i n e d b y s i n g l e g e n e s
*G e n e s a r e o n s e p a r a t e c h r o m o s o m e s
*D i f f e r e n t t y p e s o f c h r o m o s o m e s,o r
*D i f f e r e n t h o m o l o g u e s o f s a m e t y p e o f c h r o m o s o m e
*T h e s e c o n d i t i o n s a r e n o t a l w a y s m e t,s o t h e r e a r e m a n y c o m p l i c a t i o n s
X-L i n k e d G e n e s
C o m p l i c a t e M e n d e l's R u l e s
*L i n k a g e w a s f i r s t o b s e r v e d o n s e x c h r o m o s o m e s
*U s u a l l y s e x-l i n k e d g e n e s a r e l o c a t e d o n t h e X c h r o m o s o m e s-Y c h r o m o s o m e i s d e g e n e r a t e a n d d o e s n o t h a v e a l l o f t h e g e n e s f o u n d o n t h e X
*F e m a l e s,w i t h2X c h r o m o s o m e s,w i l l t e n d t o f o l l o w M e n d e l's d o m i n a n c e/r e c e s s i v e r u l e s(b u t t h e y a r e c o m p l i c a t e d b y X c h r o m o s o m e i n a c t i v a t i o n,s e e b e l o w)
*M a l e s h a v e a s i n g l e X
*R e c e s s i v e s o n t h e X c h r o m o s o m e w i l l b e e x p r e s s e d i n t h e m a l e m o r e t h a n i n t h e f e m a l e;m a l e w i l l n o t h a v e a d o m i n a n t g e n e t o o p p o s e t h e r e c e s s i v e
*I f1/1000o f X c h r o m o s o m e s h a v e a r e c e s s i v e g e n e t h e r e c e s s i v e p h e n o t y p e w i l l a p p e a r i n1 o u t o f a t h o u s a n d m a l e s(s i n c e t h e y h a v e o n l y1X)b u t i n o n l y1o u t o f a m i l l i o n f e m a l e s(s i n c e t h e y h a v e 2X s)
R e s e a r c h e r s h a v e i d e n t i f i e d o v e r13,000g e n e t i c a l l y i n h e r i t e d h u m a n t r a i t s.M o r e t h a n5,000o f t h e m a r e d i s e a s e s o r o t h e r a b n o r m a l i t i e s.A s w e l e a r n m o r e a b o u t t h e i n h e r i t a n c e p a t t e r n s f o r t h e s e t r a i t s,i t i s b e c o m i n g c l e a r t h a t a t l e a s t s o m e o f t h e t w e l v e e x c e p t i o n s t o t h e s i m p l e M e n d e l i a n r u l e s o f i n h e r i t a n c e d e s c r i b e d h e r e a r e,i n f a c t,r e l a t i v e l y c o m m o n.G e n e s t h a t f o l l o w s i m p l e r u l e s o f d o m i n a n c e i n c r e a s i n g l y s e e m t o b e r a r e.I t w o u l d n o t b e s u r p r i s i n g i f o t h e r"e x c e p t i o n s"t o M e n d e l i a n g e n e t i c s w e r e d i s c o v e r e d i n t h e f u t u r e.
第三章染色体与遗传
基因型性别决定系统和环境性别决定系统有哪些类型？
?Sex chromosomes: 与性别决定有明显而直接关系的染色体。
?Autosomes：性染色体以外的所有染色体。
?Genotypic sex determination s ystem:与染色体或基因型有关的性别决定系统。
XY or ZW
?果蝇的性别与Y染色体的存在无关，是由X染色体的数目和常染色体的套数之比例(性指数)决定的，这种方式叫性染色体-常染色体平衡决定系统。（X Chromosome-autosome balance system of sex determination）
?在人类及哺乳动物中，虽然也是XY型性别决定，但与果蝇不同，雌雄性分别是由参与受精的精细胞中是否带有Y染色体决定的，当Y染色体存在时，为男性，而当Y染色体缺少时，则为女性。
巴氏小体:就是失活的X染色体
?这一类型的性别决定方式刚好和XY型相反，在ZW型性别决定中，雌的是异配性别ZW，雄的是同配性别ZZ，所以子代的性别是由卵细胞决定的。这一类型的性别决定方式见于鸟类（包括家禽）、家蚕、两栖类（如青蛙等）、爬行类（蛇、鳄、乌龟）等。对这一类型的性别决定机制还不太清楚，按照一般的推测，W染色体上也可能携带有和雌性发育有关的基因或带有抑制雄性发育的基因。
?在植物界，配子体世代可分为雄性或雌性，而与之相交替的孢子体世代是无性的，植物间雌雄的差别比较不明显。?大多数种子植物，雌雄配子体着生在同一植株（孢子体）上，甚至着生在同一朵花内（雌雄同花植物）；在许多情况下，雌蕊和雄蕊着生在同一植株的不同花内，称作雌雄同株（monoecious）雌雄异花植物，如玉米。对于雌雄同花和雌雄同株的植物，它们不存在性别决定的问题，并且在许多情况下，同一种植物可能有多种不同的性别表现形式，如雌株、雄株、雌雄同株、雌雄同花等，因此大部分植物是没有性染色体的。
?有少数植物存在性染色体，但性别决定方式也有所不同。如女娄菜（Melandrium album）的性别是由X染色体和Y染色体的比例决定的；雌雄同株的酸模（Rumex acefosa）雌株为18A+XX+Y=2：1，雄株为18A+X+YY，X：Y=1：2。
?有些植物的性别明显是由基因控制的，如葫芦科中有一种称为喷瓜的植物，性别是由3个复等位基因a D、a+、a d决定的， a D对a+为显性， a+对a d为显性。 a D是决定雄性的基因， a+是决定雌雄同株的基因， a d基因决定雌性。
?玉米的雌雄性别是由两对非等位基因决定的。Ba基因只控制叶腋是否长花序，而Ts基因则不同，显性时顶端长雄花序，隐性时顶端长雌花序。
??
?Enviromental or ph enotype sex determination system: 与环境因素有关的性别决定系统。
最经典的例子是海生蠕虫后螠虫（Bonellia）。自由游泳的幼虫是中性的，没有性别的分化；如果它落入海底，就发育成雌虫；如果幼虫附着在成年雌性的吻部（proboscis）上，它就分化成雄虫，寄居到雌体的子宫内。
蜜蜂的性别决定
?不但与染色体组的倍性有关，而且也与环境有关。蜂皇是可育的雌蜂，蜂皇与雄蜂交配后，雄蜂即死亡，蜂皇得到足够一生的精子。
?蜂皇染色体为2n=32条，经正常减数分裂产生的卵为n=16，在每窝卵中有少数是不受精的，它们发育成雄蜂，故雄蜂的染色体数为n=16，受精卵既可发育成可育的雌蜂（蜂皇）和不育的雌蜂（工蜂）。每群蜜蜂中只有一个蜂皇，工蜂在遗传结构上和蜂皇并无差别，但由于工蜂所吃的蜂皇浆在质和量上都远比蜂皇差，所以发育成不可育的工蜂。
?任何表型都是基因型与环境相互作用的结果，性别也是一种表型，同样也是基因型与环境相互作用的结果。如扬子鳄的卵在不同的温度下可发育为不同的性别，当在30 ℃及以下时发育为雌体，当温度在34 ℃及以上时发育为雄体；乌龟的卵在23-27℃的温度下发育为雄性，在32-33 ℃时发育为雌性。
性反转（sex reversal）
?是指生物从一种性别转为另一种性别的现象。黄鳝在个体发育过程中产生自然的性反转。2+龄前皆为雌性， 3+龄转变为雌雄间体，卵巢逐渐退化，精巢逐渐形成， 6+龄全部反转为雄性。
?人类中也存在性反转现象，如46XX的男性和46XY的女性，这是由于SRY基因以及相关基因的异常引起的，与自然的性反转是不同的。
?性反转是一个十分复杂而又非常有趣的现象，它既受性染色体的决定，也受外部条件或生理、病理条件改变的影响从而改变基因的调节，该领域也是遗传学研究的热点之一
三种性相关遗传方式有哪些区别？
它包括：伴性遗传，从性遗传和限性遗传
伴性遗传（Sex-linked inheritance）
遗传学上，将位于性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式叫伴性遗传。
限性遗传（sex-limited inheritance）
?有些基因并不一定位于性染色体上，但它所影响的特殊性状只在某一种性别中出现，这种遗传方式叫限性遗传。
从性遗传（sex influenced inheritance）
?有些基因虽然位于常染色体上，但由于受到性激素的作用，因而使得它在不同性别中的表达不同，这种遗传现象称为从性遗传。从性遗传性状虽可在两性中表现，但在两性中的发生频率及杂合子基因型在不同性别中的表型是不同的，这称为从性显性（sex influenced dominance）。
什么是剂量补偿效应？
?在哺乳动物内，常染色体增加的个体常常是致死的，而性染色体增加的个体则多数只影响个体的发育，因此在哺乳动物中一定存在一种机制可以补偿X染色体的超量。这种机制叫剂量补偿效应。
?所谓剂量补偿效应，指在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。
染色体结构的改变有哪些种类？其遗传效应各是怎样的？缺失环，易位等
●染色体的结构变异：基因组结构大片段的改变，导致染色体部分增加、缺失、重排等变异。
源于染色体的断裂（breakage）和重接（rejoin），包括：
缺失（Del: deletion, deficiency）
?细胞学效应：
减数分裂时，同源染色体配对出现缺失环（deletion loop, deficiency loop）。
?遗传学效应：
可能造成缺失突变，严重时致死。
有时会出现假显性（又称拟显性，
pseudodominance ）现象。
重复（Dp: duplication, repeat）
?细胞学效应：减数分裂时，同源染色体配对时重复的部分形成重复环(duplication loop)。
?遗传学效应：出现突变，严重时死亡。
重复往往可改变基因剂量，可能造成表型的显著改变。
倒位（In: inversion）
?细胞学效应：倒位杂合体在减数分裂同源染色体配对时，形成倒位环（inversion loop）。
?遗传学效应：倒位区内重组，形成不可育配子。被称为“抑制重组” 。
易位（T: translocation）
?细胞学效应：易位杂合体在减数分裂同源染色体配对时，形成十字型结构。
?遗传学效应：形成不可育和可育配子，各占1/2 ，称为“半不育” 。
转座（transposition）
第四章遗传图的制作和基因定位
什么是四分子和四分子分析？
脉孢霉的合子在子囊内进行二次减数分裂所形成的4个子囊孢子叫四分子（tetrad），对四分子进行的遗传分析就叫四分子分析（tetrad analysis）。
什么是体细胞交换？
正常情况下分裂分离和重组都是在减数分裂中发生的，但实验证据表明在有的有机体中交换也可发生在有丝分裂中，这叫做体细胞交换（somatic crossing over）或有丝分裂交换（mitotic crossing over）。
人类基因定位的基本方法有哪些，其具体技术的基本原理是怎样的？
人类基因定位的第一步是将人的基因（或遗传标记）定位在特定的染色体上。目前对人基因进行定位的方法主要有家系分析法、体细胞杂交法、核酸杂交技术等
家系分析法（pedigree method）
?通过分析、统计家系中有关性状的连锁情况和重组率而进行基因定位的方法叫家系分析法，其中连锁分析法（linkage analysis）是最常用的方法之一。
?家系分析法是最古老也是比较成熟的遗传学研究方法，通过这种方法已经把红绿色盲、血友病A、G6PD等遗传病基因定位在X染色体上。
体细胞杂交定位
?体细胞杂交定位是运用体细胞遗传学（somatic cell genetics）原理和体细胞杂交（somatic cell hybridization）技术，在离体条件下，把基因定位在染色体上及研究基因的分离、基因的连锁与交换从而制作遗传学图的方法。
核酸杂交技术
?用于基因在染色体上的精细定位，主要包括：克隆基因定位法、原位杂交法和原位PCR法等。
细菌的遗传物质传递方式有哪些？它们有何不同之处？各自的特点如何？
细菌之间遗传物质的传递主要有以下三种方式：转化、结合和转导。
?转化（transformation）是指通过外源DNA进行的遗传物质的转移。转化可分为自然转化（natural transformation）（即细菌能自然地吸收DNA及遗传转化）和工程转化（engineered transformation）(即通过遗传改变使细菌能吸收DNA及进行遗传转化)。
?结合（conjugation）是指由供体菌（donor）和受体菌（recipient）之间的直接接触而导致的遗传物质的单向转移。
?转导（transduction）是指由噬菌体所介导的DNA从供体菌到受体菌的转移。
杂交技术是人类基因定位方法中不可缺少的组成部分，常见的杂交技术有哪些？southern, northern, western……原理和用途方面各有什么不同？
Southern Blot原理与用途
原理：将待检测的DNA分子用/不用限制性内切酶消化后，通过琼脂糖凝胶电泳进行分离，继而将其变性并按其在凝胶中的位置转移到硝酸纤维素薄膜或尼龙膜上，固定后再与同位素或其它标记物标记的DNA或RNA探针进行反应。如果待检物中含有与探针互补的序列，则二者通过碱基互补的原理进行结合，游离探针洗涤后用自显影或其它合适的技术进行检测，从而显示出待检的片段及其相对大小。
用途：检测样品中的DNA及其含量，了解基因的状态, 如外源基因是否整合到宿主的基因组DNA中，目的基因是否有
点突变、扩增重排等。
Northern Blot
?原理：在变性条件下将待检的RNA样品进行琼脂糖凝胶电泳，继而按照同Southern Blot相同的原理进行转膜和用探针进行杂交检测。
?用途：检测样品中是否含有基因的转录产物（mRNA）及其含量。
Western Blot
? 1 原理：
?将通过聚丙烯酰胺凝胶电泳分离的蛋白质转移到硝酸纤维素或PVDF膜上，然后与能特异性识别待检蛋白的抗体进行反应，洗涤去除没有结合的特异性抗体后，加入标记的、能识别特异性抗体的种属特异性抗体，反应一段时间后再次洗涤去除非特异性结合的标记抗体，加入适合标记物的检测试剂进行显色或发光等，观察有无特异性蛋白条带的出现，也可通过条带的密度大小来进行特异性蛋白的半定量。
第五章分子水平上的基因功能
应仔细阅读该章内容，重点掌握中心法则及其发展，基因表达的调控等内容。
4
第六章基因组水平上的遗传
应掌握什么是c值悖论？
C值悖论（C-value paradox）
?高等生物具有比低等生物更复杂的生命活动，所以，理论上应该是它们的C值也应该更高。但是事实上C值没有体现出与物种进化程度相关的趋势。高等生物的C值不一定就意味着它的C值高于比它低等的生物。
这种生物学上的DNA总量的比较和矛盾，称为C值悖论。
什么是基因家族？中文+英文
?基因家族（Gene family）是指真核生物基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。一个基因家族的成员在特殊的染色体区域上可以成簇存在，中间常以中度重复序列相间隔；同一基因家族的成员在整个染色体上可广泛分布甚至可存在于不同的染色体上。根据家族成员的分布形式，可把不同的基因家族分为成簇存在的基因家族（clustered gene family）或基因簇以及散布的基因家族（interspersed gene family）。
基因组计划下一步的方向是什么？
基因组计划下一步的方向
? 1. 后基因组时代-以蛋白研究为主角。人体有3-6万个基因，但可能有几十万种蛋白质，这意味着，基因可能由许多可以按照不同组合方式拼接的片断组成，一个基因可以产生多种蛋白质，而不像从前科学家所认为的一个基因负责制造一种蛋白质。在后基因组时代，以蛋白质和药物基因学为研究重点，但目前困难还很多，因为测定蛋白质的技术远远落后于破译基因组的工具。
? 2. 新的研究热点-对更多的基因组进行测定。测定出人类基因组图谱后，需要对图谱进行注释，对每个基因进行精确定位。由于不同物种之间大部分基因是相同的，因此其他物种基因图谱的绘制也会对人类基因图谱有借鉴作用。被列入人类基因组计划五大模式生物为：E.coli,
?酿酒酵母，黑腹果蝇，秀丽线虫，小鼠。此外，植物基因组的研究也在各国加紧进行，如水稻、拟南芥、香蕉等。
? 3. 21世纪生物学的新方向-功能基因组学。即了解基因的功能和特性。其中的核心科学问题有：基因组的多样性和进化规律，基因组的表达及其调控，模式生物体基因组研究等。
DNA分子标记有哪些种类？什么是SNP？各自的定义及用途如何？
?形态学表型：形态学表型变异。用于符合孟德尔遗传的形态学变异的作图。受显性关系复杂性、非等位基因相互作用和环境效应的影响，人类疾病基因一般是二态表型变异。
?蛋白多态性：在电泳和等电聚焦时蛋白迁移率的差异。共显性和中等的多态性在数量上有限。很多蛋白的多态性不能通过电泳检测，因为有些氨基酸替代不能改变蛋白的物理化学性质。同时，基因编码的多态性蛋白本身可能不被作图。
单核苷酸多态性（SNPs）基因组内某一特定核苷酸位置上的核苷酸差异。在人基因组中，平均每1000个核苷酸中有一个差别，数目多，覆盖密度大。
什么是基因组印记，哪些遗传现象属于基因组印记？
基因组印记（Genomic imprinting）
?来自父母双方的同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，子代中来自不同性别亲体的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同的表型，我们把这种现象称为基因组印记。
?公驴与母马杂交生成骡子，而公马与母驴杂交的后代称为駃騠
?具有两条母源11号染色体的小鼠在胚胎期要比正常小鼠小，而具有两条父源11号染色体的小鼠在胚胎期比正常小鼠大。但是这两种小鼠胚胎都死于发育阶段
?Prader-Willi综合症（PWS）：智力低下，过度肥胖，身材矮小。是由于患儿来自父亲的15号染色体的微缺失引起的。
?Angelman syndrome（AS）：大嘴，呆笑，红面颊，步态不稳，癫痫和严重的智力低下。是由于来自母亲的15号染色体的微缺失引起的。
这说明，来自父母双方的遗传信息对后代的发育都是必不可少的，不能彼此替代。
第七章数量性状与多基因遗传
应掌握什么是数量性状，它有哪些特点？
Quantitative Traits
?Mendel worked with traits that were all discrete, either/or traits: yellow or green, round or wrinkled, etc. Different alleles gave clearly distinguishable phenotypes.
?However, many traits don’t fall into discrete categories: height, for example, or yield of corn per acre. These are “quantitative traits”.
?The manipulation of quantitative traits has allowed major increases in crop yield during the past
80 years. This is an important part of why today famine is rare, a product of political instability
rather than a real shortage of food. Until very recently, crop improvement through quantitative genetics was the most profitable aspect of genetics.
?Early in the history of genetics is was argued that quantitative traits worked through a genetic system quite different from Mendelian genetics. This idea has been disproved, and the theory of quantitative genetics is based on Mendelian principles.
什么是遗传力？广义遗传力和狭义遗传力的计算方法？
Heritability
?One property of interest is “heritability”, the proportion of a trait’s variation that is due to genetics (with the rest of it due to “environmental” factors). This seems like a simple concept,
but it is loaded with problems.
?The broad-sense heritability, symbolized as H (sometimes H2 to indicate that the units of variance are squared). H is a simple translation of the statement from above into mathematics:
H = VG / VT
?This measure, the broad-sense heritability, is fairly easy to measure, especially in human populations where identical twins are available. However, different studies show wide variations in H values for the same traits, and plant breeders have found that it doesn’t accurately reflect the results of selection experiments. Thus, H is generally only used in social science work.
?The biggest problem with broad sense heritability comes from lumping all genetic phenomena into a single Vg factor. Paradoxically, not all variation due to genetic differences can be directly inherited by an offspring from the parents.
?Genetic variance can be split into 2 main components, additive genetic variance (VA) and dominance genetic variance (VD).
VG = VA + VD
?Additive variance is the variance in a trait that is due to the effects of each individual allele being added together, without any interactions with other alleles or genes.
?Dominance variance is the variance that is due to interactions between alleles: synergy, effects due to two alleles interacting to make the trait greater (or lesser) than the sum of the two alleles acting alone. We are using dominance variance to include both interactions between alleles of the same gene and interactions between difference genes, which is sometimes a separate component called epistasis variance(上位方差).
?The important point: dominance variance is not directly inherited from parent to offspring. It is due to the interaction of genes from both parents within the individual, and of course only one allele is passed from each parent to the offspring.
Narrow Sense Heritability
?For a practical breeder, dominance variance can’t be predicted, and it doesn’t affect the mean or variance of the offspring of a selection cross in a systematic fashion. Thus, only additive genetic variance is useful. Breeders and other scientists use “narrow sense heritability”, h, as a measure of heritability.
h = VA / VT
?Narrow sense heritability can also be calculated directly from breeding experiments. For this reason it is also called “realized heritability”.
Example
?In Drosophila, the mean number of bristles on the thorax (top surface only) is 6.4.
?From this population, a group was chosen which had an average bristle number of 7.2.
?The offspring of the chosen group had an average of 6.6 bristles.
?h = (next gen - original) / (selected - original)
?h = (6.6 - 6.4) / (7.2 - 6.4)
?h = 0.2 / 0.8
?h = 0.25
Summary of Equations
?You will need to know these equations, and then demonstrate them in solving problems.
?VT = VG + VE
?for an INBRED population, VT = VE, because VG = 0
?H = VG / VT
?VG = VA + VD
?h = VA / VT
?h = (next gen - original) / (selected - original)
?Note that h can be calculated from either of the 2 equations.
Example Problem
?In a quest to make bigger frogs, scientists started with a random bred population of frogs with an average weight of 500 g. They chose a group with average weight 600 g to be the parents of the next generation. A few other facts: VE = 1340, VA = 870, VD = 410.
?What is the genetic variance? VG = VA + VD = 1280
?What is the total variance? VT = VG + VE = 2620
?What is the broad sense heritability? H = VG / VT = 0.49
?What is the narrow sense heritability? h = VA / VT = 0.33
?What is the mean weight of the next generation?
杂种优势的遗传理论有哪些种？
杂种优势
?1、显性说：杂合态中，隐性有害基因被显性有利基因的效应所掩盖，杂种显示出优势。
?P AAbbCCDDee...X aaBBccddEE…
?
? F1 AaBbCcDdEe……….(出现杂种优势)
?2、超显性说：基因处于杂合态时比两个纯合态都好。
?P a1a1b1b1c1c1d1d1...X a2a2b2b22c2d2d2…
?F1 a1a2b1b2c1c2d1d2…..(出现杂种优势)
第十二章群体的基因结构和进化遗传学
哈迪-温伯格遗传平衡定律的内容是什么？
Hardy-Weinberg Law
?Assumptions:
?Infinitely large population
?Random mating
?No mutation, migration, selection
?In an ideal population the allele and genotype frequencies do not change from generation to generation.
?The genotype frequencies can be described by the equation:
p2 + 2pq + q2 = 1
?假设一个群体中有一对等位基因A/a,基因A的频率为p，基因a的频率为q，这里p+q=1。如果这个群体中三种基因型的频率是：AA=p2，Aa=2pq，aa=q2，那么显然：
?P2+2pq+q2=1
如何应用哈迪温伯格定律分析某种遗传病的基因型频率和等位基因频率？
哈迪-温伯格定律的应用
? 1. 用来估算某个群体中有害隐性等位基因杂合个体的频率。
?假设在某个人群中，苯丙酮尿症的频率是1/10000，即aa的频率是0.0001，由于基因型AA和Aa在表型上是不能区分的，因而等位基因频率不能直接计算出来。然而，我们可以根据哈迪-温伯格定律反过来求出等位基因频率，因为aa=q2=0.0001，则a的频率是0.01，因此A的频率为1-0.01=0.99。由此我们就可以计算出这个群体中基因型的频率：f（AA）=p2=0.992=0.9801，f(Aa)=2pq=2X0.99X0.01=0.0198，f（aa）=q2=0.0001。由
此可见，杂合子中PKU基因的数目比纯合子中大200倍，大量的有害隐性PKU基因是隐藏在杂合子中。如果企图通过阻止aa个体的生育来降低这个等位基因的频率将是不成功的，因为这个计划只是针对PKU基因的一小部分。
? 2. 根据一个群体的基因型是否符合哈迪-温伯格定律，就可以判断这是否是一个平衡群体。
?人们发现在红-黑田鼠的血红蛋白基因座上由两个共显性等位基因M和J组成三种基因型：MM，MJ和JJ。1976年在加拿大西北部发现一个田鼠群体，群体中有12只MM型，53只MJ型，12只JJ型。这是否为一平衡群体呢？
?基因频率：
?P=f（M）（2X12+53）/2X77=0.50
?Q=f（J）=1-0.50=0.50
? 3. 对复等位基因进行分析：
?现以人类ABO血型为例。决定ABO血型的3个复等位基因是IA，IB，i，假设在500个个体组成的群体中，有如下的血型分布：
?A型：195，B型：70，AB型：25，O型：210
?我们已经知道人类中对于血型这样的性状是属于随机交配的类型，设IA，IB，i的频率分别为p，q，r，则基因型频率可表示为:
?(p+q+r)2=p2 + 2pq +r2 + 2pq+ 2qr +q2=1
?基因型 IAIA IAi ii IAIB IBi IBIB
?表型： A型 O型 AB型 B型
?基因型 195/500 210/500 25/500 70/500
?频率： =0.39 =0.42 =0.05 =0.14
?由上可知（1）r2=0.42，即r=0.65；
?（2）A型和O型的频率相加为：p2+2pr+r2=（p+r）2=0.39+0.42=0.81，p+r=0.9，p=0.9-r=0.9-0.65=0.25。?因为p+q+r=1，所以q=0.1
?从以上基因频率即可计算出哈迪-温伯格平衡时的基因型频率及个体预期数：
?A型：IAIA+IAi=（p2+2pr）XN=（0.252+2X0.25X0.65）X500=195
?B型：IBIB+IBi=（q2+2qr）XN=（0.102+2X0.10X0.65）X500=70
?AB型：2pqXN=2X0.25X0.10X500=25
?O型：r2XN=0.652X500=210
?因为观察到的基因型数目与预期的基因型数目完全一致，因此这一群体是哈迪-温伯格群体。
? 4. 在X连锁等位基因分析中的应用
?计算X连锁座位上的基因频率相对要复杂一些，因为雄性只有来自母亲的单个X连锁等位基因，因此X染色体上的等位基因在群体中是不能分布的，雌性占总数2/3，雄性占1/3。
?因为雄性只带有一个拷贝的等位基因，在雄性中X连锁基因的频率与基因型的频率是一致的。
遗传学期末考试试题及答案
遗传学试题一试卷 一、简答题（共20分） 1、同一物种不同基因型﹝如AA、Aa、aa﹞差异的本质是什么？试从分子水平上解释什么是纯合基因型、杂合基因型、显性基因、隐性基因。 2、牛和羊吃同样的草，但牛产牛奶而羊产羊奶，这是为什么？试从分子水平上加以说明。 3、已知Aa与Bb的重组率为25%，Cc的位置不明。AaCc的测交子代表型呈1：1：1：1的分离。试问怎样做才能判断Aa和Cc这两对基因是独立基因，还是具有最大重组率的连锁基因？ 4、在细菌接合过程中，供体染色体DNA进入受体的长度不及全长的1/2，那么怎样才能用中断接合法定位染色体DNA上的全部基因？ 三、填空题（共10分） 1、三价体存在于、等非整倍体的减数分裂中。 2、三联体密码中，属于终止密码的是、及。 3、把玉米体细胞的染色体数目记为2n，核DNA含量记为2c，那么玉米减数第一次分裂完成后产生的子细胞的染色体数目为，染色体DNA分子数目 为，核DNA含量为。 4、根据质核雄性不育的花粉败育的发生过程，可把它分成不育 和不育两种类型。 四、论述题（10分） 试说明遗传学三大定律的内容、其细胞学基础和各自的适用范围。 五、推理与计算题（共40分） 1、（8分）香豌豆花的紫颜色受两个显性基因C和P的控制，两个基因中的任何一个呈隐性状态时花的颜色是白色的。下列杂交组合后代花的颜色和分离比例将是怎样的？ A、CcPp×CCPp B、CcPP×CCPp C、CcPp×ccpp D、ccPp×CCPp 2、（6分）基因a、b、c、d位于果蝇的同一染色体上，经过一系列杂交后得到以下交换值：
基因 a、c a、d b、d b、c 交换 值 40% 25% 5% 10% 试描绘出这四个基因的连锁遗传图。 3、（10分）两株皆开红花的三体烟草A×B时F1呈现5：1的红花与 白花的分离，反交则呈现4：1的红白分离。试分析A、B两个三体亲 本的基因型，基因的分离方式及配子的受精情况。 4、（8分）草履虫中，品系A是放毒型，品系B和C是敏感型，三者 皆为纯合基因型。品系A和B长时间接合，其子代再自体受精得若干 后代，皆为放毒型。当品系A和C长时间接合，经同样过程得到的后 代一半是放毒型，一半是敏感型。问这三个品系的基因型如何？细胞 质中是否均含有卡巴粒？ 5、（8分）已知玉米芽鞘色泽差异是由一对基因决定的，在红芽鞘玉 米自交系隔离区内发现绿芽鞘株率为2.25%,而在绿芽鞘玉米自交系 隔离区内发现红芽鞘株率为13%。试分析哪个自交系种子的混杂程度 高。假定红芽鞘为显性，且两个自交系均为平衡群体。 六、名词解释（每题2分，共10分） 1、假显性 2、染色体组 3隐性上位作用 4、QTL 5、复等位基因 遗传学试题一答案 一、简答题 1、同一物种不同基因型差异的本质是其DNA分子结构上的不同。从分子水平来看，若基因同一位点的DNA分子结构相同，则为纯合基因型；不同，则为杂合基因型。在杂合状态下就可表达的DNA序列为显性基因，而只有在纯合状态下才表达的则为隐性基因。 2、牛、羊虽吃同样的食物，但产奶时由于其表达的基因不同，即其DNA 分子结构上的差异，使其合成的蛋白质等物质存在差异，结果牛产牛奶而羊产羊奶。 3、分析BbCc测交子代结果，看B、C是否连锁。
《医学遗传学》期末重点复习题
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
医学遗传学整理复习资料
第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）
《遗传学》期末考试题(A卷)-2006无答案
华南农业大学期末考试试卷（A卷） 2006学年第一学期 考试科目：遗传学 考试类型：（闭卷） 考试时间：120分钟学号姓名年级专业 题号一二三总分 得分 评阅人 （注意事项：试题共6面。答案请写在答卷纸上，不要写在试卷上。答卷纸上要写上姓名和班级。要求保持卷面整洁。考试时间为120分钟） 一、选择题（共45题，每题1分，共45分；选择答案可以多个） 1 遗传学（Genetics）是研究的科学： A 生物遗传 B 变异 C 生殖发育 D 新陈代谢 2 Mendel 1866年首次提出： A 分离规律 B 独立分配规律 C 连锁遗传规律 D 获得性状遗传规律 3 DNA分子双螺旋结构模式是于1953年提出的： A Watson（美国）和Crick（英国） B Mendel C Morgan D Johannsen 4植物细胞的组成是： A 细胞壁 B 细胞膜 C 细胞质 D 细胞核 5 原核细胞（prokaryotic cell）含有： A 核物质 B 核膜 C 核糖体 C 诸如线粒体和高尔基体等细胞器 6 以下哪些生物是原核生物？ A 细菌 B 蓝藻 C SAS病毒 D 禽流感病毒 7 染色质是： A 细胞处于分裂间期一种形态 B 核内由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物 C 细胞处于分裂时而卷缩形成具一定形态结构的物质 D 细胞内可染色的物质 8 染色体一般含有： A 一个着丝粒 B 2个被着丝粒分开的臂 C 端粒 D 核仁 9 同源染色体（homologous chromosome）是指: A 形态和结构相似的一对染色体 B 来源相同的一对染色体 C 其中之一来自父本, 之二来自母本的一对染色体 D 形态和结构不同的一对染色体
基因工程期末考试重点知识整理教学文案
基因工程期末考试重点知识整理
基因工程 第一章基因工程概述 1、基因工程的概念(基因工程基本技术路线PPT) 基因工程（Gene Engineering）,是指在基因水平上的遗传工程,它是用人为方法将大分子(DNA)提取出来,在离体条件下用适当的工具酶进行切割后,把它与作为载体的DNA分子连接起来,然后与载体一起导入某一更易生长、繁殖的受体细胞中,以让外源遗传物质在其中“安家落户”,进行正常的复制和表达,从而获得新物种的一种崭新的育种技术. 2、基因工程的历史 基因工程准备阶段：1972，第一个重组DNA分子的构建，构建人：Paul Berg 及其同事PPT 基因工程诞生：1973，Cohen & Boyer首次完成重组质粒DNA对大肠杆菌的转化 基因工程发展阶段的几个重要事件： 一系列新的基因工程操作技术的出现； 各种表达克隆载体的成功构建； 一系列转基因菌株、转基因植物、转基因动物等的出现 3、基因工程的内容（P9） 4、基因克隆的通用策略（P12）(基因组文库(鸟枪法)+分子杂交筛选)
第二章分子克隆工具酶 5、限制性核酸内切酶的概念、特点、命名、分类(问答) 概念：一类能识别双链DNA中特殊核苷酸序列，并使每条链的一个磷酸二酯键断开的内脱氧核糖核酸酶，主要存在于细菌体内 特点（参加PPT） 命名：依次取宿主属名第一字母，种名头两个字母，菌株号，然后加上序号。如：从Haemophilus influenze Rd中提取到的第三种限制型核酸内切酶被命名为Hind Ⅲ，Hin指来源于流感嗜血杆菌，d表示来菌株Rd，Ⅲ表示序号。 分类：依据酶的亚单位组成、识别序列的种类以及是否需要辅助因子可分为：Ⅰ型酶、Ⅱ型（Ⅱs型）酶和Ⅲ型酶。 真核细胞中有4中DNA聚合酶：α，β，γ，线粒体DNA聚合酶 原核生物中3中DNA聚合酶：Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ
医学遗传学
多选： 1. 遗传病的特征： A.疾病垂直传递 B.出生时就表现出症状 C.有特定的发病年龄 D.有特定的病程 E.伴有基因突变或染色体畸变 2. 家族性疾病具有的特征： A.有家族聚集现象 B.有相同的环境因素 C.有相同的遗传环境 D.一定是遗传病 3. 哪些疾病属于单基因疾病： A.体细胞遗传病 B.线粒体遗传病 C.X连锁显性遗传病 D.性染色体病 4. 在猫中，基因BB是黑色，Bb是玳瑁色，bb是黄色，这个基因位于X染色体上，一只玳瑁雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是： A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半 B.雄猫中黑色与黄色各占一半 C.雌猫只会有玳瑁色 D.雄猫只会有玳瑁色 5. 不完全连锁指的是： A.二对基因位于同一对染色体上 B.由于互换，这二对基因的位置可以有变化 C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近 D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上 6. 一个B型血的母亲生了B型血男孩和O型血女孩，父亲的血型是： A. A型 B.B型 C.AB型 D.O型 7. 父亲血型为AB型，母亲为O型，子女中基本不可能出现的血型是： A.AB型 B.B型 C.O型 D.A型
8. 父亲血型是AB型，母亲是O型，子代中的血型可能是： A.A型 B.O型 C.B型 D.AB型 9. 父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿，这种婚配型是： A.IBIB×IAIA B.IBi×IAIA C.IBIB×IAi D.IBi×IAi 10. 父亲血型为AB型，母亲血型为AB型，子女中可能有的血型是： A.A型 B.AB型 C.B型 D.O型 11. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲一定是无病的 B.患者同胞中可能有患病的 C.患者的其他亲属中不可能有患病的 D.患者双亲可能是近亲 12. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配 B.患者同胞中可能有同病患者 C.不连续传递 D.女性患者多于男性患者 13. 常染色体显性遗传病系谱的特征是： A.患者双亲中常常有一方是同病患者 B.双亲常为近亲婚配 C.同胞中的发病比例约为1/2 D.患者子女必然发病 14. X连锁隐性遗传病系谱的特点是： A.男性患者多于女性患者 B.男性患者病重，女性患者病轻 C.交叉遗传 D.男性患者的外祖父一定患病
医学遗传学复习题
一、名词解释 1、遗传病：人体生殖细胞或受精卵细胞内遗传物质改变而导致的疾病。 2、基因：是决定一定功能产物的DNA序列。 3、断裂基因：分为①编码区：外显子（exon）：几段编码序列内含子（intron）：无编码功能的序列②非编码区(侧翼序列)：调控基因的表达（转录的起始和终止）。 4、外显子与内含子：外显子（exon）：几段编码序列；内含子（intron）：无编码功能的序列。 5、半保留复制：DNA复制结束后，两条模板链本身就分别成为DNA分子双链中的一条链，即在每个子代DNA分子的双链中，总是保留一条亲链的复制方式。 6、冈崎片段：以5’→3’亲链做模板时，首先在引发体的起始引发下，合成数以千计的DNA小片段，称为。 7、核小体：是由4种组蛋白（H2A\H2B\H3\H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp 的DNA双螺旋所构成，此时DNA分子被压缩了6倍。 8、突变：遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变 9、基因突变：基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变称为基因突变 10、碱基替换：DNA分子中碱基之间互换，导致被替换部位的三联体密码意义发生改变 11、转换与颠换：嘧啶之间或嘌呤之间互换（最常见）；颠换：嘧啶与嘌呤间互换 12、动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式称为动态突变 13、核型与核型分析：核型：一个细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象称为核型；核型分析：对构成核型的图象进行染色体数目、形态结构特征的分析称为核型分析14、单基因遗传病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对等位基因，其导致的疾病称为单基因遗传病。其遗传方式称为单基因遗传 15、携带者：带有隐性基因致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代 16、复等位基因：在同一基因座位上，有两个以上不同的成员，其相互间称为复等位基因。 17、交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传给女儿，不存在男性→男性的传递 18、半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合子。 19、系谱：是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状的分布）情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解 20、先证者：该家族中第一个就诊或被发现的患病（或具有某种性状的）成员 21、数量性状（quantitative character）：受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。Ex: 人的身高、各种多基因病 22、质量性状（qualitative character）：受一对等位基因控制，相对性状之间变异是不连续的不受环境因素影响。Ex: 抗原的有无、各种单基因病 22、易患性变异：在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基因病的可能性。 23、发病阈值：由易患性所导致的多基因遗传病的最低限度。 24、遗传度：是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小 25、群体：广义：同一物种的所有个体，狭义：生活在某一地区同一物种的所有个体 26、医学群体遗传学：研究与疾病有关的遗传结构及其变化规律 27、染色体组：指配子中所包含的染色体或基因的总和。 28、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体，分为同源嵌合体和异源嵌合体。 29、同源嵌合体：体内不同chr数目（核型）的细胞群起源于同一合子。 30、平衡易位：仅有位置的改变而无明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学效应，也叫原发易位。 31、平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表现正常的个体。
园林植物遗传学期末考试复习
植物遗传学第一章、绪论 1. 名词解释 遗传学：研究生物体遗传和变异规律的科学。 遗传：有性繁殖过程中亲代与子代以及子代不同个体之间的相似性。 变异：同种生物亲代与子代间以及不同个体间的差异称为变异。 基因型：指生物体遗传物质的总和，这些物质具有与特殊环境因素发生特殊反应的能力，使生物体具有发育成性状的潜在能力。 表型：生物体的遗传物质在环境条件的作用下发育成具体的性状，称为表现型。 遗传物质：是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遗传就是泛子在生物世代间传递和表现 个体发育：生物的性状是从受精卵开始逐渐形成的，这就是个体发育的过程。 细胞分化：在一个生物体的生命周期中，形态逐渐发生变化，这就是细胞分化的过程。 形态建成：指构成一个结构和功能完美协调的个体的过程 阶段发育的基本规律：顺序性、不可逆性、局部性 2. 简述基因型和表现型与环境和个体发育的关系。 3. 简述生物发育遗传变异的途径。 （1）基因的重组和互作：生物体变异的重要来源 （2）基因分子结构或化学组成上的改变（基因突变） （3）染色体结构和数量的变化 （4）细胞质遗传物质的改变 4. 简述观赏植物在遗传学研究中的作用。 1）园林植物种类的多样性； 2）园林植物变异的多样性（多方向、易检测、可保留）； 3）园林植物栽培繁殖方式的多样性； 4）保护地栽培； 5）生命周期相对较短。 个体发育 外界环境条件作用 （外因）
第二章遗传的细胞学基础 2.1 细胞 1 组成： ? 1）结构单位——形态构成，细胞的全能性 2）功能单位——新陈代谢，生命最基本的单位 3）繁殖单位——产生变异的基本单位 2 类型 根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为 非细胞生物：包括病毒、噬菌体(细菌病毒)； 细胞生物：以细胞为基本单位的生物； 根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为：原核生物(无丝分裂，转录，翻译在同一地点) 如：细菌、蓝藻(蓝细菌) 真核生物(有丝分裂，转录，翻译不在同一地点) 如：原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类
遗传学期末考试重点
遗传学 问答和计算: 1、二项展开和通项公式的运用 2、单倍体高度不育的机制 3、X2的运用 4、三点测交的运用 5、雄性不育的机制和运用 6、谱系中近交系数的计算 7、遗传平衡定律的运用 8、F-，F-和F,的区别，HfrxF-,F-x F-的过程 9、狭义和广义遗传率的推算 知识点： 一、性别决定的种类 （一）性染色体决定性别 1、性染色体本身决定性别 （1）XY型(2)ZW型 2、性染色体的数目决定性别 如（1）蝗虫：雌性2n=24（xx）；雄性2n=23（xo）{xo}型 （2）鳞翅目昆虫雄性zz雌性zo称作zo型 3、染色体的倍性决定性别（蜜蜂） 4、性指数决定性别 5、取决于x染色体是否杂合 6、取决于x与y的比 （二）基因决定性别 1、由复等位基因决定性别 2、由二对基因决定 （三）环境决定性别 考题推测：人类的性别决定属于 xy 型，鸡的性别决定属于 zw 型，蝗虫的性别决定属于 xo 型。 二、一因多效和多因一效 一个单位性状的遗传并不都是受一对基因的控制,而经常受到许多对基因的影响。许多基因影响同一单位性状的现象称为“多因一效”，另一方面,一个基因也可以影响许多性状的发育,称为“一因多效”。 三、细菌交换特点 四、细胞质基因特点 1、概念： 广义地讲，染色体外遗传包括染色体以外的其他任何细胞成分所引起的遗传现象，例如，质体叶绿体，线粒体等细胞器，以及共生体和细菌粒等所引起的遗传现象，由于存在细胞核和细胞抽的严格界限，并且染色体外的遗传物质又存在于细胞质中，因此在习惯上把核外遗传物质所引起的遗传现象又称为细胞质遗传（cytoplasmic inheritance）或核外遗传(extra-nuclear inheritance）。 2、细胞质遗传的特点 ①.正交和反交的遗传表现不同。
2018医学遗传学_考试重点整理知识点复习考点归纳总结
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲 无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变） ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关， 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病 男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性（XR）遗传病。（血友病A）X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往
遗传学期末考试名词解释
性状：生物所具有的形态结构特征和生理生化特性称为性状 单位性状：每一个具体的性状称为单位性状 相对性状：同一单位性状在不同的个体上可能表现不同，存在差异，这种单位性状内具有相对差异的性状称为相对性状 等位基因：杂种体细胞内的成对基因是位于一对同源染色体相等的位置上，并决定一个单位性状的遗传及其相对差异，这样的一对基因称为等位基因 基因型：是指决定生物生长发育和遗传的内在遗传组成，对于某一个生物体而言，其基因型是指它从亲本获得的全部基因的总和 表型：对某一种生物体而言是指它所具有的全部单位性状的总和 显性：包括完全显性，不完全显性，共显性，镶嵌显性，超显性 测交法：一般是把被测验的个体与隐形纯合体杂交，因为常利用隐形纯合体亲本故又称回交上位作用：是指一对显性基因对另一对基因具有显性作用，使其不能表现 上位基因：表现上位作用的基因 隐形上位作用：当两对基因互作时，若其中一对隐性基因对另一对基因具有上位作用，这种互作类型称为隐形上位作用 外显率：在具有特定基因的一个群体中，表现该基因所决定性状的个体所占比率称为外显率表现度：在具有特定基因而又表现其决定性状的个体中，对该性状所显现的程度称为表现性连锁遗传：遗传学中把不同性状常常联系在一起向后代传递的现象称为连锁遗传 相引相：不同显性基因或不同隐形基因相互联系在一起称为相引相 相斥相：显性基因和隐形基因联系在一起称为相斥相 完全连锁：同一染色体上非等位基因不发生分离而被一起传递到下一代的现象 拟等位基因：遗传学中把完全连锁的，控制同一性状的非等位基因称为拟等位基因 重组：产生新基因组合或染色体组合的过程 重组值：重组型配子占总配子数的百分比。又称重组率，重组频率，用Rf表示 双交换：在一段染色体区域发生两次交换的现象称为双交换 双交换配子：由双交换形成的重组型配子称为双交换配子 单交换：只发生一次交换 符合系数：把实际获得的双交换类型的数目或频率与理论上期望得到的双交换类型的数目或频率的比值称为符合系数C 连锁群：位于同一染色体的所有基因构成一个连锁群 无序四分子分析：对无特定排列顺序的四分子的遗传分析 异型核：单倍体菌丝互相混合后发生融合，形成可进行有丝分裂的二倍体，称为异型核 拟有性世代：二倍体有丝分裂时连锁基因间偶尔会发生交换，产生重组型 限制性核酸内切酶：是一种在特定DNA序列上切割DNA分子的酶 原位杂交：是指DNA探针直接与染色体或染色体片段上对应的同源区段杂交结合，杂交结果直接显示出与探针序列同源的区域在染色体或染色体片段上所处的位置 荧光原位杂交：将用不同发光特性的荧光标记的一组探针与单个染色体杂交，同时显示各探针序列在染色体上的相对位置
基因工程期末考试重点知识整理
基因工程 第一章基因工程概述 1、基因工程的概念(基因工程基本技术路线PPT) 基因工程（Gene Engineering）,是指在基因水平上的遗传工程,它是用人为方法将大分子(DNA)提取出来,在离体条件下用适当的工具酶进行切割后,把它与作为载体的DNA分子连接起来,然后与载体一起导入某一更易生长、繁殖的受体细胞中,以让外源遗传物质在其中“安家落户”,进行正常的复制和表达,从而获得新物种的一种崭新的育种技术. 2、基因工程的历史 基因工程准备阶段：1972，第一个重组DNA分子的构建，构建人：Paul Berg及其同事PPT 基因工程诞生：1973，Cohen & Boyer首次完成重组质粒DNA对大肠杆菌的转化 基因工程发展阶段的几个重要事件： 一系列新的基因工程操作技术的出现； 各种表达克隆载体的成功构建； 一系列转基因菌株、转基因植物、转基因动物等的出现 3、基因工程的内容（P9） 4、基因克隆的通用策略（P12）(基因组文库(鸟枪法)+分子杂交筛选) 第二章分子克隆工具酶 5、限制性核酸内切酶的概念、特点、命名、分类(问答) 概念：一类能识别双链DNA中特殊核苷酸序列，并使每条链的一个磷酸二酯键断开的内脱氧核糖核酸酶，主要存在于细菌体内 特点（参加PPT） 命名：依次取宿主属名第一字母，种名头两个字母，菌株号，然后加上序号。
如：从Haemophilus influenze Rd中提取到的第三种限制型核酸内切酶被命名为Hind Ⅲ，Hin指来源于流感嗜血杆菌，d表示来菌株Rd，Ⅲ表示序号。 分类：依据酶的亚单位组成、识别序列的种类以及是否需要辅助因子可分为：Ⅰ型酶、Ⅱ型（Ⅱs型）酶和Ⅲ型酶。 真核细胞中有4中DNA聚合酶：α，β，γ，线粒体DNA聚合酶 原核生物中3中DNA聚合酶：Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ 6、几个基本概念 粘性末端：两条多聚核苷酸链上磷酸二酯键断开的位置是交错的，对称地分布在识别序列中心位置两侧，这样形成的DNA片段末端称为~。 平末端：两条多聚核苷酸链上磷酸二酯键断开的位置处在识别序列的对称结构中心，这样切割的结果产生的DNA片段末端是平齐的，称之为~。 同裂酶：一些来源不同的限制性核酸内切酶具有相同的识别序列。如：BamHI和BstI均可识别GGATCC。 同尾酶：有些限制性内切酶虽然识别序列不同，但是切割DNA分子产生相同的DNA末端。如：TaqI：TCGA；ClaI：A TCGA T；AccI：GTCGAC 星星活性：某些限制性核酸内切酶在特定条件下，可以在不是原来的识别序列处切割DNA，这种现象称为Star活性。 DNA物理图谱：（多为质粒图谱）
遗传学重点名词解释
Chapter 1 性状（character）: 生物体所表现的明显的能够遗传的特征。 单位性状（unit character）：一个基因或一组基因所决定的一个性状，作为一个遗传单位进行传导。 相对性状(contrasting character):遗传学中同一单位性状的相对差异。 真实遗传（true-breeding）自带性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 纯系（pure line）：能够进行真是遗传的品种。 三个假说：（1）遗传因子成对存在（颗粒遗传因子） （2）显隐性（3）分离 表型（phenotype）:个体形状的外在表现。 基因型（genotype）:决定个体表型的基因形式。 等位基因（allele）：一个基因的不同形式，是由突变形成的。 纯合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞成为纯合体。 杂合体（heterozygote）:基因座上有两个不同的等位基因。 侧交：杂交产生的后代与隐性纯合亲本交配以检测自带个体基因型。 自由组合定律：配子形成后，同一基因的等位基因分离，非等位基因自由组合。 染色体（chromosome）常由脱氧核糖核酸、蛋白质和少量核糖核酸组成的线状或棒状物，是生物主要遗传物质的载体。 染色质（euchromatin）:用碱性染料染色时着色浅的部位，是构成染色体DNA 的主体，在间期呈高度分散状态。 异染色质（heterochromatin）:用碱性染色质染色时着色深的部位，又分为组成型染色质. 组成型染色质（constitutive heterochromatin）: 在染色体上的大小和位置恒定，在间期时，仍保持螺旋化。如着丝粒。 兼性异染色体(facultative heterochromatin.): 起源于常染色质，在个体发育的特定阶段可转变成异染色质。如x染色体失活。 着丝粒（centromeres）：每个染色体上都有一个高度浓缩的区域。 核型分析（karyotype）:是指某一物种染色体的组成，通常用中期染色体的照片，铵长臂的大小或总的长度排列，用来表明物种的特点以及和亲缘种之间的进化关系。 带型（banding patterns）：用特定的染料对染色体染色后，会出现深浅不一的条带，条带的位置和大小既有高度的染色体的专一性。 端粒（tele mere）: 真核生物染色体的末端，有许多成串短的序列组成。 端粒的功能：稳定染色体末端结构，防止染色体间末端连接，并可补偿前导链和后滞链5’末端在消除RNA 引物后造成的空缺。 细胞周期（cell cycle）：一次分裂的开始到下一次分裂的开始的这段时间。 姐妹染色单体（sister chromosome）：染色体复制，着丝粒的DNA也复制，尽管仅能看到一个着丝粒。复制了的染色体是两个完全一样的拷贝。 G1 S关卡：检测细胞大小和DNA是否受损伤。 G2 M关卡：细胞进入有丝分裂之前检测细胞的生理状态。（如果DNA复制
遗传学期末试卷及答案
遗传学期末试卷及答案 云南大学生命科学学院 09级遗传学期末试卷题 Part1 1.F'因子是从Hfr细胞中不准确地切除F因子时产生的。(?) 2(一个成熟的卵细胞中有36条染色体，期中18条一定是来自父本。(×) 3(“三系”杂交种优势利用中保持系与不育系杂交目的的是繁殖保持系。(×) 4(在一个大群体中，只要进行随机交配，那么该群体就可以达到平衡。(×) 5(生物的生殖细胞不一定都是单倍性的。(?) 6(互补基因是指相同对的两个基因，它们互相作用产生了新性状。(×) 7(基因突变可在个体发育的任何使其发生。(?) 8(Watson和Crick的DNA结构模型要求A与T分子数量相等，但G与C可以不等。(×) 9(两个单交换百分率的乘积等于理论双交换率。(?) 10(一个顺反子内可以有多个突变位点。(?) 11(只要有细胞质k颗粒(卡巴粒)或细胞核K基因就能保持草履虫稳定的放毒性状。(×) 12(遗传学中所指的群体实质就是孟德尔群体。(?) 13(连锁基因的重组率只能低于50%。(?) 14(Y染色体上的性别决定区域决定胎儿性别发育的方向。(?) 15(雌性哺乳动物的体细胞中X染色体的Barr体数量等于X染色体数量。(×) 16(体细胞交换与性细胞形成过程中的交换一样发生在非姐妹染色单体之间。(×) 17(基因突变可以在个体发育的任何时期发生。(?) 18(Trans-acting element反式作用因子可以使DNA序列，也可以使蛋白质。(×) 19(转录因子可以说就是反式作用因子。(?)
20(群体遗传学中的“适合度”和“选择系数”均可大于1。(×) Part2 1(在细胞质遗传中，玉米雄性不育系的遗传是由核质互作所决定的，酵母菌的小菌落是受线粒体所决定的，紫茉莉的花斑遗传是受叶绿体(质体)所决定的。 2(染色体结构变异包括倒位、易位、重复、和缺失。 3(根据产生的原因，突变可分为自发突变和诱发突变，而从DNA分子水平看，基因突变的可能方式有碱基替换和移码突变。 4(DNA复制的可能模型有3种，它们是保留(守)复制、半保留复制和分散复制。 5(基因表达调控，不管是可诱导的还是可阻遏的，都有正调控和负调控之分。 6(基因的转译部分(序列)称为外显子(extron)，不转译的部分称为内含子(intron)。 7(在果蝇的X染色体数与常染色体组数(A)之比称为性指数，性指数决定果蝇性别。这些果蝇个体性别:(a)AAX雄性(b)AAAXX兼性(c)AAXXY雌性 (d)AAXXX超雌。 8(由于倒位环内的交换产生缺失和重复，导致配子的死亡。 9(植物杂种优势利用中的“三系”是指雄性不育系、保持系和恢复系。 10(表现为不连续变异，可明确区分的相对性状是质量性状，而表现为连续变异，很难明确区分的相对性状是数量性状。 11(狭义遗传力等于V/V,而由加性效应方差V，显性效应方差V和环境效应方差VA PADE构成。 12(DNA转录的产物主要是信使RNA(mRNA)、核糖体RNA(rRNA)和转运 (移)RNA(tRNA)。 13(居群遗传结构改变时生物进化的根本动力，而引起居群遗传结构改变的因素有:即突变、基因流动、自然选择和随机遗传漂变。 Part3
分子生物学期末考试重点
1.定义重组DNA技术 将不同的DNA片段按照人们的设计定向连接起来，然后在特定的受体细胞中与载体同时复制并得到表达，产生影响受体细胞的新的遗传性状。 2.说出分子生物学的主要研究内容 1.DNA重组技术 2.基因表达研究调控 3.生物大分子的结构功能研究 4.基因组、功能基因组与生物信息学研究 3.简述DNA的一、二、三级结构 一级：4种核苷酸的连接及排列顺序，表示了该DNA分子的化学成分 二级：2条多核苷酸连反向平行盘绕所形成的双螺旋结构 三级：DNA双螺旋进一步扭曲盘绕所形成的特定的空间结构 4.原核生物DNA具有哪些不同于真核生物DNA的特征？ ①DNA双螺旋是由2条互相平行的脱氧核苷酸长链盘绕而成，多核苷酸的方向由核苷酸间的磷酸二酯键的走向决定，一条是5---3，另一条是3---5②DNA双螺旋中脱氧核糖和磷酸交替连接，排在外侧构成基本骨架，碱基排在内侧③两条链上的碱基通过氢键相结合，形成碱基对 5.DNA双螺旋结构模型是由谁提出的？沃森和克里克 6.DNA以何种方式进行复制，如何保证DNA复制的准确性？ 线性DNA的双链复制：将线性复制子转变为环状或者多聚分子，在DNA末端形成发卡式结构，使分子没有游离末端，在某种蛋白质的介入下在真正的末端上启动复制。环状DNA 复制：θ型、滚环型、D型 ①以亲代DNA分子为模板进行半保留复制，复制时严格按照碱基配对原则 ②DNA聚合酶I 非主要聚合酶，可确保DNA合成的准确性
③DNA修复系统：错配修复、切除修复、重组修复、DNA直接修复、SOS系统 7.简述原核生物DNA复制特点 只有一个复制起点，复制起始点上可以连续开始新的DNA复制，变现为虽只有一个复制单元，但可以有多个复制叉 8.真核生物DNA的复制在哪些水平上受到调控？ 细胞生活周期水平调控；染色体水平调控；复制子水平调控 9.细胞通过哪几种修复系统对DNA损伤进行修复？ 错配修复，恢复错配；切除修复，切除突变的碱基和核苷酸片段；重组修复，复制后的修复；DNA直接修复，修复嘧啶二聚体；SOS系统，DNA的修复，导致变异 10.什么是转座子？分为哪些种类？ 是存在于染色体DNA上可自主复制和移动的基本单位。可分为插入序列和复合型转座子11.什么是编码链？什么是模板链？ 与mRNA序列相同的那条DNA链称为编码链，另一条根据碱基互补配对原则指导mRNA 合成DNA链称为模板链 12.简述RNA的种类及其生物学作用 mRNA：编码了一个或多个多肽链序列。 tRNA：把mRNA上的遗传信息变为多肽中的氨基酸信息。 rRNA：是核糖体中的主要成分。 hnRNA：由DNA转录生成的原始转录产物。 snRNA：核小RNA，在前体mRNA加工中，参与去除内含子。 snoRNA：核仁小RNA，主要参与rRNA及其它RNA的修饰、加工、成熟等过程。scRNA：细胞质小RNA在蛋白质合成过程起作用。
遗传学复习考试思考题重点汇总及答案
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
医学遗传学(本科)期末复习资料
医学遗传学本科期末复习资料 一、名词解释 1、核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。 2、基因表达：是指生命过程中，储存在基因中的遗传信息，通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物体特定性状的过程。 3、转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。 4、基因诊断：利用DNA 重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断疾病。 5、不规则显性：是指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应症状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。 6、等位基因：是指位于一对同源染色体上相同位点的不同形式的基因。 7、错义突变：是指DNA中单个碱基置换后，其所在的三联体遗传密码子变成编码另一种氨基酸的遗传密码子，导致多肽中相应的氨基酸发生改变。 8、近婚系数：指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。 9、罗伯逊易位：又称着丝粒融合。当两条近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，二者的长臂构成一大的染色体，而其短臂构成一个小的染色体，这种易位即为罗伯逊易位。 10、联会：在减数分裂前期I 偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这个现象称为联会。 11、分子病：是指基因突变造成蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。 12、减数分裂：是生殖细胞精子或卵细胞发生过程中进行的一种特殊有丝分裂，只发生在精子和卵细胞发生的成熟期。 13、遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病。 14、携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。 15、基因：是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质(酶)的合成，进而决定生物的遗传性状。 16、系谱：是指某种遗传病患者与家族各成员相互关系的图解。 17、基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。 18、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。 19、交叉遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。 20、细胞周期：即细胞增值周期，是指细胞从一次分裂结束时开始，到下一次分裂结束时为止所经历的全过程。 21、外显率：是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率。 22、假二倍体：在染色体畸变时，有时核型中某些号染色体数目偏离正常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，或某些染色体的结构存在异常，这样，染色体的总数虽为二倍体，但这不是正常的二倍体，则称为假二倍体。 23、孟德尔群体：生活在一定空间范围内，能够相互交配并能产生具有生殖能力的后代的许多同种个体，称为孟德尔群体。 24、亲缘系数：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率，又称血缘系数。 25、基因频率：指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的全部等位基因总数的比率。 二．填空题（25道） 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁_形成有关，称为核仁组织区。 2．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了末端缺失。 3.基因突变可导致蛋白质发生结构（质）或数量（量）变化。