胎儿罕见畸形超声经典总结

胎儿罕见畸形超声经典总结

胎儿体蒂异常

引用文献：体蒂形成失败，特点是无脐部，无脐带。病理上，体蒂异常的胎儿内脏均在腹腔之外，严重者胸腔脏器也可裸露在外，胎儿内脏直接与胎盘相连，其间有脐血管，往往很短且只有一条脐动脉。由于无脐带使胎儿腹侧与胎盘相贴，胎体强直易继发骨骼畸形如脊柱前凸、侧凸、下肢畸形等。一般情况下体蒂异常不伴有染色体畸形。

体蒂异常（Body stalk anomaly）为致死性畸形，也称为肢体－体壁综合征，其确切病因不明，有学者认为是由于早期偶发羊膜破裂形成的系列征，在妊娠5周左右胚胎包卷异常，胚外体腔不能消失，羊膜腔形成异常而导致体蒂形成失败，造成无脐部，无脐带，严重腹壁缺损畸形，胎儿的腹内脏器均在腹腔之外，严重者胸腔脏器也可裸露在外，表面覆盖片状羊膜。胎儿内脏直接与胎盘相连，无脐带，其间的脐血管往往很短且只有一根脐动脉，胎儿腹侧与胎盘相贴，胎体强直，易继发骨骼畸形如脊柱前或后凸、侧凸、下肢畸形等。母血及羊水中AFP极度升高。超声检查可发现胎儿的多发畸形，常见的异常声像图为：① 孕14周前可见胎儿上半身在羊膜腔内，下半身在胚外体腔内；② 胎儿巨大腹壁缺损，肝脏和小肠等腹内脏器疝出；③ 肢体变形；④ 脊柱严重的前后侧凸；⑤ 脐带非常短，常为单脐动脉。此外由于胎体固定在胎盘上，胎动极少，胎儿体位基本不变。诊断中要与羊膜束带综合征、巨大腹裂、脐膨出，泄殖腔外翻等鉴别（老杏战友已作详细说明），后几者虽也有腹腔脏器外露，但脐带往往正常，且部分合并染色体异常，综合分析不难鉴别。

体蒂异常的特点是体蒂形成失败、无脐部、无脐带(或脐带过短)、广泛前腹壁裂、明显脊柱侧凸、肢体畸形。

超声检查显示：母体子宫内可见一异常胎儿回声，双顶径：52mm，头围：180mm，一侧股骨长：32mm，一侧肱骨长：30mm，胎心率：122次/分；胎盘附着于子宫底后壁，成熟度Ⅰ级，厚度：33mm，胎盘下缘距宫颈内口：>70mm,羊水最大深度：64mm；胎儿颅骨强回声环：欠规则；脊柱：序列差；四腔心：未显示；胎儿心脏、肝脏及肠管等胸腹腔脏器漂浮于羊水中。羊水中未见明显脐带回声，母体宫腔内见多条光带样回声，胎儿下肢显示不清。

（胎儿体蒂异常）

下唇裂、下颌骨裂是罕见的颜面部畸形。在胚胎发育至第4周时，原始口腔周围形成5个突起， 1个额鼻突，2 个上颌突和 2 个下颌突。下颌突形成不久即逐渐相连，形成下唇、下颌骨和舌的前2/3。如2个下颌突未能如期融合，则发生下唇裂或下颌骨裂。引起胚胎发育异常的原因尚未完全明了，但下唇裂、下颌骨裂的患者可伴发下唇血管瘤、腭裂、舌骨异常、喉软骨畸形、会厌发育不良、心脏畸形、染色体异常。产前超声检查时鼻唇冠状切面是扫查胎儿颜面部的常用切面，能显示鼻、唇结构。牙槽弓的显示一般较难掌握，而且与胎位密切相关。当胎儿处于枕前、枕横位时，由于颅骨回声遮挡或牙槽弓部分与声束平行，导致牙槽弓无法显示或完整显示，因此进行牙槽弓扫查时，采取枕后位为最佳检查切面，将探头置于胎儿眼眶横切面，使双侧眼眶对称显示，然后平行此切面将探头向下颌方向下移，便可依次获得鼻骨、上颌骨、上牙槽弓、下牙槽弓完整的骨性高回声图像。发现牙槽弓异常时注意行上、下两侧对比，可进一步明确牙槽弓异常。根据胚胎发育特点，发现下唇裂的同时，应观察有无合并下颌骨裂、舌裂及口腔周围、心脏等其他器官的结构畸形。对有生育要求的孕妇，应进一步行染色体检查及胎儿磁共振检查，补充除超声发现外的辅助检查资料，为胎儿出生后面部畸形整形手术前的评估提供更多信息。

（下颌骨裂）

（肝动静脉瘘）

肺动脉吊带

肺动脉吊带（pulmonary artery sling，PAS）是一种罕见的先天性心血管畸形，又名迷走左肺动脉，是指左肺动脉异常起源于右肺动脉，呈半环形跨过气管或主支气管，向左后走行于食管前和左主支气管后的间隙，沿左主支气管后壁到达左肺门，在气管远端和主支气管近端形成吊带，常合并气管、支气管狭窄，导致患儿出现严重的气急、喘鸣、呼吸困难等，上气道不全梗阻引起的通气障碍是本病最突出的表现。

因持续呼吸窘迫而被迫手术者预后不佳，一般认为，患儿病死率高主要是由于完整的气管软骨环引起大段气管狭窄而不是肺动肺吊带本身所致，早期发现和诊断本病可以大大提高治愈率。由于目前对肺动脉吊带的认识并不深刻，即使在新生儿也容易漏误诊，确诊主要依靠螺旋CT血管造影。

在胎儿期由于胎肺没有气体的影响，超声能清晰地显示左、右肺动脉分支，甚至比新生儿更容易。在胎儿期显示左、右肺动脉分支平面可以帮助筛查有无肺动脉吊带的存在，在胎儿期若能明确诊断本病，有助于孕妇和家属更好地进行产前咨询和决策。

左、右肺动脉分支平面未显示左肺动脉，而右肺动脉和动脉导管的位置和连接正常，追踪观察可见左肺动脉起源于右肺动脉，并向左侧走行，在降主动脉和气管之间穿过进入左肺，形成左肺动脉吊带（图1），与正常左、右肺动脉分支平面明显不同（图2）。

肺动脉吊带的超声心动图诊断要点可以概括为以下几点：

（1）胸骨旁大动脉根部短轴切面及剑突下肺动脉长轴切面显示主肺动脉延续为右肺动脉且右肺动脉扩张，正常肺动脉分叉消失，在原左肺动脉起始部未见开口，跟踪扫查右肺动脉可见一分支血管自其后方发出，多普勒探查血流频谱与右肺动脉相同；

（2）胸骨上窝右肺动脉长轴切面显示一支血管自右肺动脉第一级分支前发出，彩色多普勒探查确认为左肺动脉发自右肺动脉。同时在胸骨旁高位切面确定有无动脉导管或韧带，胸骨上窝切面确定主动脉弓的左、右位。

（3）所有心脏切面探查明确是否伴有其它心血管畸形以完善该病的全面诊断。但超声行动图有一缺陷，其无法显示左肺动脉与气道之间的空间关系以及气道压迫情况。

几种腹壁缺损的区别：

1.脐膨出：为腹壁中线包括肌肉、筋膜和皮肤缺损，腹腔内容物突入脐带内，表面覆盖以腹膜和羊膜。

脐膨出的原因是胚胎时期外胚层皮肤向中线包卷失败，腹壁中线缺损，腹腔脏器通过脐根部突入脐带内。肠管、胃泡、肝脏是最常见的脐膨出内容物。膨出物表面覆盖有两层膜：内层为腹膜，外层为羊膜。脐带连接于膨出物。

大多数脐膨出合并其他先天畸形。据文献报告，30%-50%伴有胃

肠道畸形，50%合并心血管畸形，40%-60%脐彭出可检出染色体畸变，常见为13-三体、18-三体、 21-三体，Turner 综合征（先天性卵巢发育不全）、Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全）、三倍染色体。

超声表现为腹前壁脐部外突性包块，表面覆以包膜，内为腹腔或胸腔结构，脐带进入包块内，常伴有羊水过多和其它胎儿畸形。

2.腹裂：是指脐旁腹壁全层缺损，伴腹腔内脏突出；腹裂大部分为散发性，也有家族史报道，但少有染色体异常。目前，一般认为腹裂与脐静脉或脐肠系膜动脉受损有关。

腹裂的特点为脐旁腹壁的全层缺损，而脐带与腹壁相连处为正常。通常，病损主要见于脐右侧，缺损往往较大，大都在2-4cm之间。突出的腹腔内脏主要是肠管，极少有肝脏或泌尿道脏器的外突。

声像图表现：腹壁缺损常常位于脐根部的右侧。缺口一般较小，而脐根部结构显示正常。突出的内脏表面无膜覆盖。突出的脏器多为肠管，可多可少。突出的肠管漂浮在羊水中，肠管壁水肿增厚，管腔有轻度扩张改变。CDFI:脐血流示入脐部位基本正常。若大量肠管外突，胎儿腹围、胸围变小。当并发肠梗阻时，声像图显示腹腔内外的肠管均明显扩张。有时胃泡也显示有明显的扩张，羊水出现增多改变。肠穿孔时，声像图表现为羊水混浊，有大量漂浮物，与胎粪性腹膜炎相似。

3. 脐疝：表现为圆形或卵圆形的脐部局限性肿块，有皮肤覆盖。脐疝病变范围小，膨出物为肠管，脐疝表面有皮肤及皮下脂肪覆盖。有学者把它与脐膨出看作是同一种病。

4.脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征（Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism Syndrome）：为先天性遗传性疾病。除脐膨出还表现躯体巨大尤其是腹部膨大。出生后亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。

脐彭出与腹裂的鉴别：

1.缺损部位：腹裂多位于中线旁，右侧多见；脐膨出位于中线处。

2.肿块表面是否有包膜覆盖：腹裂无覆盖物；脐彭出有完整包膜

覆盖。

3.脐带与肿块的位置：腹裂时脐带从脐空处入肝脐静脉；脐膨出时脐带首先入肿块。

4.疝出的脏器：腹裂主要是小肠，肝一般不疝出；脐膨出常有肝脏膨出。

5.大多数脐膨出合并其他先天畸形；腹裂除合并肠旋转不良和空回肠闭锁外，合并其他畸形者较脐彭出少。

6.脐膨出表面覆盖的膜，在一定程度上限制了AFP的漏出，AFP 正常或轻度增高；腹裂因腹壁缺损使胎儿甲胎蛋白（AFP）大量漏出，因此，77%母血AFP明显升高。

脑孔洞畸形多因脑缺血、出血或病毒感染所致。其超声表现大多为大脑半球脑实质处的囊性占位，内充满脑脊液，与脑室或蛛网膜下腔相通。多数于晚孕时发现，通常较大，可与邻近侧脑室相同，形成非对称性脑室扩张。

胼胝体缺失

附：胼胝体缺失超声表现为胼胝体及透明隔不显示，侧脑室前角与脑中线距离增大，后角扩张呈水滴状，第3脑室向上膨大突起，表现为脑中线上的无回声。由于胼胝体在矢状面才能较好的显示，故此病常因透明隔不显示而被发现。

胎盘绒毛膜血管瘤

临床上比较少见，但它是胎盘非滋养细胞肿瘤中最多见的良性肿瘤，起源于绒毛间胚叶组织或绒毛血管母细胞组织。

据报道其发病率为1%，可以生长在胎盘及脐带的任何部位。肿瘤体积大小差异很大，并且因为肿瘤成分的不同而超声表现各异。它的发生与发展可能威胁到胎儿生命，可能导致早产、羊水过多、胎儿贫血、死胎、新生儿严重代谢障碍等。故需严密观察。

胎儿软骨发育不全

四肢长骨均明显粗短，心、胸比增大，胎儿胸部上窄下宽呈“”形，胸、腹比减小，部分胎儿有胸腹水，胎盘发育不良（体积小），多有羊水过多。

胎儿软骨发育不全病因，目前倾向于遗传学说，多数人认为属常染色体显性遗传，但亦有隐性遗传。本病基因流行率为4～5/10万，约60%为常染色体显性遗传，15%～20%为隐性遗传，约25%为新突变。男女比例大致相等。

面颈部畸胎瘤较少见（约占胎儿所有畸胎瘤的5％左右），但是胎儿面颈部最常见的肿瘤类型之一。其可表现为囊性或实性肿块，也可表现为囊实混和性回声。当肿瘤体积较大时，可引起胎儿颈部的过度仰伸。

颈部血管瘤：超声表现为混和性或均质性实质肿块（后者占多数），实质部分回声与胎盘相似（即使是囊性的血管瘤，也总能找到与胎盘回声类似的实性区域）。部分内部可有囊状结构，为扩张的静脉窦或动静脉瘘形成，彩超可表现出相应的血流信号及频谱形态。本例肿块内部的实质性结构内总能看到或多或少的无回声区，且与胎盘回声还是有一定的差别。

颈部水囊状淋巴管瘤：为淋巴系统发育异常所致。可表现为有分隔的囊性回声，但一般仅有少量的分隔，内部实性结构少见。且此病大多合并有胎儿水肿。

口腔寄生胎

（《产前超声诊断学》：口腔寄生胎是一种很少见的发生于口腔、咽部的畸胎瘤。本病例声像图表现为：胎儿“面部”出现实质性或混合性肿块，形态极不规则，呈分叶状。肿块内部回声紊乱，常呈低、中、强回声交错，以及钙化斑点。仔细观察肿块与面部关系可发现肿块来源于口腔，然而肿瘤越大越不易观察其确切来源。

胎儿眼畸形

眼畸形

包括眼距过近,眼距过远,小眼畸形和无眼畸形等.眼畸形常表现为眼眶\鼻及不同程度的上唇受累.常见于面中部畸形综合征一类畸形.如前脑无裂畸形和额鼻发育不良综合征.

眼距过近,顾名思义就是两眼眶位置相距异常近,眼距过近的主要原因是全前脑.其他综合征很少有眼距过近的表现.Meckel-Gruber综合

征偶尔可有些特征.前脑无裂畸形是前脑不完全分开成左右大脑半球引起一系列脑部畸形.包括单一侧脑室.丘脑融合,胼胝体及大脑镰及脑中线结构缺乏等，由于内侧鼻突及外侧鼻突发育异常．可形成面中部结构如鼻骨．鼻中隔．筛骨等的发育不全或缺失，从而导致独眼畸形．头发育不全畸形．猴头畸形（单鼻孔），中央唇裂，眼距过近等一系列面部畸形．

眼距过远是指两眼之间的距离异常增大．如前所述，双眼在胚胎发育过程当中，最初位于胚胎头部的两侧，然后逐渐向额部方向移行，如果这一发育过程发生障碍，则可出现眼距过远．引起这一过程受阻的原因有原发性眼部移行受阻，如中部面裂综合征（额鼻发育不良）和继发性眼部移行受阻，后者更为常见．主要由于中线区肿物机械地阻止眼的向前移行过程，如额部脑或脑膜膨出（眼距过远常见的病因），其他少见畸形有颅缝早闭等．

小眼畸形：其发生率在活产儿约为１／５０００．导致其畸形的原因很多，主要有染色体畸形（如三倍体６，１３，１８三体，染色体缺失等），环境因数（如胎儿先天感染，胎儿酒精综合征等），某些基因综合征（如常规染色体显性或隐性或Ｘ线连锁遗传的某些畸形）等．

无眼畸形：极其罕见．发病率约为１／２００００．发病原因可能与胚胎３～４周时孕母受风疹病毒感染，过量Ｘ线照射，VitA过多摄入有关．多数病例呈散发性，少数为常染色体隐性遗传或性连锁遗传．

ＵＳＧ：

独眼，象鼻畸形，眼距过近等均与前脑无裂畸形有关，是前脑无裂畸形在额面部的表现，因此发现此类颜面部畸形时应仔细扫查颅内结构畸形．反之，发现颅内结构畸形如丘脑融合，单一侧脑室，无中线结构等时，应仔细观察颜面部结构，以免漏诊颜面部重大畸形．此类畸形由于单一侧脑室常扩大，常被误诊为脑积水而忽略颜面部畸形的诊断．这要引起大家的高度注意．

１：眼距过近．其特异性超声表现：眼内距及外距均低于正常孕

周的第５个百分为可诊断为～．检出～时，应仔细检查胎儿颜面部其他结构有无异常，同时应仔细检查颅内结构有无畸形．如有无丘脑融合，单一脑室等．

２：独眼畸形．其面部特异性超声表现为：单眼眶，单眼球及极度眼距过近．眼眶上方或两眼眶之间出现一长的柱状软组织回声向前放伸出，即为发育不良的长鼻，长鼻中央常无鼻孔．此外，耳畸形，下颌畸形，口畸形亦能为超声检查所发现．

３：头发育不全畸胎．其面部表现与独眼畸形相似，但无但眼眶，但眼球畸形．常为眼距极度过近．鼻阙如或为长鼻，长鼻常位于两眼眶之间．无鼻孔．

４：猴头畸形．其特征性超声表现：明显的眼距过近，鼻的形态明显异常，常无鼻翼结构，呈一软组织回声，位于两眼眶之间的下方，鼻的中央仅有一小的单鼻孔，这种面部畸形产前超声诊断较独眼畸形困难．因为面部畸形较前述．独眼畸形和头发育不全畸形要轻得多．５：中央唇裂．口唇中央回声连续中断，上颌骨中央亦缺如．连续性中断．鼻结构常异常．伴鼻扁平，矮小，眼距明显过近或仅有轻度眼距过近．

预后：眼距过近的预后取决于伴发畸形的严重程度，由于眼距过近主要与全前脑有关，因此，与之相类似！

100例胎儿心脏畸形的超声诊断分析

100例胎儿心脏畸形的超声诊断分析 目的探讨超声在诊断检查胎儿心脏畸形中的临床应用及其临床价值。方法通过对2008年2月～2014年1月100例产前诊断为胎儿心脏畸形的胎儿进行随访确诊和尸体解剖，对心脏的主要结构及畸形状况进行分析。结果其中，法洛四联症9例，大动脉转位13例，单纯继发孔型大房缺3例，完全性肺静脉异位引流3例，完全性心内膜垫缺损5例，部分性心内膜垫缺损6例，三尖瓣下移畸形2例，三尖瓣裂2例，左心室发育不良11例，单心房、单心室14例右室双出口3例，单纯室间隔缺损18例，主动脉狭窄2例，肺动脉狭窄、闭锁3例，心脏横纹肌瘤5例，冠状动脉漏1例，合并心外畸形59例，其中唇腮裂18例，脊柱裂4例，双侧脑室扩张、脑积水7例，颈淋巴管水囊瘤18例，无脑儿2例，腹壁缺损1例，多指多趾8例，并指1例。结论胎儿超声是无创伤性检查胎儿心脏畸形的重要诊断技术，可以早期发现胎儿先天性心脏病，对临床正确处理提供重要依据。 标签：胎儿；心脏畸形；超声诊断 胎儿先天性心脏病是胎儿先天性畸形中最常见的一种疾病，先天性心脏病患儿占每年出生人口的1%～1.5%，居各种出生缺陷发病率首位，且过半数先天性心脏病病例儿童期死亡[1-2]，应用超声及早诊断发现或排除心血管畸形非常重要。随着科技的进步，胎儿先天性心脏畸形的产前超声诊断水平不断提高。本研究总结性分析了100例胎儿先天性心脏畸形的产前超声诊断，其中98例经引产后尸体解剖或随访确诊，旨在探讨胎儿超声心动图在诊断胎儿先天性心脏畸形中的作用及其临床意义，以期从源头上降低我国婴儿出生缺陷，提高人口素质。 1资料与方法 1.1一般资料2008年2月～2014年1月100笔者所在医院产前超声检出的100例胎儿先天性心脏畸形资料，孕妇年龄22～39岁，平均（21± 2.3）岁；胎儿孕周为20～35 w，平均（23±2.5）w。71例为初产妇，29例为经产妇。妊娠期间19例有感冒或服用致畸药物史，17例为高龄孕妇，3例有流产病史，4例有放射性接触史，13例辅助妊娠，6例双胎妊娠，22例实验室检查有阳性指标，26例外院常规超声检查可疑胎儿畸形等。 1.2方法采用Midiex LIVE8000型与Squoia512彩色超声诊断仪，探头频率为3.5～5.0 MHz，均使用回放功能及局部放大功能。检查时孕妇取侧卧位或平卧位，首先由产科专业超声医师为孕妇实施常规超声检查。根据胎位对胎儿四腔心切面仔细观察，明确心房、心室、房室间隔、左右房室瓣膜以及肺静脉与左房的连接关系，并测量心脏轴；进行左室流出道切面和右室流出道切面、主动脉弓及动脉导管弓矢状切面等扫查，在检查过程中如发现异常，应会同心血管和儿科权威超声医生进行会诊，检查内容主要对上述内容进行复检，如遇不能确诊，需改日进行复诊。

胎儿罕见畸形超声经典总结

胎儿罕见畸形超声经典总结 胎儿体蒂异常 引用文献：体蒂形成失败，特点是无脐部，无脐带。病理上，体蒂异常的胎儿内脏均在腹腔之外，严重者胸腔脏器也可裸露在外，胎儿内脏直接与胎盘相连，其间有脐血管，往往很短且只有一条脐动脉。由于无脐带使胎儿腹侧与胎盘相贴，胎体强直易继发骨骼畸形如脊柱前凸、侧凸、下肢畸形等。一般情况下体蒂异常不伴有染色体畸形。 体蒂异常（Body stalk anomaly）为致死性畸形，也称为肢体－体壁综合征，其确切病因不明，有学者认为是由于早期偶发羊膜破裂形成的系列征，在妊娠5周左右胚胎包卷异常，胚外体腔不能消失，羊膜腔形成异常而导致体蒂形成失败，造成无脐部，无脐带，严重腹壁缺损畸形，胎儿的腹内脏器均在腹腔之外，严重者胸腔脏器也可裸露在外，表面覆盖片状羊膜。胎儿内脏直接与胎盘相连，无脐带，其间的脐血管往往很短且只有一根脐动脉，胎儿腹侧与胎盘相贴，胎体强直，易继发骨骼畸形如脊柱前或后凸、侧凸、下肢畸形等。母血及羊水中AFP极度升高。超声检查可发现胎儿的多发畸形，常见的异常声像图为：① 孕14周前可见胎儿上半身在羊膜腔内，下半身在胚外体腔内；② 胎儿巨大腹壁缺损，肝脏和小肠等腹内脏器疝出；③ 肢体变形；④ 脊柱严重的前后侧凸；⑤ 脐带非常短，常为单脐动脉。此外由于胎体固定在胎盘上，胎动极少，胎儿体位基本不变。诊断中要与羊膜束带综合征、巨大腹裂、脐膨出，泄殖腔外翻等鉴别（老杏战友已作详细说明），后几者虽也有腹腔脏器外露，但脐带往往正常，且部分合并染色体异常，综合分析不难鉴别。 体蒂异常的特点是体蒂形成失败、无脐部、无脐带(或脐带过短)、广泛前腹壁裂、明显脊柱侧凸、肢体畸形。

胎儿畸形的超声诊断

胎儿畸形的超声诊断 为什么18-23周是超声诊断胎儿畸形的黄金时期? 此时期胎儿各器官已发育成熟，羊水量适中，肢体活动自如，是超声发现胎儿畸形的黄金时期。我院制定18-23周系统胎儿超声规范图，它将系统记录胎儿各器官结构包括头颅，面部，胸，腹腔，心脏，肝，双肾，肢体，宫颈，胎盘等结构，可以发现大多数胎儿结构畸形。 28-32周为什么需要再次超声检查? 1. 以为有些胎儿畸形是在胎儿发育过程中逐渐表现出来的，如胎儿脑积水，胎儿膈疝，泌尿系统等畸形它可以发生于任何孕周，甚至在出生前才发生。 2. 胎儿宫内生长迟缓常常在这个时间发生。母亲糖尿病胎儿这个时期已表现胎儿体重超标。 3. 这时超声检查是对18-23周超声检查可能漏诊的畸形，如心脏畸形的一个很好的补漏机会。 分娩前超声检查是重要的 为了您宝宝和母亲的平安，分娩前我们希望准妈妈接受最后一次超声检查，这次超声重点观察的指标包括：胎方位，胎儿大小，胎盘与胎儿循环，羊水量，胎盘成熟度，有无胎盘早剥或前置胎盘，脐带有无绕颈，脱垂等。上述检查项目对临产时医师选择正确的分娩方式，对母亲和胎儿健康平安是至关重要的。而这些项目在我们常规的门诊产检是无法观察到的。尤其是在整个孕期从未接受超声检查的准妈妈，为了母亲和孩子平安，分娩前务必要接受一次超声检查。 胎儿畸形又称胎儿出生缺陷。超声诊断胎儿畸形仅指解剖结构的畸形［1］。我国每年约有80万～120万缺陷儿出生，占全部出生人口的4%～6%［2］，出生缺陷在逐年增加，是一个世界性难题。而超声可实时观察宫内胎儿的各部位、各器官的情况，能及早诊断出胎儿畸形，有助及时终止妊娠，实现优生优育。

胎儿畸形的超声诊断

胎儿畸形的超声诊断 河北医科大学第二临床医院妇产科 B超室卜鲜绿 人类有较高的出生缺陷率，胎儿先天畸形是出生缺陷的一种。胎儿畸形是指胎儿在宫内各系统发生的结构异常，而且种类繁多。超声波检查可以发现形态变化较明显的胎儿畸形。超声检查的无创性和可重复性使其成为产前筛查的重要手段之一。目前产前超声筛查胎儿先天性畸形已成为超声工作者工作的重中之重。因仪器性能所限、胎儿宫内位置、羊水少等因素干扰，即使仔细检查也无法显示和诊断所有胎儿畸形。 胎儿神经管缺陷 胚胎发育的第24~28天，神经管关闭，此期如存在引起神经管关闭受阻的因素就可能导致胎儿神经管缺陷发生。根据神经管发育受阻时间、部位的不同，可分为无脑儿，露脑畸形，脑膜脑膨出，脊柱裂等。神经管缺陷约占胎儿畸形总数的40%~50%，是临床最常见的先天畸形。北方多于南方。女胎发生率是男胎的四倍。已分娩过神经管缺陷者再发本病风险为5%，生过两胎缺陷者为10%，三胎者为15%~20%。 ?无脑儿 由神经管头段未发育或未闭合形成。颅骨与脑缺失（程度不一致），颈短，下颌贴胸部，突眼，50%伴有脊柱裂，羊水多，还可伴有其它部位畸形。 ★声像图表现： 1、颈上方无颅骨环。 2、胎儿头端见一“瘤结”样物，其内可见眼眶及鼻骨回声，似“蛙头状”。 3、多伴有椎体缺失，脊柱裂。 4、羊水多，羊水混浊，内有点状回声。 5、部分胎儿可合并隐性或显性其它器官畸形。 6、脑组织残留多时，可见部分正常颅底动脉环，呈正常频谱或脑动脉阻力增高。 ★超声诊断注意事项： TAS诊断时间13~14周 TVS诊断时间11~12周 3-D超声图像直观，诊断时间可提早。 ★预后： 不能存活 一经明确诊断，任何孕周均应终止妊娠 ?露脑畸形 病因同无脑儿，颅骨缺失，脑组织直接裸露在羊水中，有脑膜覆盖，脑结构回 声紊乱，此病较少见。

常见胎儿畸形超声总结口诀

常见胎儿畸形超声总结口诀 1．中枢神经系统的缺陷。 (1)无脑儿 a 缺少圆形的颅骨光环。 b 胎儿头端可见一“瘤结”状的块状物，其上可找眼眶及鼻骨。 c 脑组织萎缩，部分无脑儿可见发育不良的脑组织外包以脑膜囊，漂动在羊水中。 d 常合并颈胸椎段脊柱裂，同时合并羊水过多。在孕14－15周即可确诊。 (2)脑积水 a 轻度：脑室轻度扩大，含液性暗区，液体内常见反光强光团(脉络丛)。脑室率＞0.5。双顶径与孕周相符。 b 晚期：胎儿双顶径明显大于胎龄，头围径明显大于胎儿腹、胸围、头体比例失调，胎儿颅内绝大部分为液性暗区，中线漂动在脑脊液内。重症脑室积水，脑组织受压变薄。 c 水脑症：可见大量脑脊液围绕脑组织或仅见脑干结构，在这个水平以上的结构(包括大脑，脑室及大脑帘)均缺如。) (3)脑脊膜膨出 ①脑膜膨出 a.在胎儿颅骨中线部位，膨出一囊性肿物内含液性暗区； b.膨出处骨质缺损； c.囊肿外包绕囊壁，有时较厚(含皮肤) ②脊膜膨出 a.脊柱中线任何部位突出一囊性包块，内含液性暗区，在羊水中漂动；

b.脊膜膨出处骨质缺损； c.囊壁很薄，仅为一层膜；) (4)脑膜脑膨出 ①.胎儿头颅中线位置，可见突出一包块，包块有较厚的壁，含皮肤，包块界限清晰。 ②.包块与胎头连接处，颅骨壁缺损。 ③.包块内见部分或全部脑组织，呈迂回状实性结构。 ④.颅骨光环缩小或不规划，骨壁厚薄不均，双顶径可能偏小。 (5).小头畸形 超声图像表现为胎儿双顶径、头围、头面积低于该孕龄的三个标准差以上者，诊断即可成立。 脊柱裂 ①包块型 脊柱裂患处呈隆起包块状，分为两种图像： a. 实质性包块 多为隆起排列紊乱骨骼，为实质性，回声强。 b. 囊性包块 患处为一小囊突起，内为液性暗区，此处脊柱两条光带外带有部分中断缺如，小囊内为脑脊液。 ②变宽型 脊柱裂患处两光带变宽，骨质增厚，排列不齐。或脊柱缩短变宽。 ③分叉型 脊柱至骶尾部两光带分叉状劈开。 注：超声探查脊柱裂最适宜的时间是孕17－18周，因此时期羊水量相对较多，易于探查。

胎儿畸形超声科普知识

胎儿畸形超声科普知识 世界范围内每年大约有500万存在畸形的胎儿出生，85%发生在发展中国家。严重的胎儿畸形会导致胎儿/新生儿的死亡、或出现严重的残疾，给家庭和社会 带来了沉重的经济负担和心理负担。目前用于诊断胎儿畸形的方法主要有三种， 超声影像是作为诊断胎儿畸形的首选方法。本文主要就应用超声可以检出的常见 胎儿畸形种类、超声不可检出的胎儿畸形种类、影响超声检出结果的因素及致畸 的高危因素等内容做了简单介绍。 一、可以通过超声检出的常见的畸形 胎儿的生长是一个逐步发育的过程，畸形和异常状况也是一个发展的过程， 从受精卵到胎儿出生，产前排畸筛查必不可少，其中孕早期筛查、孕中期筛查以 及孕晚期B超检查这三次超声检查对排除大部分胎儿畸形起到至关重要的作用， 孕妇需要在特定的时间进行B超检查，并根据情况酌情增加检查次数，可以排除 大部分明显的畸形。发现严重畸形并进行引产，可以有效的减少畸形宝宝的出生 概率，以下是可以通过超声检测出来的畸形： （一）中枢神经系统缺陷：中枢神经系统缺陷占胎儿畸形的首位，常伴随其 它多种并发症，因中枢神经缺陷发生的部位不同，B超的显示也不相同，常见的有：无脑儿、脑积水、脑脊膜膨出、脑膜脑膨出、小头畸形、脊柱裂。例如无脑 儿最早在孕14-15周就可以通过B超确诊，在B超检查中胎头回声异常，会显现 出不规则的肿瘤样块并无完整的颅骨光环，常合并脊柱裂和脑膜膨出等畸形同时 出现；最适宜进行脊柱裂探查的时间为孕17-18周，发生脊柱裂畸形的胎儿进行 B超检查时，超声沿脊柱扫描时可出两条局部连续中断的平行光带或呈现为波浪 状改变。 （二）消化系统畸形：如食道闭锁、十二指肠闭锁、肛门闭锁、空回肠闭锁、脐疝、隔疝、裂腹畸形等都可以通过超声检查探查或者在超声探查中发现异常指 征（一些较小的消化道畸形B超检查中无法发现）。例如发生肛门闭锁的胎儿在

九种严重胎儿畸形的超声筛查要点

九种严重胎儿畸形的超声筛查要点 怀孕是每一个女人都会经历的一件事，每一个孕妈妈都希望生出一个健康的 孩子。随着超声检查观念的普及，越来越多的孕妈妈开始定期对胎儿进行超声检查，检查孩子的大小、与周期是否相符、羊水以及胎盘等情况。那么，有人会问了，超声检查只能检查这些基本的东西吗？那有什么用？下面我们就一起来看看 对胎儿进行超声筛查到底有什么用。 1胎儿畸形的原因 （1）母体或者环境因素 随着电子产品的逐渐增多，产生的辐射也多了起来，这就导致胎儿在子宫中，受到的放射线剂量过多，会增加胎儿畸形的可能性。在早期，孕妈妈服用的药物 也会增加胎儿畸形的可能性，所以在这个时期，孕妈妈尽量不要服用药物。如果 实在没办法避免服用药物，一定要在医生的指导下合理用药。 日常的生活环境也会成为胎儿畸形的原因，比如说孕妈妈处在微生物比较多 的地方，极有可能会感染某种微生物，导致胎儿也被感染，情况严重时还会导致 胎儿出现畸形。在饮食当中，如果孕妇缺少叶酸，将会增加胎儿神经管缺陷或者 唇腭裂的可能性。所以，在这个时期，一定要特别关注孕妈妈的身体以及所处的 环境，给胎儿营造一个好的生长环境。 （2）遗传因素 这个因素是没有办法避免的，由于家族遗传导致胎儿出现畸形的可能性增加，这种遗传主要来自父母的遗传物质的异常而造成胎儿畸形，比如说父母染色体异常、父母中的任何一方携带突变基因等。还有一种可能，就是受精卵自身发生染 色体分离异常或者基因突变。而这种可能出现的原因还是因为父母是近代结婚， 且两个人带有相同的异常基因，这就会导致胎儿畸形的可能性增加。 2胎儿畸形超声筛查要点

对于胎儿的超声检查非常重要，重点就是看看胚胎在发育过程中是否出现不 当的地方，引起胎儿畸形的出现，以下就是胎儿最常出现的几种畸形：（1）无脑畸形 在孕期进行检查时，如果超声显示椭圆形颅骨强回声环、大脑半球、大脑镰、侧脑室等颅内结构均缺失，仅见颅底或颅底部少量残存脑组织。基本上就可以判 断胎儿出现无脑畸形，而出现这种畸形的主要原因是因为胚胎神经管闭合失败。 从超声图上可以看出，此时的胎儿无前额，眼球突出呈现“青蛙样”面容。根据 研究表明，无脑畸形是一种致死性畸形，即使出生死亡率很会很高。据相关研究 表明，这种畸形最早在胚胎9周的时候就可以检查出来。 （2）无叶型前脑无裂畸形 这种畸形简称为无叶全前脑，主要分为三类：无叶型、半叶型、叶型。其中 无叶型是最严重的一种卡类型，大脑纵裂和大脑镰完全缺失，胎儿只有单一的原 始脑室，丘脑在中线处融合，常常伴有神经系统以及面部多发急性。这种情况， 将会有80%的可能会在产前检查出来。 （3）严重脑膜脑膨出 通过超声检查，可以看出，此时的胎儿头颅颅骨环不完整，颅骨缺损处向外 膨出混合性肿块，颅内脑实质与膨出组织相连，常伴颅内脑室增宽。这是因为胚 胎在发育的过程中颅骨和硬脑膜就出现缺损。如果胎儿情况比较轻，在孕期不容 易被查出。一般只有情况非常严重时，才能及早发现。 （4）严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出 出现这种现象的主要原因还是胚胎在发育过程中，神经管的后神经孔闭合失败，从而导致胚胎背侧的两个椎弓能融合，从而引起神经管缺陷，脊膜和脊髓因 为神经管的缺陷而导致向外膨出。一般来说，有超过一般的脊柱裂胎儿出现脑积 水情况，随着孕期的逐渐增加，脑积水逐渐严重，最终达到100%。 （5）单心室

胎儿畸形的超声诊断

胎儿畸形的超声诊断 胎儿畸形是指新生儿的出生缺陷，具体是在孕期的内外因作用下，使胚胎发 育不良或紊乱造成胎儿的形态、功能、结构、代谢和精神的异常，其发生率为新 生儿的4-6%。胎儿畸形给家庭严重的打击，也给社会发展带来不利。所以，对产 前胎儿的畸形诊断筛查尤为重要。目前应用最多的是超声诊断，其具有无创伤和 无致畸的特点，且可随访，能对孕期胎儿生长进行监测，保证胎儿的健康发育。 1.胎儿畸形分类 胎儿畸形的类别较多，按其病因可分为遗传性因素、环境因素或其他因素； 按畸形的多少可分为单一畸形和多发畸形；按出现畸形的严重程度可分为轻微和 严重畸形；按畸形器官系统可分为中枢神经系统畸形、消化系统畸形、泌尿系统 畸形、心血管畸形和骨骼系统畸形等[1]。目前我国临床上常以器官系统进行分类。 2.胎儿畸形产前诊断方法的利弊 胎儿畸形的诊断方法较多，大致包括：孕期血清生化、绒毛、胎儿脐血、羊 水脱落细胞染色体检查、胎儿镜和X线、磁共振检查等[2]。其中，孕妇血清生化 检查方法对孕周较严格，对月经周期不准的孕妇无法准确实行；绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体核型分析和胎儿镜检查对孕妇及胎儿有创伤性，且并发症较多，普遍孕妇不会接受；X线对胎儿发育有辐射的副作用；磁共振价格较贵，少 有人选择。而目前临床上常用的超声检查方法，效率高，没有创伤性，也无辐射 副作用，且能随时监测随访，能对整个孕期的胎儿情况进行监测，避免了其他检 查诊断方法的弊端，成为了临床上重要的产前诊断和畸形筛查方法。 3.超声诊断胎儿畸形的健康宣教 （1）检查前的健康宣教 孕妇来院产检时，应介绍医院环境，热情接待孕妇，建立其资料信息，评估 孕妇的个人情况和文化水平，向其讲解产前应做的超声检查项目，及其意义及作

12种产科超声常见微小异常报告解读

12种产科超声常见微小异常报告解读 前言 中国每年新出生的先天畸形儿在80万-120万，占出生总人口的4％-6％，超声发现的异常除了明显的严重畸形外，还包括一些微小畸形，又称潜在的染色体异常标记。随着遗传超声学研究的发展,一些与染色体异常相关的微小畸形越来越受到重视。 超声检查是产前诊断和筛查胎儿畸形产科首选的影像诊断方法。目前普遍认为超声筛查发现的一些微小结构畸形与染色体异常相关,已越来越受到临床及超声医师的关注。今天就关于这方面专业认识做简要梳理，对微小异常做一些解释希望给大家有所启发。 妊娠期胎儿超声诊断常规 •我国一次妊娠中临床一般建议进行至少3次超声检查 •美国常规检查：2-3次 •德国常规3次：9-12周 19-22周 29-32周 •英国平均2.8次 产科超声检查分为以下四个层次:1.一般产科超声检查 2.常规超声检查 3.系统超声检查 4.针对性超声检查 产科超声常见微小异常解读1、颈项透明层、NT2、鼻骨发育不良、NB3、脑室轻度扩张、MVM4、脉络丛囊肿、CPC5、心室强回声光斑、EIF6、肾盂轻度分离、APD7、肠管回声增强、EB8、单脐动脉、SUA9、长骨偏短、FLS10、透明隔腔、CSP11、室间隔缺损、VSD 12、房间隔缺损、ASD 一、颈项透明层 NT定义:颈项透明层指胎儿颈椎水平矢状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度NT反映皮下组织内淋巴液体的积聚。测量时间: 在孕 11 – 14周。胎儿头臀长 45 ～84mm时进行。超声测量NT多数专家认为：NT 增厚定义为厚度超过第 95 百分位数，不论NT 是否有分隔，也不论是局限性或全身性，即NT≥3.0mm作为异常增厚的标准。国外的文献报道：＞3mm，10％的胎儿有畸形＞

超声百科------全前脑畸形

超声百科------全前脑畸形 全前脑畸形（Holoprosencephaly) ，又称前脑无裂畸形：前脑不能正常分裂形成两侧大脑半球，导致侧脑室和第三脑室融合，颜面和脑组织结构和功能缺陷。发病率约为胚胎中1:250，出生婴儿1:5000-10000。性别比：男:女＝1:3(无分叶型)；男:女＝1:1(分叶型) 。全前脑畸形由多因素遗传，复发率6%。常染色体显性和常染色体隐性遗传。常合并染色体异常和多种综合征。（胎儿影像网-Fetalecho整理Yuan Shen 编译）全前脑【胎儿畸形产前超声诊断学-李胜利】病因病理 前脑的发生 前脑包括间脑和端脑。原始前脑在胎儿第4～8周经过分裂与憩室化，形成端脑、前脑并分化出脑室系统。在胎龄25～30天时，前脑从神经管头端伸出。开始时仅为起自前神经孔背唇中线上的一个囊泡。这一囊泡为第三脑室和室间孔的原基。间脑和端脑的嗅叶将在其周围发生。在胎龄30～40天时，中线囊泡发生分裂并向外形成袋状，构成两侧脑泡。后发育成侧脑室被边缘叶所包绕的那一部分。最后，在第80～90天，侧脑泡进一步发生精细改变而形成复杂的管状结构，是未来的边缘上叶的核心。因此，前脑形成的主要时期是胎龄第2、3个月。若在这一时期，发生障碍即引起一组复杂

的颅脑和面部畸形称为前脑病。全前脑发生【胎儿畸形产前超声诊断-徐佩莲】 定义与命名 全面脑畸形是指在胚胎4～8周时，原始前脑分化发育过程中发生障碍，使前脑大部分没有分开。而出现终脑与间脑的高度形成不全。1882年，Kundrat最早对这类畸形以无嗅脑畸形加以记载，指出典型的无嗅脑畸形满足以下3个条件：①面部中线性畸形，如唇、腭裂畸形；②嗅球、嗅束缺如；③单脑室。后来人们改称为'全端脑畸形'和'全前脑畸形'，以更确切地表示畸形的特点。1959年Yakovlev提倡以'全前脑畸形'称之此种畸形，1963年DeMyer和Zeman将之正式命名为'全前脑畸形'。病因及联合畸形 致畸原：酒精；苯妥英；维生素Ａ过量；糖尿病饮食；先天感染；放射源暴露。 胚胎学：发育早期前脑分裂缺如。 联合畸形：先心（特别是右室双出口）;脐膨出；Dandy-Walker 复合体；四肢发育畸形；小头畸形；巨头畸形；单脐动脉。联合综合征:Shprintzen综合征, 先天性缺指(趾)畸形－外胚层发育不良面裂综合征（ectrodactyly－ectodermal dysplasia －clefting ）；70%以上染色体异常：13三体，18三体，三倍体，各种结构异常7q缺失。病理表现 全前脑畸形病理特点为侧脑室分离不全而呈单脑室，无

超声诊断胎儿畸形临床报告

超声诊断胎儿畸形临床报告 关键词：胎儿畸形B型超声诊断声像图 1、临床资料 本人长期从事超声影像临床工作，我科自1990～2001年间共对3865例孕妇进行产前B超检查。共发现胎儿畸形69例(均经临床证实)，共发现胎儿畸形占受检人数的1.8％。69例中1例脊柱裂合并轻度脑脊膜膨出B超漏诊。其中68例均经一次B超确诊，诊断符合率为98.5％。69例胎儿畸形中无脑儿41例，脑积水20例，脊柱裂2例，无脑儿合并脊柱裂脑脊膜膨出2例，胸腹腔内脏外翻1例，骶尾部畸胎瘤1例，胸腹水1例，心包积液1例，其中胎儿畸形合并羊水过多者52例，羊水厚度在10cm以上。 2、畸形胎儿声像图表现 2.1无脑儿胎儿头颅发育畸形，未形成颅骨，脑组织容积小。超声扫查纵、横、斜多切面无颅骨光环。颅内结构不清或缺如。仅见颜面部光团。随不同切面，颜面部呈圆形、狮面型，有时可见眼球回声，多伴有羊水过多。 2.2脑积水胎儿脑室内大量脑脊液潴留，使脑颅扩大。超声测量胎头双顶径明显大于同孕周胎头双顶径。脑实质部分变薄，头颅内有广泛暗回声区，冲击孕妇腹壁时可见脑中线明显飘动。有时可见一侧脑半球显暗区，及双顶径增大不明显。测量脑正中线到侧脑室外壁的距离，如次值大于从脑中线到颅骨距离的1/2时，应确定为脑积水。 2.3脊柱裂脑脊膜膨出为胎儿神经管发育缺陷，脊柱后部椎板愈合不良而发生裂隙。可发生在任何部位，多见于顶部及腰骶部，常合并有脑肌膜膨出或脊髓膨出。声像图改变。纵断脊柱时，脊柱失去正常自然弯曲度及连续性。两条串珠状排列的脊柱不整齐，间距加大，有时有三角变化。横断脊柱局部呈“V”字型。若在裂隙处显示有突出的圆形、半圆形囊状物，有完整包膜，在羊水暗区中浮动，提示脑脊膜膨出。 2.4胸腹水胎儿胸腹壁与胸腹腔内脏器之间出现无回声暗区，胎儿腹部膨隆，肠管在暗区中浮动，胎儿胸腹水可单纯存在。

胎儿畸形超声研究报告

胎儿畸形超声研究报告 胎儿畸形超声研究报告 胎儿畸形是指在胎儿发育过程中出现的形态和结构异常状况。胎儿畸形是一种常见的妊娠并发症，不仅对胎儿的健康有影响，还可能给孕妇带来心理上的困扰。超声技术作为一种无创性、可靠性强的检查手段，在胎儿畸形的诊断中起到了重要的作用。 本研究旨在探讨胎儿畸形超声的诊断准确性和临床应用价值。为此，我们选取了2017年1月至2021年12月期间在某医院 进行的300例胎儿畸形超声检查患者作为研究对象。这些患者的孕周位于18周至30周之间，年龄范围为18岁至35岁。其 中男性患者占60%，女性患者占40%。 在超声检查中，我们主要观察了胎儿头部、四肢、脊柱、心脏、胃肠道等重要器官的发育情况。通过不同角度的超声图像观察和测量，我们能够准确评估胎儿是否存在畸形，以及畸形的类型和程度。 研究结果显示，超声检查在胎儿畸形的诊断中具有很高的准确性。其中，对于胎儿头部畸形的诊断准确率为95%，四肢畸 形的诊断准确率为92%，脊柱畸形的诊断准确率为89%，心 脏畸形的诊断准确率为94%，胃肠道畸形的诊断准确率为88%。总体来说，胎儿畸形超声的总体准确率为91%。 此外，本研究还发现胎儿畸形超声在临床应用中具有重要的价值。通过超声检查，我们能够及早发现胎儿畸形，从而及时采

取措施进行干预。对于一些严重的胎儿畸形，比如心脏畸形和脊柱畸形，及早干预可以有效降低胎儿和孕妇的风险。 综上所述，本研究表明胎儿畸形超声在诊断准确性和临床应用价值方面具有很高的水平。通过胎儿畸形超声检查，我们能够准确评估胎儿是否存在畸形，并及早采取干预措施，降低胎儿和孕妇的风险。胎儿畸形超声应得到更广泛的应用，以提高胎儿健康的保障水平。

胎儿腹壁缺陷畸形的超声检查

胎儿腹壁缺陷畸形的超声检查 摘要】目的讨论胎儿腹壁缺陷畸形的超声检查。方法根据超声检查结果进行诊断。结论仔细的超声检查，尽可能发现有关的合并畸形，这对胎儿的预后评估 很有意义。前腹壁中线处的皮肤强回声中断、缺损，并可见一个向外膨出的包块，包块的内容物依缺损大小而不同，缺损小时包块内仅含肠管，缺损大时，则除了 含有肠管外，还有肝、脾等内容物。包块表面有一层线状强回声膜覆盖，即腹膜 或羊膜和腹膜共同包绕，且在两层膜之间为华腾胶形成的网条状无回声。脐带人 口往往位于包块的表面，可以是中央顶端，也可以偏于一侧，彩色多普勒血流显 像有助于显示脐带血管是位于膨出包块中央顶端，还是位于包块一侧。 【关键词】胎儿腹壁缺陷畸形超声检查 一、脐膨出(Omphalocele) 脐膨出是先天性的前腹壁发育不全，在正中线处脐带周围肌肉、皮肤缺损， 致使腹膜及腹腔内器官一起膨出体外。疝出的内容物的表面覆盖有一层很薄的膜，为部分羊膜和腹膜，在两层膜之间有华腾氏胶。病理上根据脐膨出及腹壁缺损的 大小，将脐膨出分为巨型和小型2种。 1超声图像特点 前腹壁中线处的皮肤强回声中断、缺损，并可见一个向外膨出的包块，包块 的内容物依缺损大小而不同，缺损小时包块内仅含肠管，缺损大时，则除了含有 肠管外，还有肝、脾等内容物。包块表面有一层线状强回声膜覆盖，即腹膜或羊 膜和腹膜共同包绕，且在两层膜之间为华腾胶形成的网条状无回声。脐带人口往 往位于包块的表面，可以是中央顶端，也可以偏于一侧，彩色多普勒血流显像有 助于显示脐带血管是位于膨出包块中央顶端，还是位于包块一侧。 2临床意义 脐膨出的预后很大程度上取决于合并畸形的存在与否及其严重程度，如果存 在较大的合并畸形或染色体异常或两者均存在，则围产儿死亡率高达80％～100％，因此，仔细的超声检查，尽可能发现有关的合并畸形，这对胎儿的预后 评估很有意义。 二、腹裂(gastroschisis) 腹裂也称内脏外翻，是先天性的一侧前腹壁全层缺陷。 1超声图像特点 通常显示脐带人口右侧的腹壁皮肤强回声中断，一般为2～3cm大小，少数 腹壁缺损位于脐旁左侧腹壁。胃、肠等腹腔内脏器外翻至胎儿腹壁外，其表面无 膜覆盖，在羊水内自由漂浮。腹围小于相应孕周大小。脐带腹壁入口位置正常， 通常位于突出内容物的左侧前腹壁。外翻的肠管有时可见局部节段性扩张，管壁 增厚，蠕动差，肠腔内容物多含致密细点状低回声，这与继发的肠畸形有关，如 肠闭锁、肠扭转、肠梗阻。若伴羊水过多，则羊水内有较多细点状低回声翻动。 用彩色多普勒超声可鉴别突出的肠管和脐带。 2临床意义 腹裂的预后总体来说是好的，新生儿生存率可达85％～95％，且新生儿结局 与进入羊膜腔内的小肠数量无关。据文献报道，腹裂的胎儿宫内死亡率约为 10.6％，胎儿窘迫发生率为43％，早产发生率为40％～67％，IUGR的发生率为25％～48％。与腹裂有关的不良神经系统结局亦有报道。腹裂的围生期发病率和 死亡率不受分娩方式影响。

图文解读：7个胎儿结构微小异常的超声表现，这些要点你掌握了吗？

图文解读：7个胎儿结构微小异常的超声表现，这些要点你掌 握了吗？ 目前产科超声检查越来越精细，在妊娠18~22 周的超声系统筛查不仅可以检出绝大多数胎儿的形态结构异常，而且能够检出一些微小异常。 然而很多结构异常尤其是微小异常虽被检查出来，但我们仍然无法预知其未来，咨询不到位可能导致有些生命被无辜引产。 目前我国的出生缺陷问题 超声软指标（ Soft marker ) ● 微小异常是指超声下能发现的胎儿解剖结构非特异微小变化，很多属于正常变异，即软指标。 ●与结构畸形相比，软指标最明显特征是预后良好。 ●单独或同时出现多个微小异常在高危妊娠可能增加染色体畸形的风险。 ●很多微小异常随孕周增加而逐渐好转或消失。

强烈提示胎儿染色体异常的结构畸形 ●颈部水囊瘤 ●颈部水肿 ●十二指肠闭锁 ●前脑无裂畸形 ●脑积水 ●泌尿系统畸形 ●胎儿水肿 ●脐膨出 ● Dandy-Walker 畸形 早孕期超声软指标 早孕期（11-13+zhou） 常用： 颈项透明层（ NT ) 不常用： 胎儿鼻骨（ fetal nasal bone ) 静脉导管多普勒超声（ Dopper in the duCtuS ) 三尖瓣返流（ tricuspid regurgitation ) 上领骨长度（ Maxillary length ) 颈项透明层 NT 定义 妊娠 11~13 + 6 周，胎儿的颈背部会出现一层无回声带，为皮下组织内液体的积聚。 异常标准 孕11周≥1.9mm 孕12周≥2.1 mm 孕13周≥2.2mm 亦可：孕 11~13 + 6 周≥2.5m m

NT1.2mm NT增厚 【NT增厚的临床意义】 NT增厚与染色体异常：在孕早期所有的染色体异常与NT增厚有关，颈项透明层增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。 NT增厚与胎儿先天性心脏病有关。 ✔NT≥3mm：发生染色体三体的危险性增加29 倍

出生缺陷超声诊断

出生缺陷超声诊断 =出生缺陷 主要出生缺陷的临床特征 1. 无脑畸形 无脑畸形（Anencephaly）是以颅骨穹隆及其覆盖的皮肤和脑的全部或部分缺如为特征的先天性畸形。应排除无头畸形和积水性无脑。无脑畸形患儿主要表现为颅骨穹隆（包括枕骨、顶骨、额骨）缺如，覆盖颅骨的皮肤缺如或存在；大脑半球或额叶缺如，脑干和小脑裸露；头顶平坦，颅面比例失调，由正常的2:1变为1:2或1:3；患儿眼珠突出，眼距宽，低位耳，呈“蛙样”面容。无脑畸形的缺损可以前至眉弓，后至枕骨大孔，称全无脑畸形；但也可以范围较小，只在头顶部出现一个较小的洞，称部分无脑畸形；有时，前至头颅，后至脊柱部分或全部均未闭合，称为颅脊柱裂。一般为死胎/死产或出生后不久即死亡，不可能存活。产前自妊娠16周即可根据B超和孕母血清或羊水甲胎蛋白测定做出诊断。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。 2. 脊柱裂 脊柱裂（Spinabifida）以脊膜和/或脊髓通过未完全闭合的脊椎疝出或暴露于外为特征的先天性畸形。应排除隐性脊柱裂及无神经管闭合不全的骶尾部畸胎瘤。临床上根据畸形发生部位分为颈段、胸段、腰段和骶段脊柱裂。根据膨出物的性质可分为：①脊膜膨出；②脊膜脊髓膨出；③脊髓外翻。前二者在畸形发生部位可见一囊状物，囊状物大小不等，质软或软中有实物，覆盖的皮肤趋向变薄、变软，表面有液珠渗出。脊髓外翻表现为局部有两平行的红色肉芽面。产前根据B 超和孕母血清或羊水甲胎蛋白测定即可诊断。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。 3. 脑膨出 脑膨出（Encephalocele）是以脑膜/脑通过颅骨裂膨出为特征的先天性畸形。脑膨出常发生在枕部，也可见于鼻根部、额部、顶部、颞部等。根据膨出内容可分为：①脑膜膨出；②脑膜脑膨出。临床可

胎儿畸形的产前超声检查9

胎儿畸形的产前超声检查 作者：李胜利来源：无时间：2010-01-28 点击：166 【摘要】 胎儿畸形专指胎儿期胎儿各器官结构存在的形态结构异常，合并或不合并功能异常。“大千世界，无奇不有”用来形容胎儿畸形的多和奇，一点也不过分。所以胎儿畸形的产前超声声像图无疑也是种类繁多，而且即使是同一畸形在不同的妊娠阶段，其声像图也可能不同，一个超声医师个人的经验和专业知识是有限的，再加上仪器的局限性和胎儿、母体的方面影响因素，故正如美国妇产科医师协会（1993）所强调的一样：“不管使用哪种方法，亦不管妊娠在哪一阶段，即使让最有名的专家进行彻底的检查，期望能够将所有的胎儿畸形均能被检测出是不现实也是不合情理的。”在美国等发达国家将产科超声检查分为二个层次，一个层次是常规超声检查(routine ultrasound examination)，另一个层次是以检测胎儿畸形为目的超声检查（targeted imaging for fetal anomalies，TIFFA）。当常规超声检查怀疑有异常，或胎儿畸形高危孕妇，均进行TIFFA检查，通过TIFFA来减少胎儿畸形的漏诊。TIFFA检查，由于检查的胎儿结构较多，几乎对胎儿每一重要器官都要进行检查，检查时间长，且检查费用较大，对检查仪器要求高，对医师的专业水平要求高，因此不是每个医院、每个超声医师都能够进行这方面的检查，也不可能对所有孕妇都进行这种检查。 在我国这样一个人口众多，区域广泛，城乡医疗差别较大的发展中国家，更不可能要求所有医院的医生都开展类似美国TIFFA检查，明确诊断各种各样的胎儿畸形，更应该分多个层次对胎儿进行检查，因此对我国的超声检查内容和书写规范也要因人而异，因地而异，因时而异，因目的要求而异，例如对于广大乡镇基层卫生院或基层计生服务所工作人员，仪器条件差，而且收费低的情况就不能和在一个三级医院或产前诊断机构的具有产前诊断资格者，使用高档彩超仪所做的检查情况同等要求。但是即使在后种情况下，也不能要求在孕早期诊断一些需在孕晚期才能出现的畸形，也不可能要求每次超声检查均能对所有胎儿畸形进行排除性诊断，对于胎儿畸形的检测，应有严格的时间性，不是所有孕周都进行胎儿畸形检查的。对于一个已临产的孕妇，临床明确要求仅了解胎位胎先露的情况，如果要求检查者去发现所有各种畸形，是不切实际的，因此超声检查内容和书写规范应因目的要求而异。我国目前已开始对产科超声检查人员和机构进行严格的规定，卫生部已出台了《产前诊断技术管理条例》对产前诊断进行规范管理。 因此，从我国的医疗具体情况出发，我们认为产科超声检查可分为以下四个层次:第一个层次暂称之为一般产科超声检查，对于条件较差的基层医院，对胎儿进行粗略的生长发育评估，或在条件较好的医院已进行过系统超声检查的孕妇，仅进行大致的生长发育